Tinjauan Medis : dr. Hadian Widyatmojo, SpPK
Hemofilia adalah suatu penyakit genetika yang diturunkan terkait dengan kromosom X. Hemofilia pada dasarnya mempengaruhi proses pembekuan darah karena yang terganggu adalah pembentukan faktor pembekuannya.
Hemofilia B, dikenal dengan penyakit Christmas atau defisiensi faktor IX, merupakan jenis kedua dari hemofilia yang paling umum. Berdasarkan literatur medis, penyakit ini pertama kali menyerang seorang pasien bernama Stephen Christmas tahun 1952[1].
Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit Amerika Serikat, hemofilia terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 kelahiran hidup. Jumlah penderita hemofilia B empat kali lebih jarang daripada hemofilia A[2].
Daftar isi
Hemofilia B adalah kelainan perdarahan genetik yang langka. Ini karena individu yang terkena hemofilia B, tidak memiliki kadar protein darah yang disebut faktor IX atau faktor pembekuan[1].
Protein darah merupakan faktor yang dibutuhkan untuk pembekuan darah, proses di mana darah menyegel luka untuk menghentikan pendarahan dan meningkatkan penyembuhan[1].
Seseorang dengan hemofilia B berdarah lebih lama daripada orang yang tidak terkena. Ini karena mereka kehilangan protein yang terlibat dalam pembekuan darah dan tidak dapat secara efektif menghentikan aliran darah dari luka[1].
Hemofilia B dikenal sebagai penyakit turunan. Meskipun diturunkan dari orang tua ke anak-anak, sekitar 1/3 kasus disebabkan oleh mutasi spontan, perubahan gen[1].
Sebagian besar penderita hemofilia B adalah pria tetapi, ini juga dapat terjadi pada wanita. Beberapa wanita yang membawa gen tersebut mungkin memiliki gejala perdarahan ringan atau, jarang[1].
Klasifikasi Hemofilia B
Hemofilia B diklasifikasikan menjadi kasus ringan, sedang atau parah. Ini ditentukan dari tingkat aktivitas faktor IX. Penjelasannya adalah sebagai berikut[2] :
Tinjauan Hemofilia B adalah penyakit turunan dimana penderitanya tidak memiliki kadar protein darah, sebagian besar terjadi pada pria, tetapi tidak menutup kemungkinan pada wanita.
Berdasarkan dari World Federation of Hemophilia yang diikuti oleh 125 negara, terjadi peningkatan penderita Hemofilia sekitar 167% selama 20 tahun belakangan. Pada tahun 2018, penderita hemofilia yaitu sebanyak 210.454 orang dan penderita hemofilia B adalah 34.289 orang[3].
Dari keseluruhan penderita hemofilia B di 124 negara, persentase pria lebih tinggi yaitu 87% atau sebanyak 29.938 orang. Sedangkan wanita dengan hemofilia B hanya sebesar 5% atau sebanyak 1.734 orang[3].
Di Indonesia, penderita hemofilia pada tahun 2018 yaitu sebanyak 2.345 orang. Penderita hemofilia B adalah 310 orang. Dan penderita hemofilia B paling banyak terjadi pada usia 5 – 13 tahun yaitu sekitar 38% atau sebanyak 118 orang[3].
Penelitian juga telah dilakukan pada tahun 2018 di Iran kepada 379 orang penderita hemofilia. Jumlah penderita hemofilia B adalah sebanyak 92 orang dan jumlah penderita hemofilia B yang meninggal adalah sebanyak 6 orang[4].
Tinjauan Jumlah penderita hemofilia B terus meningkat selama 20 tahun ini, tetapi jumlah penderita hemofilia B dan angka kematiannya masih lebih kecil dibandingkan dengan hemofilia A.
Hemofilia B disebabkan oleh mutasi pada gen F9. Gen F9 terletak pada kromosom X dan kemudian diwarisi sebagai sifat resesif terkait-X[1].
Wanita mewarisi dua kromosom X, satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka (XX). Jika gen faktor IX pada satu kromosom tidak berfungsi, gen pada kromosom lain dapat melakukan pekerjaan membuat faktor IX atau gen F9[5].
Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Jika gen faktor IX hilang pada kromosom X dari anak laki-laki, ia akan menderita Hemofilia B. ini menjadi alasan mengapa kebanyakan orang dengan hemofilia B adalah pria[5].
Jika seorang wanita memiliki gen faktor IX yang rusak, ia dianggap sebagai pembawa. Ini berarti gen yang cacat dapat diturunkan ke anak-anaknya[5].
Siapa yang berisiko lebih mudah terkena Hemofilia B ?
Anak laki-laki yang lahir dari wanita tersebut memiliki kemungkinan 50% untuk menderita hemofilia B. Anak perempuan kecil kemungkinan berisiko terkena hemofilia B [5].
Untuk wanita pembawa gen, ada empat kemungkinan hasil untuk setiap kehamilan[2]:
Tinjaun Penyakit Hemofilia B merupakan penyakit turunan dan disebabkan oleh wanita dengan pembawa gen hemofilia B kepada anak laki-laki. Ini menjadi alasan mengapa kebanyakan penderita hemofilia B adalah pria.
Tingkat keparahan gejala dapat bervariasi. Pendarahan yang berkepanjangan adalah gejala utama dari penyakit hemofilia B[5].
Kasus-kasus ringan mungkin tidak diketahui sampai seiring dengan berjalannya waktu. Gejala dapat terjadi pertama kali setelah operasi atau cedera. Pendarahan internal dapat terjadi di mana saja. [5]
Beberapa gejala dari penyakit ini adalah sebagai berikut[5]:
Beberapa cara untuk mendiagnosis hemofilia B adalah: [5,6]
Tes Laboratorium
Beberapa tes laboratorium yang dilakukan adalah[5,6]:
Studi Pencitraan
Pilihan pencitraan dipandu oleh diagnosis klinis dan bagian tubuh yang terlibat dalamnya, seperti berikut[6]:
Beberapa hal yang perlu diperhatikan saat diagnosis hemofilia B adalah sebagai berikut[1]:
Kapan Hemofilia B harus dibawa ke dokter?
Sebaiknya anda ke dokter atau berkonsultasi dengan ahli medis saat[5] :
Tinjauan Gejala utama dari penyakit hemofilia B adalah pendarahan yang berkepanjangan. Jika pendarahan semakin parah dan mirip gejala di atas, maka berkonsultasi dengan dokter.
Deteksi dini dapat dilakukan untuk mengetahui penyakit hemofilia B. Ini dapat dilihat dari kejadian pendarahan yang terjadi. Jika ada terjadi pendarahan yang cukup lama, maka ada dugaan terdapat gangguan pendarahan[5].
Beberapa tes yang dapat dilakukan untuk deteksi dini adalah[1]:
Beberapa penyakit komplikasi yang mungkin terjadi dari Hemofilia B adalah[5]:
Tinjauan Deteksi dini dapat dilakukan dengan melihat gejala pendarahan pada tubuh dan melalukan beberapa uji laboratorium dan melakukan proses pencitraan. Selain itu, hemofilia B juga dapat menyebabkan beberapa penyakit lainnya.
Faktor IX adalah pengobatan pilihan untuk perdarahan akut atau dugaan perdarahan akut pada pasien dengan hemofilia B. Faktor rekombinan IX adalah pilihan terbaik untuk penggantian terapi[6].
Untuk mencegah krisis perdarahan, orang dengan hemofilia B dan keluarga dapat diajari untuk memberikan konsentrat faktor IX di rumah pada tanda pertama perdarahan. Orang dengan bentuk penyakit yang parah mungkin perlu infus preventif yang teratur[5].
Berapa banyak konsentrat faktor IX yang didapatkan tergantung pada[5]:
Idealnya, pasien dengan hemofilia harus dirawat di pusat perawatan hemofilia yang komprehensif. Beberapa cara perawatan non medis yang dapat dilakukan adalah[6]:
Obat-obatan berikut digunakan dalam pengelolaan hemofilia B yaitu[6]:
Pantangan dan Anjuran Hemofilia B
Beberapa pantangan dan anjuran untuk hemofilia B adalah[7]:
Pantangan
Anjuran
Tinjauan Pengobatan hemofilia B ditentukan dari tingkat keparahan penyakit hemofilia ini. Pantauan dan anjuran yang diperlukan untuk penderita hemofilia B, Sehingga tidak mendapatkan luka yang serius penderita hemofilia B.
Setelah melakukan berbagai macam pengobatan dan perawatan, pencegahan agar hemofilia B tidak kambuh lagi adalah dengan berbagai cara. Beberapa pencegahan yang dapat dilakukan adalah sebagai berikut[5]:
Beberapa tips hidup sehat untuk Hemofilia B adalah sebagai berikut ini[8]:
Tinjauan: Pencegahan dapat dilakukan dengan dua cara yaitu tes kehamilan dan melakukan konseling genetik. Selain itu, ada dengan menerapkan gaya hidup sehat.
1) Amy D. Shapiro, MD. Diakses pada 2020. National Organization for Rare Disorders. Hemophilia B.
2) Anonim. Diakses pada 2020. National Hemofilia Foundation. Hemophilia B.
3) Anonim. 2019. World Federation of Hemophilia. Report on Tha Annual Global Survey 20th Anniversary.
4) Hassan Mansouritorghabeh, PhD, Hossein Rahimi, MD, Seyed Tahereh Mohades, MD, & Maryam Behboudi, PhD. 2018. SAGE Publication. Causes of Death Among 379 Patients With Hemophilia: A Developing Country’s Report
5) Richard LoCicero, MD & David Zieve, MD, MHA. 2018. U.S. Department of Health and Human Services. National Institutes of Health. Hemophilia B.
6) Robert A Zaiden, MD. & Srikanth Nagalla, MBBS, MS, FACP. 2019. Medscape. WebMD. Hemophilia B.
7) Anonim. 2012. World federation of Hemophilia. Guidelines for the management of Hemophilia.
8) Anonim. Diakses 2020. Centers for Disease Control and Preventation. Information for People with Hemofilia.