Apa itu Sindrom Pfeiffer? Sindrom Pfeiffer adalah kelainan genetik langka yang terjadi ditandai dengan adanya pembentukam pada tulang tengkorak tertentu (craniosynostosis) yang terjadi terlalu cepat dan terlalu dini, lalu adanya ketidaknormalan pada jari kaki dan jari tangan yang lebar. [1,2] Pembentukan tulang sejak dini ini mencegah tengkorak untuk tumbuh secara normal serta memengaruhi bentuk kepala […]
Tag: sindrom
Apa Itu Sindrom Werner? Sindrom Werner atau disebut juga sebagai progeria, adalah kondisi keturunan yang berhubungan dengan penuaan dini dan peningkatan risiko kanker serta penyakit yang lainnya. Seseorang dengan kelainan ini biasanya tumbuh dan berkembang secara normal hingga mencapai pubertas. Remaja yang terkena dampak sindrom Werner biasanya tidak mengalami percepatan pertumbuhan, sehingga perawakan tubuhnya cenderung […]
Exploding head syndrome adalah salah satu gangguan tidur yang menyebabkan Anda terbangun tiba-tiba. Penyakit ini termasuk dalam kategori parasomnia, yaitu gangguan tidur yang dapat menyebabkan Anda bangun ketika sedang terlelap. Anda akan merasakan suara yang sangat keras seperti ledakan bom, kembang api, atau benturan yang keras. Padahal hal tersebut tidak benar-benar terjadi. [1,2] Fakta Exploding […]
Apa Itu Sindrom Dandy Walker? Istilah sindrom dandy walker mungkin bagi sebagian orang masih sangat asing. Kondisi ini memang cukup langka dan jarang ditemui tetapi tidak menutup kemungkinan juga dapat terjadi di sekitar kita. Sindrom dandy walker biasanya akan terlihat pada anak – anak dan telihat dengan mengikuti perkembangan anak yang lebih lambat dibanding anak […]
Apa Itu Sindrom DiGeorge ? Sindrom DiGeorge merupakan suatu kombinasi antara tanda dan gejala yang disebabkan oleh ketidaksempurnaan pada perkembangan struktur dari lengkungan faring selama proses embryogenesis [1]. Sindrom DiGeorge ini termasuk dalam 22q11 deletion syndromes bersama dengan sindrom lainnya seperti sindrom Shprintzen-Goldberg, sindrom velocardiofacial, sindrom kardiofasial Cayler, sindrom Sedlackova, sindrom wajah anomali konotruncal [1]. […]
Apa itu Sindrom Treacher Collins Sindrom Treacher Collins atau Teracher Collins Syndrome (TCS), adalah kondisi yang langka atau jarang ditemui. 1 dari 50.000 bayi yang lahir mengidap sindrom ini. Sindrom ini disebut juga mandibulofacial dysostosis. [1, 2, 4] Sindrom ini dinamakan seperti nama seorang ahli ophtalmologist yang pertama kali mendefenisikan sindrom treacher collins pada tahun […]