Daftar isi
Apa itu Brakidaktili?
Brakidaktili ialah pendeknya jari tangan dan kaki akibat tulang-tulang yang pendek secara tidak normal. Brakidaktili merupakan suatu kondisi kongenital atau bawaan lahir[1, 2].
Terdapat beberapa jenis brakidaktili yang mempengaruhi jari tangan dan kaki secara berbeda. Brakidaktili juga dapat timbul sebagai gejala dari kelainan genetik lain[1, 2].
Bagi kebanyakan penderita, brakidaktili tidak menimbulkan masalah dalam melakukan kegiatan sehari-hari. Pada beberapa orang, brakidaktili dapat mengakibatkan deformitas berat sehingga menyebabkan kesulitan dalam kehidupan sehari-hari[2, 3].
Kecuali jika disertai dengan kelainan lain yang menimbulkan gejala, atau jari kaki dan tangan mengakibatkan gangguan fungsi tangan dan kaki, biasanya brakidaktili tidak memerlukan penanganan medis[1]. Brakidaktili biasanya bersifat ringan, terjadi pada sekitar 2% dari populasi[3].
Penyebab Brakidaktili
Genetik
Sebagian besar jenis brakidaktili disebabkan oleh faktor genetik, yang mana berarti dapat diturunkan dalam keluarga. Brakidaktili biasanya memiliki pola penurunan autosom dominan, di mana anak akan mengalami brakidaktili jika salah satu orang tua memiliki kondisi tersebut[2, 3].
Diduga bahwa dua mutasi berbeda pada gen tertentu berperan pada timbulnya kelainan brakidaktili[1, 3].
Pada banyak kasus, brakidaktili terjadi tanpa adanya kondisi kesehatan lain. Penderita dapat tidak menyadari brakidaktili hingga ia melakukan pemeriksaan X-ray pada tangan atau kaki[2, 3].
Obat
Pada beberapa kasus, brakidaktili dapat disebabkan oleh obat yang digunakan ibu selama hamil. Jika ibu yang sedang hamil menggunakan obat antikonvulsan untuk mengatasi epilepsi atau kondisi lain, maka bayi berisiko untuk mengalami brakidaktili[2, 3].
Brakidaktili juga dapat terjadi akibat aliran darah buruk ke tangan dan kaki pada bayi yang sedang berkembang. Pada kasus ini, brakidaktili dapat terjadi akibat paparan obat tertentu dan tidak disebabkan oleh faktor genetik[2, 3].
Sindrom
Brakidaktili dapat merupakan gejala dari suatu sindrom genetik. Kasus ini lebih langka terjadi dan akan disertai oleh gejala lain. Penderita sindrom Down dan sindrom Cushing dapat mengalami brakidaktili[1, 2].
Pada kasus ini, brakidaktili belum tentu diturunkan dalam keluarga, tapi diperoleh selama fase perkembangan bayi[3].
Faktor Risiko Bakidaktili
Brakidaktili biasanya merupakan kondisi menurun. Jika salah satu orang tua mengalami brakidaktili, maka anak memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami kondisi yang sama[1, 3].
Risiko brakidaktili juga lebih tinggi pada anak yang terlahir dengan sindrom Down atau sindrom Cushing[1, 3].
Wanita memiliki kecenderungan lebih tinggi mengalami brakidaktili dibandingkan pria. Sebagian alasannya ialah karena wanita lebih cenderung mengalami ekspresi penuh dari sifat gen brakidaktili dibandingkan pria. Sehingga gejala brakidaktili lebih terlihat jelas pada wanita[1, 3].
Gejala Brakidaktili
Tanda-tanda brakidaktili biasanya terlihat sejak lahir, tapi terdapat kemungkinan bahwa tungkai yang pendek baru terlihat lebih jelas seiring pertumbuhan dan perkembangan bayi. Gejala utama brakidaktili ialah jari tangan, jari kaki, atau keduanya berukuran lebih pendek daripada ukuran normal[1].
Malformasi lain pada tangan juga dapat disertai oleh cacat reduksi, sindaktili, polidaktili, atau sifalagisme[3].
Penderita brakidaktili tidak merasakan sakit kecuali jika terdapat gejala atau kondisi lain terkait brakidaktili. Pada penderita dengan sindrom Down atau sindrom Cushing dapat mengalami gejala lain terkait berakidaktili[1].
Penderita dapat mengalami kesulitan untuk menggenggam dan memegang benda karena ukuran jari tangan yang lebih pendek. Brakidaktili berat pada kaki dapat menyebabkan kesulitan berjalan. Namun gejala ini jarang terjadi jika tidak disertai kondisi lain[1].
Jenis Brakidaktili
Brakidaktili dapat dibedakan menjadi beberapa kategori berdasarkan tulang dan jari yang terdampak kondisi, yaitu[1, 2, 3]:
Tipe A
Brakidaktili tipe A ialah pemendekan falang tengah, yaitu tulang jari kedua (tulang tengah) dari ujung setiap digit. Tipe A dapat dibedakan berdasarkan jenis jari yang terdampak, yaitu:
- Tipe A1: disebut juga brakidaktili tipe Farabee. Jari tengah dari semua jari penderita mengalami pemendekan atau rudimenter dan terkadang bergabung dengan tulang ujung. Tulang proksimal berukuran pendek pada ibu jari dan jempol kaki
- Tipe A2: disebut juga brakidaktili tipe Mohr-Wriedt. Pemendekan terjadi pada tulang tengah jari telunjuk dan terkadang jari kelingking dan jari kaki kedua. Pada kasus berat, jari telunjuk dapat melengkung secara radial
- Tipe A3: pemendekan hanya terjadi pada jari kelingking, terkadang tulang tengah jari kelingking tidak ada.
Tipe B
Brakidaktili tipe B mempengaruhi ujung dari tulang dari delapan jari. Tulang ujung dari setiap jari mengalami pemendekan atau hilang sepenuhnya. Penderita juga tidak memiliki kuku jari.
Tulang pada jari ibu selalu utuh tapi sering kali mengalami pemipihan, atau pemisahan, atau duplikasi dari tulang distal.
Kondisi ini juga mempengaruhi pada jari kaki dengan serupa, tapi biasanya lebih ringan. Deformitas bersifat simetris.
Tipe C
Brakidaktili tipe C merupakan kondisi yang langka. Kondisi ini mempengaruhi 3 jari pada masing-masing tangan. Jari telunjuk, jari tengah, dan jari kelingking memiliki tulang tengah yang lebih pendek.
Jari manis sering kali tidak terdampak dan menjadi jari paling panjang di tangan. Kaki penderita dapat normal atau memiliki gejala brakidaktili normal.
Tipe D
Tipe D merupakan jenis brakidaktili yang paling umum. Penderita tipe D hanya mengalami pemendekan pada tulang ujung jari telunjuk, baik secara unilateral atau bilateral.
Bagian dasar dari tulang distal ibu jari lebih lebar daripada permukaan falang proksimal, dan ujung distal dari falang dapat menunjukkan tanda hiperplasia. Jari yang lain berada pada kondisi normal.
Tipe E
Bakidaktili tipe E merupakan jenis yang paling langka. Biasanya brakidaktili tipe E merupakan bagian dari kondisi lain yang dialami penderita sejak lahir. Pada tipe E pemendekan tulang pada tangan dan kaki terjadi bersamaan dengan pemendekan metakarpal dan metatarsal, yaitu tulang yang menyusun telapak tangan dan kaki. Penderita brakidaktili tipe E memiliki tangan dan kaki yang berukuran lebih kecil.
Komplikasi Brakidaktli
Brakidaktili jarang mempengaruhi kesehatan penderita secara umum. Kebanyakan penderita brakidaktili tidak mengalami komplikasi signifikan yang mengganggu kehidupan sehari-hari. Pada beberapa kasus, brakidaktili berat dapat membatasi penggunaan tangan atau menyebabkan kesulitan berjalan[1, 2].
Jika brakidaktili terjadi bersamaan dengan kondisi kesehatan lain atau berkaitan dengan suatu sindrom, penderita dapat mengalami dampak pada kesehatannya[2].
Diagnosis Brakidaktili
Brakidaktili dapat didiagnosis dengan pemeriksaan pada tangan dan kaki. Dokter dapat meminta pasien menjalani pemeriksaan X-ray untuk memeriksa tulang yang mengalami pemendekan dan mendiagnosis tipe brakidaktili. Pada kasus ringan, kondisi baru bisa terkonfirmasi melalui X-ray[1, 3].
X-ray rangka tubuh menyeluruh perlu dilakukan untuk menentukan apakah brakidaktili merupakan bagian dari suatu sindrom. Tes ini dapat membantu memeriksa ada tidaknya tulang lain yang abnormal yang mana mengindikasikan suatu sindrom[1, 3].
Untuk mendiagnosis sindrom dapat diperlukan tes genetik[1, 3].
Pengobatan Brakidaktili
Pada sebagian besar kasus brakidaktili, penanganan atau pengobatan tidak diperlukan. Jika brakidaktili bukan merupakan bagian dari sindrom lainnya, penderita dapat hidup sehat dan tidak memiliki masalah medis terkait tangan dan kaki[1].
Pada kasus langka, brakidaktili yang dialami cukup berat sehingga mengganggu fungsi tangan dan kaki. Penderita dapat mengalami kesulitan dalam memegang benda atau berjalan dengan normal sehingga memerlukan bantuan terapi fisik[1].
Terapi fisik dapat meningkatkan rentang gerakan dan meningkatkan kekuatan dan kemampuan penggunaan bagian tubuh yang terdampak brakidaktili[1].
Pada kasus ekstrim dan langka, operasi digunakan untuk mengatasi brakidaktili. Operasi plastik dapat dilakukan untuk memperbaiki penampilan atau meningkatkan fungsionalitas[1].
Operasi biasanya diperlukan oleh penderita yang mengalami brakidaktili bersamaan dengan kondisi lain. Operasi dapat meliputi osteomi yang mana memotong tulang. Hal ini dapat berperan pada pemanjangan secara bertahap dari jari yang mengalami pemendekan[1].
Pencegahan Brakidaktili
Pada kebanyakan kasus, brakidaktili disebabkan oleh faktor genetik sehingga bukan termasuk kondisi yang dapat dicegah. Mewaspadai penggunaan obat selama kehamilan dapat menjadi langkah untuk mengurangi risiko bayi mengalami brakidaktili[1, 2].