Penyakit von Willebrand adalah suatu kondisi kelainan darah dimana darah tidak menggumpal sebagaimana mestinya. Darah mengandung banyak protein yang bisa membantu perdarahan untuk berhenti, jika terjadi.
Salah satu dari protein ini disebut faktor von Willebrand. Orang yang memiliki kelainan ini kadar protein von Willebrand-nya rendah atau tidak bekerja seperti seharusnya.
Daftar isi
Mengenal Penyakit Von Willebrand
Penyakit Von Willebrand (VWD) adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh hilang atau tidak berfungsinya faktor von Willebrand (VWF), suatu protein yang fungsinya menggumpalkan darah. [1, 2, 3, 4]
Normalnya, ketika seseorang terluka dan mulai berdarah, VWF dalam darah akan menempel pada sel-sel darah kecil yang disebut platelet. Hal ini akan membantu platelet saling melekat, seperti lem, untuk membentuk gumpalan di bagian yang terluka untuk menghentikan pendarahan. [1, 2, 3]
Jika seseorang memiliki penyakit von Willebrand, penggumpalan darah ini membutuhkan waktu lebih lama atau tidak terjadi seperti seharusnya, sehingga perdarahan membutuhkan waktu lebih lama untuk berhenti.
Keadaan ini bisa mengakibatkan perdarahan hebat yang sulit untuk dihentikan. Meskipun jarang terjadi, perdarahan seperti ini bisa menyebabkan kerusakan pada sendi atau organ-organ dalam, atau bahkan mengancam keselamatan jiwa. [2, 3]
Penderita penyakit ini mudah mengalami memar, mimisan yang berlangsung lama, serta perdarahan berlebih setelah cedera, pembedahan, atau prosedur di dokter gigi. Dalam bentuk yang ringan, VWD hanya akan terlihat bila perdarahan abnormal terjadi setelah pembedahan atau cedera serius. [3]
Wanita yang menderita kelainan ini biasanya mengalami pendarahan yang deras dan lama saat menstruasi (menorrhagia), dan beberapa juga mungkin mengalami perdarahan saluran reproduksi saat kehamilan dan persalinan. [3, 4]
Pada kasus yang parah, perdarahan yang berat bisa terjadi setelah cedera ringan atau bahkan tanpa cedera samasekali (perdarahan spontan). Gejala-gejala penyakit von Willebrand bisa berubah seiring waktu.
Penyakit ini diberi nama berdasarkan ahli kesehatan berkebangsaan Finlandia bernama Erik von Willebrand, yang pertama kali menemukannya di tahun 1920-an. [1]
Jenis-Jenis Penyakit von Willebrand
Ada tiga tipe utama VWD berdasarkan kelainan kualitas atau kuantitas VWF. Tipe VWD keempat tidak termasuk pada penyakit keturunan. [1, 2, 3, 4]
Tipe 1
Orang dengan VWD tipe 1 mengalami kekurangan jumlah VWF dalam darahnya. Kadar VWF pada tipe ini berkisar dari 20% hingga 50% dari jumlah normal. VWD tipe 1 ini terjadi pada sekitar 60% hinga 80% pasien dan gejala-gejala yang dialam biasanya ringan.
Tipe 2
Penderita VWD tipe 2 memiliki kualitas VWF yang rendah. Tipe 2 ini dibagi lagi ke dalam beberapa subtipe: tipe 2A, tipe 2B, tipe 2M dan tipe 2N. Pembagian ini berdasarkan ada tidaknya serta bagaimana multimer bekerja dalam VWF. Gejala yang dialami pasien pada tipe ini mulai dari ringan hingga sedang.
Tipe 3
Tipe ini ditemukan pada 5%-10% pasien VWD. Kadar VWF pada tipe ini sangat rendah atau tidak ada samasekali dan gejala yang dialami termasuk berat, termasuk episode-episode perdarahan spontan yang seringkali terjadi di sendi dan otot.
Tipe 4
Pada orang dewasa, VWD tipe ini bisa terjadi setelah ditegakkannya diagnosa penyakit autoimun, seperti lupus, atau dari penyakit jantung atau beberapa jenis kanker. Tipe VWD ini juga bisa terjadi setelah konsumi obat-obatan tertentu. [1]
Gejala-Gejala
Tanda-tanda paling umum seseorang menderita VWD adalah:
Mimisan yang sering atau sulit dihentikan, dengan ciri-ciri
- Terjadi tanpa adanya cedera (spontan)
- Sering terjadi, biasanya lima kali atau lebih dalam satu tahun
- Berlangsung lebih dari 10 menit
- Harus menggunakan cautery (pembakaran) untuk menghentikan perdarahan
Mudah mengalami memar, dengan ciri-ciri:
- Terjadi dengan sedikit atau tanpa adanya cedera atau luka
- Sering terjadi (satu hingga empat kali dalam sebulan)
- Ukuran memar lebih besar dari koin
- Memar agak menonjol
Pendarahan menstruasi yang berat, dengan ciri-ciri:
- Gumpalan darah yang keluar lebih besar dari ukuran koin
- Harus mengganti pembalut setiap 2 jam karena sudah sangat penuh
- Didiagnosa mengalami anemia (kekurangan sel darah merah) akibat pendarahan deras saat menstruasi
Perdarahan yang berlangsung lama setelah mengalami luka, pembedarahan, persalinan, atau prosedur di dokter gigi, misalnya:
- Setelah kulit tergores, perdarahan berlangsung lebih dari 5 menit
- Perdarahan hebat atau lama setelah pembedahan. Perdarahan ini kadang-kadang berhenti lalu mulai terjadi lagi setelah beberapa jam atau hari
- Perdarahan hebat saat atau setelah persalinan
- Perdarahan saat atau setelah bedah gigi
- Bagian yang dibedah mengeluarkan darah lebih lama dari 3 jam setelah prosedur
- Bagian yang dibedah membutuhkan prosedur cautery untuk menghentikan perdarahan
Jumlah darah yang keluar tergantung dari tipe dan tingkat keparahan penyakit von Willebrand ini.
Perdarahan lainnya yang cukup umum termasuk:
- Terdapat darah dalam tinja dari perdarahan di usus atau dalam perut
- Terdapat darah dalam urin akibat perdarahan di ginjal atau kandung kemih
- Perdarahan di sendi atau organ dalam, pada kasus yang parah (VWD tipe 3)
Diagnosa Penyakit von Willebrand
Untuk mengetahui apakah seseorang menderita VWD, dokter akan menanyakan beberapa hal mengenai riwayat pribadi maupun keluarga pasien yang berhubungan dengan perdarahan. Dokter juga akan memeriksa apakah ada memar-memar yang tidak biasa atau tanda-tanda perdarahan lain serta beberapa tes darah untuk mengukur kadar penggumpalan darah. [1, 2, 3, 4]
Tes ini akan menyediakan informasi mengenai jumlah protein penggumpal yang ada dalam darah dan apakah protein tersebut bekerja sebagaimana mestinya.
Karena beberapa jenis obat bisa menyebabkan pendarahan, bahkan pada orang yang tidak memiliki kelainan, dokter juga akan menanyakan obat rutin apa saja yang dikonsumsi pasien yang bisa menyebabkan pendarahan atau memperburuk gejala-gejala VWD.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk menyembuhkan VWD, namun ada perawatan yang aman dan efektif untuk meringankan gejala-gejala yang dialami oleh penderita penyakit ini. Perawatan yang dibutuhkan bisa berbeda tegantung dari tipe VWD yang dialami serta tingkat keparahannya.
Perdarahan ringan seperti mimisan, memar-memar kecil, atau luka kecil mungkin tidak membutuhkan terapi. Pada perawatan yang ringan, pasien mungkin hanyak membutuhkan obat ketika akan menjalankan pembedahan umum atau di dokter gigi atau setelah mengalami cedera. [1, 2, 4]
Penderita VWD harus segera mendapatkan perawatan bila mengalami episode pendarahan yang parah.
Obat-obatan yang paling umum digunakan adalah:
1. Suntikan Desmopressin Acetate
Obat ini disuntikkan ke pembuluh darah vena untuk mengobati pasien dengan VWD ringan (umumnya tipe 1). Obat ini bekerja melepaskan lebih banyak VWF ke dalam darah serta membantu meningkatkan kadar faktor VIII dalam darah.
2. Desmopressin Acetate Nasal Spray
Obat semprot hidung dengan kekuatan tinggi ini digunakan untuk merawat penderita VWD yang termasuk ringan. Obat ini bekerja melepaskan lebih banyak VWF ke dalam darah.
3. Terapi Pengganti Faktor
Obat-obatan yang mengandung VWF dan faktor VIII yang tinggi digunakan pada terapi ini untuk merawat penderita VWD tipe berat atau penderita VWD ringan yang tidak merespon pengobatan dengan nasal spray. Obat ini disuntikkan ke vena di lengan untuk menggantikan faktor yang hilang dari dalam darah.
4. Obat Antifibrinolytic
Obat-obatan yang termasuk ke dalam golongan ini bisa disuntikkan atau diminum untuk membantu memperlambat atau mencegah pecahnya gumpalan darah.
5. Pil KB
Pil KB bisa meningkatkan kadar VWF dan faktor VIII dalam darah serta mengurangi derasnya darah menstruasi yang keluar. Dokter hanya meresepkan pil ini bagi wanita yang mengalami pendarahan abnormal saat menstruasi.
Penyakit von Willebrand diperkirakan terjadi pada 1 dari 100 hingga 10,000 orang. Karena penderita dengan gejala-gejala ringan mungkin tidak pernah memeriksakan diri, maka kondisi ini dianggap kurang terdiagnosa.
Sebagian besar peneliti setuju bahwa penyakit von Willebrand adalah jenis kelainan perdarahan genetik yang paling umum. Serta, karena sebagian besar tipe VWD bersifat keturunan, tidak ada cara pencegahan yang bisa dilakukan.