Tinjauan Medis : dr. Maria Arlene, Sp.Ak
Sindrom Klippel-Trenaunay adalah sebuah kelainan pembuluh darah bawaan yang langka, dimana kaki dan tangan akan tampak pembuluh darah yang berwarna merah keunguan, varises, dan/atau pertumbuhan tulang... dan jaringan lunak yang berlebihan. Kaki dan tangan akan tambah lebih besar, lebih panjang, dan/atau lebih hangat daripada normal. Penyebab kelainan ini tidak diketahui. Penyakit ini biasanya sudah dapat dilihat dari sejak lahir, dan penting untuk mendapatkan diagnosis yang akurat untuk mendapat penanganan yang tepat dan mencegah komplikasi. Read more
Daftar isi
Apa Itu Sindrom Klippel-Trenaunay?
Sindrom Klippel-Trenaunay adalah kelainan langka di mana pembuluh darah, jaringan lunak, dan tulang mengalami ketidaknormalan sejak seseorang dilahirkan [1, 5, 2].
Kebanyakan orang dengan sindrom ini memiliki tanda lahir kemerahan. Penderita biasanya mengalami pertumbungan tulang dan jaringan lunak yang berlebihan, sehingga akan terlihat seperti orang yang punya tangan atau kaki yang besar sebelah [2].
Gejala Sindrom Klippel-Trenaunay
Terdapat beberapa gejala yang menandakan seseorang mungkin mengidap Sindrom Klippel-Trenaunay, di antaranya [1]:
- Port-Wine Stain
Ini berupa tanda lahir berwarna ungu kemerahan yang akan menggelap seiring bertambahnya usia. Ini disebabkan oleh adanya kapiler darah yang berlebih di lapisan kulit bagian atas. Tanda lahir itu bisa berada di bagian tubuh mana saja [1].
- Varises
Pembuluh darah yang melebar, bengkak, dan membelit dengan tampilan yang berwarna biru atau ungu gelap. Biasanya terdapat di permukaan kaki. Keadaan ini disebabkan oleh katup pada pembuluh darah membiarkan darah mengalir ke arah salah [8].
- Pertumbuhan Abnormal Tulang dan Jaringan Lunak
Ini bisa bermula sejak masa bayi dan hanya pada satu sisi anggota gerak, entah itu lengan ataupun kaki. Pada kasus yang jarang, ia juga bisa terjadi di wajah dan area badan. Penyakit ini dikenal sebagai hipertrofi [1].
- Keabnormalan Sistem Limfatik
Sistem limfatik adalah bagian dari sistem imun tubuh yang menjaga dari infeksi dan perpindahan cairan limfatik. Pembuluh limfa yang berlebihan tidak bekerja dengan baik dan akan menyebabkan pembengkakan [1].
- Kondisi Lainnya
Misalnya: katarak, glaukoma, dan masalah trombus, atau lahir dalam keadaan dislokasi pinggang.[1]
Penyebab Sindrom Klippel-Trenaunay
Sindrom Klippel-Trenaunay (SKT) adalah kondisi genetik [1]. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi (perubahan genetik) sejumlah gen [4]. Salahsatunya adalah gen PIK3CA [2].
Gen tersebut berperan dalam pemberian sinyal untuk aktivitas sel, misalnya: perkembangan dan pembagian sel, migrasi sel, dan kelangsungan hidup sel [2].
Jika gen PIK3CA ini aktif secara abnormal, sel-sel akan berkembang dan memisah secara berkelanjutan. Perkembangbiakan sel yang meningkat ini bisa memicu pertumbuhan tulang, jaringan lunak, dan pembuluh darah yang tidak normal [2].
Walau begitu, tidak semua kasus Sindrom Klippel-Trenaunay disebabkan oleh mutasi gen PIK3CA, sehingga ada gen-gen tak terindentifikasi lainnya yang menyebabkan kelainan ini [2].
Komplikasi Sindrom Klippel-Trenaunay
Di bawah ini adalah beberapa komplikasi yang bisa menyerang penderitanya.
- CVI (Chronic Venous Insufficiency)
Sebuah kondisi di mana katup vena pada pembuluh darah kaki tidak bekerja dengan efektif sehingga menyulitkan darah untuk kembali ke jantung. Keadaan tersebut membuat darah terkumpul di pembuluh darah dan akhirnya menyebabkan pembengkakan pada kaki bagian bawah [13].
- Pendarahan Isi Perut
Bagian paling sering yang mengalami pendarahan pada saluran pencernaan adalah usus besar dan rektum. Entah dalam wujud yang tak terlihat hingga yang berbahaya dan mengancam nyawa [5].
- Gangguan Genitourinari
Genitourinari adalah kata yang mengarah tentang sistem urinaria dan genital. Gangguan genitourinari mencakup serangkaian gangguan dari kelompok itu, baik yang memiliki gejala ataupun tidak [6].
Diagnosis Sindrom Klippel-Trenaunay
1. Tes Fisik
Diagnosis Sindrom Klippel-Trenaunay diawali dengan tes fisik oleh dokter. Dalam tahap ini, dokter akan melalukan beberapa tindakan seperti [1]:
- Menanyakan riwayat kesehatan Anda dan keluarga.
- Melakukan pemeriksaan untuk melihat apakah ada pembengkakan, varises, atau port-wine stains.
2. Tes Diagnostik
Dokter kemudian akan melakukan tes untuk memastikan apakah Anda benar-benar mengidap Sindrom Klippel-Trenaunay. Tes tersebut antara lain [1]:
- Doppler Ultrasound
Doppler Ultrasound adalah tes noninvasif yang mampu memperlihatkan aliran darah dengan cara memantulkan gelombang suara berfrekuensi tinggi menuju sel darah merah untuk menciptakan gambaran sistem peredaran darah, jaringan, dan organ-organ [4].
IMR adalah sebuah tes yang memanfaatkan energi magnet yang kuat, gelombang suara, dan sebuah komputer untuk mengetahui gambaran detail mengenai bagian dalam tubuhmu [9].
Mesin MRI umumnya menyerupai tabung besar yang punya lubang di kedua sisinya. Anda akan diminta untuk tiduran di atas meja khusus yang akan didorong ke dalam tabung [9].
Pengobatan Sindrom Klippel-Trenaunay
Tidak ada obat untuk menyembuhkan Sindrom Klippel-Trenaunay. Pengobatan hanya dilakukan untuk mengontrol gejala dan mencegah penderita dari komplikasi [1, 5].
Beberapa orang mungkin hanya memerlukan sedikit penanganan. Namun ada pula sebagian lainnya yang memerlukan berbagai macam penanganan [1, 5].
Perlu diketahui bahwa Sindrom Klippel-Trenaunay bisa memengaruhi berbagai sistem di dalam tubuh sehingga ragam penanganannya juga bervariasi [1, 5].
Misalnya operasi pembuluh darah, pengobatan kulit, radiologi intervensi, operasi tulang, terapi fisik, dan lain sebagainya [1, 5].
Dokter Anda mungkin akan merekomendasikan beberapa pengobatan berikut:
- Obat-Obatan
Obat-obat jenis imunosupresan telah terbukti cukup efektif memperlambat pertumbuhan abnormal pembuluhan darah dan penyusutan tumor. Misalnya obat seperti sirolimus (nama lain: rapamycin) yang menekan sistem kekebalan tubuh dan menargetkan formasi pembuluh darah limfatik [5].
- Perawatan Suportif
Dokter akan menyarankan bermacam pengobatan rasa sakit dan antibiotik yang membantu mengontrol gejala, misalnya: [1, 5]
Alat Bantu Ortopedik: Salah satu akibat yang bisa ditimbulkan sindrom ini adalah perbedaan panjang kaki. Dengan memasukkan alat bantu ke dalam tulang, Anda bisa lebih mudah dalam berjalan.
Terapi Antikoagulen: Trombus (penggumpalan darah) menyebabkan aliran darah yang menuju ke janatung dan paru-paru tidak normal, sehingga obat-obatan pengencer darah seperti Warfarin bisa membantu mencegah darah menggumpal.
Terapi Fisik: Pemijatan dan pergerakan lengan dan kaki yang tepat akan membantu melegakan limfedema (adanya cairan berlebih di jaringan yang menyebabkan pembengkakan) di lengan atau kaki dan pembengkakan pembuluh darah.
- Epifisiodesis
Ini adalah operasi ortopedik yang efektif untuk menghentingkan pertumbuhan tulang berlebih pada anggota gerak bagian bawah [1].
- Embolisasi
Salah satu metodenya adalah dengan menempatkan obat atau material sintetik bernama agen embolik melalui sebuah kateter ke dalam pembuluh darah untuk menahan darah mengalir ke area tertentu [10].
- Skeloterapi
Dokter menginjeksikan obat ke dalam pembuluh darah agar mengalami pengusutan. Dengan melakukannya, varises menjadi tidak terlihat dan tidak sakit [11].
- Terapi Laser
Prosedur ini bisa dipakai untuk menyamarkan tanda lahir kemerahan pada kulit [1].
Ini adalah penangan untuk vaises di mana dokter menggunakan energi panas untuk merusak jaringan. Dari sana luka gores akan terbentuk, dan nantinya goresan inilah yang akan menutup luka [12].
Selain itu, kita juga memerlukan strategi untuk mengontrol sindrom ini dalam kehidupan sehari-hari. Berikut adalah beberapa caranya [1].
- Buat Pertemuan dengan Dokter
Dokter Anda bisa mengidentifikasi masalah Anda lebih awal bila Anda secara regular menjadwalkan pertemuan dengannya. Tanyakan dokter Anda mengenai kapan waktu yang tepat untuk bertemu [1].
- Ikuti Rekomendasi Dokter Mengenai Aktivitas Fisik
Beranikan diri untuk mengerakkan anggota gerak yang terkena dampak sesuia anjuran dokter bisa membantu meredakan limfedema dan pembengkakan pembuluh darah [1].
- Angkat Anggota Gerak yang Terkena Dampak
Bila memungkingkan, mengangkat lengan atau kaki yang terkena dampak juga bisa membantu mengurangi limfedema [1].
- Beri Tahu Dokter Mengenai Perubahan yang Muncul
Kontrol gejalamu dan cegah komplikasinya bersama dokter. Beri tahu dokter jika Anda mengalami gejala seperti penggumpalan darah atau bila Anda merasakan sakit atau pembengakan [1].