Daftar isi
Apa Itu Sindrom Edward?
Sindrom Edward merupakan jenis kelainan genetik langka di mana bayi lahir dengan bagian atau organ tubuh tertentu yang mengalami gangguan [1,2,3,5].
Kelainan penyebab gangguan tersebut memiliki istilah trisomi 18 sebab hal ini didasari oleh kromosom 18 yang mengalami salinan ekstra [1,2,3,5].
Kelainan ini tergolong buruk karena banyak bayi harus mati saat masih di dalam kandungan [1,2,3,5].
Fakta Tentang Sindrom Edward
- Edwards dan timnya di tahun 1960 adalah yang melaporkan dan memperkenalkan Sindrom Edward pertama kali [1].
- Prevalensi sindrom Edward adalah 1 dari 3.600 hingga 1 dari 10.000 kelahiran. [1,2]
- Dalam waktu 20 tahun, terjadi peningkatan pada prevalensi trisomi 18 yang memiliki kaitan dengan meningkatnya rata-rata usia ibu yang hamil [1].
- Prevalensi sindrom Edward tidak bisa disamaratakan sebab sangat bervariasi menurut negara dan kebijakan pemerintah di tiap negara [1].
- Dibandingkan laki-laki, prevalensi kasus sindrom Edward justru lebih tinggi pada perempuan dengan perbandingan 2:3 [1].
- Prevalensi sindrom Edward di Amerika Serikat secara menyeluruh adalah 1 dari 2500 kasus (baik bayi lahir hidup maupun bayi mati), namun untuk bayi yang lahir hidup, prevalensinya adalah 1 dari 8600 kasus sindrom Edward [1,2].
Jenis Sindrom Edward Menurut Penyebabnya
Salinan ekstra kromosom 18q merupakan kondisi yang mengakibatkan timbulnya sindrom Edward [1,2,3].
Berikut ini ada beberapa jenis sindrom Edward yang dapat dikenali menurut sebabnya.
Trisomi 18 Parsial
Pada jenis sindrom Edward ini, salinan ekstra kromosom 18 tidak menyeluruh, tapi pembentukan salinan ekstra hanya sebagian/tidak lengkap/parsial [1,2,3].
Pada kasus jenis trisomi ini, ada risiko terjadi translokasi, yakni ketika salinan ekstra kromosom 18 justru menempel atau melekat pada kromosom lain yang ada di sel sperma atau sel telur [1,2,3].
Prevalensi trisomi 18 parsial hanya sekitar 2% dari seluruh kasus sindrom Edward yang ada dan tergolong langka [1].
Trisomi 18 Lengkap atau Total
Pada jenis sindrom Edward ini, salinan ekstra kromosom 18 terjadi atau terbentuk secara total pada setiap sel dalam tubuh [1,2,3].
Jika dibandingkan dengan sindrom Edward trisomi 18 parsial, trisomi 18 lengkap atau total merupakan kasus paling umum dengan prevalensi mencapai 94% dari seluruh kasus sindrom Edward [1].
Trisomi 18 Mosaik
Trisomi 18 mosaik adalah jenis sindrom Edward lebih umum dijumpai dibandingkan trisomi 18 parsial dengan prevalensi sekitar 5% dari seluruh kasus sindrom Edward [1,2,3].
Jenis trisomi 18 mosaik pun tergolong paling ringan daripada kedua jenis trisomi 18 lainnya [1,2,3].
Pembentukan salinan ekstra kromosom 18 terjadi hanya pada beberapa sel dalam tubuh sehingga bayi yang lahir dengan kondisi ini justru berpeluang bertahan hidup [1].
Ada bayi yang mampu bertahan hidup hingga usia dewasa, namun ada pula yang hanya bisa mencapai usia 1 tahun [1].
Gejala Sindrom Edward
Bayi-bayi yang lahir dengan kondisi sindrom Edward ditandai dengan kelainan fisik dan gangguan kesehatan seperti berikut [1,2,3] :
- Kelainan pada bentuk kaki
- Kelainan pada bentuk dada
- Kelainan pada organ dalam (usus, lambung, ginjal dan paru-paru)
- Posisi telinga tampak lebih rendah daripada bayi lahir normalnya
- Saat lahir tangisan bayi tergolong lemah
- Bibir sumbing
- Kelainan jantung (cacat septum atrium atau cacat septum ventrikel)
- Mikrognatia atau bentuk rahang kecil
- Mikrosefalus atau bentuk kepala kecil
- Bentuk tangan dalam kondisi terkepal
- Jari bayi sulit diluruskan saat terkepal dan juga tumpang tindih
- Pertumbuhan yang lebih lambat dibandingkan dengan bayi lain seusianya
Kapan sebaiknya memeriksakan diri ke dokter?
Pada masa kehamilan, penting untuk memeriksakan kandungan secara rutin, terutama untuk mengecek tumbuh kembang janin sekaligus melakukan deteksi dini adanya kelainan pada janin.
Pengecekan kondisi kehamilan sangat dianjurkan rutin (1 kali sebulan dari trimester pertama hingga trimester kedua) [4].
Sementara itu, 2 kali pemeriksaan dalam sebulan sangat dianjurkan bila usia kehamilan mencapai trimester ketiga atau usia 7-8 bulan [4].
Sindrom Edward sendiri sebagian besar bukan karena faktor keturunan, meski demikian pemeriksaan genetik juga perlu dilakukan bahkan sebelum hamil (saat merencanakan kehamilan bersama pasangan) [2,3].
Melakukan konseling atau pemeriksaan genetik sebelum hamil akan membantu pasangan, khususnya pihak perempuan dalam mengetahui apakah dirinya merupakan pembawa kelainan trisomi 18 parsial [2,3].
Melalui konseling genetik, akan diketahui pula seberapa besar risiko orang tua dalam menurunkan kelainan ke anak serta apa saja risiko yang dialami anak ketika ia mewarisi kelainan gen tersebut dari orang tuanya [2,3].
Pemeriksaan Sindrom Edward
Untuk bayi yang sudah lahir dan mampu bertahan, sindrom Edward dapat terdeteksi melalui pemeriksaan fisik [1].
Ini dikarenakan penampilan fisik bayi biasanya sudah menunjukkan adanya perbedaan antara fisik bayi penderita sindrom Edward dengan fisik bayi pada normalnya [1].
Jika dibutuhkan, dokter juga akan melakukan tes darah supaya kelainan kromosom 18 dapat lebih dipastikan [1,2,3].
Pemeriksaan sindrom Edward dapat dilakukan saat bayi masih dalam kandungan, terutama saat usia kehamilan masih tergolong awal [1,2,3].
Ibu hamil usia 10-14 minggu dapat menjalani tes skrining seperti uji penapisan yang juga berguna dalam mendeteksi adanya sindrom Patau dan Down syndrome pada janin [1,2,3].
Uji penapisan juga disebut dengan istilah tes kombinasi, yakni USG dan tes darah yang akan memampukan dokter mengetahui kadar cairan nuchal translucency pada belakang leher janin [1,2,3].
Saat usia kehamilan sudah lebih dari 20 minggu, USG perlu ditempuh secara rutin dan ketika sindrom Edward sudah mulai tampak tanda-tandanya, ada beberapa pemeriksaan penunjang yang masih harus pasien jalani [1,2,3].
- Amniocentesis atau tes sampel air ketuban (hanya direkomendasikan bagi ibu hamil dengan usia kehamilan 15-20 minggu) [1,2,3].
- Chorionic villus sampling atau tes sampel sel plasenta untuk kehamilan usia 11-14 minggu [1,2,3].
Penanganan Sindrom Edward
Kelainan genetik biasanya tidak dapat disembuhkan, termasuk pada kasus sindrom Edward [1].
Pengobatan yang diberikan kepada pasien hanya bertujuan meredakan gejala [1].
Jika bayi mengalami kelainan jantung dan sesak nafas, pengobatan hanya akan meredakan gejala-gejala yang berkaitan dengan kedua kondisi tersebut [1,2,3].
Jika anak mampu bertahan hidup lebih lama, seiring tumbuh kembang dan aktivitasnya, pengobatan berupa terapi fisik dan okupasi akan dilakukan untuk membantunya bergerak dengan lebih baik dan nyaman [3].
Bagaimana prognosis sindrom Edward?
Prognosis sindrom Edward tergolong buruk, sebab bayi berisiko mati di dalam kandungan atau bahkan mati saat persalinan dengan kasus sebesar 40% [1].
Diketahui hanya sekitar sepertiga kasus janin yang bertahan pada saat dilahirkan [1].
3-14,5 hari adalah rata-rata waktu bertahan pada bayi dengan kondisi sindrom Edward yang berhasil hidup saat dilahirkan [1].
Hanya 5-10% bayi penderita sindrom Edward yang berhasil bertahan lebih dari 1 tahun setelah lahir [1].
Sementara itu, 60-75% hanya bisa bertahan hidup selama 1 minggu setelah lahir, 20-40% bertahan hidup selama 1 bulan, dan 10% lainnya bertahan selama kurang lebih 1 tahun [1].
Bayi laki-laki penderita sindrom Edward memiliki risiko tak mampu bertahan hidup lebih tinggi daripada bayi perempuan [1].
Meski demikian, penderita sindrom Edward khususnya jenis trisomi 18 mosaik memiliki peluang bertahan hidup lebih lama [1].
Namun apapun jenis kondisi sindrom Edward yang dialami oleh bayi, risiko kematian cepat jauh lebih tinggi bila bayi lahir dengan beberapa kondisi ini [1] :
- Kelainan atau gangguan jantung
- Gangguan pernafasan atau gagal nafas dikarenakan hipertensi pulmonal, sleep apnea obstruktif, central apnea, dan hipoventilasi
Komplikasi Sindrom Edward
Bayi yang lahir dengan kondisi sindrom Edward memiliki berbagai risiko tinggi akan komplikasi-komplikasi sebagai berikut :
- Gangguan Pertumbuhan
Bayi dengan sindrom Edward lahir dengan berat badan di bawah normal (sangat rendah) dan bagi bayi yang dapat bertahan hidup lebih lama umumnya mengalami penyakit asam lambung, aspirasi rekuren, dan sulit makan [1].
- Keterlambatan Tumbuh Kembang
Dibandingkan bayi seusianya, bayi penderita sindrom Edward dapat mengalami tumbuh kembang yang terlambat, terutama pada motorik dan kognitifnya [1].
Hanya saja pada kasus sindrom Edward jenis trisomi 18 mosaik, penderita dilaporkan tumbuh kembang dengan lebih baik [1].
Tingkat kecerdasan dan kemampuan belajar pada anak penderita trisomi 18 mosaik lebih normal meski laporan kasus ini masih sangat sedikit [1].
- Masalah Endokrin
Pada bayi dengan sindrom Edward, kondisi hipoplasia adrenal dan hipoplasia timus adalah komplikasi yang paling sering terjadi [1].
- Neoplasma
Risiko komplikasi lainnya adalah neoplasma, yakni nefroblastoma atau yang juga dikenal dengan istolah tumor Wilms [1].
Selain itu, penyakit Hodgkin dan hepatoblastoma adalah kondisi yang termasuk neoplasma dan berisiko dialami anak penderita sindrom Edward [1].
- Kegagalan Kardio Pernafasan
Kondisi komplikasi ini dapat terjadi karena adanya cacat lahir pada bayi penderita sindrom Edward [1].
Hipoplasia pulmonal, central apnea, hipoventilasi, hingga cacat jantung kongenital mampu mengakibatkan kematian pada bayi yang lahir dengan sindrom Edward [1]
Pencegahan Sindrom Edward
Karena merupakan kelainan genetik, maka belum ada cara untuk mencegah kelainan ini [5].
Hanya saja, para pasangan suami istri dapat melakukan konseling atau pemeriksaan genetik apabila ingin memiliki anak dan sedang merencanakan kehamilan [6].
Konseling genetik bertujuan untuk menurunkan risiko sindrom Edward diwarisi oleh anak [6].
Terlebih bila salah satu atau kedua pasangan memiliki riwayat sindrom Edward, pemeriksaan dokter sangat dianjurkan sebelum program kehamilan [6].
Melalui diagnosa sindrom Edward prenatal, dokter akan membantu menyediakan berbagai macam rekomendasi atau anjuran penanganan [6].