Anemia Sel Sabit : Penyebab – Gejala dan Penanganan

Tinjauan Medis : dr. Hadian Widyatmojo, SpPK
Sickle cell anemia, atau anemia sel sabit adalah satu dari banyak gangguan pembentukan hemoglobin yang disebabkan oleh faktor genetik. Pada kasus anemia sel sabit terdapat hemoglobin abnormal yaitu hemoglobin... S (Hb S) yang umumnya diturunkan dari orangtua ke anaknya. 

Seseorang bisa saja memiliki bakat menurunkan Hb S meskipun tanpa adanya gejala, oleh karenanya sebagai pencegahan perlu dilakukan pemeriksaan genetika terhadap pasangan yang ingin menikah untuk mengetahui adanya kondisi ini. Untuk gejala sickle cell anemia pada setiap penderita bisa berbeda beda dan umumnya tidak muncul dalam periode awal kelahiran. Gejala diantaranya adalah nyeri sendi, pucat, rewel, dan bengkak pada bagian tertentu mungkin terjadi, meskipun tidak selalu. 

Untuk mengetahui apakah seseorang mengalami anemia sel sabit,dapat dilakukan rangkaian pemeriksaan, diantaranya wawancara untuk melihat adanya riwayat keluarga, pemeriksaan fisik untuk melihat adanya tanda anemia dan gejala lain, dan pemeriksaan laboratorium. Jika tidak ditangai dengan baik, anemia sel sabit dapat menyebabkan berbagai komplikasi, misalnya anemia berat dan masalah organik seperti ginjal, hati dan otak. 

Kasus anemia sel sabit sendiri terbanyak ada di daerah Afrika, Timur tengah dan mediterania, sementara di Asia tenggara, khususnya Indonesia, data penderita anemia sel sabit ini belum memadai, sehingga belum ada data yang digunakan sebagai acuan. Read more

Apa Itu Anemia Sel Sabit?

Anemia sel sabit / sickle-cell anemia adalah salah satu jenis anemia dengan bentuk sel darah merah abnormal yang menyerupai sabit di mana kondisi ini diakibatkan oleh kelainan genetik.

Fakta Tentang Anemia Sel Sabit

1. Penyakit anemia sel sabit rata-rata terjadi pada orang-orang yang keturunan Afrika karena menurut perkiraan 1 dari 13 anak keturunan Afrika memiliki risiko tinggi mengalami anemia sel sabit ^[1,2].
2. Tak hanya orang-orang keturunan Afrika, tak sedikit juga yang menyerang orang-orang Mediterania, India, dan Timur Tengah ^[1,4].
3. Di Amerika Serikat, ada sekitar 80.000-100.000 penderita anemia sel sabit di mana diantaranya ada 3.000 orang anak yang lahir dengan penyakit ini per tahunnya ^[3].
4. Secara global, terdapat 300.000 orang anak lebih yang lahir dengan penyakit anemia sel sabit ^[3].
5. Di Indonesia, prevalensi anemia sel sabit belum jelas diketahui sebab data epidemiologinya belum ada.

Penyebab Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit terjadi karena hemoglobin abnormal yang disebut dengan hemoglobin S di mana kondisi ini utamanya disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan dari orangtua ke anaknya ^[1,2,4].

Mutasi atau perubahan terjadi pada gen globin beta yang berperan sebagai penghasil hemoglobin.

Hemoglobin normalnya ada pada sel-sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru menuju seluruh bagian arteri, jaringan dan sel-sel tubuh.

Hemoglobin sabit berbeda dari hemoglobin normal karena mutasi pada gen menyebabkan penurunan kadar oksigen pada darah.

Dengan berkurangnya oksigen, protein yang seharusnya terbentuk di sel-sel darah merah menjadi kaku oleh gen hemoglobin S abnormal tadi.

Bentuk-bentuk sel dapat berubah menjadi bentuk sabit karena untaian protein kaku yang menyebabkannya.

Hal ini menjadi alasan mengapa sel-sel berbentuk sabit tidaklah fleksibel dan berbeda dari bentuk normalnya (kepingan). Bentuk normal sel lebih fleksibel sehingga dapat berpindah dari pembuluh darah kecil dan besar secara lebih mudah dalam proses pendistribusian oksigen ke seluruh tubuh.

Karena sel bentuk sabit ini tidak fleksibel, maka ia hanya akan menempel pada dinding pembuluh darah yang kemudian otomatis menghambat jalannya aliran darah.

Bagaimana seseorang mewarisi gen hemoglobin S?

Pewarisan gen tak hanya dapat terjadi dari kedua orangtua, sebab seseorang pun dapat mewarisi gen hemoglobin S dari satu orangtua saja (ayah atau ibu) ^[4].

Bila orang yang sama mewarisi gen hemoglobin A (gen hemoglobin normal) dari orangtua yang lain, maka ia akan memiliki sifat sel sabit saja dan biasanya tidak akan menimbulkan gejala.

Namun pada orang-orang dengan sifat sel sabit sekalipun dapat menjadi pembawa gen hemoglobin S yang cacat dan menurunkan/mewariskannya ke anak-anaknya nanti.

Tinjauan
Anemia sel sabit terjadi karena hemoglobin S (HbS), yaitu hemoglobin abnormal disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan dari orangtua ke anaknya.

Jenis-jenis Anemia Sel Sabit

Hemoglobin atau Hb sebenarnya merupakan protein yang ada dalam sel-sel darah merah dengan dua rantai alfa dan dua rantai beta dan Hb berperan sebagai pembawa oksigen.

Pada kondisi anemia sel sabit, Hb mengalami sifat abnormal (disebut hemoglobin S) karena mutasi pada gen.

Mutasi pada gen tersebut dapat berbeda-beda sehingga menyebabkan beberapa jenis kondisi anemia sel sabit ^[4].

Sifat Sel Sabit

Jenis anemia sel sabit ini memungkinkan penderitanya tidak menimbulkan gejala.

Namun orang tersebut tetap memiliki gen mutasi hemoglobin S yang diwarisi dari salah satu orangtuanya. Hal ini disebut dengan kondisi sifat sel sabit.

Hemoglobin SS

Penyakit hemoglobin SS merupakan jenis anemia sel sabit paling umum, yaitu ketika seseorang mewarisi salinan gen Hb S dari kedua orangtua.

Hal tersebut mengawali pembentukan hemoglobin SS di mana bila tingkat keparahan kondisi sudah sangat tinggi, gejala-gejala yang dialami penderitanya adalah yang paling buruk.

Hemoglobin SC

Jenis anemia sel sabit paling umum kedua adalah hemoglobin SC, yaitu ketika seseorang mewarisi gen Hb S dari salah satu orangtua dan Hb C dari satu orangtua lainnya.

Contohnya saja, seseorang mewarisi gen Hb S dari sang ibu sementara Hb C dari sang ayah di mana gejala yang timbul mirip dengan kondisi jenis penyakit hemoglobin SS tapi tidak separah hemoglobin SS.

Hemoglobin SE, Hemoglobin SE, dan Hemoglobin SO

Jenis anemia sel sabit ini tergolong langka dan tidak menimbulkan gejala yang terlalu serius seperti anemia sel sabit jenis hemoglobin SS dan hemoglobin SC.

Talasemia Hemoglobin SB+ (Beta)

Produksi gen globin beta pada jenis kondisi anemia sel sabit terpengaruhi sehingga terjadi perubahan ukuran sel darah merah.

Karena produksi protein beta lebih sedikit, hal ini kemudian memicu ukuran sel darah merah yang berkurang atau mengecil.

Bila seseorang mewarisi gen Hb S, maka kondisi anemia sel sabit jenis talasemia beta hemoglobin S akan dialaminya dengan gejala yang tidak terlalu parah.

Talasemia Hemoglobin SB 0 (Beta-Zero)

Terdapat keterlibatan gen globin beta pada jenis nemia sel sabit ini yang ditandai dengan gejala yang mirip dengan anemia hemoglobin SS, namun dapat lebih buruk.

Tinjauan
Anemia sel sabit terdiri dari beberapa jenis kondisi, yaitu sifat sel sabit, hemoglobin SS, hemoglobin SC, Hemoglobin SE, Hemoglobin SE, dan Hemoglobin SO, Talasemia Hemoglobin SB+ (Beta), serta Talasemia Hemoglobin SB 0 (Beta-Zero).

Gejala Anemia Sel Sabit

Penyakit anemia sel sabit umumnya telah dialami oleh seseorang sejak lahir dan gejala biasanya tidak timbul pada kebanyakan bayi baru lahir yang memiliki kondisi ini ^[3,4].

Namun ketika usia bayi mulai memasuki 5-6 bulan ke atas, gejala dapat mulai muncul.

Para orangtua wajib mengenali apa saja gejala anemia sel sabit pada anak-anak mereka, yaitu seperti ^[1,2,3,4] :

• Bayi sering rewel
• Penyakit kuning atau jaundice di mana hal ini nampak dari kulit dan bagian putih mata yang menguning
• Beberapa bagian tubuh mengalami mati rasa
• Kelelahan berlebih
• Nyeri pada kaki, lengan, punggung atau dada
• Berulang kali terkena penyakit infeksi
• Kaki dan tangan mengalami nyeri dan bengkak

Antara satu individu penderita anemia sel sabit dengan penderita lainnya akan mengalami gejala yang berbeda-beda.

Ada pula kemungkinan bahwa gejala yang dialami bisa berubah seiring waktu berjalan, dan diantaranya dapat terjadi komplikasi yang berbahaya.

Pemeriksaan Anemia Sel Sabit

Pemeriksaan anemia sel sabit dapat dilakukan pada bayi baru lahir, sebelum kelahiran bayi atau pada masa kehamilan, serta pada orang dewasa dengan metode diagnosa seperti ^[2,4,6] :

• Tes Darah

Tes darah merupakan metode pemeriksaan yang diterapkan umumnya pada orang-orang yang tidak menyadari bahwa dirinya memiliki hemoglobin S atau jenis hemoglobin lainnya.

Melalui tes darah, seseorang dapat mengetahui dan memahami apakah tubuh mereka membawa gen atau sifat sel sabit yang di kemudian hari berpotensi diwariskan ke anak-anak mereka.

• Skrining pada Bayi Baru Lahir

Skrining adalah metode pemeriksaan yang dilakukan pada seluruh bayi yang baru lahir di Amerika Serikat untuk mendeteksi apakah anak tersebut mengalami anemia sel sabit.

Pemeriksaan sejak dini ini bertujuan untuk mencegah berbagai risiko komplikasi berbahaya yang dapat terjadi seiring anak bertambah usia.

Bila dari tes skrining ditemukan adanya sifat hemoglobin abnormal pada tubuh bayi, maka biasanya dokter akan menawarkan konseling pada orangtua anak tersebut.

Informasi mengenai anemia sel sabit akan diberikan kepada orangtua berikut cara penanganan pada umumnya yang direkomendasikan.

• Skrining Sebelum Bayi Lahir

Pada masa kehamilan, pemeriksaan sudah bisa dilakukan untuk mengetahui apakah ada kondisi tertentu yang dimiliki sang calon bayi.

Pemeriksaan dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban atau jaringan dari plasenta untuk kemudian dites di laboratorium.

Pemeriksaan sebelum kelahiran bayi atau selama kehamilan ini dianjurkan seawal mungkin, yaitu pada usia kehamilan 8-10 minggu supaya gen hemoglobin sabit dapat ditemukan.

Tinjauan
Pemeriksaan darah lengkap serta skrining/tes pemindaian (baik bagi bayi baru lahir maupun sebelum lahir) adalah langkah pemeriksaan yang umumnya dilakukan untuk kasus anemia sel sabit.

Penanganan Anemia Sel Sabit

Dalam menangani anemia sel sabit, dokter umumnya memberikan rekomendasi berbagai macam obat maupun transfusi darah hingga transplantasi jika memang diperlukan.

1. Obat-obatan

Dokter biasanya memberikan resep obat-obatan tertentu setelah diagnosa awal dilakukan dan beberapa jenis obat yang diberikan pada umumnya antara lain:

• Hydroxyurea

Jenis obat ini efektif dalam mengurangi risiko komplikasi pada penderita anemia sel sabit ^{[1,2,3,4,5,6]}.

Pada penderita dewasa, episode nyeri serta sindrom dada akut dapat berkurang dengan penggunaan obat ini, khususnya jika memiliki hemoglobin SS atau talasemia hemoglobin SB+.

Pada anak-anak usia 9 hingga 18 bulan dengan kondisi talasemia SB+ dan hemoglobin SS yang sudah parah, obat ini mampu mengurangi gejala dan risiko rawat inap.

Namun, obat ini sama sekali tidak diperuntukkan bagi para wanita hamil.

• Voxelotor

Obat ini telah mendapatkan persetujuan FDA (Food and Drug Administration) dalam mengatasi anemia sel sabit ^[3,4].

Namun, perhatikan dan waspadai beberapa efek samping obat ini, seperti diare, mual, sakit kepala, kelelahan, demam, hingga muncul ruam.

Namun, obat ini diperuntukkan bagi anak-anak berusia 12 tahun ke atas dan orang dewasa di mana fungsi utamanya mengurangi kerusakan pada sejumlah sel-sel darah merah.

Konsultasikan mengenai efek samping, dosis dan juga adanya obat lain yang sedang dikonsumsi agar tidak memberikan efek lebih buruk bagi tubuh.

• Penicillin

Anak-anak penderita anemia sel sabit dapat menggunakan penicillin dalam mengurangi risiko infeksi bakteri pneumococcus serius dengan penggunaan sehari 2 kali ^{[1,2,3,4,5,6]}.

Penicillin cair dapat digunakan oleh bayi baru lahir, sementara anak-anak yang lebih besar dapat mengonsumsi penicillin tablet.

Umumnya, dokter tak lagi meresepkan penicillin pada anak yang sudah berusia 5 tahun ke atas, namun ada pula yang melanjutkan penggunaan obat antibiotik ini sepanjang hidupnya.

• Crizanlizumab

Untuk mengurangi rasa nyeri pada penderita anemia sel sabit usia 16 tahun ke atas dan orang dewasa, biasanya obat crizanlizumab inilah yang diresepkan ^[3,4].

Pemberian obat ini bertujuan untuk mencegah sel-sel darah merah agar tidak melekat pada dinding pembuluh darah dan umumnya pemberian dilakukan melalui infus.

Hal ini adalah upaya meminimalisir risiko penyumbatan aliran darah dan peradangan karena menempelnya sel-sel darah pada dinding pembuluh darah.

Sebagai efek samping, kemungkinan besar pasien akan mengalami demam, nyeri punggung, nyeri sendi hingga mual-mual.

2. Transfusi Darah

Setelah melakukan pemeriksaan darah, tenaga medis baru akan mengetahui apakah pasien harus menempuh terapi transfusi atau transfusi darah ^{[1,2,3,4,5,6]}.

Transfusi darah adalah metode pengobatan yang bertujuan supaya pendistribusian nutrisi dan oksigen yang dibawa darah ke seluruh tubuh dapat memadai.

3. Transplantasi Sumsum Tulang Belakang

Rata-rata kasus anemia sel sabit diatasi dengan metode transplantasi sumsum tulang belakang ^{[1,2,3,4,5,6]}.

Namun, umumnya penderita anemia sel sabit yang memiliki komplikasi serius dan masih berusia di bawah 16 tahun.

Tinjauan
Pemberian obat-obatan, transfusi darah hingga transplantasi sumsum tulang belakang adalah opsi perawatan bagi pasien anemia sel sabit pada umumnya.

Komplikasi Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit dapat memicu berbagai kemungkinan komplikasi berbahaya yang merupakan perkembangan gejala yang memburuk ^[1,2,4,5,6].

• Anemia Parah : Dengan sifat dan bentuk sel sabit yang tidak fleksibel, sel-sel ini pun mudah mengalami kerusakan sehingga hal ini mampu memicu hemolisis kronik.
• Masalah Ginjal : Ginjal akan menjadi lebih sensitif pada sel-sel darah merah sabit dan mengganggu produksi urine. Penderita akan mengalami sering buang air kecil atau buang air kecil yang tidak terkontrol selama di malam hari.
• Batu Ginjal : Bilirubin (zat hasil pemecahan hemoglobin) dapat membentuk batu yang pada akhirnya terjebak pada kantong empedu dan kondisi ini adalah pemicu komplikasi dalam bentuk batu ginjal.
• Krisis Nyeri Akut : Sel-sel sabit yang menjadi penghambat aliran darah normal akan membuat suplai oksigen ke seluruh tubuh berkurang dan pada kondisi ini, penderita akan mengalami rasa nyeri menusuk yang intens. Rasa nyeri pun dapat dirasakan di bagian tubuh manapun; terlebih pada kaki, lengan, dada, punggung bagian bawah, dan perut.
• Sindrom Dada Akut : Sel sabit pada pembuluh darah paru-paru akan menghambat paru-paru memperoleh oksigen yang cukup dan hal ini akan menimbulkan infeksi paru sekaligus sindrom dada akut dalam waktu bersamaan.
• Priapismus : Penumpukan darah terjadi di dalam penis dan terjebak di sana tak dapat keluar sehingga penderita mengalami ereksi berkepanjangan.
• Keterlambatan Pertumbuhan : Anak-anak dengan kondisi anemia sel sabit dapat mengalami pertumbuhan maupun masa pubertas yang terlambat.
• Masalah Liver : Sel-sel sabit yang menjadi penghambat pembuluh darah di organ liver/hati mampu menyebabkan oksigen yang menuju organ tersebut tidak memadai sehingga menyebabkan kerusakan jaringan liver.
• Masalah Sendi : Sel sabit pada tulang panggul, sendi lutut dan bahu dapat menyebabkan aliran oksigen menjadi berkurang sehingga sendi dapat mengalami kerusakan serius ditandai dengan penderita mengalami kesulitan berjalan dan pergerakan sendi.
• Masalah Jantung : Jantung dapat mengalami gangguan karena proses transfusi darah yang terlalu sering ditempuh oleh pasien karena berlebihannya zat besi.
• Masalah Mata : Sel sabit dapat mencederai pembuluh darah mata di mana retina lebih rentan mengalami kerusakan yang bahkan dapat terjadi perdarahan pada area tersebut. Retina pun berisiko lepas yang memicu kehilangan penglihatan.
• Masalah Otak : Stroke adalah jenis penyakit yang paling dapat terjadi pada penderita anemia sel sabit, namun pada penderita hemoglobin SS dan Talasemia Hemoglobin SB 0 (Beta-Zero) biasanya mengalami silent stroke. Silent stroke adalah suatu kondisi ketika otak telah mengalami kerusakan namun tanpa menunjukkan adanya gejala; kerusakan otak baru akan dijumpai melalui pemeriksaan MRI.

Tinjauan
Berbagai komplikasi dapat terjadi dari anemia sel sabit di mana sel sabit yang menempel pada dinding pembuluh darah dapat menyebabkan aliran darah tak lancar. Berbagai organ penting dapat terkena dampaknya karena darah yang membawa oksigen dan nutrisi tidak memadai.

Pencegahan Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit dapat dicegah sedari dini pada pasangan suami istri yang hendak memiliki anak ^[1,3,4].

Sebelum program kehamilan dijalankan, maka pasangan suami istri perlu memeriksakan diri ke dokter.

Bila terdapat mutasi gen yang kemungkinan besar dapat diwariskan ke anak, ahli medis akan membantu memberikan penjelasan penting mengenai anemia sel sabit, termasuk cara penanganan dan langkah pencegahan agar anak tidak mewarisi penyakit ini.

Namun, ada beberapa langkah pencegahan lainnya dalam menurunkan risiko terjadinya episode nyeri serta menghambat penyakit ini memburuk, yaitu ^[5,6] :

• Menghindari situasi maupun tempat yang kadar oksigennya rendah.
• Minum air putih banyak agar tubuh memperoleh cairan yang cukup dan tetap terhidrasi.
• Menghindari latihan fisik atau olahraga yang terlalu berlebihan.
• Menghindari temperatur yang terlalu dingin maupun terlalu panas.
• Cukup atau banyak istirahat.
• Menemui dokter secara rutin untuk pengawasan kondisi oleh tenaga medis, khususnya jika pasien menggunakan hydroxyurea.

Tinjauan
- Pencegahan anemia sel sabit dapat dilakukan saat sepasang suami istri hendak melakukan program kehamilan melalui pemeriksaan kesehatan dan konsultasi mendalam.
- Namun pada penderitanya sendiri, pencegahan episode nyeri dapat dilakukan dengan menjaga pola hidup dan makan seimbang, ditambah dengan cek rutin ke dokter bila menggunakan obat hydroxyurea.