Apa Itu Penyakit Fabry? Penyakit Fabry adalah suatu jenis penyakit langka yang berkaitan dengan kelainan atau gangguan metabolisme glycosphingolipid atau metabolisme lemak yang berakibat pada aktivitas α-galactosidase (golongan enzim lisosom) yang menurun [1,2,3]. Penyakit Fabry juga disebut dengan kondisi gangguan penyimpanan lisosom dan tergolong sebagai kelainan genetik progresif metabolisme. Setiap tubuh manusia pasti akan mengalami […]
IDN Medis