Penyakit Saraf Motorik: Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati

√ Scientific Base Pass quality & scientific checked by redaction team, read our quality control guidelance for more info

Apa itu Penyakit Saraf Motorik?

Penyakit saraf motorik ialah sekumpulan gangguan neurologis progresif yang merusak saraf motor. Saraf motorik merupakan sel saraf yang mengirim sinyal ke otot dan mengendalikan kemampuan otot untuk berfungsi dan melakukan gerak[1, 2].

Di dalam tubuh kita terdapat dua jenis saraf motor, yaitu[3, 4]:

  • Saraf motorik bagian atas: terdapat di dalam otak, berfungsi mengirim sinyal dari otak ke korda spinal (sumsum tulang belakang)
  • Saraf motorik bagian bawah: terdapat di dalam korda spinal, berfungsi mengirim sinyal dari otak ke otot.

Dalam kondisi normal, sinyal elektrik dari saraf motorik bagian atas (di otak) dikirim ke sel-sel saraf di batang otak dan korda spinal, selanjutnya diteruskan ke otot tubuh sehingga otot menghasilkan gerakan[2].

Saat sel saraf mati akibat penyakit saraf motor, sinyal elektrik tidak dapat dikirim dari otak ke otot. Seiring waktu, otot yang tidak menerima sinyal dari saraf motorik menjadi tidak digunakan kemudian melemah dan mengalami penyusutan ukuran (atropi)[2, 3].

Kondisi ini menyebabkan gerakan disadari menjadi pelan dan sulit untuk dilakukan. Seiring waktu, penderita penyakit saraf motorik dapat kehilangan kemampuan untuk berjalan dan mengendalikan gerakan[2].

Penyakit saraf motorik dapat terjadi pada semua usia, tapi gejala biasanya muncul setelah usia 40 tahun. Penyakit ini lebih banyak mempengaruhi pria daripada wanita[1].

Penyebab Penyakit Saraf Motorik

Beberapa jenis penyakit saraf motorik bersifat diturunkan dalam keluarga, tapi penyebab dari sebagian besar penyakit saraf motorik tidak diketahui[1, 2].

National Institute of Neurological Diseases and Stroke (NNIDS) menyatakan bahwa penyakit saraf motorik sporadik atau bukan turunan, dapat dipengaruhi oleh faktor lingkungan, toksik, viral, dan/atau genetik[2].

Penyakit saraf motorik familial (menurun) mencakup sekitar 5-10% dari seluruh kasus. Sementara mayoritas kasus 90-95% tidak diketahui penyebabnya[1, 5].

Faktor Risiko Penyakit Saraf Motorik

Penyakit saraf motorik dapat terjadi baik pada orang dewasa maupun anak-anak. Penyakit ini lebih cenderung mempengaruhi pria daripada wanita[1, 2].

Pada anak-anak, biasanya disebabkan oleh mutasi gen spesifik. Gejala dapat dialami sejak lahir atau muncul pada masa kecil[2].

Pada orang dewasa, penyakit saraf motorik lebih sering sporadik (tidak diketahui penyebabnya) dan tanpa riwayat dalam keluarga. Gejala biasanya muncul setelah usia 50 tahun, meskipun onset penyakit dapat terjadi pada semua usia[2].

Gejala Penyakit Saraf Motorik

Terdapat beberapa jenis penyakit saraf motor, akan tetapi semua jenis menyebabkan kelemahan otot yang makin lama bertambah buruk secara bertahap dan mengarah pada disabilitas. Pada beberapa kasus, penyakit ini berakibat fatal[2].

Secara umum, penyakit saraf motorik memiliki tiga tahap, yaitu awal, pertengahan, dan lanjutan[1]:

Gejala Tahap Awal

Pada tahap awal, gejala berkembang secara perlahan dan dapat menyerupai gejala dari kondisi lain. Gejala yang muncul berbeda bergantung pada jenis penyakit saraf motorik yang dialami dan bagian tubuh yang terdampak.

Biasanya gejala dimulai pada bagian tubuh seperti lengan dan kaki, mulut, serta sistem pernapasan.

Berikut beberapa gejala tahap awal penyakit saraf motor:

  • cengkeraman tangan yang melemah, sehingga pasien kesulitan mengambil dan memegang
  • keletihan
  • sakit otot, kram, dan berkedut
  • bicara cadel
  • kelemahan pada lengan dan kaki
  • kecanggungan dan tersandung
  • kesulitan menelan
  • masalah pernapasan atau napas pendek
  • respon emosional yang tidak wajar
  • berat badan turun, saat otot kehilangan massanya

Gejala Tahap Pertengahan

Seiring progres kondisi, gejala yang dialami pada tahap awal dapat menjadi lebih berat. Selain itu, penderita juga dapat mengalami gejala seperti:

  • penyusutan otot
  • kesulitan bergerak
  • sakit sendi
  • air liur menetes keluar akibat kesulitan menelan
  • menguap secara berlebihan
  • perubahan pada kepribadian dan kondisi emosional
  • kesulitan bernapas

Gejala Tahap Lanjutan

Penderita pada tahap lanjutan lama-kelamaan akan memerlukan bantuan untuk bergerak, makan, atau bernapas. Kondisi penyakit dapat mengancam nyawa. Penyebab kematian paling umum ialah masalah pernapasan[1].

Jenis Penyakit Saraf Motorik

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

ALS disebut juga sebagai penyakit Lou Gehrig atau penyakit saraf motorik klasik. ALS merupakan penyakit neurodegeneratid dengan onset dewasa yang paling umum[2, 4].

Penyakit ALS mempengaruhi saraf motorik bagian atas dan bawah. ALS menyebabkan penderita kehilangan kendali otot dengan cepat dan pada akhirnya mengalami kelumpuhan[1, 2].

Gejala awal ALS biasanya meliputi kelemahan atau kekakuan otot pada lengan atau kaki atau otot pada mulut atau tenggorokan. Secara bertahap hampir semua otot untuk gerak sadar terdampak[2].

Pasien ALS akan kehilangan kekuatan dan kemampuan untuk bicara, makan, bergerak, dan bahkan bernapas. Sebagian besar pasien ALS meninggal akibat kegagalan pernapasan[2, 3].

Studi menunjukkan bahwa hingga 50% dari penderita ALS dapat mengalami keterlibatan otak, seperti masalah ingatan dan bahasa. Sekitar 12-15% penderita ALS dapat mengalami demensia[1].

Pasien dengan ALS rata-rata dapat bertahan hidup selama 3-5 tahun, dengan perawatan suportif pasien dapat bertahan hidup hingga 10 tahun atau lebih[1, 2, 3].

ALS paling umum terjadi pada orang di antara usia 40 dan 60 tahun, tapi orang yang berusia lebih muda atau lebih tua juga dapat terkena penyakit ini. Umumnya kasus ALS terjadi secara sporadik dan keluarga pasien tidak memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami penyakit yang sama[2, 4].

Primary Lateral Sclerosis (PLS)

PLS mempengaruhi saraf di dalam otak, menyebabkan gerakan pada lengan, kaki, dan wajah menjadi pelan dan sulit dilakukan. PLS merupakan bentuk penyakit saraf motorik yang langka dan berprogres lebih pelan daripada ALS[1, 2].

Kondisi ini sering kali mempengaruhi kaki terlebih dahulu, diikuti batang tubuh, lengan, kemudian otot di sekitar mulut yang digunakan untuk menelan, berbicara, dan mengunyah makanan[2].

Kaki dan tangan pasien PLS menjadi kaku, pelan, dan lemah sehingga pasien mengalami kesulitan untuk berjalan atau melakukan pekerjaan yang memerlukan koordinasi tangan yang baik. Cara bicara pasien PLS dapat menjadi pelan dan cadel[2].

Pasien PLS dapat mengalami kesulitan dalam menjaga keseimbangan tubuh dan berisiko tinggi terjatuh. Pasien juga dapat mengalami perubahan emosi dan menjadi mudah kaget[2].

PLS terkadang dianggap sebagai suatu varian dari ALS. PLS tidak berakibat fatal tapi dapat mempengaruhi kualitas kehidupan penderitanya[1, 2].

Progressive Bulbar Palsy (PBP)

PBP disebut juga sebagai atropi bulbar progresif. Kondisi ini menyerang saraf motorik bagian bawah yang terhubung dengan batang otak. Batang otak (disebut juga bagian bulbar) mengendalikan otot yang diperlukan untuk proses menelan, bicara, mengunyah dan sebagainya[2, 3].

Penderita PBP mengalami gejala seperti kesulitan mengunyah, menelan, dan bicara, yang mana akan bertambah buruk seiring waktu. Pasien juga dapat mengalami kelemahan pada lidah dan otot wajah, berkedut, dan muntah[2].

Pasien juga dapat mengalami kelemahan pada lengan atau kaki, tapi biasanya tidak begitu menonjol seperti gejala lain[2].

Progressive Muscular Atrophy (PMA)

PMA merupakan kondisi yang lebih langka dibandingkan ALS atau PBP. PMA bisa diturunkan atau sporadik[3].

PMA ditandai dengan kerusakan pelan tapi progresif pada saraf motorik bagian bawah. Kondisi ini lebih banyak terjadi pada pria, dan biasanya mulai dialami pada usia yang lebih muda daripada kebanyakan penyakit saraf motorik onset dewasa[1, 2].

Kelemahan biasanya terlihat pertama kali pada tangan kemudian menyebar ke tubuh bagian bawah dengan gejala lebih berat. Gejala lain dapat meliputi penyusutan otot, gerakan tangan yang canggung, otot berkedut, dan kram otot[2, 3].

Otot pada batang tubuh dan sistem pernapasan juga dapat terdampak. Paparan terhadap suhu dingin dapat memperburuk gejala[2].

Spinal Muscular Atrophy (SMA)

SMA merupakan penyakit saraf motorik menurun yang dialami oleh anak-anak. Penyakit ini mempengaruhi saraf motorik bagian bawah[1, 2].

SMA disebabkan oleh kecacatan pada gen SMN1 yang berperan dalam pembuatan protein yang melindungi sel saraf motor[3].

Terjadinya kecacatan pada gen SMN1 menyebabkan kekurangan protein SMN. Kadar protein SMN yang rendah menyebabkan saraf motorik bagian bawah mengalami kemunduran, mengakibatkan kelemahan dan penyusutan otot[2].

SMA dibedakan menjadi tiga jenis utama berdasarkan usia onset, tingkat keparahan, dan progres gejala. Umumnya makin cepat gejala timbul, dampak terhadap fungsi saraf motorik juga makin besar[2].

Berikut jenis utama SMA[2, 3]:

  • SMA tipe I: disebut juga sebagai penyakit Werdnig-Hoffmann. Kondisi tampak saat usia anak sekitar 6 bulan. Gejala meliputi tonus otot yang buruk, perkembangan refleks dan motorik yang kurang, otot berkedut, tremor, dan kesulitan menelan, mengunyah, dan bernapas. Anak dengan SMA tipe I dapat mengalami abnormalitas tulang belakang. Mereka tidak dapat duduk atau mengangkat kepala sendiri dan kebanyakan meninggal menjelang usia 1 tahun.
  • SMA tipe II: biasanya mulai timbul antara usia 6 dan 18 bulan. Anak dapat duduk sendiri tapi tidak bisa berdiri atau berjalan tanpa bantuan. Anak penderita SMA tipe II juga dapat mengalami kesulitan bernapas.
  • SMA tipe III: disebut juga sebagai penyakit Kugelberg-Welander. Penyakit ini biasanya timbul antara usia 2 dan 17 tahun, dengan gejala cara berjalan abnormal, kesulitan berlari, memanjat tangga, bangkit dari kursi, dan sedikit gemetar pada jari.

Post-Polio Syndrome (PPS)

PPS dapat dialami oleh orang yang pernah terkena polio sekitar 30-40 tahun setelah sembuh dari sakit polio, yang mana dapat menyebabkan kerusakan mayor pada saraf motor[2].

Gejala meliputi keletihan, kelemahan pada otot dan sendi, dan sakit yang secara perlahan bertambah buruk seiring waktu, atropi otot dan berkedut, dan penurunan toleransi terhadap suhu dingin[2].

Penyakit Kennedy

Penyakit Kennedy merupakan penyakit yang disebabkan gen resesif terpaut kromosom X yang terjadi pada pria. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen untuk reseptor androgen[2].

Wanita dapat menjadi carrier (pembawa gen resesif) tapi tidak mengalami penyakit. Wanita carrier gen penyakit Kennedy memiliki kemungkinan 50% untuk menurunkan pada anak laki-lakinya[3].

Onset gejala berbeda-beda, tapi umumnya gejala pertama kali dikenali antara usia 20 dan 40 tahun. Umumnya, penyakit berprogres dengan sangat pelan[2].

Gejala awal dapat meliputi gemetar pada tangan yang direntangkan, kram otot selama aktivitas fisik, dan otot berkedut. Penderita juga dapat mengalami kelemahan pada otot wajah, rahang, dan lidah[2, 3].

Seiring waktu, penderita mengalami kelemahan pada lengan dan kaki, sering kali diawali pada bagian pinggul atau bahu. Selain itu, penderita dapat mengalami rasa sakit dan mati rasa pada tangan dan kaki[2].

Diagnosis Penyakit Saraf Motorik

Pada kebanyakan kasus, tidak terdapat tes khusus untuk mendiagnosis penyakit saraf motor. Akan tetapi, dapat dilakukan tes gen untuk SMA, penyakit Kennedy, dan penyebab ALS familial[2].

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik yang diikuti dengan pemeriksaan neurologis[2].

Pasien dapat diminta melakukan beberapa tes seperti[1, 2]:

  • Tes darah dan urin: untuk mengkonfirmasi ada tidaknya kondisi lain dengan gejala sama dengan penyakit saraf motor.
  • Scan otak MRI: memungkinkan pemeriksaan kondisi otak, leher, dan sumsum tulang belakang.
  • Electromyography (EMG) dan nerve conduction study (NCS): EMG menguji tingkat aktivitas elektrik di dalam otot, sementara NCS menguji kecepatan sinyal elektrik bergerak melalui otot.
  • Spinal tap atau lumbar puncture: memeriksa ada tidaknya perubahan pada cairan cerebrospinal yang mengelilingi otak dan korda spinal.
  • Biopsi otot: memeriksa kondisi jaringan otot

Pengobatan Penyakit Saraf Motorik

Tidak terdapat obat atau perawatan standar untuk penyakit saraf motor. Penanganan suportif dan simptomatik dapat membantu pasien yang terdampak penyakit. Penanganan juga dapat membantu memperlambat progres penyakit dan meningkatkan kemandirian pasien[1, 2].

Jenis penanganan dapat berbeda bergantung pada faktor seperti[1]:

  • jenis penyakit saraf motorik yang dialami
  • jenis dan tingkat keparahan gejala
  • pilihan pribadi pasien
  • ketersediaan dan keterjangkauan obat

Penanganan biasanya berupa kombinasi dari obat dan terapi suportif[2].

Pemberian Obat

Berikut beberapa obat yang dapat diberikan untuk mengatasi penyakit saraf motor[1, 2]:

  • Obat untuk memperlambat progres penyakit:
    • Riluzole: disetujui oleh FDA untuk mengatasi ALS
    • Edavarone: disetujui FDA untuk mengatasi ALS
    • Nusinersen: disetujui FDA untuk mengatasi SMA pada pasien anak-anak dan orang dewasa
    • Onasemnogeme abeparovec-xioi: terapi gen untuk anak kurang dari 2 tahun dengan onset SMA
  • Obat penenang otot: dapat mengurangi kekakuan otot dan membantu mengatasi spasme, meliputi baclofen, tizanidine, dan benzodiazepine
  • Pereda rasa sakit: obat NSAID seperti ibuprofen dapat membantu meringankan sakit ringan hingga sedang akibat kram otot seperti spasme.
  • Botulinum toxin: mengatasi kekakuan otot
  • Antidepresan: untuk membantu mengatasi labilitas emosional
  • Scopolamine: membantu mengatasi air liur yang menetes keluar

Alat Bantu

Pada waktunya, pasien penyakit saraf motorik dapat memerlukan alat bantu khusus untuk[1]:

  • bergerak, misalnya kruk, kursi roda
  • perangkat untuk berkomunikasi
  • makan dan menelan
  • pernapasan, seperti ventilator

Terapi Suportif

Beberapa terapi suportif berikut dapat membantu pasien mengatasi gejala dan memperlambat progres penyakit[1, 2]:

  • Terapi fisik dan rehabilitasi: membantu memperbaiki postur, mencegah imobilitas sendi, dan memperlambat kelemahan otot dan atropi.
  • Terapi bicara dan bahasa: dapat membantu pasien untuk mempertahankan kemampuan komunikasi dan menelan
  • Terapi akupasi: membantu pasien menemukan cara baru untuk melakukan pekerjaan tertentu

Penyakit saraf motorik bukan suatu kondisi yang dapat dicegah. Penyakit ini umumnya terjadi tanpa penyebab khusus. Pada beberapa kasus, kondisi timbul akibat faktor genetik yang mana juga tidak dapat dicegah[1, 2].

fbWhatsappTwitterLinkedIn

Related Posts

Add Comment