Hernia Diafragma Bawaan: Penyebab, Komplikasi dan Pengobatan

Hernia diafragma bawaan atau congenital diaphragmatic hernia (CDH) adalah cacat lahir yang terjadi pada otot dan jaringan serat yang memisahkan organ perut dengan organ dada.

Perkembangan abnormal diafragma ini terjadi ketika bayi masih berada di dalam perut dan bisa mengganggu pertumbuhan paru-paru janin.

Apa itu Hernia Diafragma Bawaan?

Otot lebar dan datar yang memisahkan rongga dada dan perut disebut diafragma. Diafragma terbentuk saat janin berusia 8 minggu di dalam kandungan.

Bila tidak terbentuk sepenuhnya, suatu kecacatan, yang disebut hernia diafragma bawaan (HDB) akan terjadi. Kondisi ini menyebabkan munculnya lubang di otot antara dada dan perut. ^{[1, 2, 3, 4]}

Sebagian besar HDB terjadi di bagian kiri. Lubang yang terbentuk memungkinkan isi perut (usus, hati, limpa, dan ginjal) naik ke rongga dada janin.

Hernia organ-organ perut ke dalam dada akan membuat ruang dada menjadi penuh dan menghambat paru-paru bertumbuh ke ukurannya yang normal.

Baik paru-paru kiri maupun kanan bisa terdampak oleh kondisi ini, dan akibatnya bisa terjadi pulmonary hypoplasia. ^[4]

Ketika masih di dalam rahim, janin belum membutuhkan paru-parunya untuk bernafas, karena plasenta yang menjalankan fungsi ini.

Tetapi, jika ukuran paru-paru terlalu kecil setelah bayi lahir, maka ia tidak bisa menyediakan cukup oksigen bagi tubuh bayi untuk bertahan hidup. ^{[1, 2, 3, 4]}

Kemungkinan terjadinya HDB, berdasarkan data yang tersedia, berkisar antara 0.8-5 dari 10,000 kelahiran dan bisa berbeda pada tiap-tiap populasi. ^[2]

Meskipun telah dilakukan perawatan dini baik secara medis maupun pembedahan, tingkat kematian yang bisa disebabkan oleh HDB tetap tinggi.

Bayi yang mengalami HDB juga harus tinggal lebih lama di rumah sakit setelah lahir karena membutuhkan berbagai perawatan dan harus terus melakukan check-up setelah pulang. ^[2]

Penyebab Hernia Diafragma Bawaan

Hernia diafragma bawaan bisa terjadi karena banyak sebab. Pada 10 hingga 15 persen bayi, kondisi ini muncul sebagai bagian dari kelainan yang mempengaruhi berbagai sistem tubuh dan disebut sebagai sindrom.

• Sindrom Donnai-Barrow, sindrom Fryns, dan sindrom mozaik Pallister-Killian adalah beberapa dari sindrom yang bisa menyebabkan terjadinya HDB. Beberapa dari sindrom ini terjadi akibat perubahan pada sebuah gen, dan yang lainnya disebabkan oleh ketidaknormalam kromosom yang mempengaruhi beberapa gen. ^[1]
• Sekitar 25 persen bayi yang mengalami HDB yang tidak berhubungan dengan suatu sindrom juga memiliki ketidaknormalan pada satu atau beberapa sistem tubuhnya.
• Sistem tubuh yang terdampak bisa termasuk jantung, otak, tengkorak, usus, alat kelamin, ginjal, atau mata. Pada bayi-bayi ini, ketidaknormalan berganda tadi bisa disebabkan oleh gangguan pertumbuhan yang mempengaruhi lebih dari satu bagian tubuh, tetapi mekanisme yang bertanggungjawab atas gangguan ini masih belum diketahui.
• Sekitar 50 hingga 60 persen kasus HDB bersifat terisolasi, artinya tidak ada kelainan yang terjadi selain pada diafragma.
• Lebih dari 80 persen bayi dengan HDB diketahui tidak memiliki sindrom genetik atau ketidaknormalan kromosom. Pada kasus-kasus ini, penyebab terjadinya HDB tidak diketahui. ^[1]

Gejala Hernia Diafragma Bawaan

Pada 5 hingga 10 persen bayi yang terdampak, tanda-tanda dan gejala HDB muncul ketika usianya sudah bertambah dan bisa termasuk masalah pernafasan atau nyeri perut akibat naiknya usus ke rongga dada.

Pada sekitar 1 persen kasus, hernia diafragma bawaan tidak menimbulkan keluhan atau gejala. Kelainan ini biasanya terdeteksi secara tidak sengaja saat pemeriksaan yang menggunakan metode pencitraan medis untuk keperluan lain. ^[1]

Janin yang terdiagnosa mengalami HDB ketika masih di rahim biasanya akan menunjukkan gejala kesulitan bernafas ketika baru dilahirkan. ^[3]

Diagnosa Hernia Diafragma Bawaan

Diagnosa prenatal (sebelum persalinan) dengan menggunakan USG bisa mendeteksi lebih dari 50% kasus HDB ketika usia kandungan memasuki 24 minggu.

Pencitraan USG tiga dimensi, ekokardiografi janin dan MRI janin adalah alat-alat diagnostik lain yang digunakan untuk memeriksa seberapa berat kondisi HDB dan seperti apa harapan hidup janin. ^{[2, 3]}

HDB yang berada di sisi kiri akan menunjukkan massa heterogen yang bisa berupa perut yang terisi oleh cairan atau usus. Sebaliknya, HDB sisi kanan yang terisolasi sangat sulit didiagnosa melalui USG jika liver adalah satu-satunya organ yang naik ke rongga dada.

Tanda-tanda tidak langsung seperti naiknya axis jantung, identifikasi kantung empedu dan pembuluh darah pada liver dengan menggunakan Doppler bisa membantu diagnosa.

MRI telah terbukti berguna untuk mendeteksi kelainan pada janin dan bisa dimanfaatkan untuk mengevaluasi letak liver dan memperkirakan volume paru-paru. Kelainan jantung dan saluran syaraf yang menyertai HDB bisa mempengaruhi harapan hidup bayi. ^{[2, 3]}

Komplikasi HDB Jangka Panjang

Bagaimana bayi dengan HDB bisa sembuh setelah lahir ditentukan oleh berbagai faktor.

Bayi yang mengalami HDB yang berat mungkin akan mengalami bermacam tantangan, termasuk penyakit pernafasan, kehilangan pendengaran, dan masalah pertumbuhan.

Komplikasi yang bisa terjadi pada bayi dengan HDB, termasuk: ^{[2, 3, 4]}

• Kembalinya HDB. Beberapa anak membutuhkan operasi beberapa kali untuk memperbaiki HDB yang muncul berulang. Hal ini seringkali berhubungan dengan beratnya kondisi HDB saat lahir.
• Masalah pernafasan. Bayi dengan HDB seringkali mengalami masalah pernafasan akibat tidak sempurnanya pertumbuhan paru-paru (hipoplasia paru-paru) yang terjadi sebelum lahir. Beberapa anak mungkin akan membutuhkan bantuan oksigen di rumah. Beberapa anak akam mudah merasa lelah ketika berolahraga atau mengalami masalah pernafasan seperti asma yang anak membaik bila diberi obat.
• Hipertensi pulmonari. Bayi baru lahir yang memiliki HDB bisa mngalami kondisi ini, yang artinya aliran darah ke paru-paru terhambat, dan bisa berlangsung selama beberapa minggu hingga bulan setelah persalinan.
• Masalah pencernaan
• GERD. Anak-anak yang mengalami HDB seringkali terkena GERD, dimana isi perut naik kembali ke esofagus. Karena GERD sangat umum terjadi pada pasien HDB, dokter akan meresepkan obat antireflux untuk beberapa waktu. Pada kasus yang parah, pembedahan mungkin akan disarankan.
• Nyeri perut dan usus buntu.
• Sembelit.
• Masalah dengan perkembangan tulang tengkorak.
• Skoliosis. Anak-anak dengan HDB bisa mengalami skoliosis atau pembengkokan tulang belakang ketika mereka bertumbuh. Hal ini bisa berkaitan dengan perbedaan ukuran paru-paru pada kedua sisi.

Pengobatan Hernia Diafragma Bawaan

Pada semua kasus janin yang sudah terdiagnosa memiliki HDB, persalinan harus terencana dan dilakukan di rumah sakit bersalin yang fasilitasnya memadai.

Pada janin dengan prognosis yang buruk (misalnya memiliki kelainan bawaan lainnya), pengguguran kandungan biasanya akan disarankan. ^{[2, 3, 4]}

• Bagi janin dengan HDB terisolasi, terapi antenatal (sebelum persalinan) adalah pilihan yang bisa diambil.
• Perbaikan anatomi in utero (dalam rahim) bisa memperbaiki perkembangan paru-paru, tetapi membutuhkan pembedahan terbuka pada janin dan tidak bisa dilakukan bila terjadi hernia liver.
• Pilihan lainnya adalah tracheal occlusion (TO) yang bisa digunakan untuk meningkatkan pertumbuhan paru-paru janin. TO antenatal bisa mencegah keluarnya cairan paru-paru, yang akan meningkatkan tekanan saluran udara, menyebabkan peningkatan sel, menaikkan ruang udara alveoli dan mematangkan pembuluh saluran nafas.

Meskipun beberapa bayi memiliki harapan hidup yang sangat baik, mereka tetapi membutuhkan perawatan intensif dan harus ditangani oleh neonatologis dan ahli bedah yang berpengalaman.

Tidak memungkinkan untuk mengetahui, sebelum persalinan, seberapa banyak pertolongan yang dibutuhkan bayi tepat setelah lahir.

Bayi yang sudah terdiagnosa mengalami HDB di dalam janin tidak boleh dilahirkan di fasilitas yang tidak memadai karena memindahkan bayi baru lahir yang tidak sehat ke fasilitas lain bisa berbahaya.

Bayi yang lahir dengan HDB harus segera disambungkan dengan alat-alat bantuan pernafasan, oksigen, infus, dan sebagainya.

Respon bayi setelah lahir akan menentukan jumlah bantuan pernafasan yang dibutuhkan, mulai dari sedikit oksigen hingga mesin pernafasan, hingga extracorporeal membrane oxygenation (ECMO).

Tingkat keparahan masalah paru-paru juga menentukan jalannya perawatan di ruang intensif, mulai dari pembedahan saat bayi baru lahir kemudian diizinkan untuk pulang dalam beberapa minggu, hingga pembedahan yang berpasangan dengan ECMO dan bayi harus tinggal di rumah sakit selama beberapa bulan sebelum diizinkan untuk pulang.

Bisakah HDB Dicegah?

Karena penyebab dari sebagian besar kasus HDB tidak diketahui, dan sebagian yang lain berhubungan dengan kelainan gen dan kromosom, maka HDB adalah suatu kondisi yang tidak mungkin dicegah.

Meskipun demikian, perawatan kesehatan ibu dan janin sebelum persalinan serta kesadaran akan gangguan kesehatan yang pernah dan sedang terjadi bisa membantu sebagai langkah pencegahan, termasuk: ^[5]

• Mengonsumsi vitamin prenatal yang minimal terdiri dari 400 mikrogram asam folat bisa membantu sejumlah kelainan bawaan lahir
• Hindari mengonsumsi alkohol, tembakau, dan obat-obatan ilegal saat mengandung
• Jika pernah melahirkan bayi dengan cacat lahir, maka bila berencana untuk mengandung kembali, lakukan konsultasi secara menyeluruh dengan dokter lebih dulu.