Aniridia : Penyebab – Gejala dan Penanganan

√ Scientific Base Pass quality & scientific checked by redaction team, read our quality control guidelance for more info

Apa Itu Aniridia?

Aniridia (img : Optometrist Australia)

Aniridia merupakan suatu kondisi ketika seseorang tidak memiliki sebagian iris mata atau bahkan tak memilikinya sama sekali [1,2,3,4,5,6].

Kata “aniridia” sendiri memiliki makna “tidak adanya iris” di mana saat melihat bagian mata penderitanya, maka yang nampak adalah pupil yang sangat besar dengan bentuk yang tidak teratur karena ketiadaan iris [2].

iris dan pupil mata

Iris mata atau yang juga disebut dengan selaput pelangi merupakan area yang terbatasi oleh sklera (bagian putih mata) serta pupil di mana bentuknya seperti gelang pada mata.

Pembentukan yang tidak sempurna pada iris mata dapat menyebabkan ketiadaan iris mata sebagian atau sepenuhnya.

Penderita aniridia umumnya mengalami perkembangan bagian tengah retina yang tidak sempurna.

Aniridia dapat terjadi sejak lahir dan dialami pada kedua mata. Inilah juga yang menjadi alasan mengapa penderita aniridia dapat mengalami nystagmus atau gerakan tak terkendali pada mata secara terus-menerus.

Tinjauan
Ketiadaan iris pada mata baik itu sebagian atau total disebut dengan kondisi aniridia dan kondisi ini merupakan kelainan genetik sejak lahir.

Fakta Tentang Aniridia

  1. Kasus aniridia terjadi pada 1 per 50.000-100.000 orang dari populasi secara umum [1,2].
  2. Perempuan dan laki-laki memiliki risiko sama besarnya untuk mengalami aniridia [1].
  3. Meski aniridia dapat memengaruhi kedua mata, kondisi kedua mata yang terpengaruh oleh aniridia dapat memiliki kondisi yang berbeda [2].
  4. Seorang anak dari orangtua (baik salah satu atau keduanya) memiliki kondisi aniridia maka memiliki risiko 50 dari 100 peluang untuk memiliki kondisi yang sama [2,7].

Penyebab Aniridia

Karena aniridia adalah kelainan genetik atau cacat mata bawaan sejak lahir, maka sebenarnya aniridia terjadi pada waktu perkembangan mata pada janin sedang berjalan [1,2,3,4,5,6,7].

Pada usia kehamilan awal sekitar minggu ke-12 dan 14, perkembangan mata janin sedang terjadi dan mutasi genetik pun memengaruhinya [2].

Pada rata-rata kasus aniridia, kesalahan gen PAX6 di kromosom 11 adalah penyebabnya di mana gen ini menginstruksikan produksi protein yang sebenarnya masih terlalu awal bagi perkembangan janin.

Gen PAX6 merupakan salah satu alasan janin bertumbuh dan berkembang secara sempurna, termasuk memiliki mata yang sehat.

Namun bila mutasi atau perubahan terjadi pada gen tersebut sehingga PAX6 tidak bekerja sebagaimana mestinya, perkembangan mata dapat terhambat.

Inilah yang kemudian menjadi penyebab utama aniridia dialami oleh bayi baru lahir.

Ada dua kemungkinan bagaimana aniridia dapat diturunkan oleh orangtua kepada anak, yaitu [3,7] :

  • Salah satu dari kedua orangtua yang memiliki kondisi aniridia menurunkan gen yang salah kepada janin (hal ini disebut dengan istilah familial aniridia).
  • Kesalahan atau mutasi genetik terjadi pada calon bayi secara tiba-tiba tanpa diketahui apa penyebabnya secara pasti karena kedua orangtua tidak ada yang memiliki kondisi aniridia (hal ini disebut dengan istilah sporadic aniridia).

Mengapa aniridia disebut kelainan genetik?

Setiap janin mewarisi satu salinan gen dari masing-masing orangtua (ayah dan ibu) yang artinya seluruh gen itu berpasangan [2,3].

Kedua gen inilah yang memberikan perintah kepada sel-sel dalam tubuh untuk berkembang atau terjaga dengan baik serta selalu sehat.

Namun ada kalanya gen mengalami perubahan atau kesalahan, perintah yang diberikan dari gen ke sel-sel tubuh tidak tepat.

Karena mendapatkan perintah yang salah, sel-sel dalam tubuh kemudian tak dapat berkembang dengan sempurna dan bahkan gagal dalam menjalankan fungsinya sebagaimana seharusnya.

Bila anak pertama mengalami aniridia, adakah kemungkinan anak kedua mengalaminya juga?

Untuk jenis kasus familial aniridia di mana salah satu orangtua mengalami aniridia, maka peluang untuk memiliki anak dengan kondisi yang sama adalah sebesar 50%, baik itu anak pertama, kedua, ketiga dan seterusnya [2].

Peluang menurunkan gen yang salah kepada anak cukup tinggi walau ada kemungkinan anak yang lahir pun bisa saja tidak mengalami aniridia.

Jika kedua orangtua tidak ada yang mengalami aniridia namun anaknya lahir dengan kondisi aniridia, hal ini disebut juga dengan mutasi spontan genetik.

Mutasi spontan ini dapat menyebabkan aniridia terjadi dari sel telur ataupun sperma.

Tinjauan
Mutasi genetik adalah faktor penyebab aniridia dapat terjadi pada anak yang umumnya diturunkan oleh orangtua (kondisi ini disebut dengan familial aniridia). Meski demikian, ada pula sporadic aniridia di mana tidak diketahui mengapa aniridia dapat terjadi pada anak, sementara orangtuanya tidak ada yang memiliki aniridia.

Gejala Aniridia

Aniridia tidak sekadar kelainan genetik di mana iris mata seseoang tidak ada sejak lahir.

Aniridia pun dapat menimbulkan sejumlah gejala yang berhubungan dengan fungsi penglihatan, yaitu seperti [1,2,3,4,5] :

  • Penglihatan kurang tajam.
  • Pupil mata terus-menerus besar.
  • Sakit kepala.
  • Nyeri pada mata.
  • Kehilangan penglihatan pada sebagian area mata.
  • Strabismus atau mata juling di mana arah gerakan kedua mata tidak sama.
  • Nystagmus atau gerakan mata (memutar, ke kanan dan kiri, maupun naik dan turun) tanpa dapat dikendalikan dan bahkan gerakan tak beraturan ini dapat terjadi secara konstan.
  • Fotofobia atau kondisi saat sensitivitas terhadap cahaya meningkat sehingga mengalami kesulitan dalam melihat; bahkan penderitanya dapat mengalami rasa nyeri dan sakit kepala.
  • Tumor Wilms. Istilah lain untuk ini adalah nefroblastoma atau tumor ginjal yang umumnya dialami oleh anak laki-laki usia 3-4 tahun. Tumor ini tergolong langka namun juga patut diwaspadai.

Fungsi utama iris pada mata adalah sebagai pengendali jumlah cahaya yang masuk ke mata.

Bukan hanya itu, iris mata pun selalu menyesuaikan jumlah cahaya yang masuk dengan pupil di mana pupil akan terbuka sedikit saat cahaya terang masuk ke mata dalam upaya membatasi jumlah cahaya sementara iris menutup.

Ketiadaan iris pada mata akan membuat penderita aniridia kesulitan dalam mengendalikan jumlah cahaya yang masuk ke mata.

Itulah mengapa mata penderita aniridia kesulitan dalam menyesuaikan tingkat cahaya di ruangan yang berbeda dan pupil mata tetap dalam ukuran yang besar [2,3,4].

Karena beberapa penderita aniridia akan mengalami fotofobia dan sering mengalami silau, sakit kepala tidak dapat terhindarkan.

Tinjauan
Gejala utama aniridia adalah penglihatan yang menurun dan menjadi buram. Namun, beberapa gejala dan kondisi lain dapat menyertai seperti nyeri pada area mata, sakit kepala, pupil membesar, tumor Wilm, nystagmus, strabismus, hingga fotofobia. 

Pemeriksaan Aniridia

Dalam memeriksa aniridia, biasanya dokter anaklah yang pertama kali melakukan pemeriksaan setelah mendapatkan laporan keluhan dari orangtua bayi [5].

Namun untuk mengonfirmasi dan untuk informasi lebih jauh dan detil mengenai kondisi aniridia, dokter spesialis mata harus melakukannya.

Dokter spesialis mata perlu melakukan verifikasi diagnosa dari dokter anak dan keputusan hasil akhir diagnosa terkadang membutuhkan konfirmasi genetik molekuler.

Metode pemeriksaan yang dilakukan pada penderita aniridia antara lain meliputi [1,2,3,4,5,6]:

  • Pemeriksaan fisik (termasuk pemeriksaan mata lengkap), biasanya dokter dapat melihat keabnormalan pada iris mata pasien dan juga kelainan pada struktur mata.
  • Pemeriksaan riwayat kesehatan pasien serta keluarga pasien
  • Tes genetik
  • Tes laboratorium
Tinjauan
Pemeriksaan utama yang dilakukan oleh dokter umumnya adalah pemeriksaan fisik yang diikuti dengan pemeriksaan riwayat kesehatan pasien serta keluarga pasien. Bila diperlukan, tes genetik dan tes laboratorium lainnya pun akan diterapkan untuk mengonfirmasi aniridia.

Penanganan Aniridia

Belum diketahui jelas metode penanganan apa yang terbaik untuk menyembuhkan aniridia.

Namun meski obat untuk menyembuhkan aniridia belum diketahui, pada bayi baru lahir yang mengalami kelainan mata aniridia dapat ditangani dengan beberapa metode seperti berikut.

  • Pemeriksaan Mata Rutin

Baik penderita aniridia yang masih anak-anak maupun orang dewasa, pemeriksaan mata dapat dilakukan secara rutin untuk mencegah timbulnya komplikasi [1,2,3,4,5,6].

  • Pemeriksaan Renal Ultrasound

Anak-anak penderita sporadic aniridia atau yang memiliki kondisi sindrom WAGR (tumor Wilm pada ginjal yang biasanya menyerang anak), genitourinari, aniridia, dan keterbelakangan mental) perlu secara rutin menempuh tes renal ultrasound setidaknya setiap 3 bulan [5].

Hal ini perlu dilakukan sampai anak berusia 8 tahun umumnya karena kondisi sindrom WAGR memerlukan pemantauan agar dokter dapat menindaklanjutinya secara tepat melalui pemberian perawatan yang sesuai.

  • Penggunaan Lensa Korektif

Masalah penglihatan menjadi hal utama yang dialami oleh pasien aniridia, maka pemeriksaan mata lengkap dilakukan pun untuk dokter dapat memberikan penanganan yang tepat [1,2,3,4,5,6].

Lensa korektif seperti penggunaan kacamata atau lensa kontak dapat diberikan oleh dokter walau memang tak serta-merta mampu memperbaiki fungsi penglihatan secara efektif.

Setidaknya, penggunaan kacamata khusus bagi anak-anak dengan aniridia akan membantu melindungi mata mereka dari cedera dan paparan sinar matahari.

Selain itu, lensa kontak maupun kacamata sangat bermanfaat dalam meningkatkan penampilan mata pasien.

  • Operasi

Prosedur pembedahan diperlukan khususnya bagi penderita aniridia yang memiliki glaukoma ataupun katarak [2].

Glaukoma pada umumnya diatasi dengan pemberian obat tetes mata, namun jika sudah cukup parah serta mengganggu, langkah operasi dapat ditempuh.

Begitu pula dengan katarak, untuk mengatasi berkurangnya penglihatan terus-menerus maka lensa mata perlu diangkat melalui pembedahan baik itu tanpa implan lensa intraokular atau dengan implan.

Selain itu terdapat pula operasi untuk proses implantasi lensa iris mata buatan yang berwarna hitam di mana pemasangannya biasanya setelah operasi katarak yang ditempuh pasien berhasil.

  • Air Mata Buatan

Air mata buatan atau cairan pelumas bagi permukaan mata biasanya diberikan sebagai perawatan untuk masalah kornea pada penderita aniridia [2,5].

  • Transplantasi Sel Induk Limbal

Bila kornea bermasalah dan terdapat jaringan parut di sana, maka ada kemungkinan dokter akan merekomendasikan prosedur transplantasi sel induk limbal [1].

  • Konseling Genetik

Karena orangtua memegang peranan penting dalam menurunkan mutasi gen terhadap anak yang menyebabkan aniridia, maka melakukan konseling genetik pada waktu merencanakan kehamilan sangat penting [5].

Bagaimana penderita aniridia menjalani kehidupan sehari-hari?

Penderita aniridia umumnya bersekolah di sekolah biasa seperti anak-anak pada normalnya, namun mengalami tantangan cukup banyak dalam beradaptasi dengan lingkungan di sekitarnya [3].

Dengan kekurangan pada matanya, hal ini cukup menjadi kesulitan tersendiri dalam beraktivitas sehari-hari, namun adaptasi dengan perubahan kondisi cahaya adalah yang paling sulit [1].

Ini menjadi alasan mengapa pasien aniridia perlu mengenakan lensa kontak atau kacamata (khususnya kacamata korektif dan kacamata hitam).

Selain melindungi dari paparan cahaya terang yang membuat mata sakit, penggunaan lensa dapat memberikan kenyamanan dalam beraktivitas.

Tinjauan
Pemeriksaan mata secara rutin, ultrasonografi, operasi, renal ultrasound, air mata buatan, konseling genetik, serta transplantasi sel induk limbal adalah penanganan yang secara umum diberikan kepada penderita aniridia.

Komplikasi Aniridia

Aniridia dapat memburuk seiring berjalannya waktu dan berikut ini merupakan beberapa kondisi komplikasi yang para orangtua perlu waspadai dapat terjadi pada anak :

  • Memburuknya penglihatan : Meski rata-rata penderita aniridia setelah ditangani dengan perawatan yang tepat akan memiliki perkembangan penglihatan yang lebih baik, beberapa penderita dapat mengalami perburukan kondisi pada matanya [2].
  • Hipoplasia saraf optik : Hipoplasia adalah kondisi jaringan tubuh yang tidak berkembang sempurna, maka hipoplasia saraf optik dapat diartikan sebagai kondisi tidak sempurnanya perkembangan saraf optik seseorang sejak lahir [2,3,5,6].
  • Keratopati : Kondisi kekurangan sel indul limbal yang kemudian menyebabkan kornea (bagian depan mata yang transparan dan menjadi lapisan pupil serta iris mata) terpengaruh [1,2,3,4,5,6].
  • Glaukoma : Kondisi saraf mata yang rusak akibat tekanan pada bola mata meningkat di mana tekanan ini bisa berasal dari saluran pembuangan cairan yang terhambat atau produksi cairan mata yang terlalu banyak. Sebanyak 50% pasien aniridia dapat mengembangkan penyakit ini [2,4].
  • Katarak : Kondisi lensa mata yang mengeruh sehingga fungsi penglihatan menurun karena menjadi buram. Sebanyak 50-80% pasien aniridia dapat mengalami katarak yang diawali oleh ketidaknormalan fungsi dan kondisi kornea [2,4].
Tinjauan
Komplikasi dari aniridia dapat berupa memburuknya fungsi penglihatan, namun berbagai risiko kondisi medis dapat pula terjadi, seperti katarak, keratopati, glaukoma, hingga hipoplasia saraf optik.

Pencegahan Aniridia

Kemungkinan untuk mencegah familial aniridia sangatlah kecil, terutama karena kondisi ini merupakan kelainan genetik yang diturunkan.

Namun untuk mencegah sporadic aniridia di mana kondisi ini dapat terjadi pada anak bahkan ketika kedua orangtua tidak memiliki aniridia, para ibu hamil wajib menjaga kehamilannya dengan baik dengan :

  • Memeriksakan kehamilan
  • Menjaga pola hidup tetap sehat dengan memenuhi kebutuhan nutrisi tubuh.
  • Beristirahat cukup
  • Melakukan olahraga (khususnya olahraga yang sesuai dengan ibu hamil)

Menjaga kehamilan tetap sehat adalah suatu upaya agar bayi dapat lahir dengan sehat dan mencegah segala bentuk kekurangan.

Namun bagi penderita aniridia, agar gejala tidak semakin buruk, penggunaan kacamata hitam sangat dianjurkan [1].

Mengenakan kacamata hitam khususnya saat siang hari (baik saat cuaca mendung ataupun selama berada di ralam ruangan) dapat membantu penderita dalam beradaptasi dengan cahaya.

Tinjauan
Kemungkinan mencegah aniridia sangat kecil karena merupakan kondisi kelainan yang disebabkan oleh mutasi gen. Namun sebagai pencegahan agar kondisi tidak memburuk, maka penderita perlu mengenakan kacamata korektif maupun kacamata hitam untuk melindungi mata dari paparan cahaya terang.
fbWhatsappTwitterLinkedIn

Add Comment