Moebius Sindrom: Gejala – Penyebab Dan Pengobatan

Apa Itu Moebius Sindrom? Moebius sindrom adalah kelainan neurologis langka yang ditandai dengan kelemahan atau kelumpuhan pada beberapa saraf kranial yang mempengaruhi otot untuk mengontrol ekspresi wajah dan gerakan mata [1]. Moebius sindrom biasanya mempengaruhi kedua sisi wajah. Kondisi ini juga dapat mempengaruhi saraf yang memiliki peran penting dalam berbicara, mengunyah, dan menelan [2]. Sekitar […]

Situs Inversus: Gejala – Penyebab dan Pengobatan

Apa Itu Situs Inversus? Situs inversus merupakan kondisi genetik dimana organ-organ yang ada di dalam dada dan perut memiliki posisi yang terbalik dari posisi yang sewajarnya [1]. Dalam kondisi ini, susunan organ dalam seperti jantung, hati, paru-paru dan yang lainnya berada dalam bayangan cermin dari anatomi normal [2]. Misalnya jantung pada umumnya memiliki posisi yang […]

Rahim Ganda : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Rahim Ganda? Rahim ganda adalah sebuah kelainan bawaan lahir yang langka di mana double uterus atau didelphys uterus merupakan istilah lain untuk menyebut kondisi ini [1,2,3,4,7,8,9]. Ketika janin di dalam kandungan mengalami perkembangan, awal terbentuknya rahim adalah dari keberadaan dua tuba kecil yang seiring waktu seharusnya menyatu membentuk organ bernama rahim [1,3,5,6]. Namun […]

Sindrom Aase-Smith: Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati

Sindrom Aase-Smith, atau dikenal juga sebagai sindrom Aase, adalah suatu kelainan kongenital (bawaan lahir) yang sangat langka dan ditandai dengan munculnya anemia serta bentuk tulang yang abnormal. Apa itu Sindrom Aase-Smith? Sindrom Aase-Smith adalah kelainan yang sangat jarang terjadi dan bersifat keturunan serta ditandai oleh munculnya anemia serta bentuk tulang dan sendi yang abnormal. Sindrom […]

Craniosynostosis : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Craniosynostosis? Craniosynostosis merupakan sebuah kondisi menutupnya ubun-ubun lebih cepat di mana ini adalah cacat bawaan pada bayi baru lahir [1,2,3,4,5,6]. Perkembangan kepala bayi pada akhirnya menjadi abnormal dan pembentukan kepala bayi mengalami ketidaksempurnaan. Tulang tengkorak awalnya bukanlah tulang utuh, sebab tulang tengkorak ini terbentuk dari beberapa tulang dengan ubun-ubun sebagai penghubungnya. Menutupnya ubun-ubun […]

Hernia Diafragma Bawaan: Penyebab, Komplikasi dan Pengobatan

Hernia diafragma bawaan atau congenital diaphragmatic hernia (CDH) adalah cacat lahir yang terjadi pada otot dan jaringan serat yang memisahkan organ perut dengan organ dada. Perkembangan abnormal diafragma ini terjadi ketika bayi masih berada di dalam perut dan bisa mengganggu pertumbuhan paru-paru janin. Apa itu Hernia Diafragma Bawaan? Otot lebar dan datar yang memisahkan rongga […]

Hipospadia : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Hipospadia? Hipospadia merupakan sebuah kondisi kelainan bawaan pada bayi laki-laki di mana letak lubang kencingnya tidak normal [1,2,3,4,5,6]. Jika normalnya, ujung penis merupakan lokasi uretra, bayi laki-laki penderita hipospadia lahir dengan kondisi uretra yang letaknya di bagian bawah penis. Kelainan bawaan ini akan menyulitkan anak ketika sudah bertumbuh dewasa, khususnya dalam hal berhubungan […]

Spina Bifida: Penyebab – Gejala dan Cara Mengobati

Dikutip dari National Center for Biotechnology Information, kasus spina bifida rata-rata mencapai 1 kasus per 1000 kelahiran di seluruh dunia. [5] Negara yang memiliki kasus spina bifida paling tinggi ialah Inggris, Irlandia dan Wales dengan 3-4 kasus spina bifida jenis myelomeningocele telah dilaporkan. [6] Sementara di Indonesia sendiri, belum ada data yang dapat mengungkapkan kasus spina […]

Bibir Sumbing : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Bibir Sumbing? Bibir sumbing merupakan kondisi belahan yang terdapat pada bagian atas bibir di mana kelainan bawaan ini juga sebenarnya dapat terjadi pada langit-langit mulut [1,2,3,4,5,6,7]. Tidak menyatunya jaringan pada bibir bayi selama masa kehamilan sang ibu menjadi alasan dasar kondisi kelainan ini terjadi pada bayi sewaktu lahir. Bila sumbing terjadi pada langit-langit […]

Abetalipoproteinemia : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Abetalipoproteinemia? Abetalipoproteinemia adalah suatu kondisi di mana kemampuan tubuh dalam menyerap lemak tertentu hilang [1,2,3,6]. Pada penderita abetalipoproteinemia, proses metabolisme lemak akan terhambat dan tidak berjalan sebagaimana mestinya. Tak hanya proses metabolisme lemak, proses penyerapan vitamin dan kolesterol juga turut terganggu. Hal ini membuat abetalipoproteinemia sebagai kondisi yang mampu mengakibatkan tubuh penderitanya kekurangan […]