Malformasi Chiari : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Tinjauan Medis : dr. Maria Arlene, Sp.Ak
Malformasi Chiari adalah suatu kondisi dimana jaringan otak meluas ke kanalis spinalis atau saluran tempat sumsum tulang belakang. Hal ini terjadi ketika tengkoran terlalu kecil atau memiliki bentuk yang... abnormal, sehingga otak akan tertekan kebawah. Banyak orang dengan malformasi Chiari tidak memiliki gejala dan tidak memerlukan terapi apapun. Namun gejala yang dapat terjadi berupa sakit kepala, sakit leher, masalah dengan keseimbangan, koordinasi motorik halus kurang baik, pusing, kesulitan menelan, atau kesulitan bicara. Terapi untuk malformasi Chiari diberikan berdasarkan keparahan atau karakteristik dari kondisi pasien. Jika pasien tidak merasakan gejala maka mungkin dokter tidak akan memberikan terapi apapun. Namun jika gejala amat mengganggu, maka dokter dapat menyarankan untuk dilakukannya operasi.  Read more

Apa Itu Malformasi Chiari?

Malformasi chiari adalah sebuah kondisi kelainan struktural tengkorak sehingga otak kecil serta batang otak mengalami tekanan ^{[1,2,3,4,5,6,7,9]}

Kelainan ini terjadi selama perkembangan janin di dalam kandungan, yakni sebuah kondisi di mana ukuran tengkorak kecil atau gagal terbentuk sempurna ^[1].

Di dalam tubuh manusia terdapat lubang penghubung otak dan saraf tulang belakang (foramen magnum) yang menjadi lokasi otak kecil sekaligus batang otak ^[1,2].

Namun dalam kondisi malformasi Chiari, struktur tulang tengkorak mengalami gangguan sehingga jaringan otak kecil tak berada tepat di atas lubang penghubung tadi ^[1,2].

Struktur yang mengalami kelainan menjadi penyebab jaringan otak kecil justru lewat dari foramen magnum dan justru menurun menuju saluran saraf tulang belakang ^[1,2].

Karena kondisi ini, fungsi otak kecil dapat terganggu, begitu pula fungsi tulang belakang dan aliran cairan otak di mana hal ini mampu mengakibatkan kondisi yang mengancam jiwa penderitanya ^[1].

Seberapa umumkah kondisi malformasi Chiari?

Pada zaman dulu, malformasi Chiari tergolong sebagai salah satu jenis kelainan atau penyakit langka ^[1].

Prevalensi hanya 1 per 1.000 kelahiran pada masa dulu ^[10].

Risiko malformasi Chiari lebih tinggi pada wanita daripada pria dengan rasio 1,3:1 ^[2,10].

Malformasi Chiari tipe 1 merupakan tipe yang terjadi paling umum dan banyak dijumpai dengan prevalensi global sekitar 0,5-3,5% dan malformasi Chiari tipe 2 dengan prevalensi 0,44 per 1.000 kelahiran ^[2,10].

Jumlah kasus malformasi Chiari tipe lainnya lebih rendah dengan persentase 1-4,5% untuk malformasi Chiari tipe 3 dari seluruh kasus malformasi Chiari yang dilaporkan ^[2].

Namun seiring berjalannya waktu, kini menurut laporan diagnosa, malformasi Chiari justru dijumpai lebih sering ^[1].

Di Indonesia sendiri, kasus ini kemungkinan ada, namun data prevalensi spesifiknya belum diketahui secara pasti.

Tinjauan
Malformasi Chiari adalah kelainan bawaan lahir pada struktural antara tengkorak dan otak.

Jenis-jenis Malformasi Chiari

Terdapat empat jenis atau tipe kondisi malformasi Chiari menurut bagian otak yang melewati saluran tulang belakang dan juga menurut tingkat keparahannya.

Malformasi Chiari Tipe 1

Pada malformasi Chiari tipe 1, bagian bawah otak kecil yang disebut dengan tonsil serebelum mengalami perluasan ^[1,2,3,4].

Bagian tersebut melewati foramen magnum yang padahal seharusnya hanya saraf tulang belakang saja yang dapat melewatinya ^[1,3,4].

Tipe 1 adalah jenis kondisi malformasi Chiari yang paling banyak dijumpai dan sulit terdeteksi dini karena terkadang tak menyebabkan gejala ^[1,2].

Secara umum, tipe 1 adalah yang lebih sering terdiagnosa pada orang dewasa maupun remaja ^[1,3].

Malformasi Chiari Tipe 2

Malformasi Arnold-Chiari atau Chiari Klasik adalah sebutan lain untuk malformasi Chiari tipe 2 ^[1,2,5].

Pada kasus malformasi Chiari tipe 2, batang otak dan otak kecil adalah bagian yang melewati foramen magnum ^[1,5].

Karena pembentukan tak sempurna pada jaringan saraf penghubung otak kecil kiri dan kanan, malformasi Chiari tipe 2 dapat terjadi ^[1,5].

Ketidaksempurnaan yang dimaksud adalah hilangnya jaringan saraf tersebut atau pembentukan yang terjadi sebagian saja ^[1,5].

Penderita malformasi Chiari tipe 2 biasanya juga mengalami spina bifida jenis mielomeningokel ^[1,5].

Malformasi Chiari Tipe 3

Malformasi Chiari tipe 3 adalah ketika sebagian otak kecil maupun batang otak keluar dari tengkorak melewati lubang abnormal di belakang tengkorak atau encephalocele ^[1,2,6].

Tipe 3 merupakan jenis malformasi Chiari yang tergolong paling jarang namun bersifat mengancam jiwa ^[1,6].

Malformasi Chiari Tipe 4

Malformasi Chiari tipe 4 adalah suatu kondisi di mana perkembangan otak kecil tidak terjadi secara normal dan sempurna ^[1,2].

Hipoplasia serebelum adalah istilah untuk malformasi Chiari tipe 4 ini ^[1].

Tinjauan
Malformasi Chiari terbagi menjadi empat jenis kondisi, yaitu malformasi Chiari tipe 1 (jenis malformasi Chiari yang paling sering dijumpai), tipe 2, tipe 3 (jenis malformasi Chiari paling berbahaya walau langka), dan tipe 4 (perkembangan otak tidak sempurna)

Penyebab Malformasi Chiari

Malformasi Chiari terjadi karena otak dan sistem saraf mengalami gangguan selama janin berkembang di dalam kandungan ^{[1,2,3,4,5,6]}.

Mutasi gen dapat mengakibatkan hal ini, begitu pula dengan faktor lain seperti gangguan kesehatan pada sang ibu selama kehamilan ^[1,2,3,6].

Beberapa faktor yang dapat mengganggu tumbuh kembang janin dan berkaitan dengan kondisi kesehatan sang calon ibu adalah ^[2,7,8] :

• Infeksi
• Demam tinggi
• Penggunaan atau paparan alkohol, narkoba, dan zat kimia berbahaya
• Defisiensi asam folat

Malformasi Chiari tak hanya dapat terjadi pada bayi baru lahir sebagai akibat perkembangan tak sempurna selama berada di dalam kandungan.

Orang dewasa juga dapat mengalaminya yang biasanya disebabkan oleh infeksi atau cedera ^[1,2,3,5,7].

Akibat infeksi atau cedera tersebut, cairan tulang belakang dapat keluar secara berlebihan ^[1].

Tinjauan
Malformasi Chiari dapat disebabkan oleh mutasi genetik, namun beberapa faktor seperti infeksi, demam tinggi, penggunaan atau paparan alkohol, narkoba, dan zat kimia berbahaya hingga defisiensi asam folat dapat meningkatkan risiko malformasi Chiari.

Gejala Malformasi Chiari

Penderita bisa saja tak merasakan atau mengalami gejala apapun terkait malformasi Chiari.

Biasanya, gejala baru disadari justru saat seseorang (khususnya pada kasus orang dewasa) memeriksakan diri karena adanya gejala penyakit lain.

Meski demikian, malformasi Chiari tetap dapat menimbulkan sejumlah gejala yang perlu diwaspadai menurut tipe kondisinya, yaitu :

Gejala Malformasi Tipe 1

Kemunculan gejala malformasi tipe 1 biasanya dialami pada usia remaja atau dewasa melalui sakit kepala yang begitu hebat.

Berikut adalah gejala umum lain dari tipe 1 yang dapat dikenali ^[1,3,4] :

• Tinnitus
• Sakit kepala
• Ganggan bicara
• Sakit leher
• Pusing
• Tubuh lemas
• Skoliosis
• Keseimbangan tubuh terganggu
• Melambatnya irama jantung
• Sulit menelan (hal ini disertai dengan tersedak atau bahkan muntah)
• Tangan dan kaki terasa kesemutan
• Tangan dan kaki mati rasa atau kebas
• Kurangnya koordinasi gerakan tangan
• Sleep apnea

Gejala Malformasi Chiari Tipe 2

Karena malformasi Chiari tipe 2 memiliki keterkaitan dengan mielomeningokel, salah satu jenis spina bifida, maka beberapa gejala yang dapat timbul antara lain ^[1,5] :

• Sakit kepala
• Pernapasan terganggu
• Kesulitan bicara karena pita suara bermasalah
• Kelemahan pada area lengan
• Sulit menelan
• Pada bayi atau anak-anak, gejala biasanya berupa gangguan perkembangan, kekakuan pada leher, mudah tersedak dan muntah.

Gejala Malformasi Chiari Tipe 3

Pada kasus malformasi Chiari tipe 3, gejala timbul sejak bayi dilahirkan yang biasanya gejala serupa dengan tipe 2.

Berikut ini adalah gejala-gejala malformasi Chiari tipe 3 atau tipe yang paling berbahaya ^[1,6] :

• Nistagmus
• Tubuh kejang
• Gangguan perkembangan fisik
• Gangguan perkembangan mental
• Gangguan pendengaran atau tuli
• Seringkali disertai dengan kondisi pembesaran kepala karena akumulasi cairan pada rongga otak atau disebut juga dengan hidrosefalus

Kapan sebaiknya memeriksakan diri ke dokter?

Para orang tua yang mendapati gejala-gejala yang telah disebutkan pada anak, terutama bayi yang baru lahir, segera periksakan atau konsultasikan ke dokter.

Pada kasus anak yang positif terdiagnosa malformasi Chiari, lakukan pengecekan kesehatan sesuai yang sudah dijadwalkan oleh dokter.

Dokter perlu mengawasi perkembangan kesehatan fisik anak bila sudah terdiagnosa.

Tinjauan
Gejala malformasi Chiari bermacam-macam dan biasanya tergantung dari tipe yang dialami oleh penderita.

Pemeriksaan Malformasi Chiari

Ketika memeriksakan anak maupun  memeriksakan diri sendiri karena gejala malformasi Chiari, beberapa metode diagnosa berikut adalah yang dokter akan terapkan.

• Pemeriksaan Fisik dan Riwayat Kesehatan

Pemeriksaan diawali dengan dokter mengecek kondisi fisik pasien untuk memastikan apa saja gejala fisik yang terjadi ^[1,3,5,9].

Biasanya, pemeriksaan saraf adalah yang paling umum diterapkan untuk mengetahui kondisi fisik pasien ^[1].

Selain itu, dokter akan menanyakan riwayat medis pasien dan/atau keluarga pasien ^[1].

• MRI Scan

Tes pemindaian seperti MRI scan adalah tes penunjang yang akan membantu dokter dalam mengetahui adanya kelainan di struktur otak pasien ^{[1,2,3,5,6,7,9]}.

Melalui pemeriksaan ini, dokter juga dapat memantau perkembangan tingkat keparahan malformasi Chiari.

• CT Scan

Selain MRI scan, tes pemindaian penunjang lainnya adalah CT scan yang berguna sebagai pendeteksi kelainan tulang, kelainan pembuluh darah, kerusakan otak, maupun keberadaan tumor otak ^{[1,2,3,5,6,7,9]}.

CT scan pun mampu mendeteksi adanya masalah kesehatan lain yang ada kaitannya dengan malformasi Chiari.

• Rontgen

Metode pemeriksaan foto rontgen juga perlu ditempuh oleh pasien guna mengecek tulang belakang yang mengalami kelainan ^[1,2,6].

Kelainan pada tulang belakang tidak selalu berhubungan dengan malformasi Chiari, namun jika berkaitan maka dokter dapat segera mengatasinya.

Tinjauan
Umumnya metode diagnosa yang digunakan dalam memeriksa pasien dengan gejala malformasi Chiari meliputi pemeriksaan fisik, pemeriksaan riwayat kesehatan, MRI scan, rontgen, dan CT scan.

Pengobatan Malformasi Chiari

Pasien malformasi Chiari tanpa gejala biasanya tidak membutuhkan pengobatan dalam bentuk apapun.

Meski begitu, dokter akan menganjurkan pasien untuk tetap memeriksakan diri secara rutin supaya perkembangan kondisi dapat dipantau.

Jika memang gejala memerlukan perawatan, maka berikut ini adalah sejumlah metode pengobatan yang biasanya pasien perlu tempuh :

1. Operasi

Pada kasus malformasi Chiari berat, biasanya dokter otomatis merekomendasikan prosedur bedah.

Prosedur bedah bertujuan untuk mengurangi tekanan pada tulang belakang maupun otak ^{[1,2,3,5,6,7]}.

Prosedur bedah juga bermanfaat dalam memperbaiki aliran cairan serebrospinal agar kembali normal.

Berikut ini adalah beberapa jenis prosedur operasi yang umumnya diterapkan untuk mengatasi malformasi Chiari :

• Electrocautery : Prosedur ini digunakan untuk membuat bagian bawah otak kecil menyusut ^[11].
• Posterior fossa decompression : Prosedur ini biasanya berguna untuk membuat tekanan pada otak berkurang ^{[1,2,3,5,7,11]}.
• Spinal laminectomy : Prosedur ini biasanya digunakan untuk membuat tekanan di sumsum tulang belakang berkurang. Tekanan yang terjadi di akar saraf tulang belakang juga biasanya dapat berkurang melalui prosedur ini ^[12].
• Third ventriculostomy : Prosedur ini direkomendasikan dokter bila aliran cairan serebrospinal ingin diperbaiki ^[13].

2. Rehabilitas atau Fisioterapi

Gejala dapat mereda usai ditangani dengan operasi, namun saraf yang telah rusak tak dapat diperbaiki kembali ^[1].

Meski begitu, biasanya dokter akan merekomendasikan pasien untuk menjalani fisioterapi atau rehabilitasi medis usai operasi ^[1].

Proses penyembuhan memakan waktu hingga 1 bulan lebih (6-8 minggu) dan selama itu pula pasien tidak dianjurkan untuk mengangkat benda-benda yang terlalu berat ^[2].

Apakah usai perawatan pasien tetap perlu ke dokter?

Dalam masa perawatan maupun usai menjalani perawatan apapun metodenya, pasien dianjurkan untuk tetap mengontrol kesehatan ke dokter secara rutin ^[1,2].

Tujuan kontrol rutin adalah untuk meminimalisir risiko komplikasi yang berpotensi terjadi.

Penderita malformasi Chiari yang juga diketahui memiliki kondisi hidrosefalus atau mielomeningokel paling disarankan untuk pengecekan rutin pasca operasi ^[2].

Bagaimana prognosis malformasi Chiari?

Bayi penderita malformasi Chiari tipe 2 dan memiliki kondisi mielomeningokel sangat rentan mengalami perburukan kondisi ^[14].

Angka kematian pada bayi penderita kedua kondisi tersebut tergolong signifikan, yaitu dengan persentase sebesar 50% ^[14].

Angka tersebut sudah termasuk dengan pasien yang sudah menjalani pengobatan sehingga prognosis cukup buruk bagi penderita usia bayi ^[14].

Tinjauan
Operasi, rehabilitasi dan fisioterapi adalah penanganan untuk pasien malformasi Chiari pada umumnya.

Komplikasi Malformasi Chiari

Pada beberapa penderita, risiko komplikasi malformasi Chiari memungkinkan untuk terjadi karena sifat progresif penyakit ini.

Komplikasi-komplikasi malformasi Chiari yang dimaksud antara lain adalah :

• Spina Bifida

Spina bifida adalah sebuah kondisi di mana tulang belakang tidak berkembang secara sempurna dan ada bagiannya yang terekspos ^{[1,2,3,5,6,7]}.

Jika hal ini dibiarkan tanpa penanganan yang tepat dan cepat, paralisis atau kelumpuhan dapat dialami penderita ^[15].

Penderita malformasi Chiari tipe 2 adalah yang paling berpotensi mengalami komplikasi ini ^[1,2,5].

• Hidrosefalus

Malformasi Chiari juga meningkatkan risiko komplikasi berupa hidrosefalus, yaitu akumulasi cairan di dalam otak ^{[1,2,3,5,6,7]}.

Untuk mengatasi kondisi ini, pasien perlu menempuh prosedur medis pemasangan shunt atau selang fleksibel yang berfungsi sebagai penyedot cairan sumsum tulang untuk kemudian dialihkan ke bagian tubuh lainnya ^[1,2,3,5,7].

• Tethered Cord Syndrome

Sindrom ini juga dapat menjadi salah satu risiko komplikasi di mana sumsum tulang belakang menempel di tulang belakang ^[1].

Hal ini menyebabkan peregangan pada sumsum tulang serta kerusakan otot maupun saraf serius pada tubuh bagian bawah ^[1].

• Syringomyelia

Risiko komplikasi lainnya adalah syringomyelia di mana kondisi ini adalah ketika pembentukan kista (syrinx) atau rongga terjadi di bagian dalam tulang belakang ^[1,2,3,15].

Tinjauan
Beberapa risiko komplikasi yang perlu diwaspadai oleh penderita malformasi Chiari meliputi spina bifida, hidrosefalus, tethered cord syndrome, dan syringomyelia.

Pencegahan Malformasi Chiari

Karena merupakan suatu kondisi yang berkaitan dengan mutasi genetik, malformasi Chiari pada dasarnya sulit untuk dihindari ^[16].

Namun setidaknya, para ibu hamil dapat memperkecil risiko kelainan seperti malformasi Chiari pada janin di dalam kandungannya melalui beberapa upaya berikut ^[16] :

• Memeriksakan kandungan setiap bulan secara rutin.
• Menghindari penggunaan narkoba dan alkohol.
• Menghindari paparan zat-zat kimia berbahaya apalagi menggunakannya.
• Mencukupi kebutuhan tubuh akan asam folat, terutama melalui asupan buah dan sayur.
• Memenuhi nutrisi lengkap yang ibu dan janin perlukan selama hamil.

Tinjauan
Sulit untuk mencegah malformasi Chiari agar tidak terjadi sama sekali karena hal ini berkaitan dengan mutasi genetik. Namun menjaga kesehatan selama kehamilan dan memeriksakan kandungan rutin sangat dianjurkan.