Talasemua adalah suatu kelainan darah yang diturunkan dalam keluarga, dimana tubuh tidak cukup menghasilkan hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang bertugas membawa oksigen.
Kelainan ini menyebabkan sejumlah besar sel darah merah menjadi rusak, yang kemudian mengakibatkan anemia. Anemia adalah kondisi ketika tubuh tidak memiliki sel darah merah yang sehat dalam jumlah yang cukup.
Daftar isi
Mengenal Talasemia
Talasemia bersifat keturunan, artinya kelainan ini bisa diwariskan dari orangtua kepada anak. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik atau hilangnya fragmen gen kunci tertentu. [3]
Penderita talasemia tidak memiliki cukup sel darah merah dalam tubuhnya, padahal sel darah merah memiliki tugas penting sebagai pembawa oksigen ke seluruh sel-sel tubuh.
Oksigen adalah semacam makanan yang dibutuhkan sel agar bisa berfungsi. Bila tidak ada cukup sel darah merah yang sehat, artinya tidak cukup pula okseigen yang dikirimkan ke seluruh tubuh, yang kemudian bisa menyebabkan penderitanya mudah lelah, lemas atau sulit bernafas. [1, 2, 3, 4]
Kondisi ini disebut anemia. Orang yang memiliki talasemia akan mengalami anemia, mulai dari ringan hingga berat. Anemia yang berat bisa menyebabkan kerusakan organ dan mengarah pada kematian.
Jika seseorang mengidap talasemia ringan, maka ia mungkin tidak membutuhkan pengobatan. Tetapi talasemia yang lebih berat mungkin membutuhkan transfusi darah rutin. [4]
Jenis-Jenis Talasemia dan Penyebabnya
Bila bicara tentang “jenis” talasemia, maka kita juga akan membahas satu dari dua hal: bagian hemoglobin tertentu yang terdampak (biasanya “alpha” atau “beta”), atau seberapa berat talasemia yang terjadi, yang ditandai dengan istilah semacam trait, carrier, intermedia, atau mayor.
Hemoglobin, yang membawa oksigen ke seluruh tubuh, terdiri dari dua bagian berbeda, disebut alpha dan beta. Jika talasemia disebut “alpha” atau “beta”, maka ini merujuk pada bagian hemoglobin yang tidak diproduksi oleh tubuh. Jika keduanya tidak diproduksi, maka tidak ada cukup bahan untuk membuat hemoglobin dalam jumlah yang normal. [2, 4]
Bila istilah “trait,” “minor,” “intermedia,” atau “mayor” digunakan, maka ini menunjukkan seberapa berat talasemia yang terjadi. Orang yang memiliki talasemia trait mungkin tidak menunjukkan gejala-gejala talasemia, sementara penderita talasemia mayor mungkin mengalami gejala-gejala berat dan membutuhkan transfusi darah rutin. [2, 4]
Kadang-kadang, talasemia juga diberi nama lain, seperti Constant Spring, Cooley’s Anemia, atau hemoglobin Bart hydrops fetalis. Nama-nama ini spesifik diberikan pada talasemia tertentu. Misalnya, Cooley’s Anemia adalah sama dengan talasemia beta mayor.
Talasemia Alpha
Ada empat gen yang dibutuhkan untuk membuat rantai hemoglobin alpha. Setiap anak mendapat dua dari ayah dan dua dari ibu. Jika seorang anak mewarisi: [2, 4]
- Satu gen yang bermutasi, maka tidak terjadi tanda-tanda atau gejala talasemia. Tetapi ia menjadi carrier dan bisa mewariskannya pada anak-anaknya kelak.
- Dua gen yang bermutasi, maka tanda-tanda dan gejala talasemia ringan akan muncul. Kondisi ini bisa disebut trait talasemia alpha.
- Tiga gen yang bermutasi, maka tanda-tanda dan gejala talasemia sedang hingga berat akan muncul.
Mewarisi empat gen yang bermutasi adalah kondisi yang langka dan biasanya mengakibatkan stillbirth, atau bayi lahir dalam keadaan meninggal. Bayi yang lahir dengan kelainan ini seringkali meninggal sesaat setelah lahir atau membutuhkan terapi transfusi seumur hidupnya.
Pada kasus yang jarang, bayi yang lahir dengan kondisi ini bisa dirawat dengan transfusi dan transplan stem cell.
Talasemia Beta
Ada dua gen yang dibutuhkan untuk membuat rantai hemoglobin beta. Satu didapat dari ayah, satu dari ibu. Jika seorang anak mewarisi: [2, 4]
- Satu gen yang bermutasi, maka ia akan mengalami gejala talasemia ringan. Kondisi ini disebut talasemia minor atau talasemia beta.
- Dua gen yang bermutasi, maka gejala-gejalanya akan sedang hingga berat. Kondisi ini disebut talasemia mayor, atau Cooley anemia.
Bayi yang lahir dengan dua gen hemoglobin beta yang rusak biasanya tampak sehat saat lahir namun kemudian akan menunjukkan gejala-gejala talasemia dalam dua tahun pertama kehidupannya. Bentuk yang lebih ringan, disebut talasemia intermedia, juga bisa dihasilkan dari dua gen yang bermutasi.
Gejala-Gejala Talasemia
Anak-anak bisa mulai menunjukkan gejala talasemia dalam dua tahun pertama kehidupannya. Beberapa tanda-tanda yang paling jelas, termasuk: [1, 3]
- Sering rewel
- Pucat
- Mudah terkena infeksi
- Nafsu makan buruk
- Jaundice, yaitu kulit dan bola mata menguning
- Pertumbuhannya lambat
Talasemia bisa dengan cepat menyebabkan anemia. Kondisi ini ditandai oleh: [1, 3]
- Pusing berkunang-kunang
- Kelelahan
- Nafas sesak
- Lemas
Anemia juga bisa menyebabkan penderitanya pingsan. Kasus-kasus yang berat bisa menyebabkan kerusakan organ yang meluas dan berakibat fatal.
Diagnosa Talasemia
Penting untuk mendiagnosa talasemia sedini mungkin pada anak-anak. Jika salah satu orang tua adalah carrier atau pembawa gen yang bermutasi, maka tes harus dilakukan sesegera mungkin.
Jika tidak diobati atau dirawat, kondisi ini bisa menyebabkan masalah di liver (hati), jantung, dan limpa. Infeksi dan kegagalan jantung adalah komplikasi yang paling umum sekaligus membahayakan nyawa anak-anak yang mengidap talasemia. [3]
Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari tahu apakah limpa mengalami pembesaran.
Kemudian, sampel darah akan dikirim ke laboratorium untuk dites.
- Sel darah merah akan tampak kecil dan bentuknya abnormal bila dilihat dengan mikroskop
- Hitung darah lengkap bisa memastikan terjadi atau tidaknya anemia
- Tes yang disebut hemoglobin electrophoresis akan menunjukkan tampilan hemoglobin yang abnormal
- Tes yang disebut analisis mutasi bisa membantu mendeteksi keberadaan talasemia alpha.
Pengobatan dan Perawatan Untuk Talasemia
Pengobatan untuk talasemia tergantung dari jenis dan tingkat keparahannya. Dokter akan memberikan serangkaian pengobatan yang paling sesuai untuk tiap-tiap kasus.
Beberapa pengobatan ini termasuk: [1, 2, 3]
- Transfusi darah
- Transplantasi sumsum tulang
- Obat-obatan dan suplemen
- Pembedahan untuk mengangkat limpa atau kantung empedu, bila diperlukan
Dokter juga akan melarang konsumsi vitamin atau suplemen yang mengandung zat besi. Hal ini terutama jika pasien membutuhkan transfusi darah karena penerima darah donor biasanya akan menumpuk zat besi ekstra yang tidak bisa dibuang oleh tubuh. Zat besi bisa menumpuk dalam jaringan, yang berpotensi bersifat fatal. [2, 3]
Jika pasien menerima transfusi darah, maka juga mungkin membutuhkan terapi chelation, yaitu suntikan sejenis bahan kimia yang akan terikat dengan zat besi dan logam berat lainnya. Terapi ini bisa membantu membuang kelebihan zat besi dari tubuh. [3]
Komplikasi yang Bisa Terjadi
Pada talasemia menengah hingga berat, komplikasi yang mungkin terjadi termasuk: [1, 4]
- Kelebihan zat besi. Penderita talasemia bisa mengalami penumpukan zat besi dalam tubuhnya, baik itu dari kondisi yang dideritanya atau dari seringnya mendapatkan transfusi darah. Terlalu banyak zat besi bisa menyebabkan kerusakan jantung, liver dan sistem endokrin, yang termasuk kelenjar penghasil hormon yang bertugas mengatur berbagai proses dalam tubuh.
- Infeksi. Penderita talasemia memiliki risiko lebih tinggi untuk terkena infeksi. Ini terutama bila limpa pasien sudah diangkat.
Pada kasus talasemia berat, beberapa komplikasi berikut bisa terjadi: [1, 4]
- Kerusakan tulang. Talasemua bisa menyebabkan sumsum tulang menyebar, yang mengakibatkan tulang jadi membesar. Hal ini akan membuat struktur tulang menjadi abnormal, terutama di bagian wajah dan tengkorak. Penyebaran sumsum tulang juga menyebabkan tulang menjadi tipis dan rapuh, sehingga meningkatkan kemungkinan terjadinya patah tulang.
- Pembesaran limpa. Limpa berfungsi membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring zat-zat yang tidak dibutuhkan, seperti sel darah yang sudah tua atau rusak. Talasemia seringkali dibarengi dengan kerusakan sel darah merah dalam jumlah besar. Hal ini menyebabkan limpa membesar dan bekerja lebih keras.
Pembesaran limpa bisa menyebabkan anemia memburuk, dan bisa mengurangi masa hidup sel darah merah yang ditransfusikan. Jika limpa tumbuh terlalu besar, maka dokter mungkin akan menyarankannya untuk diangkat. - Pertumbuhan yang melambat. Anemia bisa memperlambat pertumbuhan anak dan menunda terjadinya pubertas.
- Masalah jantung. Kegagalan jantung kongestif dan ritme jantung abnormal juga bisa berhubungan dengan talasemia tingkat berat.
Harapan Hidup Penderita Talasemia
Talasemua adalah kelainan serius yang bisa menyebabkan berbagai komplikasi yang membahayakan nyawa bila tidak dirawat atau diobati. Meskipun sulit untuk menentukan seberapa panjang harapan hidup penderitanya, namun secara umum semakin berat kondisinya, semakin cepat talasemia bisa menjadi fatal.
Menurut beberapa perkiraan, penderita talasemia beta – yaitu jenis yang paling berat – biasanya meninggal di usia 30. Masa hidup yang singkat ini disebabkan oleh kelebihan zat besi dalam tubuh, yang akhirnya akan mempengaruhi kesehatan seluruh organ-organ tubuh. [3]
Penelitian masih terus dilakukan dalam bidang tes genetik dan juga terapi gen. Semakin cepat talasemia didiagnosa, semakin cepat pengobatan bisa dilakukan. Di masa yang akan datang, terapi gen mungkin bisa mengaktifkan kembali hemoglobin dan mematikan mutasi gen abnormal dalam tubuh. [3]
Pencegahan
Karena talasemia bersifat keturunan, maka pada sebagian besar kasus, tidak bisa dicegah. Tetapi, bila pasangan yang ingin memiliki anak tahu bahwa dirinya adalah pembawa gen talasemia atau memiliki riwayat talasemia dalam keluarga, maka mereka bisa lebih dulu berkonsultasi dengan dokter sebelum memutuskan untuk memiliki keturunan.
Sudah ada sebuah teknologi yang bisa mengawasi embrio di awal pertumbuhannya untuk melihat apakah terjadi mutasi genetik. Teknologi ini dijalankan bersamaan dengan pembuahan in vitro atau pembuahan di luar tubuh. Cara ini bisa membantu orang tua yang mengidap talasemia atau adalah pembawa gen hemoglobin yang cacat untuk bisa mendapatkan bayi yang sehat. [4]
Pembuahan telur yang telah matang oleh sperma akan dilakukan di laboratorium. Embrio kemudian akan dites untuk melihat apakah mengalami kelainan gen. Hanya embrio yang sehat yang kemudian akan ditanam ke dalam rahim ibu. [4]