Progeria atau yang juga dikenal dengan Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) merupakan penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan anak-anak menua dengan lebih cepat. Kondisi ini disebabkan oleh salah satu mutasi gen yang menyebabkan protein menjadi tidak normal dan mudah rusak [1,2].
Protein yang disebut dengan progerin inilah yang menyebabkan penuaan pada anak-anak lebih cepat. Progeria mempengaruhi satu dari setiap 4 juta kelahiran dari kedua jenis kelamin dan semua etnis [1,2].
Harapan hidup rata-rata untuk anak dengan progeria yaitu sekitar 13 tahun. Pada beberapa kasus progeria, memungkinkan penderita untuk mati lebih muda [1,2].
Sedangkan beberapa diantaranya dapat bertahan lebih lama hingga usia 20 tahun. Anak-anak dengan kondisi progeria tampak sehat ketika lahir [1,2].
Akan tetapi, gejala progeria mulai muncul pada bayi pada dua tahun pertama kehidupan. Berikut di bawah ini sejumlah gejala progeria pada bayi [1,2]:
- Pertumbuhan Melambat
Gejala progeria pada bayi dapat dilihat dari pertumbuhannya yang melambat. Gejala ini biasanya terlihat pada usia sekitar 24 bulan. [2,3].
Kondisi ini dapat dikatakan normal apabila anak memiliki keturunan yang pendek. Namun, kondisi ini kemungkinan juga menunjukkan kelainan [2,3].
Salah satunya ialah pertanda dari progeria. Penderita progeria akan mengalami pertumbuhan yang melambat, seperti tinggi dan berat badan yang tidak seperti bayi seumurannya [2,3].
- Perubahan Fisik
Selain mengalami pertumbuhan yang melambat, gejala progeria juga dapat dilihat dari perubahan fisik atau penampilannya. Beberapa perubahan tersebut muncul ketika anak memasuki tahun kedua kehidupannya [2,3].
Cukup banyak perubahan yang menunjukkan penuaan lebih cepat. Beberapa diantaranya sebagai berikut [2,3]:
- Ukuran kepala tidak proposional.
- Mata yang menonjol sehingga kelopak mata tidak dapat menutup dengan sempurna.
- Wajah dan rahang kecil, hidung tipis dengan ujung seperti paruh, serta bibir tipis.
- Telinga kecil tanpa lobus dan kulit terlihat keriput.
- Vena terlihat atau menonjol secara tidak normal, terutama di atas kulit kepala dan paha.
- Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis [2,3].
- Pertumbuhan Gigi Terlambat dan Tidak Normal
Pertumbuhan gigi yang terlambat seringkali membuat orang tua khawatir. Kondisi tersebut dapat disebabkan oleh berbagai faktor, mulai dari gizi buruk hingga faktor keturunan [2,3].
Pada umumnya, pertumbuhan gigi pada bayi terjadi pada usia enam hingga lima belas bulan. Apabila bayi tidak kunjung tumbuh gigi, segera ketahui penyebabnya [2,3].
Pertumbuhan gigi yang tidak kunjung tumbuh atau terlambat bisanya menjadi salah satu tanda penyakit seperti progeria. Bayi yang mengidap progeria akan mengalami keterlambatan pertumbuhan gigi dan tidak normal [2,3].
Gigi bayi yang mengidap progeria biasanya akan berbentuk kecil, tidak beraturan, dan kemungkinan memiliki karies gigi [2,3].
- Kelainan Kulit
Bayi yang menderita progeria terlihat seperti bayi yang lahir pada umumnya. Jika dicermati lebih mendalam, progeria pada bayi terlihat dari kondisi kulitnya [2,3].
Gejala progeria pada bayi ini berupa kelainan kulit. Beberapa kelainan tersebut yaitu kulitnya yang sangat kencang, mengkilat, dan mengeras seperti layaknya skleroderma [2,3].
Kondisi ini terjadi di beberapa area tubuh, seperti di area pantat, perut bagian bawah, dan paha. Kulit bayi yang menderita progenia juga akan berubah menjadi kebiruan [2,3].
Perubahan warna ini juga disertai dengan adanya selaput lendir pada wajah bagian tengah [2,3].
- Hilangnya Jaringan Adiposa
Gejala lain progeria pada bayi yaitu hilangnya jaringan adiposa atau jaringan lemak yang terletak di bawah kulit. Jaringan tersebut memiliki peran penting dalam tubuh untuk membentuk hormon dan melindungi organ [2,3].
Bayi yang menderita progeria akan merasakan hilangnya jaringan adiposa secara bertahap dan hampir secara keseluruhan [2,3].
Kapan Harus Mengunjungi Dokter?
Gejala pada progeria akan mulai muncul ketika anak menjalani dua tahun kehidupannya. Peran orang tua sangat penting dalam mendeteksi adanya penyakit progeria sejak bayi atau sejak dini [1,3].
Lakukan konsultasi dengan dokter apabila salah satu gejala dari progeria muncul. Sejauh ini progeria belum bisa disembuhkan secara total [1,3].
Namun, gejala pada penyakit tersebut dapat diringankan melalui perawatan rutin yang disarankan oleh dokter. Oleh karena itu sejumlah tindakan inilah progeria tidak bertambah parah dan dapat berangsur membaik [1,3].
Apabila tidak segera ditangani, progeria akan bertambah parah dan berpotensi menimbulkan beberapa masalah kesehatan lainnya, seperti aterosklerosis, radang sendi, hingga gagal jantung kongestif. Oleh karena itu, segera lakukan konsultasi dengan dokter apabila terlihat gejala yang menunjukkan progenia [1,3].