Daftar isi
Pengertian Down Syndrome
Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan, baik secara keseluruhan maupun sebagian pada kromosom 21. Hal itu memengaruhi beberapa sistem tubuh, seperti sistem lokomotor, saraf, dan peredaran darah [1].
Bayi dengan kondisi down syndrome umumnya memiliki ciri fisik yang khas, yaitu perawakan lebih pendek, bentuk wajah bulat dan datar, struktur telinga kecil, dan mata sedikit miring. Selain itu, bayi tersebut mengalami lemah otot, cacat jantung bawaan, dan memiliki IQ yang rendah [1].
Faktor Risiko Ibu Mengandung Bayi Down Syndrome
Pada masa pembuahan, kedua orang tua mewariskan masing-masing gennya lalu dibawa dalam kromosom calon bayi mereka. Ketika sel-sel pada bayi tersebut berkembang, umumnya akan menerima 23 pasang kromosom dengan total 46 kromosom dari ayah dan ibunya [2].
Sementara itu, bayi dengan kondisi down syndrome memiliki salah satu kromosom yang tidak terpisah dengan benar. Kromosom tersebut berakhir dengan tiga salinan atau salinan parsial tambahan, tepatnya pada kromosom 21 sehingga menyebabkan masalah perkembangan fisik dan motorik pada janin [2].
Ibu hamil tertentu memiliki kesempatan lebih besar untuk melahirkan bayi dengan kondisi down syndrome. Berikut beberapa faktor risiko ibu mengandung bayi down syndrome :
- Usia Wanita Hamil Lebih dari 35 Tahun
Wanita dengan usia 35 tahun ke atas cenderung berisiko melahirkan bayi dengan kondisi down syndrome daripada wanita dengan usia yang lebih muda. Hal itu disebabkan oleh kualitas sel telur yang semakin menurun seiring bertambahnya usia [2].
Kondisi sel telur yang menurun kualitasnya dapat memengaruhi proses pembelahan kromosom yang kurang tepat saat proses pembuahan. Oleh karena itu, usia yang paling baik bagi wanita untuk hamil adalah di bawah usia 35 tahun [2].
- Merokok dan Mengonsumsi Minuman Beralkohol
Wanita hamil yang sering merokok dan mengonsumsi minuman beralkohol memiliki risiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan kondisi down syndrome. Hal ini terjadi karena kedua kebiasaan buruk tersebut menyebabkan kerusakan pada komponen genetik janin sehingga tidak terbentuk dengan sempurna [2].
Pengaruh zat yang terdapat pada rokok dan alkohol sangat berat sehingga sel otak, saraf tulang belakang, dan sel-sel lainnya dalam tubuh tidak berkembang dengan baik bahkan mengalami kerusakan. Efek yang ditimbulkan dari rokok dan alkohol pada janin ketika lahir adalah perubahan fisik yang khas dan kondisi ini akan lebih terlihat ketika bayi berusia 1-3 tahun [2].
- Kekurangan Gizi Saat Hamil
Wanita yang kekurangan gizi saat hamil disebabkan oleh banyak hal, salah satunya adalah memiliki pendapatan rumah tangga yang rendah. Selain itu, faktor lingkungan yang minim dengan sumber daya pangan yang kurang berkualitas juga menjadi penyebab janin pada wanita hamil mengalami down syndrome [2].
Nutrisi yang tercukupi memegang peranan penting bagi kehamilan yang sehat. Wanita hamil yang kekurangan nutrisi tertentu seperti protein, zat besi, dan vitamin D cenderung memiliki risiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan kondisi down syndrome [2].
- Sering Terkena Paparan Polusi dan Zat Beracun
Kondisi lingkungan yang tidak sehat dapat meningkatkan risiko bayi lahir dalam kondisi down syndrome. Wanita hamil yang sering terpapar polusi dan zat beracun dapat memengaruhi kesehatan dan perkembangan janin [2].
Paparan polusi ini dapat terjadi ketika terlalu banyak menghirup asap rokok, kendaraan bermotor, dan asap pabrik. Sementara itu, zat beracun dapat berasal dari pestisida, limbah pabrik, hingga logam-logam berat, seperti timbal, merkuri, dan arsenik [2].
Adapun faktor risiko lainnya yang menyebabkan ibu mengandung bayi down syndrome adalah sebagai berikut :
- Usia ayah lebih dari 40 tahun,
- Memiliki riwayat down syndrome dalam keluarga,
- Pernah melahirkan bayi dengan kondisi down syndrome,
- Mengonsumsi narkoba dan obat berbahaya, baik sebelum maupun selama masa kehamilan [2].
Kapan Ibu Mengandung Bayi Down Syndrome Harus Mengunjungi Dokter?
Down syndrome merupakan salah satu penyebab bayi mengalami cacat fisik dan motorik sehingga seringkali menghadapi berbagai masalah. Masalah yang sering terjadi di antaranya terdapat gangguan pada sistem pembelajaran dan memori, penyakit jantung bawaan, penyakit alzheimer, leukemia, kanker dan penyakit Hirschprung (HD) [3].
Oleh karena itu, perlu adanya diagnosis sejak dini yang dilakukan oleh wanita hamil, baik sebelum maupun sesudah bayi lahir. Calon ibu harus menyadari kondisi bayinya sehingga dapat di diagnosis dan diobati dengan cepat dan tepat [3].
Untuk mengetahui apakah bayi dalam kandungan mengalami down syndrome atau tidak, maka ada beberapa tes yang perlu dilakukan, seperti :
- Tes Skrining
Tes skrining dapat memberikan informasi kepada calon ibu mengenai kemungkinan tinggi rendahnya janin tersebut mengalami down syndrome selama masa kehamilannya. Tes skrining biasanya mencakup kombinasi tes darah yang mengukur jumlah berbagai zat dalam darah ibu dan hasil USG [3].
Selama USG, salah satu hal yang diamati adalah cairan di belakang leher bayi. Cairan pada wilayah tersebut dapat menunjukkan masalah genetik [3].
2. Tes Diagnostik
Tes diagnostik bertujuan untuk menemukan adanya perubahan pada kromosom dan biasanya dilakukan setelah hasil tes skrining dinyatakan positif. Jenis tes diagnostik meliputi pemeriksaan bahan dari plasenta, pemeriksaan cairan ketuban), dan pemeriksaan darah dari tali pusar [3].
Meskipun telah dilakukan diagnosis sejak dini, tidak ada pengobatan yang benar-benar menyembuhkan bayi dengan kondisi down syndrome. Kondisi ini terjadi seumur hidup dan perlu mendapatkan pengawasan sehingga ibu hamil harus waspada dengan semua kemungkinan terjadinya bayi mengalami down syndrome [3].