Sindrom Kallmann sangat jarang kita dengar, kondisi ini merupakan kondisi yang cukup unik dan termasuk dalam bentuk hypogonadotropic hypogonadism (HH). Dimana kondisi tersebut memiliki karakter dengan tidak ditemukannya atau adanya kegagalan untuk merespon GnRH, hormon yang biasa dilepaskan oleh hipotalamus [1,2].
Dengan berkurangan hormon GnRH dampaknya adalah terjadi penurunan tingkat hormon steroid sesual yang kemudian menyebabkan kurangnya kematangan seksual atau tidak adanya karakteristik seksual sekunder pada pengidapnya [1].
Individu yang mengalami Sindrom Kallmann tidak dapat mengalami pubertas dan biasanya infertil atau tidak subur. Untuk mengenali lebih jauh tentang sindrom ini, simak ulasan kami berikut.
Daftar isi
Gejala Sindrom Kallmann
Meskipun relatif bukan termasuk penyakit atau kondisi yang dapat membahayakan nyawa namun mengetahui gejala dari Sindrom Kallmann sangatlah pentng. Dimulai dari gejala, ada beberapa gejala sindrom kallman yang mungkin dapat diidentifikasi, diantaranya adalah sebagai berikut [2]:
- Ciri utama dari sindrom ini adalah keterlambatan pubertas atau bahkan tidak adanya tanda-tanda individu mengalami pubertas.
- Daya penciuman yang berkurang atau bahkan tidak ada sama sekali (anosmia atau hiposmia).
- Pada pria biasanya akan ditandai dengan testis yang tidak turun atau muncul atau berukuran lebih kecil dibandingkan dengan testis normal.
- Pada banyak kasus dapat terlihat gejala seperti tidak tumbuhnya rambut di tubuh atau wajah serta organ genital.
- Tidak adanya dorongan seksual.
- Pada wanita biasanya ditandai dengan tidak berkembangnya organ payudara.
- Tidak adanya menstruasi atau datang bulan.
- Namun beberapa kasus menunjukkan pada permulaan muncul beberapa tanda pubertas, namun tidak berlanjut.
Selain gejala reproduktif, penderita Sindrom Kallmann juga menunjukkan gejala non-reproduktif berikut ini [2,3]:
- Bibir sumbing atau melekat pada langit-langit mulut
- Renal agenesis atau adanya salah satu ginjal yang tidak berkembang
- Gangguan pendengaran
- Adanya gangguan atau abnormalitas pada gigi
- Adanya gangguan pergerakan mata
- Tingkat keseimbangan tubuh yang tidak baik atau cenderung kurang
- Skoliosis atau adanya gangguan pada tulang atau tulang belakang yang melengkung
- Sinkinesis tangan dimana salah satu tangan bergerak seperti tangan satunya
- Gangguan dan abnormalitas pada suara
- Masa tulang tubuh yang rendah dan tidak kuat
- Adanya abnormalitas pada sistem morfologi kardiovaskular dan menjangkit kurang lebih 5%-29% penderita
- Gangguan penglihatan atau cacat penglihatan terutama terhadap warna
- Pada pria terjadi pertumbuhan payudara yang tidak seperti kondisi normal
- Obesitas dan kelumpuhan pada kaki
- Demam dan tremor
Penyebab Sindrom Kallmann
Untuk mengetahui penyebab sindrom ini sebenarnya tidaklah mudah karena bersifat beragam. Namun secara garis besar, Sindrom Kallmann merupakan hasil dari cacat yang terjadi pada neuron atau self saraf GnRH dari hipothalamus atau diferensiasi dan migrasi hipotalamus selama perkembangan embrio [1].
Pemicu yang bersifat genetik dari sindrom ini sampai saat ini belum diketahui secara pasti [3]. Namun diketahui bahwa perubahan yang terjadi pada lebih dari 20 gen dikaitkan dengan munculnya Sindrom Kallmann. Berdasarkan kasus yang umum terjadi, sindrom ini muncul karen adanya mutasi pada [5]:
- ANOS1
- CHD7
- FGF8
- FGFR1
- PROK2
- PROKR2
Pada beberapa kasus diketahui bahwa pengidap sindrom ini mengalami lebih dari satu mutasi gen serta adanya mutasi pada gen yang lain yang disinyalir memberikan dampak terhadap perkembangan dan gejala Sindrom Kallmann [5].
Komplikasi Sindrom Kallmann
Komplikasi sindrom kallmann mungkin terjadi sebagai efek dari pengobatan yang dilakukan. Diantara komplikasi tersebut adalah sebagai berikut [1]:
- osteoporosis
- penyakit yang berhubungan dengan jantung atau kardiovaskular
- gangguan psikologis
- gangguan saraf atau neurologis
- adanya perkembangan susunan tulang yang tidak beraturan juga mungkin terjadi pada kasus tertentu
- kulit kering termasuk komplikasi yang muncul dari kondisi hypogonadic seperti sindrom kallmann.
Diagnosis Sindrom Kallmann
Pada dasarnya diagnosis dari sindrom kallman berdasarkan bukti klinis terkait dengan ketidakmatangan seksual sehingga diagnosis dilakukan dengan pemeriksaan fisik (tanner staging) [4,6]. Tanner stagging merupakan metode penting yang digunakan oleh ahli endokrin untuk mengevaluasi tingkat kematangan seksual seseorang baik primer maupun sekunder [3].
Selain menggunakan metode tersebut, diagnosis dari sindrom ini juga dapat menggunakan beberapa metode berikut [3]:
- evaluasi hormon dan juga evaluasi terhadap kemampuan untuk mencium atau membau sesuatu (olfactory function testing).
- analisis menggunakan lampu pijar atau bohlam olfactory oleh MRI terutama pada kasus yang melibatkan anak kecil.
- tes atau uji genetis untuk mendiagnosa kondisi sindrom kallmann atau penyakit lain yang disebabkan oleh mutasi genetis.
Pengobatan Sindrom Kallmann
Pengobatan dari sindrom kallmann melibatkan terapi penggantian hormon yang dilakukan terus menerus dan terdapat sedikit perbedaan antara pengobatan yang dilakukan pada individu pria dan wanita [1]. Untuk lebih jelasnya, berikut beberapa pengobatan sindrom kallmann [1,5,6]:
- Sindrom Kallmann diobati secara farmakologis dengan terapi penggantian steroid seperti pemberian suplemen terstosteron dan estrogen-progestin.
- Untuk mengatasi gangguan kesuburan penderita yang kerapkali muncul biasanya dapat ditingkatkan dengan opsi farmakologis menggunakan gonadotropin. Jika tidak mendapatkan pengobatan, maka sebagian besar pria dan wanita yang mengalami sindrom ini tidak dapat memiliki anak secara biologis atau infertil.
- Pengobatan juga biasanya akan menimbulkan efek samping atau komplikasi yang harus ditangani dengan pemberian suplemen nutrisi serta rehabilitasi terapi fisik.
- Secara spesifik pemberian terapi hormon contohnya pada pria dengan melakukan injeksi testosteron yang diberikan secara intramuskuler setiap 2 atau 3 minggu. Atau juga dapat diberikan dengan formula obat topik testosteron berupa gel atau cairan dan sebagainya.
- Pada wanita secara spesifik pemberian terapi estrogen dan progestin digunakan untuk memicu karakteristik seksual sekunder. Sedangkan terapi gonadotropin atau pulsatile GnRH digunakan untuk menstimulasi produksi sel telur.
Namun perlu dijadikan catatan bahwa 10-15% pasien pria mengalami kebalikan dari hipogonadisme mereka dan harus dilakukan serangkaian evaluasi [6].
Pencegahan Sindrom Kallmann
Pada dasarnya sindrom kallmann tidak dapat dicegah terutama pada individu yang memiliki faktor risiko tinggi dimana dalam histori keluarganya terdapat keluarga yang sudah mengidap penyakit tersebut [7].
Namun kita juga dapat menurunkan faktor risiko agar sindrom tersebut tidak menjadi parah. Untuk mencegah terjadinya mutasi gen yang menjadi pemicu sindrom kallmann, perubahan gaya hidup sangat disarankan. Terutama menghindari radiasi berbahaya, paparan terhadap substansi atau zat radioaktif dan upaya untuk melindungan wanita hamil terhadap teratogen [7].