Tag: penyakit langka

Displasia: Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati

Apa itu Displasia? Displasia merupakan istilah yang mendeskripsikan pertumbuhan sel-sel abnormal di dalam jaringan atau organ. Displasia dapat mengarah pada berbagai kondisi yang melibatkan pembesaran jaringan atau sel-sel pre-kanker[1, 2]. Displasia mengacu pada proses abnormal dan bersifat reversible di mana terdapat gangguan pertumbuhan dan pematangan sel-sel dan jaringan serta organ yang disusunnya[3]. Terjadinya displasia pada […]

Heterochromia: Gejala – Penyebab dan Pengobatan

Apa Itu Heterochromia ? Konsentrasi dan distribusi melanin di iris merupakan salah satu hal yang menentukan warna mata bersama dengan faktor genetik dan fisiologis. Ketika beberapa area pada iris menunjukkan perbedaan warna, maka hal ini disebut juga dengan Heterochromia [1, 2]. Heterochromia ini dapat terjadi pada iris di salah satu mata atau dapat juga terjadi […]

Sindrom Sanfilippo: Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati

Apa itu Sindrom Sanfilippo? Sindrom Sanfilippo disebut juga sebagai MPS III (mucopolysaccharidoses type III), merupakan suatu penyakit langka, progresif, dan fatal yang mempengaruhi 1 dari 70.000 anak. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1963 oleh Dr. Sylvester Sanfilippo[1, 2]. Sindrom Sanfilippo diklasifikasikan sebagai kelainan penyimpanan lisosom. Pada penyakit ini, suatu perubahan genetik menyebabkan gangguan […]

Sindrom Hurler; Definisi, Gejala, dan Perawatan

Sindrom Hurler adalah suatu kelainan yang bersifat keturunan dan disebabkan oleh kerusakan gen. Anak-anak yang mengalami sindrom Hurler kekurangan enzim yang dibutuhkan tubuh untuk mencerna gula. Akibatnya, molekul-molekul gula yang tidak tercerna ini menumpuk dan menyebabkan kerusakan progresif pada tubuh. Memahami Sindrom Hurler Sindrom Hurler adalah bentuk paling berat dari mucopolysaccharidosis tipe 1 (MPS1), yaitu […]

Penyakit Alexander : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Penyakit Alexander? Penyakit Alexander merupakan jenis penyakit sistem saraf langka di mana lapisan lemak yang seharusnya menutupi serat-serat saraf mengalami kerusakan [1,2,3,4]. Lapisan lemak yang disebut dengan myelin bertugas utama sebagai pelindung bagi serat-serat saraf  dan membantu dalam pengiriman impuls [1,2,3]. Namun ketika myelin dalam kondisi terganggu atau rusak, pengiriman impuls otomatis terhambat. […]

Sindrom Klippel-Trenaunay: Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Klippel-Trenaunay? Sindrom Klippel-Trenaunay adalah kelainan langka di mana pembuluh darah, jaringan lunak, dan tulang mengalami ketidaknormalan sejak seseorang dilahirkan [1, 5, 2]. Kebanyakan orang dengan sindrom ini memiliki tanda lahir kemerahan. Penderita biasanya mengalami pertumbungan tulang dan jaringan lunak yang berlebihan, sehingga akan terlihat seperti orang yang punya tangan atau kaki yang […]

Sindrom Aase-Smith: Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati

Sindrom Aase-Smith, atau dikenal juga sebagai sindrom Aase, adalah suatu kelainan kongenital (bawaan lahir) yang sangat langka dan ditandai dengan munculnya anemia serta bentuk tulang yang abnormal. Apa itu Sindrom Aase-Smith? Sindrom Aase-Smith adalah kelainan yang sangat jarang terjadi dan bersifat keturunan serta ditandai oleh munculnya anemia serta bentuk tulang dan sendi yang abnormal. Sindrom […]

13 Penyakit Kulit Langka, Jarang Terjadi!

Kulit merupaka organ terbesar pada tubuh manusia. Ada banyak kondisi yang dapat mempengaruhi kesehatan kulit. Beberapa di antara gangguan ini adalah umum, sedangkan lainnya langka. [1] Banyak orang mengalami eksim atau biduran. Akan tetapi, ada beberapa orang yang mengalami gangguan kondisi kulit yang langka. [1] Untuk mengetahuinya, mari kita simak ulasan tentang penyakit kulit langka […]

Xeroderma Pigmentosum; Definisi, Penyebab, dan Gejala

Xeroderma pigmentosum, yang dikenal sebagai XP, adalah suatu kelainan langka yang diwariskan, dimana penderitanya sangat sensitif terhadap paparan sinar UV (ultraviolet). Mengenal Xeroderma Pigmentosum (XP) Xeroderma pigmentosum (yang artinya kulit kering yang terpigmentasi), ditandai oleh sensitivitas yang sangat terhadap sinar matahari, sehingga mengakibatkan kulit terbakar (sunburn), perubahan pigmen pada kulit serta meningkat tajamnya kemungkinan terkena […]

Sindrom Klinefelter; Definisi, Gejala, dan Perawatan

Sindrom Klinefelter adalah suatu kondisi yang muncul pada pria akibat adanya kromosom tambahan. Gejala paling umum dari sindrom ini adalah ketidaksuburan atau kemandulan. Mengenal Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik dimana seorang anak laki-laki terlahir dengan kromosom X ekstra. Kromosom pada pria yang normal adalah XY, sementara penderita sindrom Klinefelter memiliki kromoson XXY. Ini […]