Kehamilan merupakan momen membahagikan untuk semua wanita, maka dari itu sangat penting bagi ibu hamil untuk menjaga kesehatannya selama kehamilan. Hal ini dilakukan untuk menghindari kondisi yang tak diinginkan yang bisa berujung pada kesehatan genetika bayi.
Salah satu kondisi yang harus dihindari oleh ibu hamil adalah penumpukan fenilalanin, yang terjadi karena penyakit fenilketonuria. Penyakit ini disebabkan karena pengidapnya tidak memiliki kemampuan dalam menguraikan asam amino (fenilalanin), yaitu sebuah zat yang berperan penting dalam pembentukan protein oleh tubuh.
Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan metabolisme bawaan yang disebabkan oleh mutasi pada gen fenilalanin hidroksilase (PAH). Mutasi pada gen PAH mengakibatkan penurunan aktivitas katalitik yang mempengaruhi jalur katabolik fenilalanin (Phe) [1].
Daftar isi
Penyebab Munculnya Penyakit Fenilketonuria Pada Ibu Hamil
Efek fenilketonuria menjadi kekhawatiran paling serius bagi ibu hamil. Kadar fenilalanin yang tinggi selama kehamilan dapat mengakibatkan keguguran atau juga bisa menyebabkan berbagai komplikasi yang serius dan berbahaya yang dapat menyerang tubuh ibu hamil [2] .
Fenilalanin sebenarnya dibutuhkan oleh tubuh sebagai penyusun protein. Tubuh tidak dapat membuatnya sendiri, sehingga diperlukan asupan fenilalanin dari luar untuk menyeimbangkan nutrisi di dalam tubuh namun tetap harus sesuai ukuran yang dibutuhkan.
Fenilketonuria disebabkan oleh beberapa faktor. Berikut faktor penyebab Fenilketonuria pada ibu hamil.
1. Mutasi Genetik
Seseorang yang mengidap penyakit fenilketonuria biasanya mendapatkan turunan gen dari orangtuanya, baik dari pihak ibu maupun ayah. Penurunan ini disebut juga dengan autosomal resesif [1].
Gen adalah bagian dari sel tubuh yang menyimpan instruksi tentang cara tubuh tumbuh dan bekerja. Gen datang secara berpasangan, yang hanya mendapat satu dari setiap pasangan orang tua.
Mutasi gen dari orang tua ke anak terkadang tidak berfungsi dengan baik. Mutasi gen seperti ini menyebabkan cacat lahir atau berpengaruh terhadap kondisi kesehatan lainnya.
Namun jika hanya ada salah satu orang tua yang memiliki gen maka semakin rendah resiko penurunannya kepada anak. Tetapi tidak menutup kemungkinan anak tersebut menjadi pembawa meskipun kondisinya belum pernah diketahui sebelumnya.
2. Mengonsumsi Protein Dengan Kadar tinggi
Tanpa enzim yang diperlukan untuk memperoses fenilalanin, penumpukan yang berbahaya dapat berkembang ketika ibu hamil mengonsumsi makanan yang mengandung protein tinggi. Makanan tersebut harus dihindari karena dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.
Makanan dengan protein tinggi yang harus dihindari diantaranya adalah telur, kacang kacangan, susu, dan daging. berikut alasan mengapa makanan tersebut harus dihindari.
A. Telur
Telur atau makanan yang mengandung telur sebaiknya perlu dihindari. Karena Telur mengandung protein tinggi, satu buah telur mengandung 6 gram protein.
B. Kacang kacangan
Kacang kacangan perlu dihindari oleh ibu hamil, terutama kacang almond. karena kacang Almond mengandung 6 gram protein.
C. Susu
Pada saat mengonsumsi susu ibu hamil perlu memperhatikan takaran yang diperlukan oleh tubuh. Susu mengandung 3,4 gr protein dalam 100 gram susu.
D. Daging
Daging juga termasuk salah satu makanan yang sebaiknya dihindari oleh ibu hamil. Daging memiliki protein yang cukup tinggi karena mengandung 22 gram protein dalam 85 ons daging sapi.
3. Mengonsumsi Makanan atau Minuman yang Mengandung Pemanis Buatan
Tidak hanya makanan yang mengandung protein tinggi, makanan yang mengandung pemanis buatan juga perlu dihindari oleh ibu hamil. makanan yang mengandung pemanis buatan perlu dihindari karena dapat membahayakan kesehatan bayi.
Pemanis buatan yang dikonsumsi oleh ibu hamil dapat berubah menjadi fenilalanin dalam tubuh. Namun bagi kondisi tubuh yang tidak dapat mengurai fenilalanin dengan baik, akan memberikan dampak buruk bagi kesehatan tubuh dan janin dalam kandungan.
Cara Mengatasi Fenilketonuria Pada Ibu Hamil
Fenilketonuria memang tidak bisa disembuhkan. Namun ada pengobatan tersendiri yang bertujuan untuk mengendalikan kadar fenilalanin di dalam tubuh agar tidak menimbulkan gejala, serta mencegah terjadinya komplikasi [3].
Kekhawatiran tentang bagaimana gangguan fenilketonuria berdampak pada kesehatan janin menjadi kegelisahan bagi ibu hamil. Dengan pencegahan yang tepat dan kepatuhan terhadap diet dan pengobatan, Ibu hamil dapat memiliki kehamilan normal dan bayi yang sehat [2].
Pengobatan fenilketonuria bisa dilakukan dengan cara menerapkan pola makan yang rendah fenilalanin. Disarankan untuk menghindari makanan yang berprotein tinggi dan juga asupan yang mengandung pemanis buatan.
Diet khusus juga sangat penting untuk dilakukan. jika ibu hamil tidak mengikuti diet khusus selama kehamilan maka kadar fenilalanin darah dapat menjadi tinggi dan membahayakan kesehatan janin serta dapat menyebabkan keguguran.
Karena penyakit Fenilketonuria disebabkan penurunan genetik maka konseling genetik sangat penting untuk dilakukan ibu hamil. biasanya dokter akan membantu menemukan risiko kemungkinan pasien memiliki anak penderita fenilketonuria
Untuk memantau kadar fenilalanin di dalam tubuh, ibu hamil sebaiknya menjalani tes darah secara rutin. Pemantauan ini juga dapat menghindari komplikasi fenilketonuria.
Tujuan utama pengobatan fenilketonuria adalah untuk menjaga konsentrasi Phe darah dalam batas aman (Le 120 360 mmol/L untuk ibu hamil 120-240 mmol/L). untuk mencegah keterbelakangan mental, dan untuk memastikan pertumbuhan normal dan kehidupan normal dengan kesehatan yang baik hingga dewasa [4].