Tinjauan Medis : dr. Maria Arlene, Sp.Ak
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) adalah suatu kelainan dimana otot dan jaringan ikat, seperti tendon dan ligamen, mengalami osifikasi dan digantikan oleh tulang. Kondisi ini akan menyebabkan... terbentuknya tulang diluar dari area pergerakan sehingga lambat laun pergerakan akan terhambat. Proses ini biasanya sudah mulai terlihat sejak masa anak-anak, dan semakin memberat. Sampat saat ini tidak terdapat terapi yang betul-betul dapat menyembuhkan kondisi ini. Obat-obatan ditujukan untuk mengurangi peradangan dan pembengkakan jaringan. Read more
Fibrodysplasia ossificans progressiva adalah kelainan yang membuat jaringan otot dan jaringan penghubung seperti tendon dan ligamen berangsur-angsur digantikan dengan tulang (penulangan). Kondisi ini membentuk tulang di luar kerangka yang telah ada (kerangkan tambahan atau tulang heterotopik). Hal ini akan membatasi pergerakan. [1]
Fibrodysplasia ossificans progressiva kerap kali dimulai sejak masa anak-anak. Kelainan mulai terjadi pada daerah bahu atau leher kemudian ke bagian tubuh yang lebih jauh. Seiring petambahan usia, maka semakin banyak jaringan lunak tubuh Anda yang tergantikan menjadi tulang keras. Akan tetapi, kecepatan perubahan ini beragam antara satu penderita dengan penderita lainnya. [2]
Tingkat kejadian untuk kelainan ini adalah 1 kasus dalam 1,64 juta orang di Inggris. Sedangkan untuk Perancis, 1 kasus dalam 1,36 juta orang. Terdapat 800 penderita fibrodysplasia ossificans progressiva di seluruh dunia. Dengan tingkat kejadian global 1 kasus dalam 0,6-1,3 juta orang. [3]
Daftar isi
Gejala Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
Beberapa gejala fibrodysplasia ossificans progressiva yang dirasakan oleh penderitanya yakni: [1,2]
- Kehilangan kemampuan bergerak secara perlahan
- Tidak mampu membuka mulut sehingga kesulitan bicara dan makan
- Mengalami malnutrisi karena kesulitan makan
- Kesulitan bernapas akibat adanya tulang tambahan pada tulang dada yang membatasi paru-paru untuk mengembang
- Adanya kelainan bentuk pada ibu jari kaki sehingga membuat ibu jari kaki besar
- Memiliki ibu jari tangan yang pendek dan keabnormalan tulang lainnya
- Timbulnya benjolan seperti pertumbuhan tumor di bagian bahu, leher dan punggung
- Nyeri dan bengkak pada area yang sakit
- Kaku sendi
- Rasa tidak nyaman pada seluruh tubuh
- Demam
Penyebab Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
Fibrodyslpasia ossificans progressiva disebabkan oleh mutasi genetik pada tubuh penderitanya. Para penderita kelainan ini dilaporkan memiliki mutasi genetik pada suatu protein yang bertugas memerintahkan pembentukan tulang. Protein ini disebut dengan bone morphognetic protein (BMP) atau protein morfogenesis tulang. [4]
Protein morfogenesis tulang dibutuhkan dalam berbagai proses perkembangan tubuh termasuk pembentukan tulang keras dan tulang rawan. Mutasi genetik pada protein ini menimbulkan gangguan fungsi pengaturan sinyal, membuat tubuh salah mengartikan sebagai perintah pembentukan tulang pada jaringan di luar tulang itu sendiri. Hal ini menyebabkan peningkatan kepadatan tulang dan penebalan korteks tulang. [4]
Kelainan fibrodysplasia ossificans progressiva ini diwariskan dalam pola gen dominan pada susunan kromosom tubuh. Karena gen penyebabnya dominan, hanya dibutuhkan satu salinan gen untuk menimbulkan penyakit ini. Kebanyakan kasus fibrodysplasia ossificans progressiva adalah karena mutasi baru dalam gennya. [1]
Kasus ini terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga yang mengalami fibrodysplasia ossificans progressiva sebelumnya. Pada sejumlah kecil kasus, penderita fibrodysplasia ossificans progressiva mewarisi mutasi genetik ini dari salah satu orang tuanya yang juga menderita penyakit sama. [1]
Komplikasi Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
Beberapa komplikasi fibrodysplasia ossificans progressiva yakni: [2,5]
- Ankilosis pada Sendi Temporomandibular
Ankilosis temporomandibular adalah gangguan pada sendi rahang yang menyebabkan rahang menjadi kaku dan saling melekat satu sama lain. Kondisi ini membuat penderitanya kesulitan makan dan menimbulkan kesulitan dalam mendapatkan zat gizi. [5]
- Pembengkakan Submandibula
Pembengkakan submandibula terjadi pada sendi rahang bagian bawah. Kondisi ini dapat mengancam jiwa apabila terkait dengan pembengkakan leher bagian depan (anterior) yang menimbulkan kesulitan menelan. [5]
- Gangguan Pendengaran atau Kehilangan Indera Pendengaran
Gangguan fungsi pendengaran terjadi pada separuh pasien fibrodysplasia ossificans progressiva. Gejala mulai tampak biasanya pada masa anak-anak atau remaja. Kondisi ini berkembang secara perlahan selama hidup. [5]
Kehilangan pendengaran biasanya bersifat konduktif. Hal ini berarti kehilangan pendengaran terjadi akibat adanya masalah dalam mentransfer gelombang suara dari telinga luar, mebran timpani, atau telinga tengah. Masalah ini timbul akibat terjadi penulangan telinga tengah. Pada beberapa kasus, kehilangan pendegaran biasanya akibat masalah saraf. [5]
- Sindrom Insufisiensi Toraks
Sindrom insufisiensi toraks adalah kondisi dinding dada tidak mendukung untuk pernapasan normal atau pengembangan paru.
Komplikasi ini bersifat mengancam nyawa. Komplikasi fungsi kardiopulmonari ini dapat menyebabkan pneumonia dan gagal jantung kanan. Selain itu, pasien juga rentan terserang infeksi di hidung, tenggorokan dan paru-paru. [5]
Pasien fibrodysplasia ossificans progressiva mempunyai prevalensi mengidap batu ginjal hampir 2 kali lipat dibandingkan orang pada umumnya. Keadaan tubuh yang tidak bergerak dipadukan dengan peningkatan penguraian kalsium menjadi faktor resiko signifikan terhadap batu ginjal pada pasien dengan kondisi ini. [5]
Seperti pada populasi lain yang rentan terhadap batu ginjal, rendahnya asupan makanan berserat, kekurangan asupan air, kelebihan asupan protein hewani, dan adanya riwayat infeksi saluran kemih meningkatkan resiko berkembangnya batu ginjal pada pasien fibrodysplasia ossificans progressiva. [5]
- Berkurangnya Kemampuan Gerak
Akibat pembentukan tulang secara terus-menerus di luar kerangka, jangkauan pergerakan secara berangsur-angsur hilang. Hal ini berujung pada kehilangan kemampuan bergerak sama sekali.
Sebelum terjadi, pasien akan kesulitan menjaga keseimbangan tubuh, kesulitan berjalan atau duduk. Tulang punggung menjadi melengkung baik ke samping atau ke belakang atau ke depan [2,5]
Diagnosis Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
Biasanya kondisi fibrodysplasia ossificans progressiva ditemukan saat sedang dalam pemeriksaan fisik. Dokter akan melihat bentuk ibu jari kaki yang besar dan pendek dan pertumbuhan massa seperti tumor di bagian leher, punggung dan bahu. [2]
Selain itu, dokter akan melakukan pengujian darah untuk memeriksa gen terkait yang menimbulkan penyakit ini. Terkadang dokter salah mengenali fibrodysplasia ossificans progressiva sebagai penyakit lain yaitu: [2]
- Kanker
- Fibromatosis juvenile aggressive (tumor desmoid) suatu kanker langka yang menyerang ligamen dan tendon
- Progressive osseous heteroplasia, penyakit lain yang juga menyebabkan pembentukan tulang di luar kerangka
Apakah Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Dapat Disembuhkan?
Tidak ada obat untuk menyembuhkan fibrodysplasia ossificans progressiva. Obat-obatan seperti kortikosteroid hanya berperan dalam meredakan nyeri dan peradangan selama masa kambuh atau terjadinya pembentukan tulang.
Terapis okupasi mungkin dapat membantu dengan alat seperti sepatu, penahan atau alat lain yang dapat membantu pasien dalam menjalani kegiatan sehari-hari. [2]
Pilihan pengobatan ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Pengobatan mampu menurunkan jumlah daerah pada tubuh yang mengalami penulangan baru atau pembentukan tulang baru. Perlindungan pasien terhadap depresi dan/ atau kecemasan berpotensi melemahkan persepsi rasa sakit dan nyeri. [3]
Obat-obatan seperti bifosfonat dan kortikosteroid hanya ampuh pada saat penyakit kambuh. Steroid sistemik kadang-kadang diberikan pada waktu kambuh akut. Iontophoresis dengan steroid dan asam asetat mampu meningkatkan rentang pergerakan sendi yang perlahan menghilang. [3]