Sindrom Lynch: Penyebab – Gejala dan Cara Mengobati

√ Scientific Base Pass quality & scientific checked by redaction team, read our quality control guidelance for more info

Sindrom Lynch atau juga dikenal sebagai kanker kolorektal non-poliposis herediter (HNPCC) adalah penyebab paling umum dari kanker kolorektal (kolon) herediter. [1, 2]

Apa itu Sindrom Lynch?

Sindrom Lynch adalah suatu kondisi yang membuat penderitanya rentan terkena jenis kanker tertentu. Sindrom Lynch termasuk penyakit bawaan atau keturunan. Biasanya diturunkan dari orang tua ke anak-anak karena adanya gen-gen yang abnormal. [2]

Bentuk lain dari sindrom ini adalah sindrom Muir-Torre dan sindrom Turcot, yang mana keduanya bisa memicu kemungkinan risiko pertumbuhan kanker lain, misalnya kanker Muir-Torre, yakni penyebab kanker lesi kulit. [2]

Orang dengan sindrom Lynch berisiko tinggi terkena kanker kolorektal (kolon) herediter. Dicurigai bahwa setidaknya sekitar 40% hingga 80% bisa terkena kanker kolorektal pada usia 70 tahun dan kemungkinan terdiagnosis kanker-kanker lain seperti; kanker rahim, ovarium, atau perut. Kondisi ini tak menutup kemungkinan untuk mereka yang berusia 30-an dan 40-an juga akan mengalami kanker-kanker tersebut. [2, 3, 6]

Cara mendiagnosis sindrom Lynch cukup sederhana. Dokter biasanya akan menanyai pasien apakah pernah menderita penyakit-penyakit yang berhubungan dengan sindrom Lynch seperti kanker usus besar, atau tumor lambung, tumor usus kecil dan lain-lain. [1,6]

Dari hasil wawancara tersebut, jika dokter menemukan indikasi yang mencurigakan perihal Lynch, barulah akan dilakukan pada tahap pemeriksaan selanjutnya. [1,5,6]

Fakta Tentang Sindrom Lynch

Berikut ini beberapa fakta tentang Sindrom Lynch: [1, 2, 3, 4, 5, 6]

  • Sindrom Lynch Disebabkan oleh Faktor Keturunan

Mutasi gen yang bersifat merusak adalah cikal bakal penyebab kanker. Sindrom Lynch menyebar dalam keluarga dengan pola pewarisan autosom dominan.

Artinya, jika ada anggota keluarga (misalnya orang tua) memiliki sindrom Lynch, maka kemungkinan 50% mutasi akan diturunkan ke setiap anak-anak. Risiko pembawa sindrom Lynch bisa datang dari pihak ayah ataupun ibu.

  • Masalah pada Salah Satu Gen dalam DNA adalah Pemicu Sindrom Lynch

Dalam keadaan normal, sel tubuh memiliki kemampuan untuk mengetahui dan melakukan perbaikan jika terjadi kesalahan pada kode DNA. Namun orang dengan Sindrom lynch, memiliki gen-gen abnormal yang tidak mampu memperbaiki keselahan kecil DNA mereka.

Kesalahan dalam DNA dapat menyebabkan perkembangan sel yang tidak normal dan pertumbuhan sel yang tidak terkendali itulah menyebabkan tumbuhnya kanker-kanker.

  • Komplikasi Sindrom Lynch 50% Berisiko pada Anak-anak

Komplikasi penyakit ini lebih umum mengikuti risiko penularannya. Penyakit ini bermutasi melalui gen yang bermasalah. Artinya jika ada orang tua yang mengidap sindrom Lynch, maka anaknya berisiko mewarisi mutasi genetik tersebut. Setiap anak memiliki kemungkinan 50 % mewarisi mutasi gen salah satu orang tuanya yang mengidap sindrom ini.

  • Sindrom Lynch Memicu Kemungkinan Pertumbuhan Polip Usus

Penderita sindrom lynch memiliki kemungkinan besar mengalami pertumbuhan non-kanker yang disebut polip di dalam usus besar. Walaupun jarang terjadi untuk pasien berusia muda, namun gejala ini bisa timbul kapan saja di semua umur.

Penyebab Sindrom Lynch

Sindrom Lynch adalah penyakit keturunan. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi (perubahan genetik) pada salah satu dari lima gen spesifik yang bertanggung jawab untuk memperbaiki kesalahan pada DNA. [5,6]

Saat seseorang memiliki sindrom Lynch, gen-gen abnormal yang terpengaruh tidak mampu memperbaiki kesalahan kecil pada DNA mereka. Akibat dari kesalahan-kesalahan kecil yang terjadi pada DNA gen tersebut  bisa membuat sel tubuh berubah menjadi kanker. [1,3,5]

Jika dalam satu keluarga, terdapat satu dari kedua orang tua yang terdiagnosis sindrom ini, maka anak-anaknya memiliki peluang sekitar 50% untuk memiliki dan mewarisi penyakit tersebut. [2,3]

Faktor Risiko Penyebab Sindrom Lynch

Selain faktor genetik tersebut, berikut kemungkinan faktor-faktor lain penyebab Sindrom Lynch; [4,5]

  • Menderita kanker kolorektal atau endometrium di usia muda atau sebelum menginjak usia 50 tahun.
  • Mengalami kanker yang berhubungan dengan sindrom Lynch seperti kanker usus besar, kanker ovarium, kanker rahim, kanker ginjal dan lain-lain.
  • Mempunyai anggota keluarga yang terdiagnosis Lynch.
  • Memiliki satu atau lebih kerabat keluarga yang telah diidentifikasi oleh dokter memiliki mutasi genetik yang berhubungan dengan Lynch.

Gejala Sindrom Lynch

Pasien yang terdiagnosis sindrom Lynch memiliki kemungkinan lebih besar mengidap kanker-kanker tertentu dibanding mereka yang sehat (tidak terdiagnosis sindrom Lynch). [2,5,6]

Umumnya pasien sindrom Lynch bertendensi memiliki gejala seperti; [3,5]

  • Kanker kolorekta.
  • Pertumbuhan non-kanker di usus besar (polip).
  • Kanker endometrium atau rahim.
  • Kanker ginjal.
  • Kanker hati.
  • Kanker usus kecil.
  • Kanker perut.

Dan bila timbul penyakit polip usus besar (walaupun ini jarang terjadi) maka pasien akan mengalami gejala seperti: [2,4,5]

  • Sakit perut.
  • Diare.
  • Sembelit.
  • Anemia.
  • Merasa lemas.
  • Terdapat darah dalam feses.
  • Pendarahan di dalam usus.
  • Penurunan berat badan.
  • Glioblastoma (sejenis tumor otak).

Salah satu gejala yang barangkali memberikan indikasi kalau pasien memiliki sindrom Lynch adalah mengalami kanker usus besar sebelum usia 50 tahun dan tinggal dengan keluarga atau orang tua yang memiliki riwayat Lynch. [4,5]

Kapan Harus ke Dokter?

Dokter diyakini dapat menentukkan seseorang memiliki mutasi genetik yang berhubungan dengan sindrom Lynch melalui analasisi yang mendalam terhadap DNA pasien.

Biasanya ada beberapa tahapan yang akan dilakukan dokter sebelum melakukan pemeriksaan laboratoriam dan sebagainya. Oleh karena itu, segara memeriksakan diri, apabila Anda merasakan gejala atau kondisi yang berhubungan dengan Lynch. [2,5]

Berikut beberapa kondisi yang mengharuskan Anda untuk bertemu dokter: [2,3,4,5]

  • Pasien mengidap kanker kolorektal di usia muda (sebelum berusia 50 tahun).
  • Pasien dan keluarga mengalami gejala-gejala yang berhubungan dengan sindrom Lynch, seperti kanker kolorektal.
  • Salah satu dari keluarga pasien memiliki riwayat sindrom Lynch.
  • Pasien memiliki satu atau lebih kerabat keluarga yang menderita sindrom Lynch.

Komplikasi Sindrom Lynch

Sebagaimana dijelaskan sebelumnya, bahwa pasien dengan sindrom Lynch akan lebih mudah terindikasi berbagai penyakit kanker, dan satu gejala gejala yang paling dicurigai adalah mengalami kanker kolorektal atau endometrium sebelum berusia 50 tahun. [4]

Berikut ini beberapa komplikasi yang dapat ditimbulkan oleh Sindrom Lynch: [4]

  • Keturunan Pasien

Salah satu faktor penyebab sindrom lynch adalah mutasi gen. Dicurigai bahwa anak-anak dari pasien dengan sindrom Lynch 50 % bisa terwarisi penyakit ini.

  • Keluarga Besar Pasien

Diagnosis sindrom Lynch ini bisa memiliki implikasi bagi seluruh keluarga besar pasien, karena bisa saja keluarga kerabat berserta anak-cucu lainnya mungkin memiliki peluang mengalami sindrom Lynch.

Diagnosis Sindrom Lynch

Biasanya dokter akan mendiagnosis pasien sindrom Lynch sesuai gejala yang timbul, misalnya pasien atau keluarga mengalami kanker, apalagi kanker ganas yang berkaitan denganjaringan usus besar, seperti kanker kolorektal. [2,3,5]

Jadi, jika dokter menemukan indikasi kanker tertentu, umumnya dokter akan melakukan beberapa tes berikut ini; [2,3,5]

  • Dokter akan menanyakan beberapa hal terkait riwayat kesehatan pasien dan keluarga pasien. Misalnya ada keluarga yang mengidap tumor yang berhubungan dengan sindrom lynch seperti tumor non-kanker (polip), tumor hati, tumor lambung, tumor usus kecil, tumor ginjal, tumor otak dan lain-lain.
  • Dokter akan mengumpulkan informasi seputar kesehatan keluarga pasien misalnya ada keluarga pasien yang pernah mengidap kanker di usia muda (kurang dari 50 tahun)
  • Wawancara terakhir yang barangkali akan ditanyakan adalah apakah pernah terjadi lebih dari satu generasi keluarga pasien mengidap penyakit kanker yang sama.

Dan setelah merasa cukup dengan wawancara, dokter akan menganalisis hasil wawancara tersebut untuk keperluan tes selanjutnya. Apabila ditemukan adanya indikasi sindrom Lynch, maka dokter akan melanjutkan diagonosis dan umumnya yang dilakukan adalah; [2,5]

  • Tes Imunohistokimia (immunohistochemistry/IHC)

Tes IHC adalah suatu pemeriksaan yang dilakukan dengan pewarnaan jaringan untuk menandai protein dalam sampel tumor yang diambil saat biopsi. Dari hasil pemeriksaan, jika dokter tidak menemukan adanya indikasi yang merujuk adanya pertanda sindrom Lynch, maka tes kedua perlu dilakukan.

  • Tes Ketidakstabilan Mikrosatelit (microsatellite instability/MSI)

Tes MSI dilakukan untuk melihat kelebihan mutasi fenotipe yang disebabkan karena hilangnya aktivitas DNA ketidakcocokan dalamperbaikan. Dari tes tersebut dokter akan mengetahui bahwa ada bila keadaan abnormal dalam gen Anda maka bisa saja itu mengarah ke sindrom Lynch.

Pengobatan Sindrom Lynch

Pengobatan sindrom Lynch, tergantung pada kondisi pasien. Artinya tergantung apakah pasien sedang menunjukkan tanda-tanda adanya kanker atau tidak, misalnya kanker kolorektal. [5]

Apabila pasien terdiagnosis sindrom Lynch tetapi belum ada tanda-tanda kanker, pengobatannya barangkali hanya seputar pemeriksaan kolonoskopi dan pemeriksaan kanker secara teratur. [5]

Dalam pemeriksaan kolonoskopi, umumnya dokter akan memeriksa usus besar dan rektum untuk mencari tanda-tanda pertumbuhan sel yang tidak normal. Selain tujuan itu, pemeriksaan ini pula sekaligus sebagai prosedur untuk mengantisipasi adanya polip usus besar. [5]

Sedangkan bagi mereka yang terdiagnosis sindrom Lynch dan positif kanker kolorektal, maka akan segara ditindak dengan beberapa perawatan berikut ini: [2,5]

  • Polipektomi

Suatu prosedur pembedahan di mana dokter mengangkat polip kanker yang melapisi usus besar.

  • Kolektomi

Suatu prosedur pembedahan yang melibatkan pengangkatan semua atau sebagian usus besar serta kelenjar getah bening yang terkena.

  • Ablasi

Suatu prosedur di mana dokter menggunakan gelombang frekuensi radio, termasuk gelombang mikro, untuk menghancurkan tumor kecil.

  • Cryosurgery

Dalam tindakan ini dokter biasanya menggunakan probe logam tipis untuk memasukkan gas nitrogen atau argon cair yang ekstrem dingin ke permukaan tumor untuk membunuh sel kanker.

  • Embolisasi

Sebuah teknik yang mengharuskan dokter memasukkan tabung tipis ke dalam arteri untuk memblokir aliran darah ke tumor besar.

Pada banyak kasus pasien yang terdiagnosis sindrom Lynch dan positif kanker kolorektal, memilih dan memutuskan agar usus besar sebaiknya diangkat. [2]

Hal ini bertujuan untuk mencegah kekambunhan kanker di kemudian hari. Begitu halnya dengan ibu yang tidak menginginkan untuk hamil lagi, biasanya sepakat untuk pengangkatan usus. [2]

Pencegahan Sindrom Lynch

Tahap pencegahan sindrom Lynch harus dimulai sejak dini. Dalam artian, jika Anda merasakan adanya gejala yang merujuk pada sindrom Lynch, maka harus segera secara rutin melakukan pemeriksaan sejak dini. [2,6]

Kanker usus besar 90% diyakni dapat disembuhkan asalkan Anda menyadarinya lebih awal dan melakukan pemeriksaan secara rutin. [2]

Selain pemeriksaan secara rutin gejala kanker (yang merujuk pada sindrom Lynch), gaya hidup yang sehat, teratur dan bersih serta berolahraga secara teratur, mengontrol berat badan, menghindari minuman-minuman beralkohol, diyakini dapat membawa pasien terhindar dari gejala sindrom Lynch, misalnya kanker kolorektal. [2,5,6]

Selanjutnya mengikuti program diet tinggi sayuran, buah, dan biji-bijian juga dapat membantu menurunkan risiko penyakit itu. [2]

Ada beberapa bukti bahwa mengonsumsi aspirin setiap hari selama minimal 2 tahun dapat menurunkan risiko kanker terkait sindrom Lynch. Namun hal ini belum diterapkan karena masih membutuhkan tahap-tahap penelitian, khususnya untuk takaran dosis yang baik dan lamanya waktu pengobatan. [2]

fbWhatsappTwitterLinkedIn

Add Comment