Kehamilan merupakan momen membahagikan untuk semua wanita, maka dari itu sangat penting bagi ibu hamil untuk menjaga kesehatannya selama kehamilan. Hal ini dilakukan untuk menghindari kondisi yang tak diinginkan yang bisa berujung pada kesehatan genetika bayi. Salah satu kondisi yang harus dihindari oleh ibu hamil adalah penumpukan fenilalanin, yang terjadi karena penyakit fenilketonuria. Penyakit ini […]
Tag: fenilketonuria
Apa itu Fenilketonuria? Fenilketonuria atau PKU merupakan gangguan metabolisme bawaan yang paling sering disebabkan oleh mutasi missense pada gen yang mengkode enzim phenylalanine hydroxylase (PAH). Enzim PAH berfungsi mengkatalis hidroksilasi dari fenilalanin menghasilkan tirosin[1]. Tirosin kemudian akan digunakan untuk menghasilkan neurotransmitter seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin. Kekurangan enzim PAH mengakibatkan tubuh tidak dapat memecah fenilalanin […]