Hiperkeratosis merujuk pada penebalan lapisan stratum corneum, lapisan luar kulit. Kondisi ini sering kali disebabkan oleh kerusakan kronis secara fisik atau kimiawi pada kulit misalnya gesekan atau penggunaan sabun yang keras. Selain itu, dapat pula ditimbulkan oleh peradangan kronis atau efek samping obat termasuk kemoterapi. [1] Penebalan lapisan luar kulit ini yang tersusun atas keratin […]
Tag: mutasi genetik
Fibrodysplasia ossificans progressiva adalah kelainan yang membuat jaringan otot dan jaringan penghubung seperti tendon dan ligamen berangsur-angsur digantikan dengan tulang (penulangan). Kondisi ini membentuk tulang di luar kerangka yang telah ada (kerangkan tambahan atau tulang heterotopik). Hal ini akan membatasi pergerakan. [1] Fibrodysplasia ossificans progressiva kerap kali dimulai sejak masa anak-anak. Kelainan mulai terjadi pada […]
Apa itu Mastocytosis? Mastocytosis adalah sejenis penyakit langka yang disebabkan oleh kelebihan jumlah sel mast yang menumpuk di jaringan tubuh, kulit atau organ dalam lainnya. Kondisi mastocytosis juga diketahui sebagai kelainan kekebalan genetik di mana sel mast tumbuh tidak normal. [1,2,3,6,7,8] Sel mast merupakan salah satu jenis sel darah yang dihasilkan di sumsum tulang dan […]
Apa itu Sindrom Treacher Collins Sindrom Treacher Collins atau Teracher Collins Syndrome (TCS), adalah kondisi yang langka atau jarang ditemui. 1 dari 50.000 bayi yang lahir mengidap sindrom ini. Sindrom ini disebut juga mandibulofacial dysostosis. [1, 2, 4] Sindrom ini dinamakan seperti nama seorang ahli ophtalmologist yang pertama kali mendefenisikan sindrom treacher collins pada tahun […]