Hemofilia merupakan kelainan bawaan yang menyebabkan perdarahan yang tidak biasa. Perdarahan terjadi karena plasma darah memiliki terlalu sedikit protein yang membantu proses pembekuan darah. Perdarahan biasanya terjadi setelah trauma, cedera, pembedahan, dan bahkan perdarahan mendadak tanpa penyebab yang jelas[1].
Hemofilia lebih sering terjadi pada laki-laki dibandingkan perempuan. Hal ini terjadi karena faktor pembekuan darah dibawa oleh kromosom X. Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Apabila kromosom X tersebut mengalami mutasi maka tidak ada kromosom X lagi, sehingga proses pembekuan darah bisa terganggu[1].
Sementara perempuan memiliki dua kromosom X, yang mana apabila salah satu mengalami mutasi masih ada satu kromosom X lagi sehingga mutasi pada kromosom X tidak terlalu berpengaruh pada proses pembekuan darah [1]. Hemofilia merupakan kelainan bawaan sehingga penyakit ini tidak bisa dihindari. Langkah yang bisa dilakukan hanyalah mencegah dan merawat perdarahan[3].
Penderita hemofilia tidak berdarah lebih cepat daripada orang tanpa hemofilia, namun penderita hemofilia akan mengalami perdarahan lebih lama [3]. Beberapa langkah yang bisa dilakukan untuk mencegah terjadinya perdarahan sebagai berikut :
Daftar isi
1. Pemeriksaan fisik
Jika ada keluarga yang menderita hemofilia segera periksakan anak untuk mengetahui apakah anak menderita hemofilia atau tidak. Pemeriksaan complete blood count (CBC), clotting factors, bleeding times, dan pemeriksaan genetik dan DNA bisa dilakukan untuk menegakkan diagnosis hemofilia [5].
Langkah ini dilakukan sebagai upaya untuk mencegah terjadinya perdarahan. Pada anak yang telah terdiagnosis hemofilia, ketika imunisasi, sebaiknya dilakukan secara subkutan bukan intramuscular. Setelah imunisasi, kompres bekas daerah suntikan dengan es selama 5 – 10 menit [3].
2. Mengenali gejala
Gejala mungkin akan tampak sama dengan penyakit lain. Hemofilia biasanya bisa dikenali dari beberapa gejala. Gejala hemofilia di antaranya memar, bengkak, mudah perdarahan, perdarahan pada sendi, perdarahan di dalam otot, perdarahan di otak, dan perdarahan lainnya[4].
Perdarahan pada sendi biasanya dialami oleh penderita hemofilia parah. Perdarahan bisa terjadi dalam satu waktu di setiap sendi. Namun sendi yang paling sering terkena yaitu lutut, siku, dan pergelangan kaki. Perdarahan sendi bisa menyebabkan pembengkakan dan peradangan apabila perdarahan tidak segera ditangani. Kondisi ini bisa berkembang menjadi nyeri kronis dan kerusakan sendi apabila tidak segera diobati[5].
Hemofilia pada bayi biasanya dapat ditunjukkan ketidakinginan bayi untuk menggerakkan lengan atau kaki. Kondisi ini sering terjadi pada balita yang mulai berjalan. Dengan mengenali gejala hemofilia dapat menjadikan diri menjadi lebih berhati-hati agar kejadian perdarahan yang parah bisa dihindari[5].
3. Berhati-hati dalam beraktivitas
Beraktivitas yang tepat bisa dilakukan untuk menghindari kejadian perdarahan akibat insiden cedera atau kecelakaan. Berolahraga dapat membuat otot lebih fleksibel dan kuat serta mengontrol berat badan dan mengurangi kemungkinan episode perdarahan. Keluarga juga perlu memahami prosedur pengelolaan pembekuan darah sebagai antisipasi apabila terjadi perdarahan [4].
Mengetahui olahraga yang tepat bisa menjadi salah satu upaya pencegahan perdarahan. Olahraga yang direkomendasikan untuk penderita hemofilia di antaranya renang, bersepeda, berjalan, dan tenis. Baseball dan basket masih bisa dilakukan namun cukup berisiko terjadinya perdarahan. Sementara olahraga yang perlu dihindari karena berisiko tinggi terhadap terjadinya perdarahan yaitu sepak bola, hoki, angkat beban, dan gulat [4].
4. Minum obat tanpa resep sesuai petunjuk
Perdarahan bisa saja menyebabkan nyeri dan bengkak pada sendi dan otot. Bila hal ini terjadi segera minum obat tanpa resep sesuai petunjuk untuk mencegah dampak yang lebih parah. Obat yang direkomendasikan biasanya adalah parasetamol[4].
Obat ini dirasa lebih aman dibandingkan NSAID seperti aspirin dan ibuprofen. Aspirin dan ibuprofen sebaiknya dihindari karena menyebabkan perdarahan di lambung di usus, mengganggu pembekuan darah, dan mempengaruhi fungsi sel trombosit [4].
5. Menghindari cedera dan kecelakaan
Perdarahan biasanya terjadi akibat cedera. Agar terhindar dari perdarahan tentu salah satunya dengan mencegah terjadinya cedera dan kecelakaan. Hal-hal yang bisa dilakukan yaitu memastikan lingkungan terutama ruman aman. Menyingkirkan barang-barang yang berbahaya di rumah bisa dilakukan[4].
Menggunakan karpet antiselip, lampu penerangan yang baik, furnitur yang rapi, menjauhkan kabel listrik dari jalur jalan kaki, menggunakan pelindung sudut meja, dan tidak menggunakan sepatu dengan sol yang sudah aus merupakan beberapa cara yang bisa dilakukan untuk mencegah cedera dan kecelakaan. Mencegah terjadinya cedera diharapkan bisa menjadi salah satu upaya untuk mencegah terjadinya perdarahan pada penderita hemofilia [4].
6. Suntik faktor pembekuan
Penggantian faktor pembekuan menjadi salah satu profilaksis hemofilia. Hemofilia terjadi karena kekurangan faktor pembekuan VIII atau IX. Faktor ini lah yang berperan dalam proses pembekuan darah. Terapi injeksi faktor pembekuan menjadi salah satu cara untuk mengganti jumlah faktor pembekuan VIII atau IX di dalam tubuh. Terapi ini diharapkan dapat mencegah terjadinya episode perdarahan pada penderita hemofilia [6].
Beberapa orang mengira perdarahan kecil yang dialami penderita hemofilia dapat menyebabkan kematian, padahal kenyataannya tidak. Pada penderita hemofilia, luka kecil dan goresan bisa berhenti dengan baik[2]. Hemofilia akan menimbulkan masalah ketika bekuan fibrin diperlukan untuk menghentikan perdarahan. Penderita hemofilia tidak memiliki cukup faktor pembekuan 8 atau 9[1].
Hemofilia karena tidak cukup faktor pembekuan VIII disebut hemofilia A, sedangkan hemofilia yang kekurangan faktor pembekuan IX disebut hemofilia B. Hemofilia A merupakan hemofilia yang sering terjadi dan biasanya bisa menimbulkan gejala yang serius. Sementara hemofilia B dapat menimbulkan gejala ringan, sedang, dan berat[1].
Kurangnya faktor pembekuan darah menyebabkan bekuan fibrin tidak dibuat atau sangat tipis sehingga perdarahan terus berlanjut [1]. Hemofilia disebabkan oleh adanya mutasi atau perubahan pada salah satu gen yang memberikan instruksi dalam proses pembuatan protein faktor pembekuan darah. Profein faktor ini dibutuhkan dalam proses pembekuan darah. Faktor pembekuan darah ini dibawah oleh kromosom X[3].
Mutasi atau perubahan ini dapat mencegah protein pembekuan bekerja dengan baik atau bahkan tidak bisa bekerja. Laki-laki memiliki kromosom XY, sedangkan perempuan memiliki kromosom XX. Perbedaan kromosom ini mempengaruhi prevalensi kejadian hemofilia [3].