Penyakit keturunan merupakan gangguan pada organ tubuh yang disebabkan perubahan urutan DNA secara sebagian atau keseluruhan, kerusakan kromosom (perubahan jumlah atau struktur molekul yang mengandung gen), mutasi gen dari jumlah satu, beberapa gen, kombinasi mutasi gen, dan faktor lingkungan. Beberapa penyakit keturunan juga disebabkan mutasi gen orang tuanya atau dari sejak lahir[1].
Selain itu, kelainan dapat disebabkan oleh variasi gen yang diturunkan dari orang tua ke anak, kemudian anak satu atau lainnya menularkannya ke anak-anaknya. Kondisi lain dari penyakit keturunan tidak hanya disebabkan variasi gen tunggal. Namun, faktor lingkungan seperti kombinasi faktor genetik juga mempengaruhi[2].
Dalam hal ini, riwayat kesehatan keluarga dekat dan keluarga besar dari beberapa generasi mulai dari kerabat tingkat pertama, kedua, dan ketiga menjadi faktor utama yang menentukan penyakit keturunan itu diwarisi. Berikut 5 jenis penyakit keturunan yang mematikan dan perlu diketahui karena dapat berakibat fatal:
Daftar isi
1. Penyakit Tay-Sach
Penyakit Tay-Sachs merupakan kelainan yang terjadi pada anak-anak karena faktor fenetik dan itu berakibat fatal seperti kerusakan sistem saraf[3].
Penyakit ini disebabkan kekurangan atau tidak memiliki enzim vital hexosaminidase-A (Hex-A). Sehingga ini menjadikan kondisi zat lemak GM2 ganglioside yang tidak normal karena menumpuk di sel saraf otak secara terus menerus. Akibatnya sel saraf mengalami kerusakan[3].
Berawal dari sejak menjadi janin di awal kehamilan. Anak-anak yang mengalami penyakit ini terlihat normal ketika lahir, hingga mengalami perkembangan fungsi sel saraf yang melambat di usia enam bulan. Berdampak pada anak yang tidak bisa merangkak, membalikkan badan, duduk, atau melangkah[3].
Anak mengalami kejang secara berulang dan penurunan fungsi mental di usia dua tahun. Berdampak pada gangguan mental, penurunan fungsu mata, atau kelumpuhan[3].
Dampak yang lebih fatal dari penyakit ini dapat menyebabkan kematian pada anak karena gangguan sistem saraf yang sangat terpengaruh[3].
2. Penyakit sel sabit
Penyakit sel sabit merupakan ganguan bawaan yang disebabkan faktor genetik, dimana molekul hemoglobin pada sel darah merah menempel satu sama lain dan strukturnya berubah karena mutasi gen hemoglobin-Beta[4].
Umumnya, hemoglobin normal memiliki struktur bulat, halus, dan dapat melalui pembuluh darah. Namun, karena penyakit ini struktur sel darah merah menjadi kaku dan berbentuk sabit. Karena bentuknya yang tidak normal ini menyebabkan penyumbatan aliran darah, anemia, merusak organ, dan jaringan vital[4].
Sel sabit yang menghambat aliran darah dapat mengakibatkan kerusakan jaringan paru-paru, nyeri dada, priapismus (ereksi berkepanjangan), kerusakan organ limpa, hati, atau ginjal. Anak yang mengalami kerusakan organ limpa akan mudah terserang infeksi bakteri[4].
3. Cystic fibrosis
Cystic fibrosis merupakan penyakit keturunan yang mempengaruhi protein dalam tubuh. Pengidap penyakit ini mengalami kerusakan pada sel-sel tubuh, jaringan, dan kelenjar[5].
Umumnya, lendir memiliki tekstur licin dan berfungsi melindungi lapisan saluran pernapasan, pencernaan, organ, dan jaringan lainnya[5].
Penyakit ini membuat lendir menjadi lengket dan kental hingga menumpuk yang menyebabkan penyumbatan, peradangan, kerusakan atau infeksi pada organ yang terserang[5].
Meskipun penyakit ini memiliki sedikit atau tanpa gejala, ada kemungkinan keluhan pada organ yang terserang dapat terjadi. Gejala tergantung pada organ yang terserang dan tingkat keparahan kondisinya[5].
Penderita penyakit ini seringkali mengalami gangguan dalam menjaga nutrisi karena organ pencernaan sulit menyerap nutrisi dari makanan[5].
Untuk gejala parah hingga komplikasi yang paling serius yaitu gangguan pernapasan atau infeksi paru-paru, bahkan dapat menyebabkan kematian[5].
4. Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit keturunan karena gangguan pendarahan, di mana darah tidak dapat membeku karena jumlah kandungan protein dalam darah yang banyak. Hal ini menyebabkan pendarahan secara spontan ketika terluka atau cedera, dan pendarahan setelah operasi[6].
Tingkat keparahan penyakit ini berdasarkan jumlah faktor dalam darah. Semakin rendah jumlah faktornya, semakin besar kemungkinan terjadi pendarahan dan menyebabkan masalah kesehatan yang lebih serius[6].
Hemofilia yang menyebabkan pendarahan pada sendi dapat mengakibatkan penyakit sendi kronis. Gangguan jangka panjang jika pendarahan terjadi di otak dapat menyebabkan kejang-kejang hingga kelumpuhan[6].
Bahkan kematian dapat terjadi jika pendarahan tidak dapat dihentikan, apalagi jika penyakit ini menyerang organ vital seperti otak[6].
5. Penyakit Huntington
Penyakit Huntington merupakan penyakit keturunan dengan kelainan otak yang disebabkan kerusakan protein huntingtin (gen penyakit yang banyak ditemukan pada jaringan tubuh, dengan tingkat aktivitas tertinggi di otak)[7].
Hal itu mempengaruhi perubahan fungsi otak, sehingga penderita penyakit ini dapat melakukan gerakan tidak sadar. Dalam kondisi parah mengalami penurunan keterampilan berpikir dan bernalar[7].
Penyakit ini dapat menyebabkan kematian jika memicu penyakit lain seperti Alzheimer[7].
Gejala penyakit ini biasanya terjadi pada orang dewasa yang berusia 30 hingga 50 tahun. Gejala khas gerakan yang tidak dapat dikendalikan dari kepala, wajah, lengan, dan tangan[7].
Penyakit ini juga menyebabkan penurunan kemampuan berpikir dan penalaran, termasuk daya ingat, dan konsentrasi. Tidak bisa mengendalikan cara berpikirnya dalam merencanakan atau menilai sesuatu[7].
Perubahan fungsi otak yang berpengaruh pada suasana hati, terutama mengalami depresi, tingkat emosional yang rendah sehingga mudah marah, merasa cemas yang berlebihan[7].
Gejala umum berperilaku secara tidak wajar seperti banyak mengulang pertanyaan atau melakukan aktivitas yang sama secara berulang-ulang[7].