Schizencephaly : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Schizencephaly?

Schizenphaly merupakan sebuah kondisi malformasi serebral kongenital atau kelainan cacat lahir pada otak yang langka ^{[1,2,3,4,5,6,9,10]}.

Kondisi schizencephaly adalah terdapatnya celah pada belahan otak yang muncul di satu atau kedua sisi otak.

Cairan serebrospinal dapat memenuhi celah tersebut прно видео di mana kondisi ini membutuhkan penanganan berupa prosedur bedah.

Tinjauan
Schizencephaly adalah kelainan genetik langka di mana otak mengalami malformasi; terdapat celah di belahan otak baik di salah satu atau dua sisi.

Fakta Tentang Schizencephaly

1. Jumlah kasus schizencephaly diperkirakan 0,54 hingga 1,54 per 100.000 kelahiran dengan prevalensi 1,48 per 100.000 kelahiran ^[1].
2. Kasus schizencephaly jauh lebih banyak dijumpai pada anak-anak adopsi maupun anak-anak yang ditelantarkan sehingga hal ini memperbesar kemungkinan paparan gangguan selama anak masih di dalam kandungan karena tidak diinginkan ^[1].
3. Para ibu hamil yang usianya sangat muda, tulsaanimators janin dapat berpeluang lebih besar mengalami schizencephaly ^[1].
4. Di Amerika Serikat, prevalensi schizencephaly diperkirakan 1 dari setiap 64.935 kelahiran ^[1].
5. Dari seluruh populasi di Amerika Serikat, jumlah kasus schizencephaly terjadi pada sekitar 200.000 orang, sementara di Indonesia belum diketahui adanya kasus schizencephaly karena data prevalensinya belum tersedia ^[2].

Penyebab Schizencephaly

Penyebab schizencephaly belum diketahui secara pasti hingga kini, namun faktor di bawah ini diketahui mampu meningkatkan risiko schizencephaly :

• Faktor Genetik

Faktor genetik kerap menjadi penyebab utama dari sejumlah kelainan atau cacat bawaan lahir.

Faktor genetik kerap berkaitan dengan mutasi atau perubahan gen, seperti pada gen SIX3, COL4A1, SHH, dan/atau EMX2 ^[1,3,6].

Orang tua dengan kondisi schizencephaly pun berpotensi lebih besar menurunkan kondisi yang sama pada anak-anaknya.

Pada beberapa kasus schizencephaly, terbukti bahwa mutasi gen EMX2 ditemukan pada pasien, namun para peneliti meyakini bahwa hal ini tergolong sebagai kondisi langka ^[1,6].

Menurut hasil penelitian lain, mutasi pada gen SHH dan SIX3 menjadi penyebab utama dari schizencephaly ^[1,6].

Namun, penyebab utama terjadinya mutasi-mutasi tersebut belum diketahui hingga kini.

Meski demikian, tetap komponen genetik terbukti memiliki kaitan erat dengan kondisi schizencephaly, terutama pada hubungan saudara kandung.

• Penggunaan Obat Tertentu

Penggunaan obat tertentu (kokain, warfarin, dan alkohol) juga dapat membahayakan kondisi otak, terutama penggunaan obat oleh ibu hamil tanpa resep dokter ^[1,4].

Sebaiknya, para ibu hamil mengonsumsi obat apapun di bawah pengawasan dokter dan usai berkonsultasi rinci dengan dokter.

Efek obat tanpa resep dokter tidak terjamin keamanannya dan berpotensi memengaruhi kondisi janin.

• Infeksi

Kondisi infeksi (seperti infeksi Cytomegalovirus) dapat menjadi salah satu faktor yang memicu kelainan pada organ tubuh janin ^[1,4,7].

Bila infeksi terjadi pada ibu hamil, kondisi ini berpotensi menghambat aliran darah pada janin.

Tinjauan
Faktor genetik (mutasi gen), faktor riwayat kesehatan keluarga, penyakit infeksi tertentu, dan penggunaan obat tertentu dapat meningkatkan risiko schizencephaly.

Gejala Schizencephaly

Gejala yang ditimbulkan kondisi schizencephaly bervariasi pada setiap penderitanya.

Gejala yang dialami pasien tergantung dari apakah celah pada otak terjadi di salah satu atau kedua sisi.

Celah yang hanya ada di satu sisi otak disebut dengan istilah unilateral, sedangkan celah yang ada pada dua sisi otak disebut dengan bilateral.

Gejala Celah Unilateral

Celah unilateral dapat menimbulkan gejala berupa paralisis atau kelumpuhan di satu sisi tubuh penderitanya ^[1,3,4].

Hal ini tidak terlalu berpengaruh pada tingkat kecerdasan seseorang.

Penderita schizencephaly memiliki tingkat kecerdasan yang normal atau setidaknya mendekati normal.

Gejala Celah Bilateral

Ketika celah bilateral atau celah terdapat di kedua sisi otak, maka gejala yang ditimbulkan jauh lebih serius.

Keterlambatan tumbuh kembang anak menjadi gejala utama dan umum pada kondisi schizencephaly celah bilateral ^[1,3,8].

Anak dengan kondisi ini biasanya mengalami keterlambatan dalam kemampuan bicara begitu juga dengan kemampuan bahasanya.

Karena keterlambatan kemampuan bicara sekaligus komunikasi buruk antara sumsum tulang belakang dan otak, gerakan tubuh anak pun akan mengalami gangguan.

Gejala Lainnya

Gejala lain yang umumnya dapat ditimbulkan oleh kondisi schizencephaly antara lain ^[1,3,4,5] :

• Kejang yang terjadi berulang.
• Paralisis atau kelumpuhan di sebagian atau seluruh tubuh.
• Akumulasi cairan yang berlebihan di otak.
• Kepala penderita schizencephaly memiliki ukuran yang lebih kecil daripada normalnya.
• Tonus otot yang buruk.
• Hidrosefalus
• Gangguan intelektual.

Tinjauan
- Paralisis atau kelumpuhan salah satu sisi tubuh menjadi gejala utama schizencephaly celah unilateral.
- Keterlambatan tumbuh kembang anak menjadi gejala utama pada schizencephaly celah bilateral.
- Gejala lain yang perlu diwaspadai adalah kejang berulang, kelemahan otot, kepala berukuran lebih kecil dari normalnya, dan cairan serebrospinal yang menimbun di otak.

Pemeriksaan Schizencephaly

Untuk memastikan apakah gejala merupakan kondisi schizencephaly, maka dokter perlu menerapkan sejumlah metode diagnosa, yakni sebagai berikut :

• Pemeriksaan Fisik dan Riwayat Kesehatan

Pemeriksaan fisik selalu menjadi metode diagnosa awal yang dokter gunakan untuk mengetahui gejala fisik pada pasien apakah mengarah pada schizencephaly ^[1,3,5].

Selain itu, jika bayi lahir dengan kelainan ini maka dokter akan memeriksa riwayat kesehatan keluarganya.

Dokter kemungkinan juga memberi pertanyaan kepada orang tua pasien mengenai kondisi medis tertentu yang berkaitan dengan kelainan genetik.

• MRI Scan

Pemeriksaan MRI adalah jenis pemeriksaan pemindaian yang umumnya digunakan sebagai pendeteksi kelainan pada otak pasien ^[1,3,4,5].

Dari hasil pemeriksaan, diketahui bahwa celah yang terdapat pada otak apakah mengalami akumulasi cairan.

• CT Scan

Metode tes pemindaian lain yang juga digunakan oleh dokter dalam mendeteksi kelainan pada otak pasien adalah melalui CT scan ^[1,3,4,5].

Meski CT scan kemungkinan direkomendasikan oleh dokter, hasil gambar yang ditangkap pada prosedur ini memiliki kualitas yang lebih rendah ^[1].

Jika hanya mengandalkan CT scan, maka tes ini tidak dapat membedakan antara penyakit schizencephaly dengan kelainan genetik lain yang serupa.

Dokter perlu mengeliminasi berbagai kemungkinan kondisi lain yang menunjukkan gejala mirip dengan schizencephaly.

Beberapa kondisi yang dimaksud adalah seperti hydranencephaly, porencephaly, dan kista arachnoid ^[1].

Melalui CT scan saja, ketiga penyakit tersebut sulit dibedakan dari schizencephaly.

• USG 2D Prenatal

Sebelum melahirkan, pemeriksaan kondisi janin melalui prosedur USG prenatal sangat dianjurkan ^[1,5].

Kondisi schizencephaly berkemungkinan terdeteksi melalui USG prenatal apabila dari pemeriksaan menunjukkan adanya celah di belahan otak janin.

Tinjauan
Pemeriksaan fisik, pemeriksaan riwayat kesehatan, MRI scan, CT scan, dan USG 2D prenatal adalah metode diagnosa yang umumnya digunakan untuk memastikan kondisi schizencephaly.

Pengobatan Schizencephaly

Belum ada pengobatan khusus untuk schizencephaly yang diketahui efektif menyembuhkan secara total.

Pengobatan atau perawatan yang diberikan oleh dokter umumnya bertujuan untuk mengendalikan gejala, meminimalisir risiko komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Terapi, pemberian, obat-obatan dan prosedur bedah adalah tiga metode pengobatan yang umumnya diberikan kepada pasien schizencephaly.

1. Pemberian Obat-obatan

Dokter akan meresepkan obat apabila diketahui bahwa pasien mengalami kejang ^[9].

Obat antikejang diberikan agar mencegah kejang tidak kembali terjadi.

2. Terapi

Terdapat beberapa jenis terapi yang direkomendasikan oleh dokter untuk membantu memulihkan pasien.

Bertujuan meningkatkan kualitas hidup pasien schizencephaly, terapi-terapi berikut ini kemungkinan diperlukan oleh pasien :

• Terapi Wicara

Terapi ini adalah sebuah terapi untuk membantu pasien yang mengalami kesulitan bicara (khusus untuk anak yang tumbuh besar dan mengalami keterlambatan kemampuan bicara sehingga sulit berkomunikasi) ^[1,8].

Terapis tak hanya membantu pasien dalam kemampuan bicara, tapi juga membantu belajar menelan secara lebih efektif.

• Terapi Fisik

Terapi fisik dilakukan pasien dengan dibantu oleh terapis profesional untuk meningkatkan gerakan motorik pasien ^[2,10].

Terdapat program olahraga yang akan terapis terapkan pada pasien supaya meningkatkan kemampuan berdiri dan berjalan pada pasien.

Bagi pasien yang mengalami kelemahan otot karena dipengaruhi kondisi otak, terapi fisik akan menguatkan lengan dan kaki pasien.

• Terapi Okupasi

Sama halnya dengan terapi fisik, terapis membantu pasien untuk meningkatkan gerakan motorik pasien yang terhambat ^[10].

Melalui terapi ini, kemampuan pasien dalam melakukan aktivitas sehari-hari akan meningkat.

Aktivitas sehari-hari yang dimaksud di sini adalah seperti makan dan berpakaian sendiri tanpa kendala.

3. Prosedur Operasi

Jika cairan serebrospinal atau cairan sumsum tulang belakang menumpuk di otak, pemberian obat dan terapi-terapi yang telah disebutkan tidak cukup ^[1,4].

Untuk mengatasi masalah tersebut, dokter akan merekomendasikan prosedur bedah untuk memasukkan alat pintasan/shunt ^[1,4].

Pemasangan alat ini bertujuan mengarahkan cairan serebrospinal yang menumpuk di otak agar terpindahkan ke bagian tubuh lain.

Apabila cairan serebrospinal telah teralirkan ke bagian tubuh lain, bagian tubuh ini kemudian akan menyerapnya secara aman.

Tinjauan
Pemberian obat antikejang, terapi okupasi, terapi fisik, terapi wicara, dan operasi adalah pengobatan yang sesuai untuk kondisi schizencephaly.

Prognosis Schizencephaly

Prognosis schizencephaly tergantung dari jenis celah yang terjadi di belahan otak maupun ukuran celah itu sendiri.

Pada schizencephaly tipe I, kondisi ini tergolong bersifat ringan dan bahkan seringkali tanpa gejala ^[1].

Schizencephaly tipe I lebih rentan terdiagnosa pada pasien dewasa.

Prognosis schizencephaly cukup baik karena kejang yang sekalipun terjadi bersifat ringan.

Sementara untuk kasus schizencephaly tipe II, kondisi ini bersifat lebih serius karena berakibat pada kelumpuhan dan disabilitas intelektual ^[1].

Oleh sebab itu, prognosis schizencephaly tipe II cenderung lebih buruk.

Komplikasi Schizencephaly

Risiko komplikasi yang paling tinggi ketika schizencephaly terlambat ditangani atau terabaikan adalah ^[1,4] :

• Epilepsi; kejang menjadi semakin buruk dan tidak terkontrol.
• Herniasi; tekanan intrakranial yang meningkat karena otak terpenuhi dengan akumulasi cairan serebrospinal.

Sementara itu, risiko komplikasi yang dapat terjadi akibat prosedur operasi dalam upaya menangani schizencephaly adalah ^[1,3,4] :

• Perdarahan
• Hidrosefalus
• Empiema
• Meningitis
• Subdural hygroma
• Endokarditis dan kerusakan ginjal terkait pemasangan shunt

Pencegahan Schizencephaly

Hingga kini belum terdapat cara khusus untuk mencegah schizencephaly karena berkaitan dengan mutasi gen yang tak diketahui penyebabnya.

Namun sebagai salah satu upaya meminimalisir risiko dan mengatasi secara dini, pemeriksaan genetik dapat dilakukan oleh para ibu hamil.

GTR atau genetic testing registry adalah metode tes genetik yang dapat ditempuh ^[1].

Tinjauan
Tidak terdapat cara mencegah schizencephaly agar tidak terjadi sama sekali, namun tes genetik dapat dilakukan sebelum merencanakan kehamilan atau saat sedang hamil.