Sindrom DiGeorge: Gejala – Penyebab dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom DiGeorge ?

Sindrom DiGeorge merupakan suatu kombinasi antara tanda dan gejala yang disebabkan oleh ketidaksempurnaan pada perkembangan struktur dari lengkungan faring selama proses embryogenesis ^[1].

Sindrom DiGeorge ini termasuk dalam 22q11 deletion syndromes bersama dengan sindrom lainnya seperti sindrom Shprintzen-Goldberg, sindrom velocardiofacial, sindrom kardiofasial Cayler, sindrom Sedlackova, sindrom wajah anomali konotruncal ^[1].

22q11 deletion syndromes sendiri adalah penghapusan kromosom manusia yang kasus kejadiannya sekitar 1 : 3000 kelahiran hidup ^[2].

Sindrom DiGeorge diketahui pertama kali dideskripsikan ciri cirinya pada tahun 1965 oleh Dr. Angelo DiGeorge ^[1].

Adapun ciri ciri dari Sindrom DiGeorge menurut Dr. Angelo DiGeorge sebagai uji klinis yang mencakup defisiensi imun, hipoparatiroidisme, dan penyakit jantung bawaan ^[1].

Seseorang yang memiliki ciri ciri Sindrom DiGeorge ini harus segera mendapatkan diagnosis dan pengobatan yang tepat agar tidak menjadi semakin memburuk ^{[1, 2]}.

Untuk itu simak beberapa informasi lebih lanjut terkait dengan Sindrom DiGeorge mulai dari fakta, gejala hingga pencegahannya berikut ini.

Fakta Sindrom DiGeorge

Berikut ini merupakan beberapa fakta terkait dengan Sindrom DiGeorge yang perlu diketahui ^{[2, 3]}:

• Penderita Sindrom DiGeorge diketahui umumnya memiliki bentuk penyakit parsial dan hypoplasia timus
• Sindrom DiGeorge ini diketahui berkaitan erat dengan penyakit autoimun akibat ketidaksempurnaan regulasi sel T dan gangguan toleransi sentral
• Pasien yang mengalami 22q11 deletion syndromes seperti Sindrom DiGeorge akan mengalami kelainan klinis dan tingkat komitmen organ yang berbeda
• Para ahli dan dokter diketahui masih mengalami kesulitan dalam melakukan diagnosis terhadap Sindrom DiGeorge
• Kesulitan dokter dalam diagnosis Sindrom DiGeorge ini umumnya terjadi pada penentuan fenotipe
• Pasien Sindrom DiGeorge 28,5 % diantaranya berusia kurang dari empat tahun, sedangkan sisanya berusia lebih tua dari empat tahun
• Gejala Sindrom DiGeorge akan berbeda beda, bergantung pada sistem organ yang terpengaruh
• Pengobatan Sindrom DiGeorge akan bergantung pada gejala dan sistem organ yang terpengaruh

Gejala Sindrom DiGeorge

Berikut ini merupakan beberapa gejala yang mungkin ditunjukkan oleh anak yang mengalami Sindrom DiGeorge ^[3]:

• Anak mengalami keterlambatan belajar berjalan
• Anak mengalami keterlambatan dalam belajar berbicara
• Anak mengalami keterlambatan perkembangan dan belajar hal lainnya
• Anak terlihat mengalami masalah pendengaran dan penglihatan
• Anak dapat memiliki masalah mulut dan makan
• Anak memiliki perawakan pendek
• Anak mengalami infeksi yang terjadi lebih sering daripada umumnya
• Anak mengalami masalah tulang, tulang belakang, atau otot
• Anak memiliki fitur wajah yang tidak biasa, seperti dagu yang terbelakang, telinga rendah, dan mata lebar
• Anak mengalami celah langit-langit atau gangguan langit-langit lainnya
• Anak mengalami masalah jantung yang paling mungkin mempengaruhi aorta.
• Anak mengalami kesulitan pernapasan
• Anak terlihat mengalami kejang mulut, lengan, tenggorokan atau kejang tangan
• Anak mengalami risiko lebih tinggi terkena beberapa gangguan kejiwaan seperti skizofrenia di kemudian hari
• Anak mengalami risiko lebih tinggi terkena penyakit autoimun seperti idiopatik trombositopenia purpura, anemia hemolitik autoimun, artritis autoimun dan penyakit tiroid autoimun
• Anak mengalami risiko lebih tinggi terkena kelainan kelenjar paratiroid seperti hipoparatiroidisme,
• Anak mengalami risiko lebih tinggi terkena kelainan kelenjar timus, seperti timus kecil yang kurang aktif
• Anak memiliki kulit berwarna biru (sianosis), karena sirkulasi yang buruk akibat kelainan jantung

Lebih lanjut dijelaskan bahwa gejala gejala Sindrom DiGeorge tersebut dapat terlihat jelas saat lahir, pada masa bayi, atau selama masa kanak-kanak ^[3].

Oleh karena itu, orang tua sebaiknya mengetahui gejala dan selalu memperhatikan tumbuh kembang anaknya ^[3].

Penyebab Sindrom DiGeorge

Penyebab Sindrom DiGeorge sendiri diketahui berkaitan dengan 22q11 deletion syndromes di salah satu dari dua Salinan kromosom 22 ^[3].

22q11 deletion syndromes tersebut diketahui mempengaruhi sekitar 30 hingga 40 gen, di mana daru gen tersebut hingga kini belum sepenuhnya dipahami ^[3].

Sindrom DiGeorge ini merupakan kejadian yang terjadi secara acak yang dimulai selama proses pembuahan dan selama masa perkembangan janin ^[3].

Sindrom DiGeorge ini dapat berasal dari pihak ibu maupun dari pihak ayah, di mana sekitar 10% kasus diturunkan dari orang tua ke anak ^[3].

Namun, sebagian kasus Sindrom DiGeorge diketahui tidak diturunkan ^[3].

Kapan Harus Kedokter ?

Umumnya, setelah lahir kondisi bayi yang menunjukkan kelainan jantung yang parah, celah langit-langit atau kombinasi dari faktor-faktor lain yang khas dari sindrom DiGeorge akan segera dilakukan diagnostik ^[4].

Namun, jika setelah keluar dari rumah sakit orang tua merasa ada gejala gejala Sindrom DiGeorge pada anaknya, termasuk kombinasi penyakit atau gangguan yang menjadi jelas dari waktu ke waktu maka sangat disarankan untuk segera memeriksakan anak kedokter ^[4].

Diagnosis Sindrom DiGeorge

Diagnosis Sindrom DiGeorge umumnya dilakukna dengan tes darah yang disebut analisis IKAN (Fluorescent In Situ Hybridization) ^[3].

Selain itu, diagnosis Sindrom DiGeorge dapat juga berkaitan dengan tanda-tanda cacat jantung ^[3].

Mengingat, jenis kelainan jantung tertentu sangat terkait dengan kondisi Sindrom DiGeorge ^[3].

Komplikasi Sindrom DiGeorge

Sindrom DiGeorge terjadi karena adanya penghapusan kromosom 22 yang sangat berperan dalam perkembangan sejumlah sistem tubuh ^[4].

Oleh karena ini, Sindrom DiGeorge ini dapat menimbulkan komplikasi masalah akibat kesalahan perkembangan Janis berikut ini ^[4]:

• Cacat Jantung

Sindrom DiGeorge diketahui dapat menyebabkan kerusakan atau cacat jantung hingga tidak tercukupinya suplai darah kaya oksigen.

Kerusakan atau cacat jantung yang ditimbulkan Sindrom DiGeorge ini termasuk terdapat lubang di antara ruang bawah jantung (kelainan septum ventrikel); hanya memiliki satu pembuluh darah yang mengarah ke luar jantung (truncus arteriosus); atau dapat juga berupa kombinasi dari empat struktur jantung abnormal (tetralogy of Fallot).

• Hipoparatiroidisme

Sindrom DiGeoroge diketahui dapat mengakibatkan kelenjar paratiroid lebih kecil dari normal dehingga hormone paratiroid yang keluar sangat sedikit (hipoparatiroidisme).

Hipotiroidisme ini diketahui dapat mengakibatkan rendahnya kadar kalsium dan tingginya kadar fosfor dalam darah.

• Disfungsi Kelenjar Timus

Sindrom DiGeorge diketahui dapat mengurangi atau bahkan menghilangkan kelenjar timus pada anak anak.

Oleh karena itu, anak dengan Sindrom DiGeorge umumnya memiliki sistem kekebalan tubuh yang buruk dan berisiko mengalami infeksi parah.

• Langit-Langit Mulut Sumbing

Sindrom DiGeorge diketahui dapat menyebabkan langit langit mulut yang sumbing sehingga anak akan mengalami kesulitan menelan atau mengeluarkan suara tertentu saat berbicara.

• Masalah belajar, Autisme dan Depresi

Sindrom DiGeroge diketahui dapat menyebabkan masalah dengan perkembangan dan fungsi otak, termasuk masalah pembelajaran, sosial, perkembangan atau perilaku.

Sindrom DiGeorge diketahui juga dapat mengakibatkan munculnya gangguan spektrum autisme pada anak.

Bahkan, Sindrom DiGeorge ini dapat menimbulkan risiko depresi dan gangguan kesehatan mental lain dikemudian hari.

• Gangguan Autoimun

Sindrom DiGeorge diketahui dapat mengakibatkan gangguan autoimun karena timus yang kecil atau hilang.

Gangguan autoimun yang dapat diakibatkan oleh Sindrom DiGeorge tersebut termasuk rheumatoid arthritis atau penyakit Graves.

Pengobatan Sindrom DiGeorge

Pengobatan Sindrom DiGeorge ini diketahui membutuhkan perawatan dan manajemen interprofesional yang intensif ^[1].

Berikut ini merupakan beberapa metode pengobatan Sindrom DiGeorge sesuai dengan kondisi yang terjadi pada pasien ^[1]:

• Jika pasien mengalami defisiensi imun khususnya pada neonates maka diperlukan penatalaksanaan dengan isolasi, IgG intravena, profilaksis antibiotik, dan transplantasi sel timus atau hematopoietik (HSCT)
• Jika pasien mengalami anomali jantung, seperti penyakit jantung sianotik yang mengancam jiwa maka evaluasi bedah kardiotoraks pediatrik mungkin diperlukan segera.
• Jika pasien mengalami kasus celah langit-langit maka diperlukan evaluasi oleh ahli THT, ahli bedah plastik, atau ahli bedah mulut & maksilofasial yang berpengalaman dalam koreksi bedah untuk defek palatal yang bertujuan memperbaiki celah langit-langit hingga meningkatkan kemampuan makan, berbicara, dan mengurangi kejadian infeksi sinopulmoner
• Jika pasien mengalami hipokalsemia maka dapat ditangani dengan suplementasi kalsium dan vitamin D.
• Jika pasien mengalami gangguan penyakit autoimun seperti trombositopenia imun (ITP), rheumatoid arthritis, anemia hemolitik autoimun, penyakit Graves, dan tiroiditis Hashimoto maka harus dievaluasi dengan hati-hati untuk gejala autoimun secara teratur
• Jika pasien mengalami kesulitan pendengaran maka evaluasi audiologi diperlukan
• Jika anak mengalami gangguan perkembangan kognitif dan perilaku maka layanan intervensi dini dan terapi wicara akan sangat bermanfaat
• Jika anak mengalami gejala depresi dan psikotik atau bahkan skizofrenia maka perawatan kejiwaan sangat diperlukan

Pencegahan Sindrom DiGeorge

Sindrom DiGeorge diketahui sebagai gangguan yang terjadi secara acak namun dapat juga diturunkan dari orang tua kepada anak ^[4].

Untuk itu, pencegahan yang dapat dilakukan oleh mereka yang mengalami atau mempunyai anak yang terkena Sindrom DiGeorge adalah dengan berkonsultasi pada ahli dan dokter khususnya pada bidang kelainan genetik ^[4].

Dengan demikian, jika orang yang mengalami Sindrom DiGeroge dapat berkonsultasi pada ahli genetika untuk mendapatkan bantuan dalam perencanaan. kehamilan di masa depan ^[4].

Medical Research & Source ↓ Medical Research & Source ↓

1. Alexandra E. Lackey & Maria Rosaria Muzio. DiGeorge Syndrome. National Center for Biotechnology Information, US. National Library of Medicine, National Institutes of Health; 2020.
2. Fomin Angela BF, Pastorino Antonio Carlos, Kim Chong Ae, Pereira CA, Carneiro-Sampaio Magda & Abe-Jacob Cristina Miuki. DiGeorge Syndrome: a not so rare disease. Clinics; 2010.
3. Lori Smith. What's to know about DiGeorge syndrome?. Medical News Today; 2018.
4. Anonim. DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome). Mayo Clinic; 2020.