Penyakit & Kelainan

Iktiosis : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

√ Scientific Base Pass quality & scientific checked by advisor, read our quality control guidelance for more info

Apa Itu Iktiosis?

Iktiosis ( img : Auckland Skin Clinic )

Iktiosis merupakan sebuah kelompok kelainan kulit di mana seseorang yang terkena akan mengalami kulit kering, bersisik, kasar dan menebal [1,2,3,4].

Jika disentuh, kulit penderita iktiosis mirip dengan kulit ikan.

Iktiosis sendiri adalah sebuah kondisi yang bisa didapat dari luar maupun diwariskan oleh orang tua.

Setiap manusia akan mengalami proses regenerasi kulit, namun pada kasus iktiosis, proses regenerasi kulit yang seharusnya terjadi normal justru mengalami gangguan.

Ketidakseimbangan pembentukan dan pengelupasan kulit (regenerasi sel-sel kulit) merupakan kondisi inti dari iktiosis.

Karena ketidakseimbangan tersebut, tingkat kelembaban kulit otomatis terus menurun dan cenderung hilang.

Diketahui bahwa terdapat 20 jenis kondisi iktiosis di mana iktiosis vulgaris adalah yang paling umum diderita.

Selain itu, iktiosis Harlequin dan X-linked ichthyosis congenital ichthyosiform erythroderma adalah dua jenis iktiosis lainnya yang juga tergolong umum dijumpai.

Tinjauan
Iktiosis merupakan kelompok kelainan atau gangguan kesehatan kulit yang utamanya ditandai dengan kondisi kulit bersisik, kering dan menebal.

Fakta Tentang Iktiosis

  1. Terdapat sebuah laporan yang menunjukkan bahwa mutasi pada lebih dari 50 gen menjadi penyebab iktiosis sehingga berdampak pada biosintesis lipid dan perbaikan DNA [1].
  2. Hampir di seluruh dunia dapat dijumpai penyakit iktiosis vulgaris walaupun belum terdapat laporan data secara pasti prevalensinya [2].
  3. Menurut hasil sebuah penelitian di Berkshire Inggris, dari total 250 anak usia sekolah terdapat satu kasus iktiosis vulgaris [2].
  4. Di Amerika Serikat, diketahui bahwa prevalensi iktiosis vulgaris adalah 1 per 300 populasi dan dari seluruh kasus iktiosis, persentase 95% adalah untuk kasus iktiosis vulgaris yang menandakan bahwa jenis iktiosis ini paling umum [2].
  5. Di Indonesia, belum tersedia data mengenai prevalensi iktiosis secara jelas.

Jenis-jenis Iktiosis

Walau terdapat banyak jenis kondisi iktiosis, penting untuk mengetahui tiga diantaranya. Bentuk paling banyak dijumpai adalah tiga jenis di bawah ini :

Iktiosis Vulgaris

Iktiosis vulgaris adalah jenis iktiosis yang tergolong paling umum dan ringan [1,3,5].

Iktiosis jenis ini dapat diturunkan atau dapat pula didapat dan ditandai dengan kulit kering di mana sel-sel kulit mati menumpuk pada permukaan kulit.

1 dari 250 orang diketahui mengalami iktiosis vulgaris.

Iktiosis Harlequin

Iktiosis harlequin merupakan jenis iktiosis yang utamanya disebabkan mutasi gen ABCA 12 [1].

Jenis kondisi iktiosis ini terjadi pada bayi baru lahir dan lebih parah bila dibandingkan dengan iktiosis vulgaris.

Kulit bayi dengan kelainan genetik ini ditandai dengan kulit lebih tebal, berkerak, dan pecah-pecah.

X-Linked Ichthyosis Congenital

Jenis iktiosis ini merupakan kelainan kulit genetik yang hanya dialami oleh pria [1,5].

Kekurangan enzim sulfatase steroid adalah penyebab utama dari terjadinya jenis iktiosis ini.

Walau lebih jarang dijumpai daripada iktiosis vulgaris, kelainan kulit karena gangguan metabolisme bawaan ini perlu diwaspadai.

Tinjauan
Terdapat banyak jenis kondisi iktiosis, namun tiga jenis paling umum dijumpai antara lain adalah iktiosis vulgaris, iktiosis harlequin, dan x-linked ichthyosis congenital.

Penyebab Iktiosis

Terdapat dua jenis kondisi iktiosis menurut penyebabnya, yaitu diturunkan dan didapat.

Iktiosis Diturunkan

Pada kebanyakan kasus iktiosis, seseorang mengalaminya karena mewarisi mutasi gen dari orang tua [1,3,4,5].

Gen memengaruhi bagaimana tubuh seharusnya bekerja dan tampak karena gen adalah kode yang akan memberi tahu tubuh untuk menghasilkan protein demi kelangsungan kinerja tubuh.

Mutasi gen pada kasus iktiosis memberi dampak pada protein tersebut.

Protein yang seharusnya menjadi pelindung bagi kulit serta menjaga tingkat kelembaban normal kulit dapat terganggu.

Orang tua dengan gen cacat dapat secara tak sadar menurunkannya pada sang anak.

Namun pada beberapa kasus, anak dapat memiliki iktiosis sebelum lahir walaupun orang tuanya tak memiliki kondisi ini.

Pada kasus tersebut, mutasi gen terjadi di dalam sperma atau sel telur.

Bahkan hal ini dapat juga terjadi ketika sperma dan sel telur bertemu untuk proses pembuahan yang dikenal dengan istilah mutasi spontan.

Beberapa orang hanya menjadi pembawa gen saja walau memiliki mutasi gen sehingga mereka tidak mengalami gejala apapun selama hidupnya [3,7].

Iktiosis Didapat

Jenis iktiosis yang didapat umumnya terjadi pada orang dewasa dan gejala timbul ketika usia telah dewasa [1].

Hanya saja ketika diperiksakan, dokter sulit dalam mendiagnosanya karena tidak dijumpai penyebab pasti iktiosis didapat atau acquired ini.

Meski demikian, pada umumnya penderita iktiosis didapat memiliki beberapa kondisi medis lain di saat yang sama sehingga diduga kondisi-kondisi ini menjadi faktor risikonya.

  • Infeksi HIV
  • Kanker seperti limfoma Hodgkin
  • Penyakit ginjal
  • Hipotiroidisme
  • Sarkoidosis atau sebuah penyakit langka yang menyebabkan peradangan di dalam tubuh.

Diketahui pula bahwa seseorang dengan riwayat penggunaan obat tertentu memiliki risiko lebih tinggi mengalami iktiosis.

Ini karena pengguna obat di bawah ini mengalami iktiosis di saat yang sama.

  • Asam nikotinat (nicotinic acid) yang biasanya digunakan untuk mengatasi dan menetralisir kadar kolesterol tinggi dalam darah.
  • Yemurafenib, protease inhibitors, dan hydroxyurea; obat-obat ini tergolong obat untuk mengobati kanker.
Tinjauan
Penyebab iktiosis dapat terdiri dari dua jenis kondisi, yaitu diturunkan (inherited) dari orang tua yang membawa mutasi gen dan didapat (acquired) di mana iktiosis terjadi karena faktor lingkungan.

Gejala Iktiosis

Gejala paling utama iktiosis adalah kondisi kulit yang menebal, kering, dan juga bersisik (warna sisik dapat berupa coklat gelap, keabuan atau warna putih).

Bagian-bagian tubuh yang mengalami kulit bersisik, kering dan menebal antara lain kulit tungkai (area tulang kering), kulit kepala, kulit wajah, kulit siku, kulit bokong, kulit punggung, dan kulit perut.

Selain dari tiga kondisi tersebut, beberapa gejala lain yang dapat dialami di bagian kulit adalah sebagai berikut [8,9] :

  • Kulit pecah-pecah.
  • Kulit mengencang.
  • Kulit mengelupas.
  • Kulit gatal dan kemerahan.
  • Kulit kaku (kehilangan elastisitasnya).
  • Kulit tak mampu mengeluarkan keringat.

Ketika suhu udara lebih hangat ataupun dingin, perburukan gejala dapat terjadi.

Gejala iktiosis yang diturunkan akan langsung timbul pada bayi sejak kelahirannya sampai menginjak usia 5 tahun.

Kepan sebaiknya memeriksakan diri ke dokter?

Bila mengalami gejala-gejala yang telah disebutkan, segera temui dokter spesialis kulit untuk memeriksakan diri dan berkonsultasi lebih jauh.

Deteksi dan penanganan dini dapat mencegah sejumlah komplikasi yang buruk bagi kesehatan penderita.

Usai positif terdiagnosa iktiosis pun, penderita dianjurkan untuk tetap rutin mengontrol kesehatan ke dokter supaya perkembangan kondisi dapat dipantau.

Tinjauan
Gejala iktiosis umumnya meliputi kulit kering, pecah-pecah, bersisik, mengencang, kaku, menebal, mengelupas, kemerahan dan bahkan dapat terasa gatal.

Pemeriksaan Iktiosis

Ketika memutuskan untuk ke dokter memeriksakan gejala yang telah dialami, beberapa metode diagnosa di bawah ini akan dilakukan oleh dokter.

  • Pemeriksaan Fisik dan Riwayat Kesehatan

Dokter akan memeriksa fisik pasien, khususnya bagian kulit. Selain itu, dokter juga perlu tahu riwayat kesehatan pasien sehingga akan mengajukan sejumlah pertanyaan terkait hal itu [1,3,7].

Dokter memerlukan informasi mengenai riwayat medis pasien dan keluarga pasien, serta obat apa saja yang pernah atau sedang digunakan pasien.

Karena dari hasil pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan seringkali belum cukup untuk menegakkan diagnosa, beberapa tes penunjang perlu diterapkan oleh dokter [5,9].

Pasien sebaiknya menempuh biopsi kulit untuk mendeteksi terjadinya struktur kulit yang berubah.

Prosedur ini dilakukan dengan mengambil lebih dulu sampel kulit pasien dan kemudian dianalisa di laboratorium.

Melalui biopsi kulit, dokter juga dapat mengetahui apa faktor yang menyebabkan gangguan pada kulit pasien.

Melalui prosedur ini juga, dokter dapat mengeliminasi adanya kemungkinan penyakit kulit lain seperti psoriasis dan eksim.

  • Tes DNA

Pada prosedur tes DNA, biasanya dokter akan mengambil sampel air liur pasien supaya dapat mendeteksi mutasi gen [1,3,5,7,8,9].

Tes DNA adalah sejenis tes genetik yang dapat ditempuh penderita gejala iktiosis yang diwariskan.

Tinjauan
Pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan, biopsi kulit, serta tes DNA adalah cara memastikan iktiosis, mendeteksi penyebabnya serta menentukan cara mengobatinya.

Pengobatan Iktiosis

Hingga kini belum terdapat cara atau obat khusus yang mampu menyembuhkan iktiosis secara total.

Umumnya, penanganan yang diberikan bertujuan utama membuat keluhan dan gejala mereda sehingga risiko komplikasi dapat diperkecil.

Perawatan yang dapat pasien lakukan atau tempuh antara lain adalah sebagai berikut :

Melalui Perawatan Kulit / Skincare

Dokter akan meresepkan produk skincare yang sesuai dengan kondisi kulit pasien.

Biasanya, produk perawatan kulit yang mampu mengatasi iktiosis meliputi salep, losion atau krim dengan kandungan urea, ceramide, asam salisilat, propylene glycol, asam alfa hidroksi dan lanolin.

Produk-produk ini berguna sebagai eksfoliator atau pengangkat sel-sel kulit mati sekaligus melembabkan kulit yang kering dan bersisik.

Beberapa langkah perawatan kulit yang dokter juga kemungkinan anjurkan kepada pasien untuk meredakan gejala adalah [5,7] :

  • Menggosok kulit menggunakan spons khusus yang teksturnya agak kasar setiap mandi, namun pastikan proses menggosok dilakukan perlahan agar tidak melukai kulit.
  • Memasang humidifier di rumah maupun di tempat kerja supaya kelembaban udara tetap terjaga dan tidak membuat kondisi kulit memburuk.
  • Menggunakan sabun yang mengandung minyak serta pelembab namun tidak mengandung bahan keras.
  • Berendam atau mandi sehari lebih dari satu kali.
  • Menggunakan petroleum jelly dengan mengoleskannya rata pada kulit sebelum berendam atau mandi.

Melalui Penggunaan Obat-obatan

Dokter akan memberikan obat-obatan pada pasien iktiosis pada kondisi yang sudah parah.

Beberapa jenis obat yang diresepkan antara lain adalah [10] :

  • Antiseptik atau Antiseptik : Dokter biasanya meresepkan antiseptik atau antibiotik bagi kondisi pasien yang mengalami infeksi pada kulit.
  • Retinoid : Resep retinoid seperti isotretinoin atau acitretin biasanya diberikan oleh dokter dengan tujuan membuat tampilan kulit jauh lebih baik dan produksi sel-sel kulit berkurang.
Tinjauan
Pengobatan iktiosis dapat dilakukan dengan dua metode, yaitu dengan skincare/perawatan kulit sesuai anjuran dokter serta menggunakan obat-obatan resep dokter.

Komplikasi Iktiosis

Iktiosis adalah jenis kondisi kulit yang juga dapat berbahaya bila tidak segera mendapat penanganan.

Sejumlah risiko komplikasi berikut perlu diwaspadai ketika kulit mulai kehilangan kelembabannya karena kuman akan sangat mudah menyerang [5,11,12].

  • Dehidrasi
  • Infeksi
  • Pertumbuhan rambut yang melambat pada kulit kepala.
  • Penyumbatan pada kelenjar keringat sehingga terjadi overheat.
  • Gangguan sistem saraf dan otak.
  • Gangguan penglihatan, seperti kerusakan kornea mata karena lapisan kulit depan mata mengalami iktiosis.
  • Gangguan pernafasan, seperti pneumonia.
  • Stres dan kecemasan, karena penampilan penderita akan terpengaruh dengan kondisi kulit yang memburuk; hal ini kemudian membuat rasa percaya diri terus menurun.

Pencegahan Iktiosis

Pada kasus iktiosis yang diturunkan, hal ini sulit untuk dicegah dan tidak terdapat cara untuk mencegahnya sama sekali.

Hanya saja, beberapa upaya berikut ini dapat meminimalisir timbulnya gejala [5,7] :

  • Memasang humidifier atau alat pelembab udara, supaya menjaga tingkat kelembaban udara ruangan yang digunakan.
  • Mengolesi kulit dengan produk pelembab yang sesuai dan berbahan ringan.
  • Menggunakan pelembab kulit setiap cuaca kering dan setiap usai mandi.
  • Menggunakan sabun atau produk pembersih tubuh lainnya yang memiliki bahan dasar minyak di dalamnya; hal ini bertujuan utama agar kelembaban kulit tetap terjaga baik.

Jika gejala-gejala yang disebutkan di atas sudah terjadi, pastikan untuk mengontrol kesehatan kulit ke dermatologist secara rutin.

Hal ini untuk mengontrol perkembangan gejala dan meminimalisir risiko komplikasi.

Tinjauan
Belum terdapat cara pasti mencegah iktiosis yang diturunkan, namun merawat kulit dengan benar dan menggunakan produk perawatan kulit yang tepat akan membantu agar gejala iktiosis dapat diminimalisir, baik untuk kasus iktiosis diturunkan maupun didapat.

1. Nareh V. Marukian & Keith A. Choate. Recent advances in understanding ichthyosis pathogenesis. F1000 Research; 2016.
2. Robert A Schwartz, MD, MPH, Jason F Okulicz, MD, FACP, FIDSA, David F Butler, MD, Lester F Libow, MD, Dirk M Elston, MD, & Albert C Yan, MD. Hereditary and Acquired Ichthyosis Vulgaris. Medscape; 2020.
3. J.P. Thyssen, E. Godoy-Gijon, & P.M. Elias. Ichthyosis vulgaris: the filaggrin mutation disease. HHS Public Access; 2019.
4. Isabelle Dreyfus, Cécile Chouquet, Khaled Ezzedine, Sophie Henner, Christine Chiavérini, Aude Maza, Sandrine Pascal, Lauriane Rodriguez, Pierre Vabres, Ludovic Martin, Stéphanie Mallet, Sébastien Barbarot, Jérôme Dupuis, & Juliette Mazereeuw-Hautier. Prevalence of inherited ichthyosis in France: a study using capture-recapture method. Orphanet Journal of Rare Diseases; 2014.
5. Brittany G. Craiglow, MD. Ichthyosis in the Newborn. HHS Public Access; 2014.
6. John J DiGiovanna & Leslie Robinson-Bostom. Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management. American Journal of Clinical Dermatology; 2003.
7. Gabriele Richard, MD, FACMG. Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis. GeneReviews; 2001.
8. Patricia L Danielsen, Vetrichevvel Thirthar Palanivelu, Aqif S Mukhtar, Janine M Duke, & Simone Mocellin. Interventions for congenital ichthyosis. Cochrane Library; 2017.
9. Kristjan Dereksson, Sveinn Kjartansson, Hulda Hjartardóttir, & Reynir Arngrimsson. Ichthyosis prematurity syndrome with separation of fetal membranes and neonatal asphyxia. British Medical Journal Case Reports; 2012.
10. Myra C Long. Ichthyosis with confetti: a rare diagnosis and treatment plan. British Medical Journal; 2014.
11. B Z Garty, Y Wiseman, A Metzker, S H Reisner, & M Nitzan. Hypernatremic dehydration and hypothermia in congenital lamellar ichthyosis. Pediatric Dermatology; 1985.
12. Anders Vahlquist, Judith Fischer, & Hans Törmä. Inherited Nonsyndromic Ichthyoses: An Update on Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. American Journal of Clinical Dermatology; 2018.

Share