Tinjauan Medis : dr. Maria Arlene, Sp.Ak
Harlequin ichthyosis adalah suatu kelainan genetik yang menyebabkan kulit hampir di seluruh tubuh menebal dan membentuk plak berbagai bentuk serta memiliki retakan yang dalam. Plak ini akan lepas dalam... beberapa minggu, sehingga dapat menyebabkan komplikasi seperti dehidrasi, infeksi, dan kesulitan bernapas. Sebagian besar kematian disebabkan oleh adanya infeksi. Namun pemberian obat dan dengan perawatan yang semakin maju, angka harapan hidup pada penderita penyakit ini semakin besar. Namun pasien yang dapat bertahan pun dapat menderita komplikasi seperti gangguan pertumbuhan, kontraktur pada sendi, dan nyeri sendi. Perawatan harus terus menerus dilakukan untuk melindungi kulit. Pemberian gizi juga harus diperhatikan sebelum bayi dapat menyusu sendiri. Read more
Daftar isi
Apa Itu Harlequin Ichthyosis?
Harlequin Ichthyosis adalah gangguan genetik parah yang umumnya menyerang kulit. Bayi dengan kondisi ini lahir dengan kulit yang sangat kelas dan tebal hampir ke seluruh tubuh. Kulit membentuk lempengan besar berbentuk permata yang terpisah dengan retakan dalam (fisura). [1]
Ketidaknormalan kulit ini mempengaruhi bentuk kelopak mata, hidung, mulut, dan telinga, serta membatasi pergerakan dari tangan dan kaki. Jika pembatasan pergerakan ini mempengaruhi pergerakan dada, maka dapat berdampak pada kesulitan untuk bernapas dan kegagalan paru-paru. [1]
Kulit normalnya membentuk barier protektid antara tubuh dengan lingkungan sekitar. Kelainan kulit seperti harlequin ichthyosis mengganggu barier ini, membuat kulit menjadi kesulitan untuk mengontrol penguapan cairan dalam tubuh, meregulari pengaturan suhu tubuh, dan melawan infeksi. [1]
Harlequin Ichthyosis adalah penyakit yang disebabkan mutasi pada gen ABCA 12. Kondisi ini merupakan kondisi yang diturunakn pada pola resesif autosomal. [2]
Gejala Harlequin Ichthyosis Pada Bayi
Bayi yang menderita hatlequin Ichthyosis umumnya lahir prematur. Hal ini menandakan bayi tersebut memiliki risiko tinggi dari komplikasi penyakit lain. [3]
Tanda paling jelas yang teramati adalah kulit keras dan bersisik diseluruh tubuh, termasuk wajah. Kulit tertarik kencang sehingga menyebabkan sisik retak dan terbelah. [3]
Pengerasan kulit dapat menyebabkan beberapa masalah serius, seperti [3] :
- Kelopak mata bagian dalam muncul keluar
- Mata tidak dapat tertutup
- Bibir tertarik kencang, sehingga mulut selalu terbuka dan menyulitkan perawatan bayi
- Telinga berfusi ke kepala
- Tangan dan kaki berukuran kecil dan bengkak
- Keterbatasan gerak di area tangan dan kaki
- Kesulitan merawat bayi
- Masalah pernapasan karena kulit dada kencang
- Infeksi pada retakan kulit bagian dalam
- Dehidrasi
- Temperatur tubuh rendah
- Sodium darah tinggi, dikenal dengan hipernatremia
Gejala Harlequin Ichthyosis Pada Orang Dewasa
Anak-anak dan orang dewasa yang mengalami harlequin ichthyosis dapat mengalami keterlambatan perkembangan fiisik. Seseorang yang lahir dengan kondisi harlequin ichthyosis akan terus memiliki kulit berwarna merah dan bersisik seumur hidupnya. [3]
Penderita harlequin ichthyosis juga mengalami [3] :
- Rambut tipis dan sedikit karena kulit kepala bersisik
- Bentuk wajah yang tidak biasa karena kulit tegang atau tertarik
- Pendengaran tidak setajam orang normal karena penumpukan sisik di telinga
- Gangguan pergerakkan jari-jari tangan karena kulit terlalu kencang
- Kuku jari tangan maupun kaki tebal
- Infeksi kulit
- Sering merasa kepanasan karena sisik mengganggu kelenjar keringat
Penyebab Harlequin Ichthyosis
Harlequin Ichtyosis disebabkan oleh sebuah kondisi genetik yang diturunkan melalui gen resesif autosomal. Anda dapat menjadi karier tanpa mengalami penyakit ini. [3]
Jika anda mendapat gen tersebut dari salah satu orang tua anda, anda akan menjadi pembawa tanpa memiliki penyakit secara langsung. Namun, jika anda mendapatkan gen ini dari kedua orang tua anda, maka anda akan mengalami penyakit ini. [3]
Saat kedua orang tua menjadi pembawa, ada kemungkinan 25% anak mereka dapat menderita kondisi harlequin ichthyosis. Kondisi ini perlu dipertimbangkan apabila pasangan tersebut ingin memiliki anak. [3]
Genetik yang berperan pada harlequin ichthyosis adalah gen ABCA12. Gen ini menyediakan instruksi untuk membuat protein yang esensial untuk pembentukan sel kulit normal. Protein ini bermain peran penting dalam perpindahan lemak di bagian terluar kulit (epidermis). [2]
Beberapa mutasi gen ABCA12 mencegah sel membentuk protein ABCA12, sementara yang lainnya mengarah ke pembentukkan protein abnormal versi kecil yang tidak dapat memindahkan lemak dengan betul. [2]
Protein ABCA12 yang kehilangan fungsinya dapat mengganggu pembentukan epidermis secara normal. Hal ini menyebabkan kulit menjadi menebal dengan sisik. [2]
Menurut National Organization of Rare Disorders, harlequin ichthyosis menyerang 1 dari 500.000 orang di dunia. [3]
Diagnosis Harlequin Ichthyosis
Harlequin ichthyosis umumnya dapat terdiagnosis langsung saat lahir. Diagnosis juga dapat diperkuat dengan beberapa tes. Tes ini dapat mendiagnosis apakah benar terkena harlequin ichthyosis atau masalah lain. Kekurangan tes-tes ini adalah tidak dapat menentukan keparahan dari penyakit. [3]
Tes yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis harlequin ichthyosis sebelum bayi lahir adalah dengan aminosentensis atau chorionic villus sampling. Kedua prosedur ini digunakan untuk mengambil sampel dari DNA janin dimana akan dites keberasaan mutasi dari gen ABCA12. [2]
Genetic Testing Registry (GTR) menyediakan informasi mengenai tes genetik untuk kondisi harlequin ichthyosis. Penderita yang ingin melakukan tes ini dapat menghubungi dokter atau tenaga kesehatan lainnya. [2]
Pengobatan Harlequin Ichthyosis
Dengan adanya peningkatan fasilitas, bayi pengidap harlequin ichthyosis dapat lahir dengan kemungkinan hidup lebih tinggi. Namun, perlu juga dilakukan penganganan intensif. [3]
Bayi yang baru lahir dengan harlequin ichthyosis membutuhkan penanganan yang intensif, dimana memerlukan waktu lebih lama pada inkubator pemanas dengan kelembapan yang tinggi. [3]
Penanganan penting lainnya adalah [3] :
- Menggunakan retinoid untuk menangani kulit yang keras dan bersisik
- Menggunakan antibiotik topikal untuk mencegah infeksi
- Menutup kulit dengan perban untuk mencegah infeksi
- Menggunakan selang di pernapasan untuk membantu bernapas
- Menggunakan tetes mata lubrikan atau pelindung di area mata
Harlequin ichthyosis tidak dapat disembuhkan. Diperlukan manajemen dan perawatan hingga seumur hidup penderita. [3]
Kulit melindungi tubuh dari bakteri, virus, dan elemen berbahaya lainnya. Kulit juga membantu mengatur temperatur dan penguapan air dari dalam tubuh. Maka dari itu, penderita harlequin ichthyosis perlu menjaga kebersihan dan kelembapan kulit. [3]
Penderita harlequin ichthyosis dapat menggunakan salep atau krim pelemban setelah mandi saat kulit masih lembab. Pakailah produk yang kaya akan pemlembab seperti [3] :
- Alpha-hydroxy acids (AHA)
- Seramit
- Kolesterol
- Lanolin
- Petrolatum
Beberapa penderita ichyhyosis merekomendasikan penggunaan AmLactin, dimana terdapat kandungan asam laktat AHA didalamnya. Penderita lain menyarankan untuk menambahkan beberapa ons dari gliserin(glycerol) kedalam losion apapun untuk membantu menjaga kelembapan kulit dalam waktu yang lebih lama. [3]
Retinoit yang diminum dapat membantu menebalkan kulit anda. Anda juga harus menjaga kulit dari sinar mata hari dan mencoba mengecah perubahan temperatur parah yang dapat mengiritasi kulit. [3]
Pencegahan Harlequin Ichthyosis
Jika anda memiliki anak dengan kondisi harlequin ichthyosis, perlu diingat bahwa tidak ada yang bisa anda lakukan untuk mencegah kondisi ini. Tidak ada hal salah yang anda lakukan selama kehamilan yang dapat menyebabkan kondisi ini. Kondisi harlequin ichthyosis murni karena mutasi gen. [3]