Apa Itu Athelia? Athelia adalah sebuah kondisi di mana seseorang tidak memiliki puting payudara, bisa salah satu sisi saja atau bahkan keduanya sejak lahir [1,2]. Walau tergolong sebagai kondisi bawaan lahir langka, hal ini akan cukup berpengaruh terhadap fisik dan mental anak ketika tumbuh dewasa [1,2]. Anak-anak yang lahir dengan kondisi ektodermal displasia dan sindrom […]
Tag: kelainan bawaan
Apa Itu Sindrom Poland? Sindrom Poland merupakan kondisi ketika salah satu sisi tubuh mengalami perkembangan otot yang kurang maksimal [1,2,3,4,5,6]. Pada sindrom ini, penderitanya memiliki jari-jari berselaput dan otot dada yang kurang pada sisi tubuh yang sama [1,2,3,4,5,6]. Fakta Tentang Sindrom Poland Sindrom Poland ditemukan pertama kali oleh Sir Alfred Poland pada tahun 1841, yakni […]
Vaginal septum adalah suatu kondisi dimana sistem reproduksi wanita tidak berkembang secara utuh, sehingga terbentuklah sebuah dinding pemisah berupa jaringan di dalam vagina. Dinding ini bisa melintang vertikal atau horizontal, memisahkan vagina menjadi dua bagian. Banyak anak perempuan yang tidak sadar dirinya mengalami vaginal septum hingga mencapai usia pubertas, ketika mereka mulai merasakan nyeri, tidak […]
Laringomalasia merupakan ketidaknormalan bawaan yang terdapat pada tulang rawan di kotak suara. Akibat kelainan ini, bagian dari kotak suara jatuh dan menutupi jalan napas saat menghirup napas. Hal ini dapat berujung pada obstruksi jalan napas. [1] Tingkat kejadian laringomalasia pada populasi umum tidaklah diketahui namun diperkirakan 1 kasus setiap 2000 sampai 3000 kelahiran. Laringomalasia dapat […]
Mikrosefali atau dikenal juga mikrosefalu adalah kondisi yang cukup langkah terjadi. Kondisi ini merupakan kelainan neurologis di manan ukuran kepala bayi lebih kecil dibandingkan bayi atau anak-anak sesama usianya. [1, 3] Ukuran lingkar kepala bayi atau anak-anak yang mengalami mikrosefalu secara umum lebih kecil. Hal ini terkait perkembangan otak yang lambat. [1, 4, 5] Apa […]
Apakah anda pernah mendengar istilah interseks? Mungkin sebagian besar dari kita kurang paham tentang apa itu interseks. Namun anda pasti pernah mendengar atau bahkan sebagian kecil dari anda merasa disorientasi seksual. Tidak merasa sebagai wanita seutuhnya atau bahkan sama sekali sedangkan gender anda secara fisik menyatakan anda wanita, begitu pula sebaliknya. Interseks merupakan istilah umum […]
Apa Itu Moebius Sindrom? Moebius sindrom adalah kelainan neurologis langka yang ditandai dengan kelemahan atau kelumpuhan pada beberapa saraf kranial yang mempengaruhi otot untuk mengontrol ekspresi wajah dan gerakan mata [1]. Moebius sindrom biasanya mempengaruhi kedua sisi wajah. Kondisi ini juga dapat mempengaruhi saraf yang memiliki peran penting dalam berbicara, mengunyah, dan menelan [2]. Sekitar […]
Apa Itu Situs Inversus? Situs inversus merupakan kondisi genetik dimana organ-organ yang ada di dalam dada dan perut memiliki posisi yang terbalik dari posisi yang sewajarnya [1]. Dalam kondisi ini, susunan organ dalam seperti jantung, hati, paru-paru dan yang lainnya berada dalam bayangan cermin dari anatomi normal [2]. Misalnya jantung pada umumnya memiliki posisi yang […]
Apa Itu Rahim Ganda? Rahim ganda adalah sebuah kelainan bawaan lahir yang langka di mana double uterus atau didelphys uterus merupakan istilah lain untuk menyebut kondisi ini [1,2,3,4,7,8,9]. Ketika janin di dalam kandungan mengalami perkembangan, awal terbentuknya rahim adalah dari keberadaan dua tuba kecil yang seiring waktu seharusnya menyatu membentuk organ bernama rahim [1,3,5,6]. Namun […]
Sindrom Aase-Smith, atau dikenal juga sebagai sindrom Aase, adalah suatu kelainan kongenital (bawaan lahir) yang sangat langka dan ditandai dengan munculnya anemia serta bentuk tulang yang abnormal. Apa itu Sindrom Aase-Smith? Sindrom Aase-Smith adalah kelainan yang sangat jarang terjadi dan bersifat keturunan serta ditandai oleh munculnya anemia serta bentuk tulang dan sendi yang abnormal. Sindrom […]