Tinjauan Medis : dr. Maria Arlene, Sp.Ak
Mastocytosis adalah sebuah kelainan imun genetik dimana sel mast tumbuh secara abnormal, mengendap di kulit, tulang, usus, dan organ lain. Kondisi ini menyebabkan serangkaian gejala, seperti gatal pada... kulit, masalah pencernaan seperti diare dan nyeri tulang, serta meningkatkan risiko anafilaksis pada pasien dengan paparan faktor lingkungan. Mastocytosis dapat menjadi agresif dan menyebabkan kematian jika tidak ditangani. Tidak ada obat spesifik untuk mastocytosis, namun terapi dapat membantu meminimalkan gejala. Pasien juga harus menghindari faktor pemicu yang dapat menyebabkan serangan alergi. Read more
Daftar isi
Apa itu Mastocytosis?
Mastocytosis adalah sejenis penyakit langka yang disebabkan oleh kelebihan jumlah sel mast yang menumpuk di jaringan tubuh, kulit atau organ dalam lainnya. Kondisi mastocytosis juga diketahui sebagai kelainan kekebalan genetik di mana sel mast tumbuh tidak normal. [1,2,3,6,7,8]
Sel mast merupakan salah satu jenis sel darah yang dihasilkan di sumsum tulang dan juga sebagai bagian dari sistem kekebalan tubuh manusia. Sel mast inilah yang bereaksi terhadap alergi dan membantu melawan infeksi pada tubuh. [2,5,8]
Hal tersebut terjadi dikarenakan sel mast memproduksi histamin, yaitu zat kimia dalam tubuh yang menyebabkan gatal, bersin, hidung tersumbat, bengkak dan napas bersuara mengi. [5,8]
Kondisi mastocytosis ini bisa terjadi apabila sekumpulan sel mast terus terakumulasi terlalu banyak dalam satu atau lebih jaringan tubuh atau organ dalam, seperti sumsum tulang, hati, limpa, saluran pencernaan, kelenjar getah bening, dan kulit. [2,4,7,8]
Jumlah sel mast dalam tubuh dapat meningkat akibat adanya kanker jinak atau kondisi reaktif lainnya. Namun, jenis kanker tertentu yang berkaitan dengan mastocytosis bermula ketika sel mast yang sehat berubah dan tumbuh di luar kendali. [5]
Jenis Mastocytosis
Ada 2 jenis mastocytosis yang perlu Anda ketahui, yaitu: [1,2,5,6,7,8]
- Mastocytosis Kutan
Kondisi yang terjadi akibat penumpukan sel mast di bagian kulit dan tidak terjadi pada bagian tubuh lain. Umumnya jenis mastocytosis ini dialami anak-anak.
- Mastocytosis Sistemik
Kondisi ini terjadi akibat penumpukan sel mast di jaringan tubuh seperti kulit, organ dalam dan juga tulang. Biasanya dialami oleh orang dewasa.
Gejala Mastocytosis
Pada umumnya, orang yang menderita mastocytosis rentan terhadap berbagai gejala, seperti gatal-gatal dan syok anakfilaksis akibat pelepasan histamine dan zat pro-inflamasi. [3]
Berikut gejala yang umum dialami penderita mastocytosis, yaitu: [5,6]
- Bercak berwarna coklat atau kemerahan, disertai dengan bintik gatal
- Kulit melepuh, biasa dialami anak-anak
- Mual, sakit perut, diare dan muntah-muntah
- Nyeri tulang
- Kulit di seluruh tubuh menjadi kemerahan
- Penurunan tekanan darah
- Napas pendek hingga sulit bernapas
- Pingsan
Biasanya penderita mastocytosis cenderung berubah menjadi orang yang mudah tersinggung, murung hingga depresi. [5,8]
Penyebab Mastocytosis
Hingga saat ini belum diketahui pasti apa penyebab mastocytosis. Namun, diduga kondisi mastocytosis ini terjadi akibat mutasi gen KIT. [1,2,4,6,7]
Mutasi gen KIT membuat sel mast lebih sensitif terhadap faktor sel induk atau stem cell. Faktor sel induk sangat berperan penting dalam merangsang produksi sel dan kelangsungan hidup sel-sel tertentu, seperti sel darah dan sel mast di dalam sumsum tulang. [1,2,4]
Mutasi gen KIT memicu produksi sel mast berlebihan sehingga terjadi penumpukan sel mast di jaringan kulit dan atau di organ dalam manusia. [2]
Beberapa kondisi yang dapat memicu gejala mastocytosis muncul, seperti: [6]
- Gesekan atau garukan pada kulit
- Gigitan serangga dan sengatan lebah
- Latihan dan aktivitas fisik
- Konsumsi alkohol, makanan tertentu dan beberapa obat, seperti obat antiinflamasi nonsteroid, pelemas otot dan anestesi
- Perubahan suhu secara tiba-tiba
- Stres fisik atau stres emosional
Pada beberapa kasus, kelainan genetik ini bisa diturunkan dari riwayat keluarga. Namun, banyak kasus yang terjadi, kondisi mastocytosis ini terjadi secara spontan tanpa ada riwayat keluarga yang pernah mengidap mastocytosis sebelumnya. [4,6]
Komplikasi Mastocytosis
Pada anak-anak, gejala yang umumnya dialami penderita mastocytosis kutan biasanya akan membaik seiring berjalannya waktu. Beda halnya pada orang dewasa yang beresiko lebih tinggi mengalami gejala atau reaksi alergi yang mengancam jiwa. [1,6]
Bahkan pada banyak kasus, kondisi pada anak-anak akan membaik dengan sendirinya saat mereka memasuki masa pubertas. [1]
Konsumsi obat-obatan tertentu, makanan, dan mengalami perubahan suhu secara tiba-tiba bisa menyebabkan penderita mastocytosis mengalami syok anafilaksis. [6]
Beberapa penderita mastocytosis juga berkemungkinan mengalami penyakit darah serius, seperti mengidap leukemia kronis. [1]
Jika Anda atau anak Anda mengidap mastocytosis, beritahukan pada dokter sebelum dilakukan anestesi. Karena ada beberapa jenis anestesi yang dapat memicu reaksi alergi yang fatal. [6]
Kapan Harus ke Dokter?
Jika Anda khawatir akan adanya perubahan gejala yang dirasakan, segera konsultasikan dengan dokter kulit atau dokter spesialis penyakit kulit. Dokter akan menanyakan sudah berapa lama dan seberapa sering Anda mengalami gejala tersebut. [5]
Anda harus memberitahukan kepada ahli perawatan kesehatan mengenai segala gejala yang Anda alami, baik itu gejala baru atau adanya perubahan gejala. [5]
Diagnosis Mastocytosis
Pada umumnya, saat membuat diagnosis dokter akan menanyakan gejala yang dirasakan penderita mastocytosis, lalu melakukan pemeriksaan kulit pasien. Selanjutnya, dokter akan merekomendasikan tes urin atau darah untuk pemeriksaan lebih lanjut. [1,6]
Langkah berikutnya yang akan dilakukan saat proses diagnosis, yaitu: [1,6,7]
- Biopsi Kulit
Biopsi ini dilakukan untuk mendiagnosis mastosis kulit. Dokter akan mengambil sampel kulit pasien dan dikirim ke laboratorium untuk pengujian lebih lanjut.
- Biopsi Tulang Sumsum
Biopsi ini dilakukan jika dokter menduga pasien menderita mastocytosis sistemik. Dokter akan mengambil sampel sumsum tulang dan juga jaringan tulang dengan memasukkan jarum ke dalam tulang pasien.
Pada beberapa kasus, dokter juga akan merekomendasikan pasien untuk melakukan pemindaian tulang dan berbagai tes lainnya untuk memeriksa adanya mutasi gen pada orang yang telah mengidap mastocytosis. [8]
Pengobatan Mastocytosis
Hingga kini belum ditemukan obat untuk mengatasi mastocytosis. Ditambah lagi kondisi Jadi tujuan pengobatan yang diberikan dokter adalah untuk meredakan gejala yang dialami penderita mastocytosis. [1,5,6,7,8]
Pilihan pengobatan yang tepat akan tergantung pada jenis mastocytosis dan tingkat keparahan gejala yang dirasakan. [1,2,5]
Berikut obat-obatan yang umumnya diberikan untuk meredakan gejala yang dialami pasien penderita mastocytosis, yaitu:
- Obat Antihistamin
Obat anti histamin juga dapat digunakan untuk mengobati gejala mastocytosis kutan, seperti kulit kemerahan dan gatal-gatal. [1,2,4,5,6,7,8]
Obat antihistamin adalah sejenis obat untuk menghentikan efek histamin dan sering digunakan untuk mengobati kondisi reaksi alergi. [1,3]
- Krim atau Salep Steroid
Kasus mastocytosis kutan pada tingkat ringan hingga sedang dapat diobati dengan krim steroid (kortikosteroid topikal) hanya untuk sementara waktu. [1,2,8]
Krim atau salep steroid dapat mengurangi jumlah sel mast yang melepaskan histamin sehingga memicu pembengkakan (peradangan) pada kulit. [1,2,5]
Suntik epinefrin jika terjadi syok anafilaksis atau reaksi alergi yang parah pada penderita mastocytosis. [2,3,5,6,7,8]
- Cromolyn Sodium
Jenis obat ini sangat efektif untuk mengatasi gejala saluran pencernaan, meredakan nyeri tulang, sakit kepala dan kondisi kelaian kulit lainnya. [7,8]
- Obat-Obatan Lainnya
Obat-obatan yang dibutuhkan untuk mengobati gejala, seperti diare dan nyeri perut. [5]
- Sinar Ultraviolet
Pada beberapa kasus, gejala kulit ruam pada penderita mastocytosis kutan dapat diredakan dengan paparan sumber sinar ultraviolet (UV). [2,5,6,7,8]
Tindakan bedah hanya akan dilakukan untuk pengangkatan lesi, seperti mastositoma. [5]
Pencegahan Mastocytosis
Mastocytosis adalah kelainan akibat kondisi genetik, jadi tidak ada cara untuk mencegah terjadinya penyakit ini. [6]
Jika Anda menderita mastocytosis, Anda bisa menjaga makanan yang Anda konsumsi dengan tidak mengonsumsi makanan dan obat-obatan yang dapat memicu terjadinya [6]
Konsultasikan dengan dokter mengenai pemicu kondisi tersebut terjadi agar Anda dapat menghindarinya. Mungkin pemicu mastocytosis timbul bisa berbeda pada tiap orang. Anda juga harus memberitahukan dokter, obat-obatan atau jenis anestesi apa yang tidak bisa Anda gunakan. [6]