Apa Itu Sindrom Ross? Sindrom Ross atau Ross syndrome merupakan jenis penyakit langka yang juga diketahui sebagai salah satu varian dari sindrom Adie [1,2]. Sindrom Adie atau sindrom Holmes-Adie adalah kondisi saraf yang mengalami kelainan sehingga pupil mata tidak berfungsi dengan normal 4]. Pupil mata pada sebagian penderita sindrom Adie akan membesar secara abnormal [4]. […]
Tag: penyakit langka
Apa Itu Agnosia ? Agnosia adalah suatu kondisi di mana seseorang kehilangan kemampuan untuk mengidentifikasi atau mengenali objek maupun orang [1]. Agnosia juga dikatakan sebagai penyakit langka yang membuat seseorang tidak dapat mengenali objek, orang atau suara bahkan ketika memiliki indra yang berfungsi normal [2]. Dengan kata lain, seseorang mungkin tidak mengenali barang seperti cangkir […]
Apa Itu Fibrosis Retroperitoneal? Fibrosis retroperitoneal merupakan sebuah kondisi langka di mana jaringan fibrosa berkembang pada area retroperitoneal atau rongga belakang perut dan usus secara berlebihan [1,2,3,8]. Penyakit Ormond adalah istilah lain untuk menyebut fibrosis retroperitoneal ini dan perkembangan jaringan fibrosa yang berlebihan kemudian membentuk massa yang kemudian menekan dan menghambat jalannya ureter [2]. Padahal, […]
Sindrom Kallmann sangat jarang kita dengar, kondisi ini merupakan kondisi yang cukup unik dan termasuk dalam bentuk hypogonadotropic hypogonadism (HH). Dimana kondisi tersebut memiliki karakter dengan tidak ditemukannya atau adanya kegagalan untuk merespon GnRH, hormon yang biasa dilepaskan oleh hipotalamus [1,2]. Dengan berkurangan hormon GnRH dampaknya adalah terjadi penurunan tingkat hormon steroid sesual yang kemudian […]
Apa Itu Pemfigus Vulgaris ? Pemfigus Vulgaris merupakan salah satu penyakit autoimun yang langka, di mana lepuh dan erosi dapat terjadi pada kulit dan selaput lendir [1, 2]. Pemfigus Vulgaris juga termasuk kategori penyakit yang serius karena dapat menyebabkan akibat yang fatal bagi nyawa seseorang [3]. Lepuh Pemfigus Vulgaris berisi cairan bening, menyakitkan dan berisiko […]
Apa Itu Sindrom Larsen? Sindrom Larsen merupakan sebuah kondisi kelainan genetik langka yang ditandai dengan berbagai macam gejala berbeda-beda, seperti malformasi tulang, dislokasi sendi besar, hingga kelainan pada bentuk tubuh serta wajah [1,2,3,6,7]. Sindrom Larsen juga ditandai dengan lengkung tulang belakang yang abnormal, perawakan tubuh yang lebih pendek dari normalnya, hingga masalah pada pernapasan [1,2]. […]
Apa Itu Sindrom Adams Oliver? Sindrom Adams Oliver merupakan sebuah kondisi penyakit bawaan lahir langka yang ditandai dengan kondisi aplasia cutis congenita (sejenis kelainan pada kulit) serta malformasi pada anggota tubuh [1,2,3,4,5,6]. Kelainan dapat terjadi pada sejumlah bagian tubuh, seperti tungkai, lengan, jari kaki dan jari tangan, serta kulit kepala [1,2,3,4,5]. Pada beberapa penderita, sindrom […]
Apa Itu Mielitis Transversa ? Mielitis Transversa merupakan suatu kondisi di mana terjadi kelainan inflamasi fokal yang disertai dengan defisit sensorik, disfungsi usus atau kandung kemih [1]. Mielitis Transversa merupakan salah satu kondisi yang langka atau jarang terjadi, dan dapat terjadi juga sebagai bentuk komplikasi dari infeksi tertentu atau bahkan bagian dari neuroinflamasi [1]. Mielitis […]
Apa Itu Hidranensefali? Hidranensefali merupakan sebuah kondisi cacat bawaan lahir yang langka di mana gangguan utama terjadi pada sistem saraf pusat [1,2,3]. Bayi yang lahir dengan kondisi hidranensefali artinya bayi tidak memiliki hemisfer serebral. Hemisfer sendiri merupakan belahan otak sehingga otak terbagi menjadi otak kiri dan kanan dengan sisi simetris [1,2,3]. Bayi dengan hidranensefali tidak […]
Apa Itu Sindrom Parry-Romberg? Sindrom Parry-Romberg merupakan sebuah penyakit langka di mana seseorang mengalami penyusutan pada jaringan lunak serta kulit wajah secara perlahan namun bersifat progresif [1,2,3,4,5,6,7]. Walau pada kebanyakan kasus sindrom ini hanya salah satu sisi wajah yang terpengaruh, ada pula beberapa orang yang mengalaminya di kedua sisi wajah [1,2,3,4,5,7]. Tak hanya bagian wajah, […]