Penyakit & Kelainan

Penyakit Ginjal Polikistik : Penyebab, Gejala dan Pengobatan

√ Scientific Base Pass quality & scientific checked by advisor, read our quality control guidelance for more info

Penyakit ginjal polikistik atau polycystic kidney disease merupakan sebuah kondisi timbulnya kista pada ginjal [1,2,5,6,7].

Kista yang muncul di dalam ginjal ini berjumlah banyak dan cenderung berkelompok yang walaupun bersifat non-kanker, hal ini mampu memengaruhi fungsi ginjal [1,2,5,6,7].

Penyakit ginjal polikistik pun merupakan jenis penyakit keturunan yang akan berpengaruh pada ukuran ginjal apabila kista dibiarkan tanpa penanganan [1,2,5,6,7].

Tinjauan
Penyakit ginjal polikistik adalah kondisi berkumpulnya kista (kista lebih dari satu) di dalam ginjal yang meskipun bersifat non-kanker namun tetap berpotensi bahaya bagi kesehatan.

Fakta Tentang Penyakit Ginjal Polikistik

  1. Prevalensi penyakit ginjal polikistik adalah sekitar 1 dari 543-4.000 kasus secara global [1].
  2. Di dunia terdapat sekitar 4-7 juta penderita penyakit ginjal polikistik dan 7-15% diantaranya perlu menjalani terapi penggantian ginjal atau transplantasi ginjal agar dapat bertahan hidup [1].
  3. Terdapat sekitar 81% kasus kematian janin atau bayi baru lahir yang disebabkan oleh penyakit ginjal polikistik resesif autosomal akibat terjadinya sepsis maupun gagal nafas [2].
  4. Di Amerika Serikat, terdapat sekitar 600.000 penderita penyakit ginjal polikistik dengan 5% diantaranya mengidap penyakit gagal ginjal [6].
  5. Di Amerika Serikat, penyakit ginjal polikistik berada di peringkat ke-4 penyebab gagal ginjal yang dapat dialami baik penderita perempuan maupun laki-laki dari berbagai ras [6].
  6. Sementara itu, di Indonesia prevalensi penyakit ginjal polikistik belum diketahui secara pasti karena data epidemiologi belum tersedia.

Penyebab Penyakit Ginjal Polikistik

Penyakit ginjal polikistik utamanya disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan oleh orang tua [2,3,4].

Meski rata-rata kasus penyakit ginjal polikistik merupakan penyakit keturunan, ada pula sebagian kecil kasus di mana penyakit terjadi karena mutasi genetik spontan [2,3,4].

Ketika mutasi gen terjadi spontan, ini artinya orang tua penderita tidak mewariskan salinan gen mutasi sama sekali kepada sang anak [2,3,4].

Penyebab penyakit ginjal polikistik pun terbagi menjadi tiga jenis kondisi, yakni :

  • Penyakit Ginjal Polikistik Resesif Autosomal

Pada jenis penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD), tanda-tanda penyakit umumnya dialami sejak masa anak-anak [1,2].

Bahkan ada pula yang terjadi pada bayi saat masih di dalam kandungan.

Ketika orang tua keduanya memiliki kondisi ini, maka peluang calon anak untuk menderita penyakit yang sama adalah 25% [3].

  • Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal

Pada jenis penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (autosomal dominant polycystic kidney disease), timbulnya gejala dialami ketika usia sudah menginjak 30 sampai 40 tahun atau rata-rata di usia dewasa [4,6].

Seseorang dengan salah satu saja dari orang tuanya yang memiliki jenis kondisi penyakit ginjal ini maka akan berpeluang menderita penyakit ginjal jenis yang sama sebesar 50% [1].

  • Penyakit Ginjal Polikistik Didapat

Penyakit ginjal polikistik didapat atau acquired cystic kidney disease merupakan jenis penyakit ginjal polikistik lainnya yang berkemungkinan terjadi walaupun sangat jarang [1,5].

Pada kondisi penyakit ginjal polikistik yang didapat ini, mutasi genetik bukan disebabkan oleh faktor keturunan, melainkan karena penderita sudah lebih dulu memiliki penyakit gagal ginjal [5].

Tinjauan
Sejumlah penyebab penyakit ginjal polikistik meliputi penyakit ginjal polikistik resesif autosomal, penyakit ginjal polikistik dominan autosomal, dan penyakit ginjal polikstik didapat.

Gejala Penyakit Ginjal Polikistik

Pada banyak kasus penyakit ginjal polikistik, penderitanya dapat mengalami penyakit tanpa keluhan apapun atau dengan kata lain, penyakit ini dapat bersifat asimptomatik [2,3,4,5].

Ini karena kista dapat tumbuh dengan ukuran sekitar 0,5 inci yang biasanya belum menimbulkan gejala apapun [2].

Namun pada beberapa penderita, sejumlah gejala yang dapat dialami antara lain [1,2,3,4,5] :

  • Buang air kecil disertai darah
  • Bagian perut terasa nyeri dan saat disentuh terasa lembut
  • Kelainan pada kuku
  • Nyeri pada sendi
  • Sering buang air kecil
  • Tubuh lebih cepat lelah
  • Kulit memucat
  • Tubuh menjadi lebih mudah memar
  • Nyeri pada bagian punggung
  • Batu ginjal
  • Infeksi saluran kencing
  • Nyeri pada tubuh bagian samping
  • Sakit kepala
  • Pembesaran ginjal yang kemudian berpengaruh pada pembesaran pada perut

Sementara itu, gejala-gejala yang lebih umum dialami oleh anak adalah frekuensi buang air kecil yang meningkat, infeksi saluran kencing, dan tekanan darah tinggi [2,6].

Karena tanda penyakit ginjal polikistik mirip dengan beberapa kondisi penyakit lain, maka penting untuk segera memeriksakan diri ke dokter agar penanganan bisa segera diperoleh.

Tinjauan
Gejala-gejala yang utamanya dapat dialami penderita penyakit ginjal polikistik adalah buang air kecil ebrdarah, nyeri sendi, peningkatan frekuensi buang air kecil, nyeri pada bagian perut, infeksi saluran kencing, mengalami batu ginjal, nyeri punggung, pembesaran ginjal, dan sakit kepala.

Pemeriksaan Penyakit Ginjal Polikistik

Untuk memastikan bahwa gejala-gejala yang timbul dan dirasakan oleh penderita merupakan penyakit ginjal polikistik, beberapa metode pemeriksaan berikut dapat ditempuh pasien.

  • Pemeriksaan Fisik dan Riwayat Kesehatan

Sebagai awal pemeriksaan, dokter akan memeriksa fisik pasien seperti pada umumnya untuk mengetahui gejala fisik apa saja yang terjadi [2,3,4,5,6].

Selain itu karena penyakit ginjal polikistik adalah penyakit keturunan, dokter tentu akan menanyakan sejumlah pertanyaan kepada pasien maupun keluarga pasien terkait riwayat medis [2,3,4,5,6].

Pemeriksaan MRI adalah metode tes pencitraan yang diperlukan agar dokter dapat mengetahui secara lebih detail kondisi bagian ginjal pasien [1,2,3,4,5,6,7].

Pada metode ini, dokter memanfaatkan gelombang radio dan medan magnet dalam menghasilkan gambar kondisi ginjal dan menemukan lokasi kista [1,2,3,4,5,6,7].

  • CT Scan

CT scan adalah tes pemindaian lainnya yang juga akan direkomendasikan oleh dokter agar pasien dapat menempuhnya [1,2,3,4,5,6,7].

Untuk mendeteksi keberadaan kista yang masih berukuran kecil, maka biasanya CT scan dapat digunakan [1,2,3,4,5,6,7].

Pada pemeriksaan ini, dokter menggunakan sinar-X untuk memeriksa bagian tubuh pasien, terutama area perut agar kondisi ginjal dapat diketahui lebih jelas [1,2,3,4,5,6,7].

Sebelum pasien menempuh prosedur USG, dokter akan lebih dulu memasang transduser pada tubuh pasien [1,2,3,4,6,7].

Transduser ini adalah sebuah alat menyerupai tongkat di mana pada proses pemeriksaan, gelombang suara yang terpancar akan dipantulkan kembali ke transduser ini [1,2,3,4,6,7].

Terdapat pula layar komputer yang akan mengartikan gelombang suara menjadi hasil gambar dengan informasi kondisi ginjal yang terpengaruh [1,2,3,4,6,7].

  • CT Urografi

Karena penderita penyakit ginjal polikistik umumnya memiliki kondisi batu ginjal, maka dokter perlu menerapkan CT urografi untuk mendeteksi keberadaan batu ginjal [1].

Batu ginjal sendiri terbentuk dari kalsium oksalat, asam urat, maupun keduanya yang terakumulasi [1].

Pemeriksaan seperti MRI scan dan CT scan biasa akan sulit mendiagnosa batu ginjal, maka CT urografi lebih dianjurkan [1].

  • Pielogram Intravena

Cairan berwarna akan digunakan dokter selama pelaksanaan prosedur pemeriksaan ini [8].

Cairan ini akan dokter suntikkan lebih dulu ke pembuluh darah pasien agar kondisi pembuluh darah dapat nampak lebih jelas ketika disinar menggunakan sinar-X [8].

Tinjauan
Pemeriksaan penyakit ginjal polikistik umumnya meliputi pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan, MRI scan, CT scan, USG, CT urografi, dan pielogram intravena.

Pengobatan Penyakit Ginjal Polikistik

Pengobatan penyakit ginjal polikistik didasarkan pada kondisi yang dialami oleh pasien secara menyeluruh dan juga penyebab dari kondisi pasien.

Berikut ini merupakan penanganan penyakit ginjal polikistik yang secara umum diterapkan menurut kondisi yang mendasari atau menyertai :

  • Nyeri

Untuk rasa nyeri yang dialami penderita, pasien dapat meminta resep obat pereda nyeri atau bahkan membelinya sendiri di toko obat atau apotek terdekat tanpa resep [3,4].

Namun jika rasa nyeri yang dirasakan bersifat konstan dan terlalu hebat atau mengganggu, pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter [3,4].

Jika kista yang menyebabkan timbulnya rasa nyeri sudah berukuran cukup besar, maka dokter akan merekomendasikan prosedur operasi untuk mengangkatnya alih-alih meredakan rasa nyerinya [3,4].

  • Pertumbuhan Kista

Pada pasien usia dewasa dengan risiko penyakit ginjal polikistik dominan autosomal bersifat progresif dan kista berkembang cukup cepat, dokter kemungkinan besar akan memberikan terapi Tolvaptan [2,4,5,6].

Tolvaptan sendiri merupakan sebuah pil yang perlu diminum untuk memperlambat pertumbuhan kista di dalam ginjal [2,4,5,6].

Namun sebaiknya dalam penggunaan, pastikan berkonsultasi lebih dulu secara detail dengan dokter karena obat ini tak sembarangan dipakai dan penggunaannya perlu di bawah pemantauan dokter agar efek samping dapat dihindari [2,4,5,6].

  • Tekanan Darah Tinggi

Untuk kasus pasien penyakit ginjak polikistik dengan kondisi tekanan darah tinggi, dokter biasanya akan memberikan obat berupa angiotensin receptor blockers atau angiotensin-converting enzyme [1,2,4,5,7].

Salah satu dari obat ini diberikan dengan tujuan agar aliran darah pada ginjal, khususnya pada kasus penyakit ginjal polikistik dominan autosimal dapat meningkat dan lebih lancar [1,2,4,5,7].

  • Nefrolitiasis

Untuk kasus nefrolitiasis atau batu ginjal, dokter akan memberikan kalium sitrat sebagai penanganan utama [1,2,4].

Namun jika batu ginjal sudah cukup besar ukurannya, ada kemungkinan pasien perlu menjalani prosedur operasi untuk mengeluarkannya [1,2,4].

  • Penurunan Fungsi Ginjal

Untuk fungsi ginjal yang menurun karena keberadaan kista di dalam ginjal, dokter umumnya akan menganjurkan agar pasien menjaga berat badan dengan baik [1,2,5,6,7].

Perkembangan tumor dapat ditekan dengan mengonsumsi cairan lebih banyak, khususnya air putih [1,2,5,6,7].

Selain itu, untuk mengembalikan kinerja ginjal, ada baiknya untuk menerapkan diet rendah protein dan rendah garam [1,2,5,6,7].

Untuk kasus infeksi pada saluran kencing maupun ginjal, dokter umumnya akan meresepkan antibiotik supaya meminimalisir risiko kerusakan pada ginjal [2,3,4,5,6].

Antibiotik perlu digunakan secara jangka panjang bila infeksi sudah tergolong parah [2,3,4,5,6].

  • Perdarahan Kista

Apabila kista di dalam ginjal memicu perdarahan, maka penanganan paling tepat yang biasanya dokter berikan adalah obat analgesik [1].

Untuk menghindari penggumpalan darah yang menjadi sumbatan, maka dokter biasanya akan menganjurkan pasien mengasup lebih banyak cairan [1].

Bed rest pun merupakan solusi utama bagi penderita selain menempuh berbagai perawatan yang sesuai [1].

Bila perdarahan sangat parah, biasanya dokter akan merekomendasikan transfusi darah dan rawat inap agar kondisi pasien dapat terpantau [1].

Jika di dalam keluarga terdapat riwayat penyakit ginjal polikistik maupun aneurisma otak pecah, pasien perlu menjalani skrining atau pemeriksaan otak secara rutin [6,7].

Hal ini bertujuan agar dokter dapat mengetahui perkembangan kondisi pasien [6,7].

Prosedur operasi sangat diperlukan untuk kasus aneurisma serius, namun untuk penanganan non-operasi, biasanya dokter akan memberi perawatan pengendali kolesterol tinggi dan tekanan darah tinggi [6,7].

Dalam hal ini, pasien yang aktif merokok akan dianjurkan untuk berhenti merokok agar kondisi cepat pulih [6,7].

  • Gagal Ginjal

Ketika gagal ginjal terjadi, maka dokter akan merekomendasikan pasien untuk menjalani dialisis atau prosedur cuci darah [2,3,4,5,6,7].

Namun sebagai opsi lain, dokter kemungkinan akan merekomendasikan transplantasi ginjal [2,3,4,5,6,7].

Sebelum pasien dapat menjalani transplantasi ginjal, pemantauan perlu dilakukan untuk mengetahui perkembangan kondisi gejala penyakit ginjal polikistik.

Seringkali pasien bisa langsung menempuh transplantasi ginjal dan tidak perlu menjalani cuci darah.

Tinjauan
Penanganan penyakit ginjal polikistik adalah berdasarkan tingkat keparahan, jenis kondisi, penyebab, dan gejala apa saja yang terjadi pada pasien. Obat-obatan pun akan disesuaikan dengan kondisi maupun komplikasi yang terjadi.

Komplikasi Penyakit Ginjal Polikistik

Sejumlah risiko komplikasi dari penyakit ginjal polikistik yang tak segera memperoleh penanganan antara lain adalah [1] :

  • Infeksi
  • Batu ginjal
  • Aneurisma otak
  • Penyakit hati polikistik
  • Hipertensi
  • Penyakit ginjal stadium akhir

Pencegahan Penyakit Ginjal Polikistik

Karena merupakan penyakit genetik, melakukan konseling genetik akan sangat membantu bagi penderita penyakit ginjal polikistik yang juga menginginkan keturunan.

Dengan melakukan tes serta konseling genetik, ini merupakan salah satu upaya untuk menjaga kesehatan ginjal dan meminimalisir risiko komplikasi.

Pastikan untuk melakukan sejumlah langkah berikut agar dapat menjaga kestabilan tekanan darah maupun fungsi ginjal [9] :

  • Menerapkan diet rendah garam.
  • Memperbanyak asupan gandum utuh, sayur serta buah.
  • Mengecek tekanan darah secara rutin dan mengonsumsi obat hipertensi sesuai resep dan anjuran dokter.
  • Membatasi atau bahkan sebisa mungkin menghindari konsumsi alkohol.
  • Berhenti merokok (khususnya jika sebelumnya memiliki kebiasaan merokok aktif)
  • Menjaga berat badan.
  • Melakukan olahraga rutin.
Tinjauan
Penerapan diet rendah garam, sering berolahraga, menjaga berat badan, tidak merokok dan minum alkohol, serta menjaga tekanan darah penting dalam upaya meminimalisir risiko penyakit ginjal polikistik.

1. Siddique Akbar & Syed Rizwan A. Bokhari. Polycystic Kidney Disease. National Center for Biotechnology Information; 2021.
2. Christian R Halvorson, Matthew S Bremmer, & Stephen C Jacobs. Polycystic kidney disease: inheritance, pathophysiology, prognosis, and treatment. International Journal of Nephrology and Renovascular Disease; 2010.
3. William E Sweeney, Ellis D Avner, Margaret P Adam, Holly H Ardinger, Roberta A Pagon, Stephanie E Wallace, Lora JH Bean, Ghayda Mirzaa, & Anne Amemiya. Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive. PubMed.gov;
4. Peter C Harris, PhD & Vicente E Torres, MD. Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant. GeneReviews; 2018.
5. Suleyman Y. Goksu & Divya Khattar. Cystic Kidney Disease. National Center for Biotechnology Information; 2020.
6. Anonim. Polycystic Kidney Disease. National Kidney Foundation; 2021.
7. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Polycystic Kidney Disease. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases; 2017.
8. H Kääriäinen, J Jääskeläinen, L Kivisaari, O Koskimies, & R Norio. Dominant and recessive polycystic kidney disease in children: classification by intravenous pyelography, ultrasound, and computed tomography. Pediatric Radiology; 1988.
9. American Kidney Fund. Polycystic Kidney Disease. American Kidney Fund; 2021.

Share