Sindrom XYY merupakan sindrom yang tergolong langka. [1]
Menurut National Institutes of Health (NIH), kelainan ini terjadi pada sekitar satu dari 1.000 anak laki-laki. Lima hingga 10 anak laki-laki dilahirkan dengan sindrom XYY setiap harinya di Amerika Serikat. [1]
Prevalensi sindrom XYY di Indonesia sendiri hingga saat ini belum dapat diketahui secara pasti.
Daftar isi
Apa itu Sindrom XYY?
Sindrom XYY disebut juga sindrom Jacob, kariotipe XYY, atau sindrom YY. [1]
Kelainan genetik ini terjadi ketika seorang laki-laki dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom Y di setiap sel mereka (XYY). [2]
Laki-laki yang lahir dengan sindrom ini memiliki 47 kromosom karena kromosom Y ekstra. [1, 2]
Fakta Sindrom XYY
Berikut ini adalah fakta-fakta menarik tentang sindrom XYY yang penting untuk Anda ketahui: [1, 2, 3, 5]
- Sindrom ini hanya terjadi pada laki-laki.
- Seringkali seseorang yang menderita sindrom XYY dapat menjalani kehidupan normal.
- Penderita memiliki kecerdasan yang normal, meskipun IQ rata-rata 10-15 poin lebih rendah dari saudara kandungnya.
- Dalam kebanyakan kasus, orang yang menderita sindrom XYY merespon dengan baik intervensi dan pengobatan, sehingga banyak masalah dapat membaik dalam beberapa tahun.
Tinjauan umum Sindrom XYY adalah kelainan genetik langka dimana laki-laki memiliki kromosom Y ekstra di setiap sel.
Penyebab Sindrom XYY
Kromosom adalah tempat penyimpanan ciri genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup. Normalnya seseorang memiliki 46 kromosom pada setiap selnya. Wanita biasanya memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). [1]
Namun, pada orang yang menderita kondisi ini kromosom berjumlah 47 karena kromosom Y ekstra di setiap sel tubuh mereka. [1]
Terjadinya sindrom XYY sebagai akibat dari kesalahan acak atau mutasi, selama pembuatan kode genetik pria. Kasus sindrom XYY juga sebagian besar tidak diturunkan.
- Penyebab Fisik
Dalam kebanyakan kasus, sindrom XYY adalah kesalahan sel di mana mereka membelah sperma sebelum pembuahan. Dalam kasus yang lebih jarang, pemisahan sel terjadi setelah pembuahan dan terjadi ketika sel telur dan sperma bertemu.
Ada sedikit atau tidak ada faktor risiko. Satu-satunya masalah fisik yang harus dihadapi pasien XYY adalah gejala seperti kelainan fisik, kesulitan bicara dan infertilitas yang jarang. [3]
- Penyebab Mental
Sindrom ini terkadang dapat menyebabkan masalah mental. Gejala mental yang dialami oleh penderita sindrom XYY seperti ADHD, masalah perhatian, autisme, temperamen buruk dan perilaku. Gejala-gejala ini dapat menjadi faktor risiko bagi beberapa pasien, terutama bagi mereka yang memilih untuk tidak mengobatinya.
Pengobatan sangat penting bagi mereka yang mengalami gangguan mental, karena tidak diobati gangguan mental dapat memburuk dari waktu ke waktu dan menyebabkan masalah lain yang mungkin lebih serius. Beberapa kondisi mental biasanya ringan, tetapi dapat berkembang seiring waktu jika dibiarkan dan tidak segera diobati. [3]
Gejala-gejala Sindrom XYY
Tanda dan gejala sindrom XYY pada masing-masing orang dari berbagai usia dapat berbeda-beda. Namun, umumnya orang yang menderita sindrom ini memiliki ciri fisik yang bisa terlihat jelas setelah berusia lima atau enam tahun yaitu tinggi badan rata-rata sebesar 6 kaki, 3 inci. [1, 2]
Pada bayi, sindrom XYY ditandai dengan gejala seperti:
- Hipotonia (berkurangnya massa otot, sehingga otot menjadi lemah).
- Terhambatnya perkembangan keterampilan motorik, seperti berjalan atau merangkak.
- Sulit berbicara atau terlambatnya kemampuan untuk berbicara.
Pada anak kecil atau remaja, sindrom XYY ditandai dengan gejala seperti: [1, 2]
- Diagnosis autisme (gangguan perkembangan otak).
- Kesulitan memperhatikan sesuatu.
- Terhambatnya perkembangan keterampilan motorik, seperti menulis.
- Sulit berbicara atau terlambatnya kemampuan untuk berbicara.
- Masalah emosional atau perilaku.
- Tangan bergetar atau gerakan otot yang tidak disadari.
- Hipotonia (berkurangnya massa otot, sehingga otot menjadi lemah).
- Kesulitan belajar.
- Tinggi lebih dari rata-rata.
Pada orang dewasa, infertilitas atau kemandulan adalah gejala yang mungkin terjadi dari sindrom XYY.
Komplikasi Sindrom XYY
Sebagian kecil penderita sindrom XYY didiagnosis mengalami gangguan spektrum autistik atau autisme. [1]
Risiko biasanya tidak meningkat di masa kanak-kanak atau dewasa. Penderita sindrom ini dapat mengalami penurunan kualitas sperma. Sangat jarang pria dengan sindrom XYY menurunkan sindrom yang sama kepada anaknya. [1]
Diagnosa Sindrom XYY
Sindrom XYY seringkali tidak menunjukkan gejala yang jelas pada penderitanya, sehingga terkadang kondisi ini tidak didiagnosis atau hanya diketahui setelah dokter memeriksa masalah yang berbeda. [4]
Umumnya sindrom XYY diketahui karena orang tua berkonsultasi dengan dokter tentang kekhawatiran atas perkembangan putra mereka. Hal ini dapat membantu anak mereka mendapatkan diagnosis sejak dini. [4]
Jika dokter mencurigai anak Anda mengalami sindrom XYY, maka dokter dapat menyarankan sejumlah tes untuk mengkonfirmasi diagnosis. [4]
Tes diagnosis yang paling umum ialah tes darah khusus, biasanya juga disebut sebagai kariotipe atau microarray. Pada tes ini dokter akan mengambil sampel darah anak Anda untuk mengetahui adanya kromosom Y ekstra.
Sebelum lahir, kondisi ini dapat ditemukan melalui analisis kromosom. Pengujian dilakukan pada cairan yang mengelilingi janin, jaringan dari plasenta, atau darah dari ibu.
Selain itu, beberapa dokter dapat menyarankan tes kromosom yang dapat mendeteksi salinan tambahan kromosom Y dan mendiagnosis apakah pasien memiliki sindrom XYY atau tidak.
Pengobatan Sindrom XYY
Tidak ada metode pengobatan yang bisa menyembuhkan seseorang dari sindrom XYY karena sangat tidak mungkin memperbaiki setiap kromosom seks dalam tubuh kita. [1]
Namun, adanya terapi yang dilakukan sejak dini, seperti terapi berbicara, terapi fisik, dan terapi pendidikan bisa membantu seseorang dengan sindrom XYY mengurangi gejala dan efeknya. [1]
Berikut ini berbagai pilihan terapi yang bisa dilakukan untuk mengatasi gejala yang paling umum dari sindrom XYY: [2, 3]
- Terapi Berbicara
Banyak penderita sindrom XYY mengalami kesulitan berbicara atau keterampilan motorik. Untuk mengatasi hal itu, dokter biasanya merekomendasikan pasien untuk melakukan terapi berbicara. Terapi ini dapat membantu pasien mengatasi kesulitan bicara untuk selamanya.
Terapi Fisik
Selain terapi berbicara adapula terapi fisik atau terapi okupasi. Terapi ini digunakan oleh beberapa pasien sindrom XYY yang berusia muda untuk mengobati hipotonia (berkurangnya massa otot, sehingga otot menjadi lemah).
Dengan melakukan terapi fisik bisa membantu membangun kembali otot, sehingga pasien mendapatkan kekuatan untuk menjalani kegiatan sehari-hari yang normal. [2, 3]
Terapi Pendidikan
Beberapa orang yang menderita sindrom XYY memiliki kesulitan belajar. Jika anak Anda menderita sindrom ini, solusinya adalah dengan memberikan terapi pendidikan.
Melalui terapi ini dapat membantu meningkatkan pembelajaran serta perilaku anak Anda dan terapi ini dapat diberikan oleh guru, kepala sekolah, dan koordinator pendidikan khusus. [2, 3]
Siapa yang Anda pilih untuk membantu perawatan tergantung pada preferensi pasien dan siapa yang dapat mereka obati. Aturlah jadwal yang paling sesuai dengan kebutuhan anak Anda. Kesulitan belajar dan perilaku paling baik diobati ketika pasien merasa nyaman dan santai. [3]
Kapan Anda harus mengunjungi dokter Anda?
Kunjugilah dokter Anda secara rutin untuk memantau perkembangan anak laki-laki Anda termasuk terhambatnya perkembangan, cacat sosial dan bahasa, atau masalah kesehatan. Terutama jika anak Anda telah didiagnosis menderita sindrom XYY, maka Anda harus sering membawanya ke dokter dan melakukan terapi reguler. [3, 4]
Diagnosis dini telah diketahui dapat sangat membantu dan lebih efektif untuk menentukan perawatan yang tepat bagi penderita sindrom XYY.
Cara Mencegah Sindrom XYY
Tidak ada cara yang bisa dilakukan untuk mencegah sindrom XYY karena kondisi ini merupakan kelainan genetik. Cara terbaik yang bisa Anda lakukan ialah mengobati gejala dan efek yang dimilikinya. Gejala sindrom ini juga dapat dikurangi jika gangguan tersebut didiagnosis sejak dini. [3]
Dapatkah wanita mengalami sindrom XYY?
Sindrom XYY tidak bisa dialami wanita karena sindrom ini merupakan kondisi yang hanya terjadi pada pria di mana pria memiliki salinan tambahan kromosom Y. Namun, seorang wanita dapat memiliki kondisi yang sangat mirip dengan sindrom XYY di mana mereka memiliki salinan tambahan kromosom X.
Kondisi ini dikenal dengan Sindrom Triple X, suatu kondisi dimana gejala dan konsekuensinya sangat mirip dengan sindrom XYY untuk pria. Pada sindrom tersebut penderita juga mengalami kelainan fisik dan kesulitan belajar yang mana hal ini dialami oleh penderita sindrom XYY. [3]
Dapatkah penderita sindrom XYY punya bayi?
Kebanyakan pria yang menderita sindrom XYY memiliki sedikit kesulitan dengan reproduksi seksual atau bahkan tidak sama sekali. Mereka juga dapat memiliki bayi.
Dalam beberapa kasus kemandulan bisa terjadi selama beberapa tahun dalam hidup mereka, tetapi tingkat kesuburan dapat kembali. Hingga kini, belum ada bukti yang dapat menunjukkan pasien sindrom XYY tidak bisa memiliki bayi.
Infertilitas hanya terjadi dalam kasus yang jarang dan kemungkinan besar infertil yang terjadi akibat dari kondisi lain. [3]