Tinjauan Medis : dr. Maria Arlene, Sp.Ak
Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang mencegah pertumbuhan normal pada berbagai bagian tubuh seseorang. Seseorang dapat mengalami sindrom Noonan dalam berbagai bentuk, seperti karakteristik wajah... yang tidak biasa, tubuh yang pendek, kecacatan pada jantung, masalah fisik lain, dan kemungkinan keterlambatan perkembangan. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik dan diturunkan dari orangtua kepada anaknya, namun juga dapat terjadi spontan tanpa adanya riwayat keluarga akan penyakit serupa. Tidak ada terapi khusus yang dapat memperbaiki kerusakan genetik pada penyakit ini, dan pengobatan ditujukan untuk mengatasi gangguan pada sistem organ. Terapi akan berbeda tergantung pada gejala dan komplikasi yang muncul pada setiap penderita. Read more
Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang merupakan bawaan lahir. Jenis kelainan genetik ini menyebabkan perbedaan fisik yang mencolok dan masalah gangguan kesehatan lain. [1,2,3,4]
Walau tergolong kelainan genetik yang jarang terjadi, sekitar 1 dari 1000 sampai 2500 orang, namun bisa juga lebih banyak tapi tidak terdiagnosis dengan tepat. [1,2,3,4]
Sindrom Noonan memang tidak mematikan, tetapi ada beberapa resiko komplikasi yang harus diwaspadai oleh penderitanya. Jadi penting untuk mengenali gejalanya sedini mungkin. [2,4]
Daftar isi
Gejala Sindrom Noonan
Gejala Sindrom Noonan diketahui sangat beragam dan digolongkan mulai dari ringan, sedang, dan berat. Namun ada beberapa gejala yang umum dimiliki oleh penderita sindrom ini. [1,4]
Berikut ini gejala Sindrom Noonan yang dapat membantu proses deteksi dininya:
- Fitur Wajah yang Unik
Fitur fisik penderita Sindrom Noonan sangat unik. Khususnya pada bagian kepala dan wajah. Kepala penderita sindrom ini besar dan keningnya juga panjang. [1,2,3,4]
Tidak hanya itu saja, mata penderita juga akan berjarak jauh dan warna irisnya pucat. [1,2,3,4]
- Masalah Pertumbuhan dan c
Pertumbuhan dan perkembangan bayi Sindrom Noonan sangat terlambat dibandingkan bayi normal. Walau saat lahir beratnya normal, selama pertumbuhan hormon pertumbuhannya akan terus menurun. [1,2,3,4]
Itulah sebabnya tinggi badan dari penderita Sindrom Noonan ini tergolong di bawah rata-rata normal. Laki-laki hanya mencapai maksimal 160 cm dan perempuan 150 cm. [1,2,3,4]
- Gangguan Jantung
Gejala umum yang ditemukan pada penderita sindrom ini adalah penyakit jantung. Mulai dari masalah detak jantung tidak normal, hingga masalah struktur jantung dapat dialami oleh penderita Sindrom Noonan. [1,2,3,4]
Tidak hanya itu, bayi lahir dengan penyakit jantung bawaan seperti lubang di jantung pada penderita Sindrom Noonan juga banyak ditemukan. Jadi dibutuhkan penanganan dan penanggulangan cepat pada gejala seperti ini. [1,2,3,4]
- Gangguan Penglihatan
Penderita Sindrom Noonan juga mengalami gejala gangguan penglihatan. Biasanya gangguannya berupa mata juling, atau melihat ke arah yang berlawanan dari arah yang dilihat. [1,2,3,4]
Tidak hanya itu saja, penderita sindrom ini juga bisa menderita mata malas. Sehingga penglihatannya tidak fokus dan mudah kabur. [1,2,3,4]
- Keterlambatan Pubertas
Dipengaruhi oleh hormon pertumbuhan yang produksinya kurang, penderita Sindrom Noonan sangat mungkin mengalami keterlambatan pubertas. [1,2,3,4]
Khususnya kondisi ini banyak ditemukan pada penderita pria dibandingkan wanita. Namun tidak sampai menyebabkan disfungsi seksual. [1]
Penyebab Sindrom Noonan
Sindrom Noonan disebabkan oleh abnormalitas atau mutasi salah satu genetik. Ada beberapa gen yang diidentifikasi terlibat dalam munculnya Sindrom Noonan, yaitu PTPN11, SOS1, RAF1, dan KRAS. [3,4]
Penyebab terjadinya mutasi genetik ini bisa dibedakan menjadi dua kondisi. Kondisi pertama adalah Sindrom Noonan diturunkan oleh orang tua penderitanya. Peluang seorang anak mengalami Sindrom Noonan dari orang tuanya adalah 50%. [1,3,4]
Kedua, seseorang bisa mengalami Sindrom Noonan karena mutasi genetik pertama saat dikandungan. Tidak ada hubungannya dengan genetik orang tua. [1,3,4]
Faktor Risiko Sindrom Noonan
Faktor risiko yang meningkatkan peluang seseorang terkena Sindrom Noonan adalah genetik keluarga. Seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya, seseorang dapat berpeluang lebih tinggi 50% terkena Sindrom Noonan jika orang tuanya menderita penyakit yang sama. [1,3,4]
Namun hal ini tidak menutup kemungkinan juga terjadi pada anak yang tidak memiliki orang tua penderita Sindrom Noonan. Mutasi genetik dalam hal ini terjadi karena faktor yang belum diketahui juga. [1,3]
Komplikasi Sindrom Noonan
Penderita Sindrom Noonan memiliki risiko komplikasi lanjutan. Berikut ini beberapa komplikasi yang harus diwaspadai terjadi pada penderita sindrom ini:
- Masalah pendarahan sangat umum terjadi pada penderita. Namun tidak terdeteksi sampai dilakukan tindakan medis. [1,3,4]
- Penumpukan cairan di jantung dan paru-paru juga bisa membahayakan. Sehingga fungsi organ terganggu dan mengancam keselamatan. [1,3,4]
- Keterlambatan tumbuh kembang dapat mempengaruhi kemampuan intelektual penderita. Sehingga dalam kebutuhan pendidikan dibutuhkan pendidikan dan perhatian khusus. [1,3,4]
- Meningkatnya resiko kanker juga terjadi sebagai akibat dari sindrom ini. Khususnya kanker darah (leukemia) paling berpeluang tinggi terjadi pada pengidap Sindrom Noonan. [1,3,4]
Kapan Harus ke Dokter?
Jika bayi lahir dari orang tua penderita Sindrom Noonan, maka secepat itu juga sebaiknya bayi diperiksakan ke dokter. [1,2]
Selain itu, pemeriksaan ke dokter juga bisa dilakukan pada bayi-bayi yang menunjukkan masalah kesehatan jantung sejak lahir. Khususnya jika fitur fisik berbeda sudah terlihat jelas pada bayi tersebut. [1,2,3,4]
Diagnosis Sindrom Noonan
Dokter akan melakukan beberapa tes genetik untuk memastikan apa gejala yang dialami penderita adalah gejala Sindrom Noonan. Alasannya, seringkali penderita Sindrom Noonan baru mengetahui penyakit yang dideritanya setelah memiliki anak dengan gejala yang lebih parah. [1]
Oleh sebab itu, jenis tes yang perlu dilakukan oleh dokter untuk mendiagnosa Sindrom Noonan adalah tes darah, tes jantung, dan tes gen. Tes darah ini dilakukan untuk menemukan adanya penyumbatan atau pendarahan tidak normal di seluruh tubuh. [1,2,4]
Lalu tes jantung dilakukan untuk mengetahui adakah masalah pada fungsi jantung pasien. Jika terdeteksi ada masalah jantung, dokter belum bisa langsung mendiagnosanya sebagai Sindrom Noonan. Diperlukan tes lanjutan. [1,2,4]
Tes lanjutan ini adalah tes gen untuk menemukan beberapa gen yang disebutkan sebelumnya terkait dengan Sindrom Noonan. Jika gen-gen tersebut terdeteksi, maka diagnosa bisa terkonfirmasi. [1,2,4]
Pengobatan Sindrom Noonan
Sebagai kelainan genetik, Sindrom Noonan tidak dapat disembuhkan. Hanya ada beberapa tindakan yang dapat dilakukan tim medis untuk meminimalisir gejala dan dampaknya. [4]
Tindakan penanggulangan pertama berkaitan dengan keterlambatan pertumbuhan, jadi dokter akan melakukan growth therapy untuk membantu proses pertumbuhannya penderita. [1,2,3,4]
Dokter juga bisa melakukan beberapa tindakan operasi, seperti untuk memperbaiki fungsi jantung dan menghentikan pendarahan. Operasi pada mata juga dapat dilakukan untuk memperbaiki fungsinya. [1,2,4]
Pencegahan Sindrom Noonan
Sindrom Noonan tidak dapat dicegah. Satu-satunya cara untuk mempersiapkannya adalah dengan melakukan konsultasi genetik saat kehamilan. Khususnya jika salah satu orang tua memiliki riwayat keturunan Sindrom Noonan dari keluarganya. [1,2]