Ekstrofi Kandung Kemih: Penyebab – Gejala dan Cara Mengobati

Ekstrofi kandung kemih (bladder exstrophy) merupakan kondisi yang jarang terjadi. ^[3]

Dikutip dari American Journal of Medical Genetics menemukan bahwa total prevalensi ekstrofi kandung kemih adalah 2,07 pada setiap 100.000 kelahiran. ^[3]

Di Indonesia sendiri, belum terdapat data yang dapat mengungkapkan secara pasti angka prevalensi ekstrofi kandung kemih (BE) secara nasional.

Apa Itu Ekstrofi Kandung Kemih?

Ekstrofi kandung kemih adalah cacat lahir yang jarang terjadi di mana kandung kemih berkembang di luar janin. ^{[1, 2, 3, 5]}

Kandung kemih yang terbuka tidak dapat menyimpan urin atau berfungsi secara normal, sehingga mengakibatkan kebocoran urin (inkontinensia). ^[2]

Kondisi ini sering kali diidentifikasi dengan USG selama kehamilan dan dapat diobati dengan pembedahan dalam beberapa bulan setelah bayi lahir. Pembedahan akan membantu dalam mengontrol kandung kemih dan memperbaiki bentuk kelainan lainnya. ^[3]

Pada umumnya, ekstrofi kandung kemih lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. ^[3]

Fakta Ekstrofi Kandung Kemih   

Di bawah ini ada beberapa fakta seputar ekstrofi kandung kemih yang harus Anda ketahui diantaranya yaitu: ^{[2, 3]}

• Ekstrofi kandung kemih biasanya terjadi pada awal perkembangan janin sekitar 4-5 minggu setelah pembuahan.
• Jika tidak diobati, anak dengan ekstrofi kandung kemih tidak dapat menahan kencing dan meningkatkan risiko kanker kandung kemih.
• Mayoritas anak yang menjalani pengobatan ekstrofi kandung kemih dengan operasi akan memiliki kandung kemih dan fungsi seksual yang normal dan sehat.
• Penyebab ekstrofi kandung kemih belum dapat diketahui pasti.

Tinjauan
Ekstrofi kandung kemih adalah kelainan pada kandung kemih yang umumnya terjadi pria sejak lahir.

Jenis-jenis Ekstrofi Kandung Kemih

Ada banyak macam ekstrofi kandung kemih diantaranya yaitu: ^[1]

• Bentuk yang paling ringan (epispadias) yang mempengaruhi saluran (uretra) yang membawa kencing (urin) dari kandung kemih ke luar tubuh.
• Bentuk yang paling parah (ekstrofi kloaka) yang mempengaruhi uretra, kandung kemih, alat kelamin dan usus.

Gejala-gejala Ekstrofi Kandung Kemih 

Bocornya urine dari kandung kemih yang terbuka adalah gejala utama dari ekstrofi kandung kemih. Anak yang menderita ekstrofi kandung kemih akan mengalami masalah dalam mengontrol kandung kemih dan akan kesulitan mengontrol otot-otot perut dan saluran pencernaan. ^[3]

Gejala lain dapat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya, tetapi mungkin termasuk: ^[3]

• Uretra tidak terbentuk normal: Kondisi bawaan langka yang disebut epispadias dapat memengaruhi alat kelamin. Pada anak laki-laki yang memiliki kondisi ini, uretra mungkin terbuka di atas penis bukan di ujungnya. Pada anak perempuan, diposisikan lebih tinggi dari biasanya.
• Tulang kemaluan yang lebih lebar dari biasanya: Tulang kemaluan biasanya menyatu untuk melindungi kandung kemih, uretra, dan otot perut. Pada anak dengan ekstrofi kandung kemih, tulang ini tidak menyatu, melainkan menjauh dari pinggul ke luar.
• Perkembangan alat kelamin yang tidak normal: Anak laki-laki dengan ekstrofi kandung kemih mungkin memiliki penis yang lebih pendek dan melengkung, sedangkan testis tidak berada di tempat biasanya. Beberapa anak laki-laki dengan kondisi ini mungkin mengalami hernia. Hernia adalah tonjolan yang terlihat di selangkangan yang dapat menyebabkan rasa sakit dan rasa tidak nyaman, terutama saat batuk dan mengangkat. Pada anak perempuan, klitoris dan labia minora dapat terpisah dan vagina serta uretra mungkin lebih pendek. Pada rahim, saluran tuba, dan ovarium umumnya tidak terpengaruh.
• Perpindahan pusar atau hernia umbilikalis: Hernia umbilikalis biasanya tidak menyebabkan nyeri, tetapi muncul benjolan di dekat pusar. Benjolan ini umumnya hadir saat lahir dan dapat dilihat saat anak berusaha buang air besar atau batuk.
• Vesicoureteral reflux, atau VUR:  VUR menyebabkan urin mengalir kembali ke ginjal. Kondisi ini bisa berkembang setelah operasi untuk memperbaiki dan menutup kandung kemih.

Penyebab Ekstrofi Kandung Kemih

Penyebab pasti dari ekstrofi kandung kemih belum dapat diketahui secara pasti. Peneliti menduga bahwa kondisi ini terkait dengan peran kombinasi faktor genetik dan lingkungan.

Saat janin tumbuh diketahui bahwa struktur yang disebut kloaka (tempat bukaan reproduksi, saluran kencing, dan pencernaan menyatu) tidak dapat berkembang dengan baik pada bayi yang mengalami ekstrofi kandung kemih. Cacat pada kloaka bisa sangat bervariasi tergantung dari usia janin saat terjadi masalah perkembangan. ^[2]

Apa Saja Faktor-faktor yang Dapat Meningkatkan Risiko Seseorang Terkena Ekstrofi Kandung Kemih?

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko ekstrofi kandung kemih adalah sebagai berikut: ^[2]

• Riwayat keluarga. Anak sulung, anak dari orang tua penderita ekstrofi kandung kemih, atau saudara kandung dari anak penderita ekstrofi kandung kemih memiliki risiko lebih tinggi untuk dilahirkan dengan kondisi tersebut.
• Ras. Ekstrofi kandung kemih lebih sering terjadi pada ras kulit putih dibandingkan ras lain.
• Jenis kelamin. Lebih sering anak laki-laki daripada anak perempuan yang dilahirkan dengan kondisi ekstrofi kandung kemih.
• Penggunaan teknologi reproduksi berbantuan. Anak-anak yang lahir melalui teknologi reproduksi berbantuan, seperti IVF, memiliki risiko ekstrofi kandung kemih yang lebih tinggi.

Komplikasi Ekstrofi Kandung Kemih

Ada beberapa komplikasi ekstrofi kandung kemih diantaranya adalah: ^[3]

• Komplikasi pada Pasien Tanpa Operasi

Tanpa pengobatan, anak dengan ekstrofi kandung kemih tidak akan bisa menahan kencing (inkontinensia urin). Mereka juga berisiko mengalami disfungsi seksual dan memiliki peningkatan risiko kanker kandung kemih.

• Komplikasi pada Pasien Setelah operasi

Pembedahan dapat mengurangi komplikasi. Keberhasilan pembedahan bergantung pada seberapa parah kerusakan yang dialami. Banyak anak yang menjalani operasi mampu menahan kencing. Anak kecil dengan ekstrofi kandung kemih mungkin berjalan dengan kaki mengarah ke luar karena tulang panggulnya terpisah.

• Komplikasi Jangka Panjang

Orang yang lahir dengan ekstrofi kandung kemih dapat terus memiliki fungsi seksual yang normal, termasuk kemampuan untuk memiliki anak. Namun, kehamilan berisiko tinggi bagi ibu dan bayinya, dan mungkin perlu untuk merencanakan kelahiran sesar.

Diagnosis Ekstrofi Kandung Kemih

Diagnosis ekstrofi kandung kemih seringkali dibuat sebelum bayi lahir dengan USG atau MRI. Tanda-tanda kondisi ini yang dapat dilihat pada USG atau MRI meliputi: ^[3]

• Kandung kemih yang tidak terisi atau kosong dengan benar atau seluruhnya.
• Tali pusar yang lebih rendah dari biasanya di perut janin.
• Tulang kemaluan terpisah: tulang kemaluan merupakan bagian dari tulang panggul, yang membentuk panggul.
• Alat kelamin lebih kecil dari biasanya.

Dalam beberapa kasus, kondisi ini tidak terdiagnosis sampai bayi lahir, dan diagnosis dibuat dengan mencari karakteristik tertentu, termasuk kandung kemih yang terbuka dan kelainan fisik pada alat kelamin, panggul, dan perut.

Pengobatan Ekstrofi Kandung Kemih 

Pembedahan atau operasi adalah pengobatan utama untuk ekstrofi kandung kemih. Beberapa anak membutuhkan banyak operasi, yang dilakukan selama beberapa tahun saat mereka tumbuh dan berkembang. Kebanyakan anak pada akhirnya akan memiliki kandung kemih yang berfungsi penuh dan alat kelamin yang tampak normal. ^[3]

Operasi pertama untuk kondisi ini dilakukan saat bayi baru lahir baru berusia beberapa hari. Operasi awal ini merupakan operasi rekonstruktif yang memposisikan kembali kandung kemih di dalam tubuh sehingga berfungsi dengan benar dan tampak normal. 

Operasi tambahan dapat dilakukan ketika seorang anak lebih besar dan memiliki kontrol kandung kemih, yang biasanya berusia sekitar 4 atau 5 tahun. Operasi ini mungkin termasuk operasi untuk merekonstruksi alat kelamin dan memperbaiki tulang panggul, sesuai kebutuhan. ^[3]

Apakah Obat yang Dapat Digunakan untuk Mengobati Ekstrofi Kandung Kemih?

Banyak penderita ekstrofi kandung kemih perlu minum obat untuk membantu kandung kemih mereka bekerja dengan baik. Seseorang mungkin juga perlu minum obat untuk mencegah infeksi kandung kemih dan ginjal. ^[4]

Jika Anda mengalami ekstrofi kandung kemih, penting untuk minum obat seperti yang diresepkan oleh dokter atau penyedia layanan kesehatan Anda, bahkan jika Anda merasa baik-baik saja. Obat dapat membantu mencegah masalah terjadi.

Berikut ini dua jenis utama obat yang digunakan untuk remaja dan dewasa muda yang menderita ekstrofi kandung kemih adalah: ^[4]

• Antikolinergik: Obat-obatan ini mengendurkan kandung kemih, membantu kandung kemih menahan kencing lebih lama, dan mengurangi tekanan pada ginjal.
• Antibiotik: Obat-obatan ini mengobati dan mencegah infeksi pada sistem saluran kemih. Beberapa pasien membutuhkan antibiotik jangka panjang.

Kateterisasi melibatkan penyaluran selang lunak melalui uretra (atau pembukaan yang dibuat dengan pembedahan di perut) sehingga urin dapat keluar dari kandung kemih. Hal ini biasanya dilakukan sesuai jadwal, beberapa kali per hari (mirip dengan jika Anda buang air kecil sendiri). 

Penting untuk tetap mengikuti jadwal yang diberikan penyedia layanan kesehatan Anda, bahkan jika kandung kemih Anda tidak terasa penuh. Penting juga untuk memasang kateter sebelum waktu yang ditentukan jika kandung kemih Anda terasa penuh lebih awal. ^[4]

Cara Mencegah Ekstrofi Kandung Kemih  

Karena penyebab ekstrofi kandung kemih tidak diketahui, kondisi ini tidak dapat dicegah. ^[3]

Ada beberapa cara yang bisa Anda lakukan untuk menjaga kandung kemih Anda tetap sehat seperti: ^[4]

• Minum banyak air terutama saat beraktivitas dengan olahraga.
• Kateterisasi dan/atau buang air kecil minimal 5 kali per hari
• Kosongkan kandung kemih Anda (buang air kecil) sebelum melakukan perjalanan jauh dengan mobil.
• Kosongkan kandung kemih Anda (buang air kecil) sebelum dan sesudah berolahraga atau aktivitas fisik lainnya.
• Minum obat sesuai petunjuk, meskipun Anda sudah merasa baik-baik saja.
• Cuci kandung kemih Anda dengan larutan garam atau antibiotik (hanya jika penyedia layanan kesehatan Anda menyuruh Anda).