Daftar isi
Apa Itu Sindrom Sotos?
Sindrom Sotos juga dikenal sebagai kondisi gigantisme serebral, yaitu sebuah kelainan genetik yang memengaruhi anak-anak sehingga menyebabkan pertumbuhan fisik yang berlebihan pada masa tumbuh kembang [1,2,3,4,5].
Ketika anak memiliki kondisi sindrom Sotos di tahun-tahun pertama, beberapa masalah kesehatan dapat terjadi [2].
Untuk kasus ini, sayangnya belum terdapat pengobatan yang efektif menyembuhkan secara total, namun kondisi ini tidak mengancam jiwa secara fatal karena beberapa gejala tetap dapat diatasi.
Tinjauan Sindrom Sotos disebut juga dengan gigantisme serebral, yaitu pertumbuhan fisik anak yang berlebihan dan mengalami kelainan.
Penyebab Sindrom Sotos
Sindrom Sotos disebabkan utamanya oleh mutasi genetik; gen NSD1 (nuclear receptor-binding SET domain protein 1) adalah gen yang mengalami mutasi atau perubahan tersebut [1,2,3,5].
Pada 5 orang pasien sindrom Sotos beberapa tahun lalu, dijumpai adanya mutasi gen NFIX (nuclear factor X type) [1,3,5].
Pada kasus lainnya di tahun 2015, gen APC2 (adenomatous polyposis coli 2) mengalami mutasi kehilangan fungsi [3,5].
Diketahui bahwa mutasi gen NSD1 mampu berdampak buruk pada gen APC2 yang kemudian berakibat pada kelainan saraf.
Merupakan sebuah kelainan genetik langka, sindrom Sotos lebih umum dijumpai pada orang-orang keturunan Jepang [1,2,4].
Informasi mengenai sindrom Sotos sendiri juga masih terbatas karena faktor risiko lainnya pun belum diketahui jelas.
Penyebab mengapa mutasi gen NSD1 sendiri pun belum diketahui jelas, begitu pula cara mencegah mutasi genetik ini.
Apakah sindrom Sotos diturunkan dari orang tua?
Sindrom Sotos merupakan salah satu kondisi genetik dominan autosomal di mana satu salinan gen abnormal yang ada dalam tubuh seseorang saja mampu menyebabkan penyakit tertentu [1,2,5].
Tentu dalam hal ini terdapat kemungkinan bahwa seseorang mewarisi gen abnormal tersebut dari salah satu atau kedua orang tuanya.
Terdapat risiko sebesar 50% pada setiap kehamilan dalam menurunkan mutasi gen (terutama jika orang tua telah lebih dulu memiliki gen tersebut) dengan peluang yang sama besar baik pada pria maupun wanita [1,5].
Pada kasus sindrom Sotos dengan kondisi resesif autosomal, seseorang dapat mewarisi gen abnormal ini dari salah satu atau kedua orang tua.
Namun pada seseorang yang mewarisi satu saja gen abnormal dari salah satu orang tua, ia tidak akan mengalami gejala sindrom Sotos dan hanya menjadi pembawa penyakit tersebut.
Terdapat 25% peluang seseorang mengalami sindrom Sotos karena mewarisi gen abnormal dari kedua orang tuanya [5].
Sementara 25% lainnya adalah peluang seorang anak lahir dengan gen normal meski kedua orang tuanya membawa gen abnormal [5].
50% lagi adalah peluang seorang anak menjadi pembawa gen abnormal saja (tanpa mengalami gejala) yang diturunkan dari salah satu atau kedua orang tuanya [5].
Tinjauan Mutasi gen NSD1, NFIX, atau APC2 menjadi alasan utama mengapa sindrom Sotos dapat terjadi.
Gejala Sindrom Sotos
Gejala sindrom Sotos pada setiap penderitanya berbeda-beda walaupun penyebabnya sama, yaitu mutasi gen NSD1.
Namun untuk gejala umum dan yang paling utama, pertumbuhan berlebih adalah yang wajib diwaspadai.
Berikut ini adalah sejumlah gejala sindrom Sotos yang perlu dikenali dan diwaspadai :
Pada bayi baru lahir, gejala fisik dan fisiologis yang mengarah pada sindrom Sotos antara lain [1,2,5] :
- Lahir dengan ukuran yang lebih besar dari bayi lahir pada normalnya.
- Pertumbuhan dari sejak lahir tergolong sangat cepat.
- Mengalami kesulitan untuk makan.
- Jaundice (kulit dan bagian putih bola mata mengalami perubahan warna menjadi kekuningan).
Pada anak-anak, gejala-gejala yang mengarah pada sindrom Sotos antara lain adalah [1,2,5,6] :
- Kepala berukuran besar
- Tubuh lebih besar, tinggi dan panjang daripada anak seusianya.
- Wajah cenderung tak terlalu lebar namun memanjang.
- Kaki dan tangan berukuran besar.
- Dagu lancip dan kecil.
- Pipi kemerahan.
- Mata miring ke bawah.
- Tonus otot lemah.
- Cara berjalan agak canggung.
- Hipertelorisme atau jarak antar kedua mata cukup lebar
- Gangguan penglihatan
- Gangguan jantung
- Gangguan ginjal
- Kehilangan pendengaran
- Kejang-kejang
- Skoliosis
Bila beberapa kondisi tersebut adalah gejala-gejala fisik pada sindrom Sotos yang dialami oleh anak, maka berikut ini adalah gejala-gejala mental dan perkembangannya [1,7,8] :
- Gangguan bicara.
- Gangguan perilaku.
- Tumbuh kembang yang terlambat.
- Gangguan kemampuan belajar.
- Gangguan kemampuan motorik.
- ADHD (attention deficit hyperactivity disorder), anak berperilaku hiperaktif dan cenderung impulsif serta sulit memusatkan perhatian sehingga prestasinya di sekolah otomatis terpengaruh.
- Cenderung lebih ceroboh dalam melakukan sesuatu.
- Iritabilitas (mudah marah dan rewel).
- Agresif
Sindrom Sotos pada Orang Dewasa
Sindrom Sotos tak hanya terjadi pada bayi baru lahir, karena orang dewasa pun mampu mengalaminya [1,2,5].
Sindrom Sotos pada kasus orang dewasa biasanya tak terlalu nampak karena berat badan dan tingginya tergolong normal [1,5].
Walaupun orang dewasa dengan sindrom Sotos memiliki tinggi badan di atas rata-rata, hal ini masih tergolong sebagai kondisi yang normal.
Hanya saja, penderita memiliki risiko lebih besar terkena tumor dan kanker [1,2,5].
Tidak hanya itu, kemampuan motorik dan koordinasi dapat mengalami gangguan [1,2,5,7].
Sementara itu, gangguan intelektual yang dialami pada masa kecil akan tetap stabil dan dapat dialami hingga dewasa.
Tinjauan Gejala utama pada sindrom Sotos adalah pertumbhan fisik yang lebih dari normalnya, terutama hal ini terlihat pada bayi yang baru lahir walaupun dapat terjadi pada remaja maupun orang dewasa.
Pemeriksaan Sindrom Sotos
Pemeriksaan Sindrom Sotos pada anak-anak maupun bayi dapat dilakukan melalui beberapa metode diagnosa sebagai berikut :
- Pemeriksaan Fisik : Dokter mengawali diagnosa melalui pemeriksaan fisik dan mengumpulkan informasi terkait riwayat medis anak berikut orang tuanya [1,2,7].
- Tes Pemindaian : Sebagai tes penunjang, dokter akan merekomendasikan pasien untuk mengikuti sejumlah tes pemindaian seperti MRI scan, CT scan, dan sinar-X untuk mengetahui adanya gangguan medis selain sindrom Sotos [1,9].
- Tes Genetik : Tes genetik juga perlu dilakukan untuk mengidentifikasi adanya mutasi pada gen NSD1 yang diduga kuat menjadi penyebab utama sindrom Sotos terjadi pada anak [1,5].
Pada anak-anak, pemeriksaan USG ginjal dan ekokardiogram sangat dianjurkan, sementara orang dewasa perlu menjalani USG ginjal saja [1,5].
USG ginjal di sini adalah salah satu tes pemindaian yang akan membantu dokter dalam mengidentifikasi kondisi ginjal dan memastikan adanya kerusakan atau tidak.
Pada prosedur pemeriksaan, bukan hal asing ketika anak justru didiagnosa dengan gangguan spektrum autisme daripada sindrom Sotos [1].
Bahkan sebagai penanganannya, dokter dapat merekomendasikan terapi perilaku untuk pasien [1].
Tinjauan Metode diagnosa sindrom Sotos yang umumnya digunakan dokter adalah pemeriksaan fisik, tes pemindaian dan tes genetik.
Perbedaan Sindrom Sotos dan Kondisi Medis Serupa
Sindrom Sotos memiliki kemiripan dengan sejumlah kondisi medis lain sehingga terkadang kesalahan diagnosa dapat terjadi.
Berikut ini adalah beberapa kondisi yang memiliki kemiripan dengan sindrom Sotos sekaligus keterangan perbedaannya.
1. Sindrom Weaver-Smith [1]
Pada kondisi sindrom Sotos, penderita mengalami gejala hipertelorisme okular yang juga disertai dengan masalah sendi dan suara serak dengan nada tinggi saat menangis.
Sementara pada kondisi sindrom Weaver-Smith, di tahun-tahun pertama pertumbuhan anak akan terlihat gejala yang meliputi tampilan wajah yang tak terlalu nampak.
Skoliosis, kelemahan ligamen, dan makrosefali adalah tanda lainnya yang nampak pada kondisi sindrom Weaver-Smith.
Saat lahir, bayi dengan sindrom ini juga akan mengalami hipotonik yang cukup sering.
2. Sindrom Cohen-Gibson [1]
Pada sindrom Sotos, anak memiliki tanda hipertelorisme di mana wajah memanjang dengan dagu lancip.
Pada sindrom Cohen-Gibson, tanda-tanda fisik yang dialami anak lebih serupa dengan gejala sindrom Weaver-Smith.
3. Sindrom Pertumbuhan Berlebih SUZ12 [1]
Sindrom pertumbuhan berlebih SUZ12 adalah kondisi yang juga menyerupai sindrom Weaver-Smith serta sindrom Cohen-Gibson.
4. Sindrom Beckwith-Wiedemann [1]
Pada sindrom Sotos, anak mengalami beberapa gejala seperti makroglosia, visceromegaly, dan risiko tumor Wilms.
Sedangkan pada sindrom Beckwith-Wiedemann, anak saat lahir seringkali hanya memiliki tinggi dan berat badan lebih dari 2 standar deviasi.
5. Sindrom Simpson-Golabi-Behmel Tipe 1 [1]
Pada kasus sindrom Simpson-Golabi-Behmel tipe 1, pertumbuhan berlebih terjadi baik sebelum maupun setelah kelahiran bayi.
Sementara itu, pada sindrom Sotos, penderita mengalami diastasis recti, supernumerary nipples, polydactyly, dan pectus excavatum.
6. Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba [1]
Pada sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba, gejala serupa dengan kelainan spektrum autisme dan terjadi makrosefali.
Sementara pada sindrom Sotos, penderita mengalami risiko kanker, lipoma, dan malformasi vaskular.
Pada sindrom Fragile X, penderita mengalami gejala yang mirip dengan sindrom Sotos dari segi bentuk wajah dan bentuk kepala hingga radang.
Pada sindrom ini, penderita memiliki dahi dan rahang menonjol erta memiliki kondisi makrosefali.
Sedangkan pada sindrom Sotos, penderita pria kerap memiliki telinga yang lebih besar dari ukuran normal meski jarang terjadi.
Macro-orchidism juga merupakan hal yang terjadi pada kasus sindrom Sotos, terutama pada laki-laki usai pubertas.
8. Sindrom Malan [1]
Pada sindrom Malan, dahi menonjol dan celah palpebra yang menurun miring adalah tanda utama pada tampilan wajah.
Skoliosis dan tinggi di atas rata-rata pada masa anak-anak juga merupakan tanda lain dari sindrom Malan.
Pada kasus sindrom Sotos, kelainan mata adalah hal yang jarang terjadi walaupun dapat menjadi salah satu gejala.
Namun pada sindrom Malan, kelainan seperti ini adalah hal yang wajar.
Pada kasus sindrom Sotos yang dialami orang dewasa dan anak-anak yang lebih besar, tinggi badan yang di atas rata-rata pun tergolong sebagai hal normal daripada yang dijumpai di kasus sindrom Malan.
9. Sindrom Karsinoma Sel Basal Nevoid [1]
Sindrom karsinoma sel basal nevoid menunjukkan tanda-tanda makrosefali dan fitur wajah yang lebih kasar.
Sementara pada kasus sindrom Sotos, fitur dan bentuk wajah lebih menonjol atau lancip di beberapa bagian ditambah dengan kemungkinan keratokista rahang ganda dan anomali kerangka.
Pengobatan Sindrom Sotos
Belum terdapat metode pengobatan yang benar-benar diyakini dan terbukti efektif menyembuhkan sindrom Sotos.
Fokus dan tujuan utama pengobatan yang diberikan oleh pihak medis umumnya adalah sebagai pereda gejala saja, yaitu [1,2,5] :
- Terapi okupasi
- Terapi perilaku
- Terapi bicara
- Penggunaan kursi roda maupun alat bantu berjalan.
- Penggunaan alat bantu dengar bagi penderita sindrom Sotos yang mengalami gangguan pendengaran.
- Penggunaan kacamata untuk memperbaiki masalah penglihatan.
- Obat-obatan khusus untuk kasus penderita dengan perilaku agresif, iritabilitas, dan ADHD.
- Konseling terkait gejala yang dialami.
Komplikasi Sindrom Sotos
Sindrom Sotos tidak membahayakan kesehatan penderitanya secara fatal, namun sebanyak 2,2-3,9% pasien berpotensi mengalami tumor jinak hingga ganas lebih besar daripada yang tidak memiliki kondisi sindrom Sotos [2].
Gangguan tulang seperti skoliosis, kehilangan pendengaran, gangguan ginjal hingga gangguan jantung juga dapat menjadi beberapa risiko komplikasi sindrom Sotos [1,2,5,6,7].
Pencegahan Sindrom Sotos
Tidak diketahui bagaimana cara sindrom Sotos dicegah karena hal ini berkaitan dengan mutasi genetik sedangkan penyebab mutasi tersebut belum jelas.
Namun, penanganan dini sejak terdeteksinya gejala-gejala sindrom Sotos dapat menjadi cara meminimalisir risiko komplikasinya.
Meski gejala dan risiko komplikasinya cukup mengerikan, pada dasarnya sindrom Sotos bukanlah penyakit yang mengancam jiwa penderitanya.
Tinjauan Deteksi dan penanganan dini menjadi upaya terbaik untuk meminimalisir risiko komplikasi sindrom Sotos, sebab tidak terdapat cara untuk mencegahnya sama sekali.