Tag: penyakit langka

8 Jenis Fobia Aneh dan Langka

Fobia adalah ketakutan yang tidak rasional akan suatu objek, situasi atau benda hidup. Meskipun rasa takut adalah respon alami atas bahaya, fobia seringkali timbul sebagai respon atas sesuatu yang yang sesungguhnya mungkin tidak akan mencelakakan. Fobia lebih dari sekedar rasa takut. Orang yang memiliki fobia akan mengalami kecemasan yang parah mengenai suatu benda atau situasi […]

Sindrom Tietze: Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati

Sindrom tietze merupakan suatu penyakit muskuloskeletal langka yang dapat menimbulkan rasa sakit tapi tidak serius[1]. Apa itu Sindrom Tietze? Sindrom tietze adalah suatu kondisi peradangan yang dicirikan oleh sakit dada dan pembengkakan kartilago di sekitar tulang rusuk. Secara khusus, penderita sindrom tietze mengalami pembengkakan ada kartilago (tulang rawan) yang menghubungkan tulang rusuk atas ke tulang […]

Sindrom Savant: Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati

Apa itu Sindrom Savant? Sindrom savant diperkirakan mempengaruhi satu dari satu juta orang[1]. Sindrom savant merupakan suatu kondisi langka di mana seseorang dengan disabilitas mental signifikan menunjukkan kemampuan tertentu yang jauh melebihi rata-rata[2]. Sebutan savant digunakan untuk orang-orang yang meskipun memiliki disabilitas fisik atau mental berat, memiliki bakat yang sangat menonjol dan terkadang spektakuler[3]. Sindrom […]

Hipersalivasi: Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati

Hipersalivasi merupakan gejala yang terjadi ketika terdapat saliva (air ludah atau air liur) yang berlebihan di dalam mulut di atas garis bibir[1]. Meneteskan air liur adalah kondisi umum pada bayi yang akan mereda di antara usia 15 sampai 36 bulan dengan pembentukan dari pembatasan air ludah. Meneteskan air liur tergolong tidak wajar setelah usia 4 tahun[1]. […]

Kanker Kelenjar Air Liur: Penyebab, Gejala dan Pengobatan

Ada beberapa kelenjar air liur yang berbeda di dalam dan sekitar mulut. Banyak jenis kanker dan tumor jinak bisa berkembang di salah satu kelenjar ini, sehingga bila kita bicara tentang kanker kelenjar air liur maka bukan hanya berasal dari satu sumber. Tentang Kelenjar Air Liur Kelenjar air liur bertugas membuat ludah sebagai cairan pelumas yang […]

Timoma: Penyebab, Gejala dan Pengobatan

Timoma adalah suatu penyakit langka yang disebabkan oleh pertumbuhan tumor ganas di bagian luar timus. Timus adalah kelenjar yang bertugas menghasilkan sel darah putih, yang disebut limfosit, yang berfungsi melindungi tubuh dari infeksi. Apa itu Timoma? Timoma adalah sejenis kanker langka yang terbentuk di sel yang menyelubungi bagian luar timus. Timus adalah sebuah organ kecil […]

Feokromositoma : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Feokromositoma? Feokromositoma merupakan kondisi tumbuhnya tumor jinak pada kelenjar adrenal, namun kasus ini sangat jarang dijumpai. Kelenjar adrenal pada tubuh manusia memiliki peran penting dalam menghasilkan hormon-hormon yang membantu fungsi tubuh, yaitu [5] : Hormon gonadokortikoid, yaitu hormon pengatur hormon seks. Hormon kortisol, yaitu hormon pengatur metabolisme tubuh sekaligus kadar gula dalam darah. […]

Porfiria : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Porfiria? Porfiria merupakan suatu kondisi ketika seseorang mengalami sekelompok kelainan genetik di mana kelainan ini hasil bentukan dari ketidaksempurnaan heme [2,3,5,6]. Heme sendiri merupakan salah satu bagian vital dalam tubuh karena tergolong protein di dalam sel darah merah dan berperan sebagai pembawa oksigen dari paru menuju seluruh organ tubuh atau yang dikenal dengan […]

Penyakit Fabry : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Penyakit Fabry? Penyakit Fabry adalah suatu jenis penyakit langka yang berkaitan dengan kelainan atau gangguan metabolisme glycosphingolipid atau metabolisme lemak yang berakibat pada aktivitas α-galactosidase (golongan enzim lisosom) yang menurun [1,2,3]. Penyakit Fabry juga disebut dengan kondisi gangguan penyimpanan lisosom dan tergolong sebagai kelainan genetik progresif metabolisme. Setiap tubuh manusia pasti akan mengalami […]

Penyakit Hirschsprung : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Penyakit Hirschsprung? Penyakit Hirschsprung merupakan masalah pencernaan khuusnya pada usus besar yang mengalami gangguan sehingga feses (tinja) tak dapat keluar. Kondisi ini merupakan penyakit bawaan lahir langka yang mengakibatkan bayi sejak kelahirannya mengalami sembelit atau susah buang air besar. Saraf pengendali pergerakan usus besar mengalami kelainan sehingga feses justru terjebak di dalam usus. […]