Polisitemia Vera : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Polisitemia Vera?

Polisitemia vera merupakan sebuah kondisi ketika di dalam tubuh seseorang terdapat jumlah sel darah merah yang terlalu banyak ^{[1,2,3,5,7,9,11]}.

Penyakit ini juga dapat tergolong sebagai kanker darah di mana sel abnormal berkembang dari sumsum tulang yang kemudian semakin tumbuh.

Penyakit ini sangat jarang dan perkembangannya pun sangat lambat sehingga penderitanya seringkali tidak menyadari bahwa dirinya mengalami polisitemia vera sampai bertahun-tahun.

Jika terlambat ditangani atau tidak diobati sama sekali, maka polisitemia vera dapat membahayakan nyawa penderitanya.

Tinjauan
Polisitemia vera adalah kondisi kebanyakan jumlah sel darah merah di dalam tubuh yang juga dapat termasuk dalam golongan kanker darah.

Fakta Tentang Polisitemia Vera

1. Prevalensi polisitemia vera diperkirakan 22 kasus per 100.000 jiwa, namun dibandingkan dengan populasi Asia dan Eropa, prevalensi jauh lebih tinggi di antara keturunan Yahudi dari Eropa Timur ^[1].
2. Prevalensi polisitemia vera pada pria lebih tinggi dari wanita dengan rasio 2:1 apapun etnis dan rasnya ^[1].
3. Kasus polisitemia vera yang disebabkan oleh penyakit jantung sianotik bawaan dan hemoglobinopati lebih banyak dijumpai pada pasien dengan usia yang lebih muda ^[1].
4. Sedangkan polisitemia vera secara umum sendiri sebenarnya lebih berpotensi terjadi pada orang-orang (khususnya pria) dengan usia di atas 40 tahun atau sekitar usia 60 tahun ^[1].
5. Mutasi gen JAK2 (JAK2V617F) dijumpai pada lebih dari 90% pasien polisitemia vera ^[2].
6. Di Indonesia, belum terdapat data prevalensi menyeluruh mengenai kasus polisitemia vera; namun, penelitian mutasi gen penyebab polisitemia vera baru dilakukan di Laboratorium Pusat Riset Biomedik Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro pada Mei 2012-April 2015 ^[3].
7. Dari hasil penelitian tersebut, prevalensi polisitemia vera adalah 43,37% (23 pasien) dengan usia 51-60 tahun dan 26,08% (12 pasien) dengan usia di atas 60 tahun, lalu pada usia antara 41-50 tahun dan 31-40 tahun 10,87% (masing-masing 5 pasien) ^[3].
8. Prevalensi terkecil menurut hasil penelitian Laboratorium Pusat Riset Biomedik Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro adalah 6,52% (3 pasien) dengan usia 21-30 tahun dan 2,17% (1 pasien) dengan usia di bawah 20 tahun ^[3].

Penyebab Polisitemia Vera

Penyebab utama polisitemia vera adalah mutasi gen JAK2 di mana gen satu ini memiliki peran tama sebagai pengendali proses produksi protein tertentu ^[1,2,3].

Di dalam tubuh manusia terdapat protein yang diproduksi untuk mendukung proses pembentukan sel darah dan protein ini terproduksi berkat gen JAK2.

Bila gen tersebut mengalami perubahan (mutasi), hal ini tentunya berpengaruh pada proses pembentukan sel darah.

Pada sejumlah kasus polisitemia vera, mutasi gen diketahui merupakan akibat dari faktor keturunan, namun kebanyakan kasus yang terjadi justru tanpa disebabkan oleh faktor keturunan ^[1,4].

Mutasi gen memengaruhi produksi sel darah merah di tulang belakang sehingga yang dihasilkan menjadi terlalu banyak.

Berikut ini adalah beberapa faktor yang mampu meningkatkan risiko polisitemia vera dan perlu diketahui ^[1,2,3] :

• Faktor jenis kelamin, karena wanita diketahui lebih berpeluang dalam menderita penyakit ini di usia muda. Meski begitu, pria secara umum juga memiliki risiko tinggi mengalami penyakit ini di usia yang lebih tua.
• Faktor usia, sebab orang dewasa khususnya usia antara 50 dan 75 tahun jauh lebih berpotensi mengalami polisitemia vera.

Tinjauan
Mutasi gen JAK2 adalah penyebab polisitemia vera di mana faktor jenis kelamin dan usia (50-75 tahun) mampu meningkatkan risiko polisitemia vera.

Gejala Polisitemia Vera

Polisitemia vera adalah sebuah kondisi yang tidak menimbulkan gejala yang terlalu mencolok.

Sulit untuk mengetahui apakah seseorang sedang mengalami polisitemia vera atau tidak.

Hanya saja beberapa gejala umum dapat terjadi, seperti kelelahan, penglihatan yang memburam, pusing, dan sakit kepala.

Sementara itu, seiring berkembangnya penyakit ini di dalam tubuh, penderita dapat mengalami gejala-gejala yang lebih spesifik seperti berikut ^[1,2,3,5,6] :

• Sesak napas (penderita sulit bernafas khususnya saat dalam posisi berbaring).
• Perdarahan yang abnormal, seperti gusi berdarah atau mimisan.
• Kaki, lengan, dan tangan dapat mengalami kelemahan, sensasi panas terbakar, kesemutan, hingga mati rasa.
• Setiap setelah mandi air hangat, kulit terasa gatal.
• Sendi (khususnya pada jari kaki) terasa nyeri dan bahkan mengalami pembengkakan.
• Perut terasa sangat penuh setiap sehabis makan dan terasa kembung.
• Pembesaran limpa menyebabkan rasa nyeri di bagian perut atas kiri.

Kapan sebaiknya memeriksakan diri ke dokter?

Gejala awal polisitemia vera memang terlalu umum, seperti rasa lelah, pusing dan pandangan kabur.

Namun ketika kondisi polisitemia vera semakin berkembang, gejala spesifik akan mulai timbul.

Apabila gejala-gejala spesifik yang telah disebutkan mulai dialami, jangan tunggu terlalu lama untuk ke dokter.

Segera periksakan diri agar gejala dapat segera ditangani dengan tepat sehingga berbagai risiko komplikasi juga dapat dihindari.

Tinjauan
Gejala umum polisitemia vera meliputi kelelahan, penglihatan yang memburam, pusing, dan sakit kepala.
Sementara itu, gejala yang lebih spesifik meliputi 
Sesak napas, perdarahan yang abnormal, kulit gatal, sendi nyeri dan bengkak, perut penuh, pembesaran limpa, serta kaki dan tangan yang merasakan kelemahan, panas, kesemutan hingga kebas.

Pemeriksaan Polisitemia Vera

Ketika gejala yang dicurigai mengarah pada polisitemia terjadi, segera periksakan diri ke dokter dan tempuh beberapa metode pemeriksaan.

• Pemeriksaan Fisik ^[1,2]

Dokter akan mengawali dengan memeriksa fisik pasien lebih dulu sambil menanyakan riwayat gejala yang selama ini terjadi pada pasien.

Dokter juga kemungkinan mengajukan pertanyaan seputar riwayat medis pasien dan keluarga pasien untuk menemukan titik terang mengenai faktor genetik yang menjadi dasarnya.

• Tes Genetik ^[1]

Selain pemeriksaan fisik dan riwayat gejala, dokter juga kemungkinan merekomendasikan tes genetik kepada pasien sebagai tes penunjang.

Sampel darah akan diambil dari tubuh pasien lalu dokter menganalisanya untuk mengidentifikasi keberadaan mutasi gen JAK2 penyebab polisitemia vera.

• Hitung Darah Lengkap ^[1,2,7]

Hitung darah lengkap adalah metode diagnosa yang juga diperlukan oleh dokter untuk menegakkan diagnosa.

Tujuan hitung darah lengkap adalah untuk mengetahui seberapa peningkatan jumlah sel darah merah, keping darah dan sel darah putih.

Selain itu, metode pemeriksaan ini dapat membantu dokter mengetahui peningkatan kadar eritropoetin (hormon perangsang sel sumsum tulang dalam menghasilkan sel darah merah).

Hitung darah lengkap juga digunakan untuk mengetahui seberapa besar peningkatan kadar hemoglobin serta hematokrit (persentase rasio volume darah dan sel darah merah).

• USG Perut ^[1]

Dokter kemungkinan juga akan meminta pasien menempuh USG perut.

Tujuan USG perut adalah sebagai pendeteksi adanya gangguan pada organ ginjal.

• Biopsi Sumsum Tulang ^[2]

Dokter akan mengambil sampel cairan sumsum tulang pasien untuk menganalisanya di laboratorium.

Dari hasil analisa sampel cairan sumsum tulang, dokter dapat memastikan apakah pasien mengalami polisitemia vera.

Tinjauan
Pemeriksaan polisitemia vera meliputi pemeriksaan fisik, tes genetik, hitung darah lengkap, biopsi sumsum tulang, dan USG perut.

Pengobatan Polisitemia Vera

Hingga kini belum terdapat metode pengobatan khusus yang mampu menyembuhkan polisitemia vera sepenuhnya.

Dokter biasanya hanya memberikan pengobatan untuk membuat gejala berkurang, mencegah komplikasi, serta membuat jumlah produksi sel darah merah berkurang.

Sejumlah metode penanganan untuk kondisi polisitemia vera secara umum meliputi :

1. Flebotomi

Flebotomi merupakan sebuah tindakan medis di mana dokter mengeluarkan darah yang terlalu banyak dari tubuh pasien menggunakan jarum suntik ^[1,2,5,7].

Darah akan dikeluarkan melalui pembuluh darah vena; prosedur ini sama dengan ketika seseorang mendonorkan darah.

Flebotomi akan mengurangi volume darah sehingga kadar sel darah merah yang berlebihan dapat berkurang.

Seberapa sering flebotomi perlu ditempuh ditentukan oleh tingkat keparahan kondisi pasien dan seberapa banyak kadar sel darah merah dalam tubuh.

2. Obat Pengurang Jumlah Sel Darah

Selain flebotomi, dokter masih harus meresepkan beberapa obat karena flebotomi saja tidaklah cukup dalam menangani polisitemia vera.

Untuk mengurangi jumlah sel-sel darah merah, beberapa jenis obat yang umumnya diresepkan antara lain adalah ^[2] :

• Busulfan
• Ruxolitinib
• Interferon alfa-2b
• Hydroxyurea

4. Obat Pereda Gatal

Selain obat-obatan yang dapat mengurangi volume darah, dokter juga kemungkinan akan meresepkan obat khusus pereda gatal.

Antihistamin adalah salah satunya dan dokter juga akan memberikan perawatan berupa terapi cahaya ultraviolet untuk meredakan ketidaknyamanan pasien akibat gejala yang dirasakan ^[9].

Antidepresan (fluoxetine atau paroxetine) merupakan jenis obat yang juga kemungkinan diresepkan oleh dokter, seperti SSRI (selective serotonin reuptake inhibitors) ^[8].

Obat-obat ini juga sangat berguna dalam meredakan rasa gatal yang mengganggu kenyamanan pasien.

4. Obat Jantung

Dokter kemungkinan juga akan memberikan resep obat untuk jantung dan penyakit pembuluh darah ^[10].

Obat jenis ini diberikan untuk mengatasi kolesterol abnormal, diabetes, dan hipertensi pada penderita.

Aspirin dalam dosis rendah juga diresepkan untuk mengurangi rasa nyeri panas yang dialami pada bagian tangan dan kaki sekaligus mengurangi risiko komplikasi penggumpalan darah.

5. Perubahan Gaya Hidup

Penderita polisitemia vera biasanya juga akan dianjurkan dokter untuk melakukan olahraga secara rutin namun dalam intensitas sedang.

Selain olahraga rutin, beberapa hal lain yang patut diperhatikan dan perlu diterapkan oleh pasien adalah ^[1,9] :

• Tidak merokok.
• Tidak ke wilayah dengan tekanan udara rendah (dataran tinggi).
• Menghindari paparan sinar matahari langsung.
• Mengenakan pakaian hangat, khususnya saat cuaca dingin.
• Tidak ke sauna atau mandi dengan air panas.
• Tidak menggaruk kulit meski sangat terasa gatal.
• Minum banyak air putih setiap hari.
• Menemui dokter dan segera memeriksakan diri rutin apabila timbul luka pada tangan dan kaki.

Tinjauan
Untuk mengobati polisitemia vera, dokter memberikan penanganan berupa flebotomi, obat-obatan (tergantung dari gejala yang dialami pasien), serta anjuran perubahan gaya hidup yang lebih sehat.

Komplikasi Polisitemia Vera

Polisitemia vera yang tak segera mendapatkan penanganan dapat menimbulkan sejumlah risiko komplikasi berbahaya pada penderitanya.

Kemungkinan komplikasi berikut perlu diwaspadai :

• Pembesaran Limpa ^{[1,2,3,4,5,9,10]}

Limpa yang membesar dapat menjadi salah satu risiko bahaya komplikasi polisitemia vera di mana pembesaran ini terjadi karena kinerjanya yang lebih dari normal.

Limpa pada dasarnya berfungsi melawan infeksi di dalam tubuh serta sebagai penyaring benda-benda atau zat-zat yang tidak penting lagi bagi tubuh.

Salah satu tugas limpa adalah menyaring sel-sel darah yang telah tua dan rusak, namun jika produksi sel darah merah bertambah dan cenderung berlebihan, maka tugas limpa akan semakin keras.

Efek dari kinerja ekstra inilah yang berakibat pada pembesaran pada organ tersebut.

• Penggumpalan Darah ^[1,5]

Jumlah sel darah yang terlalu banyak di dalam tubuh mampu memicu penggumpalan darah karena darah berpotensi mengental.

Karena hal ini, serangan jantung, penyakit stroke, emboli paru, sindrom Budd-Chiari, dan deep vein thrombosis (DVT) dapat terjadi.

• Penyakit Darah ^[1]

Polisitemia vera dapat memicu penyakit lainnya yang berhubungan dengan darah.

Acute myeloid leukemia atau myelofibrosis adalah beberapa jenis kanker darah yang dapat terjadi sebagai komplikasi polisitemia vera.

• Gangguan Lambung dan Sendi ^[11]

Produksi sel darah merah yang berlebihan dan cenderung tak dapat dikendalikan dapat menimbulkan sejumlah masalah yang berkaitan dengan sendi dan pencernaan.

Lapisan dalam perut dapat terluka, khususnya usus kecil atas hingga esofagus atau kerongkongan.

Sementara itu, peradangan sendi juga dapat terjadi karena terlalu tingginya kadar sel darah merah.

Tinjauan
Penyakit darah (kanker darah jenis lainnya), penggumpalan darah, pembesaran limpa, dan gangguan lambung serta sendi dapat menjadi risiko komplikasi berbahaya bagi penderita polisitemia vera.

Pencegahan Polisitemia Vera

Karena mutasi gen adalah penyebab utama polisitemia vera, maka tidak ada langkah yang mampu mencegah agar penyakit ini tak terjadi sama sekali.

Namun untuk meminimalisir risiko komplikasi agar penderita dapat hidup lebih lama, pengobatan dan pemeriksaan rutin sangat dianjurkan.

Untuk bertahan hidup lebih lama, penderita membutuhkan pengobatan terus-menerus di mana hal ini terbukti dapat memperpanjang usia hingga berpuluh-puluh tahun.

Namun ketika kondisi terabaikan dan sama sekali tidak memperoleh penanganan, maka peluang penderita untuk bertahan hidup tidak sampai 2 tahun.

Tinjauan
Tak terdapat cara mencegah polisitemia vera, namun untuk meminimalisir risiko komplikasinya maka pasien perlu menempuh pengobatan dan pemeriksaan rutin sesuai apa yang dianjurkan leh dokter.

Medical Research & Source ↓ Medical Research & Source ↓

1. Ashwin A. Pillai; Salman Fazal; & Hani M. Babiker. Polycythemia. National Center for Biotechnology Information; 2020.
2. Xiao Lu & Richard Chang. Polycythemia Vera. National Center for Biotechnology Information; 2020.
3. Kamelia D Sihombing, Sultana MH Faradz, & Fanti Saktini. Gambaran Gen JAK2 pada Penderita Polisitemia Vera di Laboratorium Center for Biomedical Research (CEBIOR) Semarang. Media Medika Muda; 2015.
4. Amy V. Jones & Nicholas C. P. Cross. Inherited predisposition to myeloproliferative neoplasms. Therapeutic Advances in Hematology; 2013.
5. David P. Steensma, MD & Ayalew Tefferi, MD. Polycythemia Vera. National Center for Biotechnology Information; 2020.
6. D Yonova. Pruritus in certain internal diseases. Hippokratia Quarterly Medical Journal; 2007.
7. Martin Griesshammer,corresponding author Heinz Gisslinger, and Ruben Mesa. Current and future treatment options for polycythemia vera. Annals of Hematology; 2015.
8. Ayalew Tefferi & Rafael Fonseca. Selective serotonin reuptake inhibitors are effective in the treatment of polycythemia vera-associated pruritus. Blood; 2002.
9. Ayalew Tefferi, Alessandro M. Vannucchi, & Tiziano Barbui. Polycythemia vera treatment algorithm 2018. Blood Cancer Journal; 2018.
10. Hussain Bahbahani, Khaled Aljenaee, & Abdelhaleem Bella. Polycythemia vera presenting as acute myocardial infarction: An unusual presentation. Journal of the Saudi Heart Association; 2015.
11. Aaron T. Gerdsa & Kim-Hien Dao. Polycythemia Vera Management and Challenges in the Community Health Setting. Oncology; 2017.