Seckel Syndrome : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Seckel Syndrome?

Seckel syndrome atau sindrom Seckel adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan retardasi pertumbuhan intrauterin atau pertumbuhan yang mengalami keterlambatan di dalam kandungan ^{[1,2,3,4,5,7]}.

Akibatnya, saat lahir bayi memiliki berat badan yang sangat rendah yang kemudian berlanjut pada pertumbuhan anak yang mengalami keterlambatan ^{[1,2,3,4,5,7]}.

Dwarfisme atau postur/perawakan pendek pada anak dengan tinggi badan di bawah rata-rata menjadi salah satu karakteristik utama ^{[1,2,3,4,5,7]}.

Tinjauan
Seckel syndrome atau sindrom Seckel merupakan penyakit genetik langka yang ditandai dengan keabnormalan pada pertumbuhan anak dari janin atau bahkan saat anak mulai tumbuh besar.

Fakta Tentang Seckel Syndrome

1. Helmut Paul George Seckel adalah seorang dokter spesialis anak yang mendeskripsikan penyakit Seckel syndrome pertama kalinya tahun 1960 melalui jurnal medisnya sehingga sindrom dinamai Seckel syndrome ^[1,3,4].
2. Prevalensi Seckel syndrome adalah 1 dari 10.000 kelahiran di mana hal ini pun telah diteliti oleh dokter Seckel; sang dokter menggunakan literatur medis lain yang membahas 13 contoh kasus lain serupa dalam mendukung penelitiannya ^[2].
3. Seckel syndrome adalah kelainan genetik langka dengan jumlah kurang lebih 100 kasus yang dilaporkan pada literatur medis ^[5].
4. Jumlah 100 kasus tersebut terhitung sejak pertama kalinya Seckel syndrome dideskripsikan atau ditemukan, yakni tahun 1960 hingga kini, oleh karena itu dianggap sebagai kondisi yang sangat langka ^[5].
5. Kasus pasti dan jelas dari Seckel syndrome sendiri belum diketahui karena belum banyaknya laporan dan penelitian mengenai kondisi ini ^[5].
6. Risiko Seckel syndrome sama tingginya baik pada perempuan maupun laki-laki ^[5].

Penyebab Seckel Syndrome

Seckel syndrpme merupakan jenis kelainan genetik bersifat resesif autosomal yang diduga kuat disebabkan oleh mutasi gen pada 3 kromosom berbeda ^[1,2,3,4,5].

Berikut ini adalah 3 varian Seckel syndrome berdasarkan perubahan mutasi pada kromosom berbeda ^[1,5] :

• Kromosom 3 (3q22-q24) untuk Seckel syndrome 1.
• Kromosom 18 (18p11.31-q11) untuk Seckel syndrome 2.
• Kromosom (14q21-q22) untuk Seckel syndrome 14.

Di dalam sel-sel tubuh manusia, normalnya terdapat 46 kromosom dengan nomor 1-23 yang berpasangan, terdiri dari X dan Y ^[5].

Terdapat dua lengan panjang, dua lengan pendek, serta satu sentromer (pusatnya di tengah) pada tiap kelompok DNA dan untuk kasus Seckel syndrome 1, gen yang lebih spesifik terlibat adalah gen Rad3-related protein (ATR) serta ataxia0telangiectasia, sementara untuk tipe 2 dan 3-nya belum jelas diketahui ^[3,5].

Ketika bersifat resesif autosomal, maka artinya seseorang mewarisi gen abnormal dengan sifat yang sama dari masing-masing orang tua (ayah dan ibu) ^[1,2,3,4,5].

Seseorang menjadi pembawa gen abnormal saja dan tidak mengalami gejala berisiko apapun apabila mewarisi 1 gen normal dan 1 gen abnormal ^[5].

• Terdapat 50% risiko seseorang menjadi pembawa gen abnormal apabila orang tuanya merupakan pembawa gen abnormal.
• Terdapat 25% risiko seseorang mewarisi gen abnormal dengan gejala jika kedua orang tua merupakan pembawa gen abnormal.
• Terdapat 25% risiko seseorang mewarisi gen normal dari kedua orang tua yang memiliki gen normal.

Setiap manusia pada dasarnya berpotensi membawa gen abnormal di dalam tubuhnya walau jumlahnya sangat sedikit dan berisiko kecil menimbulkan gejala ^[5].

Namun bila orang tua memiliki gen abnormal, risiko sang anak mewarisi gen tersebut lebih besar, baik sebagai pembawa saja atau mengalami gejala-gejalanya ^[5].

Risiko mengalami Seckel syndrome pada perempuan maupun laki-laki sama besar ^[5].

Tinjauan
Mutasi gen menjadi dugaan penyebab terkuat Seckel syndrome yang kemungkinan besar diwarisi oleh seorang anak dari kedua orang tuanya yang juga merupakan pembawa gen abnormal atau bahkan penderita Seckel syndrome.

Gejala Seckel Syndrome

Seckel syndrome dapat menyebabkan sejumlah tanda atau gejala yang nampak secara fisik, yakni antara lain ^[1,2,3,4,5] :

• Pertumbuhan yang terlambat ketika bayi masih di dalam kandungan.
• Bayi lahir dengan berat badan lebih rendah dari normalnya.
• Pertumbuhan tulang yang lambat.
• Pertumbuhan dan perkembangan fisik yang lambat dan cenderung tidak normal.
• Dwarfisme atau kondisi perawakan yang lebih pendek dari anak-anak seusia penderita.
• Meski tubuh lebih pendek, lengan dan kaki cenderung proporsional.
• Keterbelakangan mental yang dengan tingkat keparahan sedang hingga parah.
• Dapat disertai dengan penyakit kongenital atau bawaan; pada beberapa kasus, penyakit baru diketahui ketika anak sudah lebih besar.
• Pada bayi, area wajah (kraniofasial) mengalami kelainan, termasuk area kepala.
• Mikrosefali atau kondisi ketika ukuran kepala lebih kecil dari bayi-bayi lain seusianya.
• Mikrognatia atau rahang yang berukuran terlalu kecil dan abnormal.
• Retrognathia atau kondisi rahang yang terlalu ke belakang.
• Dahi masuk ke dalam.
• Hidung berbentuk seperti paruh; segitiga, lancip dan cenderung melengkung ke bawah.
• Kraniosinostosis atau kondisi kelainan bawaan di mana perkembangan kepala bayi yang belum sempurna disusul dengan ubun-ubun yang terlalu cepat menutup sehingga bentuk kepala tampak tak normal.
• Strabismus atau mata juling, yakni ketidaksejajaran kedua mata sekaligus gerakan keduanya yang berbeda karena gangguan kendali pada otot mata.
• Ketidaksempurnaan pembentukan telinga karena ketiadaan lubang telinga.
• Langit-langit sumbing.
• Wajah asimetris
• Dislokasi pada beberapa bagian tubuh, seperti siku, lengan, panggul, dan lainnya.
• Hipoplasia atau kondisi ketika jaringan atau organ tertentu mengalami kekurangan sehingga tidak terbentuk secara normal; umumnya terjadi pada paru-paru, payudara, mandibula, usus kecil, jari, telinga, otot wajah, ovarium, testis, saraf mata, ruang jantung, timus, gigi, dan serebelum.
• Kifoskoliosis atau kondisi ketidaknormalan kurva tulang belakang serta rotasi vertebrata yang seringkali memengaruhi fungsi paru dan bentuk dada.
• Clubfoot atau kelainan bawaan yang terjadi pada kaki diduga karena mutasi genetik sehingga otot mengalami kekakuan dan tendon tertarik ke arah dalam serta tampak lebih pendek dari normalnya.
• Ketiadaan salah satu pasang tulang rusuk.
• Defisiensi trombosit, sel darah merah dan/atau sel darah putih.
• Anemia atau kondisi saat kadar sel darah merah sehat terlampau rendah atau saat terjadi gangguan pada fungsi sel darah merah.

Tinjauan
Berbagai gejala fisik terjadi dan dialami oleh anak; gejala pada sebagian kasus akan terlihat langsung pada bayi baru lahir atau bahkan saat sang calon ibu melakukan USG semasa hamil. Namun, ada pula gejala yang tidak begitu nampak pada bayi dan baru terdeteksi ketika anak tumbuh kembang lebih besar.

Pemeriksaan Seckel Syndrome

Untuk memastikan apakah gejala-gejala atau karakteristik abnormal yang terjadi pada bayi baru lahir adalah sebuah kondisi yang mengarah pada Seckel syndrome, beberapa metode pemeriksaan diperlukan.

• Pemeriksaan Fisik dan Riwayat Kesehatan

Dokter akan memeriksa fisik bayi yang baru lahir untuk mengecek keberadaan kelainan fisik atau kelainan genetik yang kemungkinan terjadi ^[2].

Selain itu, bila ditemukan adanya gejala fisik abnormal pada pasien, dokter pun akan memeriksa lebih detail termasuk menanyakan orang tua atau keluarga pasien mengenai riwayat kesehatan ^[2].

Karena Seckel syndrome merupakan sebuah kelainan genetik, penting untuk memeriksa DNA orang tua sang anak ^[2].

Dokter tidak selalu bisa langsung melihat adanya kelainan fisik dan mendiagnosa Seckel syndrome.

Terkadang gejala fisik pun tak nampak terlalu kentara sehingga diagnosa tidak begitu mudah.

Pada beberapa kasus Seckel syndrome, gejala baru terlalu kelihatan saat anak tumbuh lebih besar sehingga gejala pun ikut berkembang ^[5].

• Pemeriksaan USG Prenatal

USG prenatal dapat ditempuh oleh para ibu hamil untuk mengecek perkembangan janin selama di dalam kandungan ^[6].

Maka ketika terdapat tanda-tanda keabnormalan dari suatu kelainan genetik, biasanya hal ini akan terdeteksi dini dan para orang tua maupun dokter yang menangani bisa mewaspadai serta mengantisipasinya ^[6].

Meski demikian, Seckel syndrome tidak selalu bisa diketahui sebelum bayi lahir, bahkan ada beberapa kasus di mana gejala mulai nampak justru saat anak tumbuh besar ^[6].

Perawakan yang lebih pendek dari anak-anak seusianya biasanya menjadi patokan bahwa sang anak mengalami keterlambatan perkembangan fisik karena kelainan genetik tertentu ^[6].

Melalui USG, gambaran lebih detail akan kondisi janin akan terlihat oleh dokter melalui pemanfaatan gelombang suara sehingga sindrom Seckel memiliki kemungkinan lebih besar untuk terdeteksi ^[6].

Tinjauan
USG pranatal adalah metode pemeriksaan yang dianjurkan bagi para ibu hamil untuk mendeteksi kelainan pada janin sejak dini. Namun saat bayi lahir dan terlihat adanya gejala abnormal pada fisiknya, pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan diikuti dengan sejumlah tes pendukung lainnya sangat diperlukan.

Pengobatan Seckel Syndrome

Penanganan Seckel syndrome akan disesuaikan dengan gejala-gejala yang dialami oleh pasien ^[7].

Terapi ortodontik hingga fisik dapat diberikan kepada pasien yang memiliki kekurangan di bagian fisiknya, terutama pada otot dan tulang ^[4].

Seiring pasien bertambah usia, penampilan fisik yang sekiranya kurang nyaman dan menurunkan rasa percaya diri dapat coba dibenahi dengan menempuh prosedur bedah; termasuk kondisi-kondisi lain yang hanya dapat ditangani dengan operasi ^[4].

Terapi untuk kesehatan mental juga kemungkinan pasien perlukan di mana hal ini meliputi konseling dan dukungan sosial agar pasien merasa nyaman dan menerima diri sendiri di tengah masyarakat dengan kekurangan yang ada ^[7].

Tinjauan
Terapi dan operasi akan diberikan kepada pasien Seckel syndrome sesuai dengan gejala-gejala yang dialami.

Komplikasi Seckel Syndrome

Risiko komplikasi yang paling besar adalah perawakan yang berbeda dari anak-anak seusia penderita ^{[1,2,3,4,5,7]}.

Tubuh yang lebih pendek, keterbatasan pada gerakan tubuh, penampilan fisik (tubuh dan wajah) yang kurang sempurna, keterbelakangan mental, hingga masalah kesehatan mental ^{[1,2,3,4,5,7]}.

Pencegahan Seckel Syndrome

Karena merupakan sebuah penyakit genetik, maka pemeriksaan USG pada masa kehamilan untuk mengikuti perkembangan janin sangat dianjurkan.

Meski tidak selalu bisa terdeteksi, USG prenatal atau USG semasa hamil tetap dapat dilakukan untuk mengetahui kondisi janin.

Selain dengan langkah USG, tes genetik dapat dilakukan, terutama jika pasangan suami istri memiliki kondisi kelainan genetik tertentu.

Lakukan konseling genetik apabila diperlukan untuk mengantisipasi kondisi abnormal pada calon bayi.

Tinjauan
USG pranatal, tes dan konseling genetik adalah bentuk upaya pencegahan kelainan genetik seperti Seckel syndrome.