Sekitar 60 kasus sindrom Aarskog telah dilaporkan di seluruh dunia. Namun, ada kemungkinan bahwa beberapa anak yang terkena dampak ringan tidak dapat dikenali, sehingga sulit untuk menentukan prevalensi sindrom ini pada populasi umum. [1]
Diperkirakan prevalensi populasi sindrom Aarskog sama dengan atau sedikit lebih rendah dari 1/25.000 kasus. [1]
Di Indonesia sendiri, belum terdapat data yang dapat mengungkapkan prevalensi sindrom Aarskog secara nasional.
Daftar isi
Apa itu Sindrom Aarskog?
Sindrom Aarskog, atau sindrom Aarskog-Scott, adalah suatu kondisi genetik langka yang ditandai dengan perawakan pendek dan beberapa kelainan wajah, kerangka, tangan dan kaki, dan area genital. Selain itu, beberapa jenis gangguan kognitif juga dapat hadir. [1]
Sebagian besar tanda dan gejala dari sindrom ini dapat terlihat sejak lahir.[3]
Meski kondisi ini umumnya menyerang laki-laki, tetapi perempuan dapat mengalaminya dalam bentuk yang lebih ringan. [2]
Fakta Sindrom Aarskog
Dibawah ini adalah fakta-fakta tentang sindrom Aarskog yang penting untuk Anda ketahui: [1, 5]
- Sindrom Aarskog merupakan kelainan genetik yang tergolong langka.
- Prevalensi sindrom Aarskog pada populasi umum tidak diketahui.
- Tidak ada kelompok ras atau etnis yang membuat seseorang berisiko tinggi mengalami sindrom Aarskog.
- Tanda dan gejala sindrom Aarskog pada setiap orang dapat berbeda-beda, meskipun mereka dalam satu keluarga yang sama.
Tinjauan umum Sindrom Aarskog adalah kelainan genetik yang umum pada pria, biasanya ditandai dengan penampilan khas pada wajah, kerangka,dan genital.
Siapa yang paling berisiko mengalami Sindrom Aarskog?
Jika Anda seorang laki-laki atau memiliki riwayat keluarga yang menderita sindrom aarskog, maka Anda akan berisiko lebih tinggi mengalami sindrom aarskog. [1, 2, 3, 4, 5]
Penyebab Sindrom Aarskog
Sindrom Aarskog merupakan suatu kelainan genetik yang disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen FGD1 atau displasia faciogenital dan ditularkan dalam resesif terkait- X. Sindrom Aarskog terutama menyerang laki – laki. Namun, perempuan juga dapat mengalami beberapa gejala yang terkait dengan gangguan tersebut. [1, 6]
Gangguan genetik resesif terkait-X terjadi akibat mutasi pada gen yang terletak pada kromosom X. Perempuan memiliki sepasang kromosom X (XX) tetapi salah satu kromosom X dimatikan melalui proses yang disebut X-inaktivasi. Jika perempuan memiliki penyakit yang menyebabkan mutasi pada salah satu kromosom X, maka ia hanya akan menjadi pembawa gangguan tersebut. perempuan pembawa biasanya hanya menunjukkan gejala gangguan yang lebih ringan atau bahkan tidak menunjukkan gejala. [1, 6]
Sementara pada laki – laki diketahui hanya memiliki satu kromosom X (XY), jadi jika ia mewarisi kromosom X yang mengandung gen penyakit, maka kemungkinan besar ia akan mengalami gangguan tersebut.[1]
Gejala Sindrom Aarskog
Tanda dan gejala sindrom Aarskog dapat hadir sejak lahir. Anak laki-laki yang terkena menunjukkan kelainan pada struktur wajah, tulang, dan area genital. Tanda-tanda klinis dapat bervariasi dari satu orang dengan orang lainnya (heterogenitas klinis), bahkan pada orang yang berasal dari keluarga yang sama. [5]
Laki-laki dengan sindrom Aarskog biasanya memiliki bentuk wajah bulat dengan dahi yang lebar. Ciri-ciri tampilan wajah yang dapat diamati lainnya adalah: [1, 5]
- Jarak antar mata yang berjauhan (hipelorisme okular).
- Kelopak mata atas terkulai (ptosis).
- Lipatan kelopak mata miring ke bawah (celah palpebral).
- Hidung kecil dengan lubang hidung yang melebar ke depan (anteverted nares).
- Perkembangan yang tidak sempurna pada rahang atas (hipoplasia).
- Puncak janda atau pertumbuhan rambut kulit kepala ke tengah dahi.
- Memiliki alur lebar yang tidak normal di bibir atas (philtrum).
- Bentuk hidung yang terlalu lebar atau terlalu kecil.
Anak-anak juga dapat memiliki berbagai kelainan pada bagian telinga dan gigi. Kelainan pada telinga berupa bagian atas telinga terlipat sedikit. Kelainan pada gigi berupa gigi yang hilang saat lahir, erupsi gigi yang tertunda, dan keterbelakangan gigi bagian luar yang keras (hipoplasia email gigi).[1]
Sindrom Aarskog juga bisa menyebabkan malformasi sistem kerangka dan sendi mulai dari derajat yang ringan hingga sedang. Beberapa hal yang dapat diamati diantaranya adalah: [1, 5]
- Perawakan pendek.
- Jari tangan dan kaki yang lebar dan pendek.
- Jari-jari kelingking bengkok.
- Sendi jari abnormal.
- Tulang dada melesak ke dalam tubuh (pectus excavatum).
- Usus menonjol ke luar dari pusar (umbilicus).
- Kelainan tulang belakang dimana penutupan tulang belakang tidak lengkap (spina bifida occulta).
- Organ usus yang ada di dalam rongga perut masuk ke dalam daerah inguinal atau pangkal paha (inguinal hernia).
Pada laki-laki dengan sindrom Aarskog juga dapat ditandai kelainan genital, dengan tanda dan gejala berupa: [1]
- Benjolan pada skrotum atau selangkangan (hernia).
- salah satu atau kedua testis tidak turun kedalam kantung skrotum (cryptorchidism).
- Lubang bukaan uretra (meatus) terdapat pada bagian bawah penis (hipospadia).
- Keterlambatan maturitas seksual.
- Skrotum terbelah dua dan berbentuk tidak reguler (bifid skrotum).
Kapan Anda Harus Menghubungi Profesional Medis?
Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda mengalami keterlambatan pertumbuhan atau jika Anda melihat gejala-gejala sindrom Aarskog.
Temukan perawatan konseling genetik jika Anda memiliki riwayat keluarga yang mengidap sindrom Aarskog. Hubungi dokter spesialis genetika jika dokter Anda mencurigai bahwa Anda atau anak Anda mungkin menderita sindrom Aarskog. [4]
Komplikasi Sindrom Aarskog
Sindrom Aarskog bisa menyebabkan sejumlah komplikasi yang meliputi: [4]
- Perubahan di otak.
- Kesulitan tumbuh di tahun pertama kehidupan.
- Gigi tidak selaras.
- Kejang.
- Testis tidak turun.
Diagnosa Sindrom Aarskog
Berdasarkan disagnostik dalam banyak kasus penderita sindrom Aarskog memiliki kelainan wajah yang khas. Perubahan akibat kelainan ini umumnya terlihat di bagian bawah, tengah, dan atas wajah contohnya yaitu: [3]
- Rambut puncak janda (pertumbuhan rambut kulit kepala di tengah dahi).
- Jarak yang terlalu jauh antara mata, atau okular hypertelorism.
- Dahi lebar.
- Kelopak mata terkulai.
Diagnosis sindrom Aarskog dibuat berdasarkan temuan klinis, terutama analisis riwayat keluarga dan pemeriksaan fisik.
Pemeriksaan fisik oleh dokter dapat meliputi pemeriksaan pada wajah, kerangka, dan genital. Atau mungkin dokter juga dapat melakukan pemeriksaan secara menyeluruh pada tubuh pasien. [1, 3]
Pada penderita yang memiliki keluarga dengan riwayat sindrom Aarskog sebelumnya, dokter dapat menyarankan tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen FGD1. Tes hanya tersedia di laboratorium penelitian. Sebagai tambahan pemeriksaan dengan sinar X juga dapat membantu dalam menentukan tingkat keparahan penyakit.
Dalam beberapa kasus, pemeriksaan ultrasound pada kaki, wajah, dan tangan dapat dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit pasien. Secara klinis, pemeriksaan tidak banyak digunakan karena sindrom ini tidak dianggap parah secara medis. [3]
Pengobatan Sindrom Aarskog
Hingga saat ini tidak ada obat yang dapat menyembuhkan sindrom Aarskog. Perawatan biasanya terbatas hanya dapat memperbaiki segala kelainan pada tulang, jaringan, dan gigi anak Anda. Perawatan dapat melibatkan prosedur bedah, seperti: [1, 2, 3]
- Bedah ortodonti dan gigi untuk memperbaiki gigi yang tidak rata dan struktur tulang yang abnormal.
- Bedah reparasi hernia untuk mengoreksi benjolan yang terdapat pada skrotum atau selangkangan.
- Bedah testis untuk membantu penurunan testis.
Selain itu, pengobatan melalui konseling genetik juga dapat direkomendasikan untuk individu yang terkena sindrom Aarskog.
Cara Mencegah Sindrom Aarskog
Dikarenakan sindrom Aarskog terjadi akibat mutasi genetik tertentu, jadi belum terdapat cara yang bisa sepenuhnya efektif dalam mencegah seseorang mengalami sindrom tersebut. [4]
Namun, wanita yang memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Aarskog dapat menjalani pemeriksaan genetik sebelum mengandung. Dengan demikian dapat diketahui apakah wanita tersebut merupakan pembawa dari gen FGD1 yang mengalami mutasi, tetapi sayangnya hal ini jarang dilakukan mengingat kondisinya yang cukup langka. [4]
Apakah prognosis sindrom Aarskog?
Malformasi yang mengancam jiwa atau menyebabkan masalah kesehatan lainnya cukup jarang terjadi. Adanya pendidikan khusus mungkin diperlukan bagi mereka yang mengalami kesulitan dalam belajar. Sebagian kecil orang yang terkena akan mengalami kompresi medula spinalis yang biasanya terjadi di leher.
Kondisi ini menyebabkan nyeri atau cedera pada saraf perifer. Dalam beberapa kasus diperlukan bedah saraf. Hernia di bagian pusar dan pangkal paha dapat diperbaiki melalui operasi atau pembedahan. [5]