Daftar isi
Apa itu Sindrom Crouzon?
Sindrom Crouzon adalah sebuah gangguan genetik yang ditandai dengan gabungan prematur beberapa tulang tengkorak (craniosinostosis). Gabungan yang terlalu dini ini mencegah tulang tengkorak untuk dapat bertumbuh normal dan mempengaruhi bentuk kepala & wajah dari penderita. [1]
Sindrom Crouzon pertama kali ditemukan tahun 1912 oleh seorang dokter Prancis saat sesang mengidentifikasi ibu dan anak. Penyakit ini awalnay disebut craniofasial disostosis. Belau menjelaskan bahwa pasien mengalamu deformitas tengkorak, abnormalitas bentuk wajah, dan proptosis. [2]
Enam belas dari satu juta bayi di dunia mengalami sindrom Crouzon. Sindrom Crouzon juga menyerang sekitar 5% bayi yang mengalami craniosynostosis. Tanda-tanda sindrom Crouzon dapat dimulai di usia beberapa bulan dan terus berlanjut sampai usia anak 2-3 tahun. [1,3]
Gejala Sindrom Crouzon
Bayi dan anak penderita sindrom Crouzon dapat memiliki gejala sebagai berikut [1,2,3] :
- Bentuk kepala yang aneh (pendek lebar atau panjang lonjong)
- Dahi lebar
- Mata lebar
- Bola mata menonjol keluar
- Juling (strabismus)
- Kedua mata melihat dengan arah berbeda
- Penurunan kemampuan penglihatan
- Kelopak mata turun
- Pipi tirus
- Hidung bergelombang seperti paruh burung
- Rahang atas tidak berkembang sempurna
- Hipoplasia wajah depan
- Bibir atas pendek
- Rahang bawah menonjol
- Penurunan kemampuan mendengar
- Penyempitan lubang telinga
- Sumbing
- Gigi tidak rapi
- Sulit mengunyah
Beberapa persen anak penderita sindrom Crouzon juga memiliki kondisi kulit yang disebut acanthosis nigricans. Kondisi ini menyebabkan kulit memiliki bercak warna hitam, tebal, dan kasar di area yang berlipat seperti ketiak, leher, belakang lutut, dan selangkangan. [3]
Penyebab Sindrom Crouzon
Gen dapat membawa instruksi untuk membuat protein yang mengatur fungsi kerja tubuh. Mutasi dapat mempengaruhi fungsi apapun yang berhubungan dengan protein spesifik yang terganggu. [3]
Sindrom Crouzon berhubungan dengan pola autosomal dominan dan disebabkan oleh mutasi pada faktor reseptor pertumbuhan fibroblas (FGFR) 2 dan 3 pada kromosom 10. Dua protein ini memiliki peran unutk diferensiasi osteoblas selama masa perkembangan janin. Mutasi missense pada dua reseptor ini dapat mempengaruhi pengiriman sinyal dan akselerasinya pada diferensial osteoblas. [2,3]
Saat janin berkembang di dalam rahim, protein FGFR2 memberi sinyal ke sel tulang untuk membentuk tulang dengan baik. Jika anda mutasi pada protein tersebut, maka sinyal pembentukan tulang menjadi meningkat dan menyebabkan tulang janin untuk bergabung terlalu dini. [3]
Faktor Risiko Sindrom Crouzon
Seorang bayi hanya membutuhkan 1 gen yang rusak dari salah satu orang tua untuk menderita sindrom Crouzon. Jika anda memiliki kondisi ini, setiap anak anda memiliki kemungkinan 50% untuk mengalaminya juga. [3]
Namun, sindrom Crouzon tidak selalu diturunkan. Beberapa bayi lahir dengan kondisi ini dan menjadi orang pertama di keluarga yang mengalami kelainan. Hal ini dapat terjadi jika mutasi de novo berlangsung. [4]
Komplikasi Sindrom Crouzon
Beberapa komplikasi sindrom Crouzon adalah [2,3,4] :
- Hidrosefalus
- Peningkatan tekanan intrakranial
- Subnormalitas Mental
- Gangguan pernapasan
- Pneumonia aspirasi
- Kehilangan kemampuan mendengar
- Kehilangan kemampuan melihat
- Inflamasi pada mata depan (keratitis paparan)
- Inflamasi pada lapisan membran putih mata (konjungtivitis paparan)
- Kornea mata kering
- Sleep apnea
- Stridor
Kapan Harus ke Dokter?
Segera bawa ke dokter jika anda mencurigai adanya kelainan pada bentuk wajah dan kepala anak anda. Gejala umumnya muncul pada awal kelahiran hingga usia anak menginjak 2-3 tahun.
Diagnosis dan tindakan dini dari dokter dapat membantu memperbaiki prognosis sindrom Crouzon pada anak anda. [2,4]
Diagnosis Sindrom Crouzon
Sebenarnya, sindrom Crouzon dapat dideteksi dalam kehamilan yang berisiko, yaitu jika salah satu atau kedua orang tua memiliki sindorm Crouzon. Diagnosis dapat dilakukan dengan tes genetik prenatal dengan amniosentensis atau chorionic villus sampling. [2]
Jika dokter mencurigai adanya sindrom Crouzon pada anak anda, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan bertanya beberapa hal mengenai riwayat keluarga. [4]
Beberapa tes juga dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis seperti [2,4] :
- X-ray
- Magnetic Resonance Imaging (MRI)
- Computed Tomographic Imaging (CT scan)
- Tes genetik
Tes penggambaran (MRI & CT-scan) dapat dilakukan dokter guna melihat adanya craniosinostosis atau abnormalitas tengkorak lainnya pada kepala. Warna perunggu gelap juga dapat muncul pada tulang tengkorak saat pemeriksaan CT-scan akibat radiolusen berlipat yang diarahkan ke tengkorak. Tes x-ray juga dapat dilakukan untuk melihat ada tidaknya sklerosis perisutural, penurunan serration, dan jembatan tulang. [2]
Diagnosis yang tepat perlu dilakukan dokter untuk menghindari kesalahan diagnosis akibat kemiripan sindrom Crouzon dengan beberapa penyakit lainnya, termasuk [2] :
- Sindrom Pfeiffer
- Sindrom Apert
- Sindrom Saethre-Chotzen
- Sindrom Carpenter
- Sindrom Jackson-Weiss
- Nonsindromik Craniosinostosis
Pengobatan Sindrom Crouzon
Anak-anak penderita sindrom Crouzon ringan tidak memerlukan pengobatan. Pengawasan dan evaluasi secara berkala perlu dilakukan dengan sesuai guna menghindari komplikasi yang terkait dengan sindrom Crouzon. [2,3]
Namun, jika sindrom Crouzon berlangsung dengan berat, anda harus meminta tindakan operasi dari dokter spesialis craniofasialis. Dokter spesialis lain yang mungkin terlihat adalah dokter anak, dokter bedah plastik, dokter bedah saraf, dokter otorhinolaryngology (ENT), dan dokter mata. [2,3]
Operasi akan dilakukan dengan membuka sutura tengkorak untuk memberikan ruang bagi otak untuk bertumbuh. Setelah operasi, anak penderita sindrom Crouzon akan menggunakan helm spesial selama beberapa bulan untuk membentuk ulang tulang tengkoraknya. [3]
Operasi lain juga dapat dilakukan untuk [3] :
- Mengurangi tekanan dalam tengkorak
- Memperbaiki sumbing pada bibir
- Memperbaiki rahang yang mengalami malformasi
- Merapikan gigi yang berantakan
- Mengatasi masalah mata
- Membuka saluran pernapasan (trakeostomi)
Gambaran kesembuhan penderita sindrom Crouzon pasca operasi ditentukan oleh keparahan malformasi bentuk dan kapan tindakan operasi di lakukan. Koreksi dini (dibawah usia 1 tahun) memiliki risiko disabilitas kognitif, obstruksi saluran napas, dan penurunan kemampuan penglihatan yang lebih rendah dengan kesembuhan yang lebih baik. [2]
Anak-anak penderita sindrom Crouzon dapat menggunakan alat bantu dengar jika memiliki gangguan pendengaran. Anak ini juga memerlukan terapi bahasa dan bicara untuk membantu komunikasinya. [3]
Selain tindakan diatas, penderita sindrom Crouzon dan keluarga juga memerlukan konseling dan dukungan dari tenaga ahli. Terapi ini dapat membantu mereka dalam mendapatkan efek psikologis untuk dapat menerika kondisi genetik tersebut. [3]