Tinjauan Medis : dr. Maria Arlene, Sp.Ak
Retinitis pigmentosa adalah kelompok gangguan genetik yang menyebabkan kerusakan dan hilangnya sel pada retina, yaitu jaringan sensitif cahaya yang ada di belakang bola mata. Retinitis pigmentosa adalah... penyakit yang diturunkan yang menyebabkan perubahan genetik. Penyakit ini menyebabkan buta senja dan kehilangan lapangan pandang yang profresif, sehingga pasien akan sulit untuk melakukan aktivitas sehari-hari seperti membaca, mengemudi, berjalan tanpa dibantu, atau mengenali wajah atau benda. Read more
Daftar isi
Apa itu Retinitis Pigmentosa?
Retinitis pigmentosa merupakan kelainan genetik yang langka pada bagian mata dimana retina mata mengalami kerusakan dan kehilangan sel. Retina merupakan jaringan yang sensitif akan cahaya dan melapisi pada bagian belakang mata. [1]
Kondisi ini mengakibatkan terjadinya perubahan cara retina mata merespons cahaya. Dengan begitu, seseorang yang memilikinya akan sulit untuk melihat. [2]
Lebih lanjut, seseorang yang menderita retinitis pigmentosa akan kehilangan penglihatannya secara perlahan seiring berjalannya waktu. Namun biasanya mereka yang mengalami hal ini tidak akan menjadi buta secara total. [2]
Gejala Retinitis Pigmentosa
Biasanya retinitis pigmentosa ini terjadi mulai dari masa kanak-kanak. Akan tetapi tidak ada waktu pasti kapan kondisi akan semakin parah dan memburuk, sehingga setiap orang akan memiliki waktu yang berbeda-beda. [3]
Tentunya gejala yang dialami oleh penderita retinitis pigmentosa adalah kehilangan penglihatan. Berikut beberapa cara penglihatan seseorang menghilang karena retinitis pigmentosa:
- Kehilangan Penglihatan Malam
Sesuai dengan namanya, orang yang mengalami hal ini akan kehilangan penglihatannya pada malam hari. Mereka yang mengalaminya tidak dapat melihat apapun. [2]
Pada kondisi ini, Anda akan memiliki penglihatan yang normal pada siang hari. Namun ketika malam, Anda akan kesulitan untuk melihat dan alhasil mungkin Anda tersandung ketika berjalan. Pada kondisi ini, Anda juga akan kesulitan mengemudi ketika hari sudah mulai gelap. [2]
- Kehilangan Penglihatan Samping
Gejala kedua yang mungkin juga terjadi adalah kehilangan penglihatan samping. Pada kondisi ini, Anda mungkin akan menabrak sesuatu ketika berjalan, baik itu pada siang maupun malam hari. Hal ini karena Anda tidak dapat melihat objek yang ada di bawah maupun di sekitar. [2]
- Kehilangan Penglihatan Sentral
Maksud dari kehilangan penglihatan sentral ini adalah Anda akan kesulitan untuk melakukan berbagai tugas detail. Tugas detail tersebut seperti membaca atau memasukkan benang ke dalam jarum. [2]
- Masalah dengan Penglihatan Warna
Apakah Anda pernah menemui orang yang sulit membedakan antara satu warna dengan warna lainnya? Mungkin mereka termasuk ke dalam orang yang mengalami masalah penglihatan pada warna. [2]
Penyebab Retinitis Pigmentosa
Seperti yang sudah dijelaskan di atas, retinitis pigmentosa ini terjadi karena genetik atau diturunkan dari keluarga. Ada lebih dari 60 gen berbeda yang dapat menyebabkan kelainan ini terjadi. [3]
Orang tua dapat menurunkan gen tersebut kepada anak dengan tiga cara berbeda, yaitu:
- RP Resesif Autosom
Pada tahap ini setiap orang memiliki dua jenis gen, satu adalah gen yang bermasalah dan satu lagi adalah gen normal. Orang tua yang memiliki satu gen bermasalah ini tidak memiliki gejala apapun. [3]
Namun ketika sang anak memiliki dua gen bermasalah yang diperoleh dari kedua orang tuanya, maka ia mampu mengembangkan jenis retinitis pigmentosa ini. Hal ini karena untuk terjadinya retinitis pigmentosa dibutuhkan dua salinan gen yang bermasalah. [3]
Sebenarnya kita tidak mengetahui dengan pasti apakah orang tua kita memiliki gen tersebut atau tidak. Perlu adanya pemeriksaan lebih lanjut mengenai hal tersebut. Namun, setiap anak dalam sebuah keluarga memiliki peluang sekitar 25 persen untuk mengalami retinitis pigmentosa ini. [3]
- RP Dominan Autosom
RP dominan autosom merupakan jenis retinitis pigmentosa yang hanya membutuhkan satu salinan gen bermasalah untuk mengembangkannya. Orang tua yang memiliki gen tersebut memiliki peluang 50 persen untuk menurunkannya pada setiap anak. [3]
- RP Terkait X
Seorang ibu memungkinkan untuk menurunkan gen bermasalah pada anaknya, bahkan ketika sang ibu tidak memiliki gejala apapun. Walaupun begitu, sekitar 1 dari 5 wanita yang memilikinya mengalami gejala yang ringan. [3]
Sedangkan ketika seorang ayah memiliki kelainan ini, gen yang bermasalah tersebut tidak dapat diturunkan kepada anaknya. Namun untuk pria yang memiliki gen tersebut biasanya mengalami kasus yang lebih parah. [3]
Diagnosis Retinitis Pigmentosa
Tentunya diagnosa retinitis pigmentosa ini tidak hanya melihat dari luarnya saja. Beberapa pengujian dilakukan untuk benar-benar menyatakan bahwa seseorang mengalaminya.
- Pengujian Genetik
Pada tes ini pihak rumah sakit akan melihat sampel darah atau jaringan lain yang ada pada tubuh Anda. Mereka akan melihat apakah Anda memiliki gen tertentu yang berkaitan dengan retinitis pigmentosa atau penyakit lainnya. [2]
Lebih lanjut, mereka juga dapat melihat sejauh apa perkembangan atau tingkat keparahan gen tersebut. Dengan begitu, mereka bisa menilai apakah terapi gen mampu untuk memperbaiki kondisi tersebut atau tidak. [2]
- Elektroretinografi
Pengujian yang kedua ini ditujukan untuk melihat aktivitas listrik pada retina dan menilai seberapa baik retina merespons cahaya. Cara kerjanya hampir sama dengan EKG yang mengukur aktivitas serta kesehatan jantung. [2]
- Pengujian Bidang Visual
Langkah ketiga ini ditujukan bagi Anda yang mengalami gejala kehilangan penglihatan samping. Pengujian ini akan mengukur penglihatan samping dan menemukan titik buta yang memiliki kemungkinan untuk berkembang. [2]
- Optical Coherence Tomography (OCT)
Tes ini akan mengambil gambar retina Anda yang sangat khusus yang detail. Dengan gambar tersebut, dokter akan mampu untuk mendiagnosis retinitis pigmentosa dan pengaruhnya terhadap retina Anda. [2]
Pengobatan Retinitis Pigmentosa
Hingga saat ini belum ada pengobatan yang dapat memperlambat atau menghentikan retinitis pigmentosa. Namun ada beberapa jenis pengobatan yang masih diteliti untuk mengobati atau mengurangi retinitis pigmentosa. [4] Pengobatan tersebut adalah:
- Terapi Gen
Terapi gen merupakan jenis pengobatan yang bertujuan untuk mengganti gen yang bermasalah di dalam retina dengan gen baru yang lebih baik. Caranya yaitu dengan menyuntikkan gen normal pada retina. [4]
Namun sebelum menyuntikkan gen tersebut, dokter harus menemukan gen mana yang bermasalah. Dalam banyak kasus, gen yang bermasalah masih dapat ditemukan. [4]
- Terapi Sel Induk
Terapi sel induk merupakan sebuah pengobatan yang memanfaatkan sel induk itu sendiri. Sel induk merupakan sel yang dapat membelah berkali-kali sehingga diharapkan mampu untuk menggantikan sel yang bermasalah pada retina. Jika sel punca dapat diubah menjadi sel retina khusus, maka mungkin dapat mengganti sel yang bermasalah pada retina itu. [4]
- Penglihatan Buatan
Ketika seseorang mengalami retinitis pigmentosa yang parah, maka sel retinanya akan rusak. Sel yang rusak ini akan diganti dengan implan elektronik. [4]
Implan tersebut akan diletakkan pada bagian atas atau bawah sel retina yang tersisa untuk merangsangnya. Ketika sel retina yang tersisa tersebut distimulasi dan saraf optik sehat, maka sinyal dapat diteruskan di sepanjang saraf optik ke otak. [4]
Dengan begitu, maka orang tersebut dapat melihat pola cahaya atau garis besar objek. Perlu digaris bawahi bahwa impan ini tidak bekerja untuk mengembalikan penglihatan atau menghentikan kehilangan penglihatan. Implan hanya bekerja untuk membantu seseorang dapat melihat pola cahaya lagi. [4]
Pencegahan Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa merupakan sebuah kelainan yang disebabkan oleh genetik. Jika hal ini sudah terjadi maka tidak ada cara untuk dapat mencegahnya. [5]
Kelainan ini akan menyebabkan akan kehilangan penglihatan. Walaupun begitu, ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk memaksimalkan sisa penglihatan yang masih ada, yaitu: [4]
- Membuat segala sesuatu yang ada menjadi lebih besar atau lebih kecil dari ukuran normalnya.
- Menggunakan pencahayaan yang lebih terang.
- Menggunakan warna untuk membuat berbagai macam hal menjadi lebih mudah untuk dilihat.