Penyakit keturunan merupakan gangguan pada organ tubuh yang disebabkan perubahan urutan DNA secara sebagian atau keseluruhan, kerusakan kromosom (perubahan jumlah atau struktur molekul yang mengandung gen), mutasi gen dari jumlah satu, beberapa gen, kombinasi mutasi gen, dan faktor lingkungan. Beberapa penyakit keturunan juga disebabkan mutasi gen orang tuanya atau dari sejak lahir[1]. Selain itu, kelainan […]
Tag: penyakit keturunan
Apa Itu Penyakit Hallervorden-Spatz? Penyakit Hallervorden-Spatz merupakan salah satu jenis penyakit saraf genetik atau dengan kata lain penyakit ini diturunkan dari orang tua ke anaknya [1,2,3,4]. Penyakit Hallervorden-Spatz juga tergolong sebagai penyakit langka yang membuat penderitanya kesulitan dalam menggerakkan anggota tubuh [1,2,3,4]. Ketika gejala semakin serius tanpa adanya penanganan yang tepat, hal ini bisa berkembang […]
Apa Itu Fibrosis Sistik Fibrosis sistik atau Cystic Fibrosis (CF) merupakan penyakit genetik keturunan yang menyebabkan kerusakan parah pada organ di dalam tubuh seperti paru – paru, sistem pencernaan dan organ lainnya di dalam tubuh. [1,2] Kerusakan organ yang diakibatkan oleh fibrosis sistik dapat menyebabkan penumpukan mukus pada organ. [1] Fibrosis sistik mempengaruhi kerja sel […]
Apa Itu Sindrom Gilbert? Sindrom Gilbert merupakan sebuah kondisi di mana terjadi peningkatan kadar bilirubin indirek dalam darah sehingga lebih dari normalnya. [1,2,3,4,6,7,8] Penyakit turunan ini ditandai dengan menguningnya kulit dan bagian putih pada bola mata [1,2,3,4,6,7,8]. Bilirubin indirek sendiri merupakan pigmen warna kuning agak coklat hasil pembentukan sel darah merah yang dipecah oleh limpa […]
Kardiomiopati dilatasi adalah suatu gangguan kesehatan dimana kemampuan jantung untuk memompa darah menurun karena bilik utama yang bertugas untuk memompa, yaitu ventrikel kiri, membesar dan melemah. Mengenal Kardiomiopati Dilatasi Kardiomiopati dilatasi adalah jenis noniskemik kardiomiopati yang paling umum dan kebanyakan terjadi pada orang berusia 20 hingga 60 tahun. Kondisi ini menyerang ventrikel dan atrium jantung, […]
Sindrom Lynch atau juga dikenal sebagai kanker kolorektal non-poliposis herediter (HNPCC) adalah penyebab paling umum dari kanker kolorektal (kolon) herediter. [1, 2] Apa itu Sindrom Lynch? Sindrom Lynch adalah suatu kondisi yang membuat penderitanya rentan terkena jenis kanker tertentu. Sindrom Lynch termasuk penyakit bawaan atau keturunan. Biasanya diturunkan dari orang tua ke anak-anak karena adanya […]
Apa Itu Sindrom Werner? Sindrom Werner atau disebut juga sebagai progeria, adalah kondisi keturunan yang berhubungan dengan penuaan dini dan peningkatan risiko kanker serta penyakit yang lainnya. Seseorang dengan kelainan ini biasanya tumbuh dan berkembang secara normal hingga mencapai pubertas. Remaja yang terkena dampak sindrom Werner biasanya tidak mengalami percepatan pertumbuhan, sehingga perawakan tubuhnya cenderung […]
Talasemua adalah suatu kelainan darah yang diturunkan dalam keluarga, dimana tubuh tidak cukup menghasilkan hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang bertugas membawa oksigen. Kelainan ini menyebabkan sejumlah besar sel darah merah menjadi rusak, yang kemudian mengakibatkan anemia. Anemia adalah kondisi ketika tubuh tidak memiliki sel darah merah yang sehat dalam jumlah yang […]
Penyakit von Willebrand adalah suatu kondisi kelainan darah dimana darah tidak menggumpal sebagaimana mestinya. Darah mengandung banyak protein yang bisa membantu perdarahan untuk berhenti, jika terjadi. Salah satu dari protein ini disebut faktor von Willebrand. Orang yang memiliki kelainan ini kadar protein von Willebrand-nya rendah atau tidak bekerja seperti seharusnya. Mengenal Penyakit Von Willebrand Penyakit […]
Penyakit Huntington atau Huntington’s disease adalah penyakit yang disebabkan oleh gen yang salah di dalam DNA. Secara sederhana, DNA adalah “petunjuk” yang diwariskan dari orang tua untuk memberi tahu sel-sel dalam tubuh apa yang harus dilakukan. Jika seseorang mengidap penyakit Huntington, jarangan syaraf di otak dan tulang belakang yang bertugas mengatur koordinasi aktivitas tubuh akan […]