Down syndrome atau dalam bahasa Indonesia disebut sebagai sindrom down adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh adanya kelainan kromosom pada manusia. Kromosom merupakan sekumpulan gen dalam tubuh yang menentukan bagaimana tubuh bayi terbentuk dan berfungsi, baik selama masa kehamilan maupun setelah lahir [1]. Pada umumnya, bayi lahir dengan 46 kromosom pada tubuh. Akan tetapi, bayi […]
Tag: down syndrome
Pengertian Down Syndrome Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan, baik secara keseluruhan maupun sebagian pada kromosom 21. Hal itu memengaruhi beberapa sistem tubuh, seperti sistem lokomotor, saraf, dan peredaran darah [1]. Bayi dengan kondisi down syndrome umumnya memiliki ciri fisik yang khas, yaitu perawakan lebih pendek, bentuk wajah bulat dan datar, […]
Fungsi Kariotipe Kariotipe adalah proses pemeriksaan kromosom dalam sampel sel seseorang. Jumlah kromosom yang tidak biasa, susunan kromosom yang salah, atau bentuk kromosom yang abnormal dapat menjadi indikasi dari suatu kondisi genetik. Dokter akan melakukan pemeriksaan terhadap tiga hal tersebut untuk menentukan ada tidaknya kromosom yang hilang atau rusak.[1,2] Fungsi dari tindakan medis ini adalah […]
Data dari WHO setiap tahunnya ada sekitar 3.000 hingga 5.000 anak lahir dengan kondisi sindrom Down. [5] Di Amerika kasus sindrom Down menjadi kelainan genetik yang paling umum. Ada sekitar 700 bayi yang lahir setiap tahunnya dengan kondisi sindrom Down di negara tersebut. [7] Di Indonesia sendiri kasus sindrom Down cenderung meningkat setiap tahun. Berdasarkan […]