Kulit merupaka organ terbesar pada tubuh manusia. Ada banyak kondisi yang dapat mempengaruhi kesehatan kulit. Beberapa di antara gangguan ini adalah umum, sedangkan lainnya langka. [1]
Banyak orang mengalami eksim atau biduran. Akan tetapi, ada beberapa orang yang mengalami gangguan kondisi kulit yang langka. [1]
Untuk mengetahuinya, mari kita simak ulasan tentang penyakit kulit langka di bawah ini.
Daftar isi
- 1. Sindrom Blau
- 2. Actinic Prurigo
- 3. Sindrom Kulit Mengelupas
- 4. Argyria
- 5. Eritropoietik Protoporfiria
- 6. Lamelar Iktyosis
- 7. Harlequin Iktyosis
- 8. Sindrom Stevens-Johnson dan Nekrolisis Epidermal Toksik
- 9. Epidermolisis Bullosa
- 10. Chromhidrosis
- 11. Nekrobiosis Lipoidica
- 12. Hidradenitis Suppurativa
- 13. Inverse Psoriasis
1. Sindrom Blau
Kelainan kulit langka ini biasanya menyerang anak-anak dengan usia di bawah 4 tahun. Penyakit ini disebabkan kelainan genetik. Gejala yang dirasakan adalah: [1]
- Nyeri dan bengkak pada persendiaan
- Kulit memerah
- Muncul bintik hitam dan tidak sama ukurannya di kulit
- Peradangan dan iritasi pada mata
Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan Sindrom Blau. Gejala sindrom ini (peradangan) dapat ditangani dengan kortikosteroid. [1]
2. Actinic Prurigo
Actinic prurigo adalah kondisi yang menyebabkan kulit mengalami gatal ekstrim akibat paparan sinar matahari. Gejala yang dirasakan meliputi: [1]
- Ruam gatal
- Muncul papula, plak, nodul merah kecil
- Kulit melepuh dan mengeras
Penanganan gejala penyakit ini dengan membatasi paparan sinar matahari ke kulit dan melindungi diri ketika keluar ruangan saat hari cerah. [1]
3. Sindrom Kulit Mengelupas
Penyakit ini merupakan gangguan kulit genetik langka. Sindrom ini membuat kulit mengelupas lebih cepat dari seharusnya. Kondisi ini mulai terlihat sejak lahir atau saat anak-anak. [1]
Beberapa gejala dari sindrom ini yang mungkin juga dialami: [1]
- Kulit mengelupas biasanya tidak sakit
- Melepuh
- Gatal
- Kulit memerah
Penanganan sindrom kulit mengelupas adalah dengan memberikan pelembab kulit dalam jumlah cukup. [1]
4. Argyria
Orang dengan argyria mengalami perubahan warna kulit akibat penumpukan garam perak dalam tubuhnya. Warna kulit yang terlihat adalah biru keabu-abuan. [1]
Penyakit ini terjadi akibat seseorang mengobati dirinya sendiri dengan suplemen atau substansi yang mengandung perak. Dan juga akibat paparan perak akibat pekerjaan seperti manufaktur paduan logam. [1]
Tanda-tanda orang mengalami argyria adalah: [1]
- Warna kulit biru keabu-abuan, terutama pada bagian yang sering terpapar
- Hiperpigmentasi kuku
- Bagian putih mata terdapat warna biru keabu-abuan yang tipis
5. Eritropoietik Protoporfiria
Eritropoietik protoporfiria disebabkan gangguan metabolisme. Penyakit ini terjadi karena defisiensi enzim ferrokelatase yang diwariskan dari orang tuanya. [1]
Gejala penyakit ini dapat berupa: [1]
- Kulit sensitif terhadap sinar matahari
- Kulit nyeri akibat paparan matahari
- Jika paparan terjadi dalam waktu yang lama, kulit akan memerah dan membengkak
- Kulit melepuh dan mengeras (kurang umum)
Seiring berjalannya waktu, kondisi ini dapat berujung pembentukan jaringan parut pada kulit. [1]
6. Lamelar Iktyosis
Bayi yang terlahir dengan kelainan genetik ini memiliki lapisan kulit yang mengkilat seperti lilin. Lapisan ini mengelupas dalam beberapa minggu. Ketika lapisan ini mengelupas, maka kulit di bawahnya akan memerah dan bersisik. [1]
Gejala lain yang dialami penderita adalah: [1]
- Bibir dan kelopak mata terbalik ke arah luar
- Kehilangan rambut
- Alis mata sedikit
- Kuku abnormal
- Masalah pernapasan
- Kulit kering
- Kulit mengeras pada telapak tangan dan telapak kaki
7. Harlequin Iktyosis
Bayi yang terlahir dengan kelainan langka ini memiliki lapisan yang tebal dan keras pada kulitnya. Penyakit ini terjadi setiap 1 dari 300.000 kelahiran. [1]
Kelainan kulit ini merupakan kelainan genetik yang bersifat resesif. Artinya diwariskan dari kedua orang tua. [2]
Tanda-tanda penyakit ini termasuk: [1]
- Kulit abnormal saat lahir
- Kulit dilapisi lapisan tebal, berkilat
- Celah memisahkan lapisan tebal ini
- Kelopak mata terbalik ke arah luar
- Abnormal pada bagian hidung, telinga dan bibir
- Jari tambahan pada tangan atau kaki
- Kesulitan mengatur suhu tubuh
- Dehidrasi
8. Sindrom Stevens-Johnson dan Nekrolisis Epidermal Toksik
Kedua gangguan kulit ini merupakan hal langka yang terjadi. Kondisi ini biasanya terjadi setelah mengkonsumsi obat tertentu mis. antikonvulsan, allopurinol, beta laktam, nevirapine, OAINS, acetaminophen dan sulfonamid. [1]
Setiap orang dapat mengalami gangguan kulit ini namun orang dengan HIV lebih umum mengalaminya. [1]
Beberapa gejala dari Sindrom Stevens-Johnson dan Nekrolisis Epidermal Toksik yakni: [1]
- Demam
- Saki tenggorokan
- Kesulitan menelan
- Batuk dan hidung berair
- Mata merah dan iritasi
- Nyeri dan sakit
- Ruam menyakitkan yang timbul sebagai:
- Bintik datar merah atau ungu
- Lepuhan
- Kulit memrah yang tersebar secara merata
- Tukak mulut
- Bibir merah dan mengeras
- Diare
9. Epidermolisis Bullosa
Epidermolisis bullosa merujuk kepada sekumpulan gangguan kulit yang diwariskan yang menyebabkan kulit dan membran mukosa melepuh dan muncul lesi. [1]
Lepuhan biasanya terjadi pada kulit yang mengalami gesekan dan sebagai tanggapan terhadap trauma minor. [1]
10. Chromhidrosis
Orang dengan chromhidrosis menghasilkan keringat berwarna. Penyakit ini mulai muncul saat seseorang menginjak pubertas. [1]
Penyakit ini disebabkan kelanjar keringat menghasilkan lipofuscin (pigmen sel manusia) dalam jumlah berlebihan atau lipofuscin yang dihasilkan bentuknya berbeda secara kimiawi. [3]
Gejala chromhidrosis termasuk: [1]
- Keringat berwarna hitam, hijau, biru, coklat atau kuning
- Kulit terasa hangat sebelum menghasilkan keringat berwarna
- Kulit terasa seperti berduri
11. Nekrobiosis Lipoidica
Nekrobiosis lipoidica adalah ruam yang terjadi pada tungkai bawah dan lebih umum dijumpai pada wanita. Penyakit ini biasanya menyerang orang dengan diabetes namun orang yang tidak menderita penyakit juga bisa. [1]
Penyebab penyakit ini belumlah diketahui secara pasti. Akan tetapi, sebanyak 0,3% penderita diabetes mengalami kelainan ini. [4]
Ruam yang muncul dapat berupa: [1]
- Terdapat di suatu area saja yakni tulang kering
- Terasa nyeri atau menyakitkan
- Bentuknya lonjong, bulat atau tidak beraturan
12. Hidradenitis Suppurativa
Hidradenitis suppurativa adalah kondisi peradangan kronis yang menyebabkan timbulnya lesi pada bagian lipatan tubuh. [2]
Penyebab penyakit ini belum diketahui. Akan tetapi, kemungkinan hormon, genetik dan sistem kekebalan tubuh berperan dalam berkembangnya penyakit ini. [2]
Gejala penyakit ini adalah munculnya benjolan berupa seperti jerawat atau bisul. Benjolan ini tak kunjung sembuh atau menghilang dan kemudian muncul lagi. [2]
Jika tidak ditangani akan berujung pembentukan jaringan parut pada kulit, infeksi dan meradang. Radang ini akan pecah dan mengeluarkan cairan berbau busuk. [2]
13. Inverse Psoriasis
Inverse psoriasis adalah kelainan kulit yang menyebabkan munculnya lesi merah pada lipatan tubuh. Lesi yang muncul tidak berbentuk mirip bisul. [2]
Para ahli tidak mengetahui dengan pasti penyebab penyakit ini. Akan tetapi, genetik dan sistem kekebalan tubuh merupakan faktor kunci terhadap perkembangan penyakit ini. [2]