Daftar isi
Apa Itu Progeria?
Progeria atau bisa disebut juga sebagai sindrom hutchinson-gilford, salah satu kelainan yang sangat langka. Progeria merupakan kelainan genetik progresif yang menyebabkan anak-anak menua dengan cepat, dimulai dari umur dua tahun pada hidup mereka. [1]
Anak-anak yang mengidap progeria secara umumnya akan terlihat normal saat dilahirkan. Disaat tahun pertama, tanda-tanda dan gejala progeria akan muncul, seperti pertumbuhan yang lambat dan rambut anak-anak akan rontok. [1]
Terkadang masalah jantung atau stroke menjadi penyebab kematian bagi kebanyakan anak-anak yang mengidap progeria. [1]
Terdapat harapan hidup rata-rata seorang anak yang memiliki progeria, yaitu sekitar 13 tahun. Beberapa anak yang terkena penyakit lain akan meninggal lebih mudah dan anak lainnya dapat hidup lebih lama, bahkan hingga 20 tahun. [1]
Tidak ada obat untuk progeria, tetapi terdapat penelitian yang masih berlanjut menunjukan adanya beberapa pengobatan yang menjanjikan untuk anak-anak pengidap progeria. [1]
Gejala Progeria
Biasanya tidak ada gejala progeria ketika bayi baru lahir, tetapi progeria akan mulai menunjukan tanda-tanda di tahun pertama. [2]
Berikut ini terdapat gejala progeria, antara lain [2]:
- Pertumbuhan yang lambat pada berat dan tinggi badan
- Memiliki kepala yang lebih besar
- Mata besar yang tidak dapat ditutup secara sepenuhnya
- Rahang bawah yang kecil
- Hidung tipis dengan ujung yang terlihat berparuh
- Kuping yang menonjol
- Pembuluh darah yang terlihat
- Pertumbuhan gigi yang lambat dan tidak normal
- Suara yang bernada tinggi
- Kehilangan lemak tubuh dan otot
- Rambut rontok
- Kulit tipis dan kulit keriput yang menunjukkan adanya bintik-bintik
Ketika anak-anak yang mengidap progeria beranjak semakin tua, mereka akan memiliki penyakit yang biasanya dialami oleh orang-orang di umur 50 tahun atau lebih tua. [2]
Misalnya, seperti tulang keropos, pengerasan pembuluh darah, dan penyakit jantung. Anak-anak yang memiliki progeria biasanya akan meninggal karena serangan jantung atau stroke. [2]
Penyebab Progeria
Progeria merupakan kondisi genetik. Kebanyakan anak-anak dengan proegeria akan mengalami mutasi pada gen yang memiliki kode lamin A, sebuah protein yang menyatukan inti sel. Biasanya disebut sebagai progerin. [3]
Protein yang rusak akan membuat nukleus menjadi tidak stabil. Ketidakstabilan akan memungkinkan sel-sel menjadi mati lebih muda, hal ini berkaitan dengan gejala progeria. [3]
Hal ini akan terjadi dikarenakan perubahan genetik yang langka. Salah satu orang tua kemungkinan memiliki mutasi, meskipun mereka tidak memiliki progeria. [3]
Biasanya tidak ada riwayat keluarga, tetapi jika salah seorang anak dalam keluarga mengidap progeria, terdapat 2 hingga 3 persen peluang untuk saudara lainnya akan terkena progeria. [3]
Pemeriksaan genetik akan menunjukan apakah salah seorang orang tua memiliki mutasi atau tidak. [3]
Faktor Risiko Progeria
Tidak ada faktor risiko dari progeria yang diketahui dengan jelas, seperti apakah berasal dari gaya hidup atau masalah lingkungan yang dapat meningkatkan risiko anak-anak mengalami progeria atau seorang ibu yang melahirkan anak mengidap progeria. [1]
Progeria sangat jarang terjadi. Bagi orang tua yang memiliki anak dengan progeria, terdapat peluang memiliki anak kedua dengan progeria sekitar 2-3 persen. [1]
Komplikasi Progeria
Anak yang mengidap progeria biasanya akan mengalami pengerasan arteri yang parah (aterosklerosis). [1]
Kondisi ini terjadi ketika dinding arteri atau pembuluh darah yang membawa nutrisi dan oksigen dari jantung ke seluruh tubuh akan kaku dan menebal, seringkali membatasi aliran darah. [1]
Kebanyakan anak dengan progeria akan meninggal karena komplikasi yang berkaitan dengan aterosklerosis, seperti [1]:
- Masalah dengan pembuluh darah yang memberikan suplai ke jantung (masalah kardiovaskular), hal ini akan menyebabkan serangan jantung dan gagal jantung kognitif
- Permasalahan dengan pembuluh darah yang memberikan suplai ke jantung (masalah serebrovaskular), hal ini akan mengakibatkan stroke
Masalah kesehatan lainnya yang sering berkaitan dengan penuaan, seperti radang sendi, katarak, dan risiko terkena kanker akan meningkat. Biasanya tidak berkembang sebagai bagian dari progeria. [1]
Kapan Harus Kedokter?
Biasanya dokter dapat mendeteksi bayi yang mengidap progeria sejak masa bayi atau anak usia dini. Biasanya saat berkunjung untuk pemeriksaan rutin ke dokter, bayi akan menunjukan tanda-tanda khas dari penuaan dini. [1]
Jika orang tua menyadari perubahan pada anak Anda yang berkaitan dengan tanda-tanda progeria, gejala progeria, atau ketika orang tua memiliki kekhawatiran terkait pertumbuhan atau perkembangan seorang anak, orang tua harus segera periksa ke dokter. [1]
Diagnosis Progeria
Dokter akan memberikan diagnosis progeria dari observasi terhadap tanda-tanda dan gejalanya, contohnya, penuaan kulit dan rambut rontok. [3]
Tes untuk progeria tersedia. Hal ini akan memungkinkan diagnosis dan pengobatan sejak usia dini. [3]
Pengobatan Progeria
Tidak ada obat untuk progeria, tetapi terdapat beberapa obat yang sedang dipelajari untuk mengobati progeria. [4]
Terapi fisik dapat membantu anak-anak agar mencapai rentang gerak yang baik, keseimbangan dan postur tubuh, dan mengurangi rasa sakit di pinggul dan kaki. [4]
Terapi okupasi dapat membantu anak yang mengidap progeria dalam mengembangkan bidang fungsional seperti makan, menjaga kebersihan pribadi, dan tulis tangan. [4]
Anak-anak yang memiliki progeria akan mendapatkan manfaat yang besar dari perawatan agar dapat membantu mereka hidup sehat dan senyaman mungkin. Hal ini mencakup beberapa pengobatan dibawah ini, yaitu [4]:
- Memantau peyakit jantung, hal ini termasuk dengan tes rutin seperti ekokardiogram dan pemeriksaan tekanan darah. Terapi aspirin dengan dosis rendah dan obat statin yang dapat mengurangi berbagai risiko penyakit jantung.
- Studi pencitraan (MRI), hal ini dapat digunakan untuk memantau stroke atau memeriksa sakit kepala atau kejang, keduanya umum terjadi pada anak-anak pengidap progeria.
- Pemeriksaan mata secara rutin, biasanya anak dengan progeria memiliki masalah mata.
- Tes pendengaran
- Pemeriksaan gigi secara rutin
- Memantau permasalahan kulit
- Memantau kesehatan tulang
Pencegahan Progeria
Tidak ada pengobatan atau pencegahan untuk progeria, tetapi beberapa obat dapat membantu pengobatan progeria. [4]
Bagi orang tua yang memiliki anak dengan progeria harus mencoba untuk membuat kehidupan normal di rumah. [4]
Cobalah untuk melibatkan anak-anak dalam aktivitas yang memungkinkan dan pastikan untuk tidak membiarkan anak-anak dalam keluarga merasa diabaikan. [4]
Bicarakan kepada anak Anda mengenai fakta bahwa beberapa orang akan terlihat terkejut atau syok ketika melihat mereka, jadi diskusikan bagaimana cara menanggapi hal tersebut. [4]