Sindrom Rett: Penyebab – Gejala dan Cara Mengobati

√ Scientific Base Pass quality & scientific checked by redaction team, read our quality control guidelance for more info

Menurut Mental Health Foundation, sindrom Rett diperkirakan mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000-12.000 bayi perempuan, di semua kelompok ras dan etnis di seluruh dunia. [5]

Angka kejadian sindrom Rett di Amerika Serikat diperkirakan 1 dari 10.000 anak perempuan pada usia 12 tahun. [4]

Di Indonesia sendiri, belum terdapat data yang dapat mengungkapkan prevalensi sindrom Rett secara nasional.

Apa itu Sindrom Rett?

Sindrom Rett adalah kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan otak. Kondisi ini mengakibatkan cacat mental dan fisik yang serius. [1, 2, 3]

Sindrom Rett lebih umum terjadi pada anak perempuan dibandingkan dengan anak laki-laki. [1, 2, 3]

Seringkali anak-anak yang menderita sindrom Rett terlihat normal pada usia 6 hingga 18 bulan pertama. [1]

Fakta Sindrom Rett

Di bawah ini adalah fakta – fakta menarik seputarSindrom Rett yang perlu Anda ketahui: [1, 2, 3]

  • Banyak perempuan yang menderita sindrom Rett dapat hidup setidaknya sampai usia paruh baya.
  • Belum ada obat yang diketahui dapat menyembuhkan sindrom Rett.
  • Meskipun sindrom Rett merupakan kelainan genetik, tidak semua orang tua dari anak yang menderita sindrom Rett juga memiliki sindrom ini sebelumnya.

Penyebab Sindrom Rett

Kebanyakan anak-anak yang memiliki sindrom Rett mengalami mutasi pada kromosom X. Tidak jelas bagaimana mutasi tersebut akhirnya bisa menyebabkan sindrom Rett. Diduga mutasi tersebut menyebabkan masalah dalam produksi protein yang penting untuk perkembangan otak. [1, 2]

Meskipun sindrom Rett merupakan kondisi genetik, jarang anak yang mengalami sindrom Rett karena diturunkan dari orang tua mereka.

Jarang anak laki-laki yang mengalami mutasi sindrom Rett, bisa hidup setelah kelahiran. Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X (XY), sehingga jika mereka terkena efek penyakitnya akan jauh lebih serius, dan hampir selalu berakibat fatal.

Apasajakah faktor-faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena Sindrom Rett?

Faktor risiko: [1, 2]

  • Anak Perempuan

Anak perempuan diketahui lebih sering mengalami sindrom Rett dibandingkan dengan anak laki-laki. Tetapi sindrom Rett yang terjadi pada anak laki-laki, kondisinya dapat lebih serius dan bisa berakibat fatal. Hal ini terkait kromosom X yang dimiliki anak laki-laki hanya satu (XY).

  • Faktor Genetik

Jika Anda memiliki anggota keluarga yang pernah mengidap sindrom Rett maka Anda akan lebih berisiko mengalami sindrom ini. [1, 2]

Gejala Sindrom Rett

Muncunya gejala dan tingkat keparahan sindrom Rett bervariasi pada setiap anak. Seorang anak bisa saja tidak memiliki semua gejala dari sindrom Rett dan gejala-gejalanya dapat berubah seiring bertambahnya usia. [1, 2, 3]

Sebagian besar bayi yang memiliki sindrom Rett dapat tumbuh dan berperilaku normal selama 6 bulan pertama sebelum gejala mulai muncul. Ketika mereka menginjak usia 12 hingga 18 bulan barulah terlihat adanya perubahan. Perubahan ini bisa datang secara tiba-tiba dan berkembang perlahan.

Tanda dan gejala sindrom Rett meliputi: [1, 2, 3]

  • Pertumbuhan Melambat

Otak tidak tumbuh dengan baik setelah lahir, dan kepala biasanya lebih kecil dari ukuran normal (microcephaly). Pertumbuhan kerdil ini semakin terlihat jelas seiring bertambahnya usia anak.

  • Masalah dalam Pergerakan Tangan

Sebagian besar anak-anak yang memiliki sindrom Rett memiliki gangguan pergerakan tangan, seperti: meremas-remas atau menggosok-gosokkan tangan, dan bertepuk tangan.

  • Hilangnya Kemampuan Komunikasi

Anak-anak dengan sindrom Rett biasanya mulai mengalami penurunan keterampilan sosial dan bahasa pada usia antara 1 hingga 4 tahun. Mereka dapat kehilangan kemampuan untuk berbicara secara tiba-tiba dan dapat memiliki kecemasan sosial yang ekstrim. Mereka akan menjauh atau tidak tertarik pada orang lain, mainan, dan lingkungan mereka.

  • Masalah dengan Otot dan Koordinasi

Kondisi ini bisa membuat kemampuan berjalan menjadi tidak normal. Pada awalnya, kemampuan hilang dengan cepat dan kemudian berlanjut secara bertahap hingga otot menjadi lemah atau kaku dan sulit bergerak.

  • Kesulitan Bernafas

Seorang anak dengan sindrom Rett dapat memiliki pernapasan cepat yang tidak normal (hiperventilasi), dan menghembuskan udara atau air liur dengan paksa. Biasanya gangguan ini terjadi selama jam bangun, tetapi gangguan pernapasan seperti pernapasan dangkal atau pernapasan berkala dapat terjadi selama tidur. [1, 2, 3]

  • Lekas ​​Marah dan Menangis

Semakin bertambahnya usia, anak-anak dengan sindrom Rett juga cenderung gelisah dan mudah tersinggung. Mereka dapat menangis atau menjerit tiba-tiba dan dalam waktu yang lama. Beberapa anak juga dapat mengalami ketakutan dan kecemasan.

  • Cacat Kognitif

Hilangnya keterampilan pada penderita sindrom Rett bisa disertai dengan hilangnya fungsi intelektual.

  • Perilaku Abnormal Lainnya

Kondisiini termasuk, ekspresi wajah yang aneh dan sering tertawa, menjilati tangan, dan menggenggam rambut atau pakaian.

  • Kejang

Sebagian besar orang yang mengalami sindrom Rett sewaktu-waktu kadang mengalami kejang. Beberapa tipe kejang dapat terjadi dan disertai dengan electroencephalogram abnormal atau EEG (adanya kelainan di otak).

  • Tulang Belakang Melengkung Secara Tidak Normal (skoliosis)

Kondisi ini sering terjadi pada sindrom Rett dan biasanya muncul antara usia 8 hingga 11 tahun dan dapat berkembang seiring bertambahnya usia. Jika skolios telah parah pasien harus menjalani operasi .

  • Detak Jantung Tidak Teratur

Detak jantung yang tidak teratur dapat mengancam jiwa bagi banyak anak-anak dan orang dewasa yang menderita sindrom Rett dan dapat mengakibatkan kematian mendadak.

  • Gangguan tidur

Pola tidur yang tidak teratur, termasuk tertidur di siang hari dan terjaga di malam hari, atau terbangun di malam hari sambil menangis atau menjerit.

  • Gejala Lainnya

Berbagai gejala lain dapat terjadi, seperti tulang mudah rapuh; tangan dan kaki kecil; masalah dalam mengunyah dan menelan; masalah dalam fungsi usus.

Stadium Sindrom Rett

Sindrom Rett umumnya dibagi menjadi empat stadium: [1]

  • Stadium I: stagnation

Tanda dan gejalanya stadium pertama muncul saat anak berusia antara 6 hingga 18 bulan dan gejalanya berlangsung selama beberapa bulan atau satu tahun. 

Tanda dan gejala yang terjadi dapat meliputi kesulitan dalam melakukan kontak mata, mulai kehilangan minat pada mainan dan kesulitan ketika duduk atau merangkak. [1]

  • Stadium II: regression

Stadium ini dimulai sejak usia 1 hingga 4 tahun. Tanda dan gejala sindrom Rett, meliputi hilangnya kemampuan untuk melakukan keterampilan yang telah dimiliki sebelumnya selama beberapa minggu atau bulan, kepala tidak tumbuh dengan baik, gerakan tangan yang tidak normal, hiperventilasi, berteriak atau menangis tanpa alasan yang jelas, masalah dalam bergerak dan koordinasi, dan hilangnya interaksi sosial dan komunikasi.

  • Stadium III: plateau

Stadium ketiga biasanya dimulai antara usia 2 hingga 10 tahun dan gejalanya berlangsung selama bertahun-tahun. Pada stadium 3 beberapa gejala yang terjadi pada stadium 2, misalnya pada perilaku mudah marah dan menangis mulai membaik. Gejala baru yang muncul yaitu kejang dan pola pernapasan menjadi tidak teratur. [1]

  • Stadium IV: deterioration in movement

Pada stadium ini gejala muncul setelah usia 10 tahun dan berlangsung selama bertahun-tahun atau puluhan tahun. Gejala ditandai dengan berkurangnya kemampuan berjalan, kelemahan otot serta perkembangan skolios.

Kemampuan akan komunikasi dan keterampilan bahasa dan fungsi otak umumnya tetap stabil atau tidak memburuk, dan kejang juga menjadi lebih jarang terjadi. [1]

Kapan Anda harus mengunjungi ke dokter?

Temui dokter anak Anda segera jika Anda curiga bahwa Anda mengalami sindrom Rett. Pada stadium awal tanda dan gejal sindrom Rett tidak terlihat jelas. Biasanya mereka tapak normal selama 6 bulan pertama lalu muncul masalah fisik atau perubahan perilaku seperti: [1]

  • Terhambatnya pertumbuhan kepala atau bagian tubuh lainnya pada anak Anda.
  • Koordinasi atau kemampuan bergerak menurun.
  • Gerakan tangan terganggu.
  • Lebih sedikit melakukan kontak mata atau kehilangan minat bermain.
  • Hilangnya kemampuan bicara yang diperoleh sebelumnya.
  • Masalah perilaku atau perubahan suasana hati.
  • Hilangnya keterampilan motorik.

Komplikasi Sindrom Rett

Sindrom Rett bisa mengakibatkan sejumlah komplikasi yang meliputi: [1]

  • Masalah tidur yang menyebabkan gangguan tidur yang signifikan pada penderita sindrom Rett.
  • Kesulitan makan, sehingga dapata menyebabkan penderitanya mengalami gizi buruk dan pertumbuhan terlambat.
  • Gangguan usus dan kandung kemih, seperti sembelit, penyakit refluks gastroesofageal (GERD)/penyakit asam lambung, inkontinensia usus atau urin (tidak dapat mengontrol buang air kecil), dan penyakit kantung empedu.
  • Nyeri yang disertai masalah pencernaan atau patah tulang.
  • Masalah otot, tulang, dan persendian.
  • Mudah cemas dan memiliki masalah perilaku yang dapat menghambat fungsi sosial.
  • Membutuhkan perawatan seumur hidup dan bantuan agar dapat menjalani kegiatan hidup sehari-hari.
  • Umur hidup yang lebih pendek walaupun kebanyakan orang dengan sindrom Rett bisa hidup sampai dewasa, adapula yang hanya dapat hidup dengan umur yang pendek karena masalah jantung dan komplikasi kesehatan lainnya.

Diagnosa Sindrom Rett

Diagnosis sindrom Rett perlu dilakukan dengan cermat. Diagnosis didasarkan pada gejala yang dialami anak Anda, riwayat medis serta keluarga Anda. [1]

Karena sindrom Rett merupakan kondisi yang jarang terjadi, dokter perlu menyingkirkan kemungkinan terjadinya kondisi lain, seperti gangguan spektrum autisme, cerebral palsy, gangguan metabolisme, dan gangguan otak prenatal. [1, 2, 3]

Jika dokter anak Anda mencurigai adanya sindrom Rett, maka dokter dapat menyarankan Anda melakukan tes genetik (analisis DNA) untuk mengkonfirmasi diagnosis. Pada tes ini sampel darah dari vena di lengan anak Anda akan diambil untuk kemudian diuji di laboratorium. [1]

Pengobatan Sindrom Rett

Hingga saat ini belum ada obat yang diketahui dapat menyembuhkan sindrom Rett. Tetapi perawatan bisa membantu memperbaiki gejala, seperti dapat meningkatkan potensi gerakan, komunikasi dan partisipasi sosial. Perawatan ini biasanya perlu dilakukan sepanjang hidup pasien.

Perawatan yang dapat membantu anak-anak dan orang dewasa yang mengidap sindrom Rett meliputi: [1, 2, 3]

  • Perawatan Medis Rutin

Anda dapat melakukan pemantauan secara berkala terhadap perubahan fisik yang dialami anak Anda seperti skoliosis dan masalah jantung. [1, 2]

  • Obat-obatan

Meski belum tersedia obat yang dapat menyembuhkan sindrom Rett. Beberapa obat bisa membantu memperbaiki tanda dan gejala yang terkait dengan sindrom Rett, seperti kejang, kekakuan otot, masalah pernapasan, tidur, saluran pencernaan atau jantung. [1, 2]

  • Terapi Fisik

Terapi fisik dan penggunaan kawat gigi atau gips dapat membantu anak-anak yang mengalami skoliosis atau masalah pergerakan tangan atau sendi akibat sindrom Rett. Selain itu, terapi ini juga bermanfaat dalam meningkatkan keterampilan berjalan, menjaga keseimbangan dan lain – lain. 

  • Terapi Okupasi

Terapi okupasi dapat membantu meningkatkan keterampilan yang dibutuhkan untuk berpakaian, memberi makan dan kegiatan sehari-hari lainnya.

  • Terapi Wicara-Bahasa

Terapi wicara-bahasa dapat membantu meningkatkan komunikasi anak dengan mengajarkannya cara berkomunikasi nonverbal dan cara berinteraksi sosial. [1, 2]

  • Dukungan NButrisi

Nutrisi yang tepat sangat penting untuk menjaga pertumbuhan agar tetap baik dan meningkatkan kemampuan mental, fisik dan sosial. Dokter mungkin dapat menyarankan Anda agar diet tinggi kalori dan seimbang untuk membantu menjaga berat badan yang cukup. Beberapa anak dan orang dewasa mungkin perlu menggunakan alat bantu saat makan seperti selang makan untuk mencegah tersedak. [1]

  • Perubahan Perilaku

Olahraga dan meningkatkan kebiasaan tidur yang baik dapat bermanfaat untuk mengurangi gangguan tidur.

Cara Mencegah Sindrom Rett

Tidak ada cara yang diketahui dapat mencegah kelainan genetik ini. Dalam banyak kasus, mutasi genetik yang menyebabkan gangguan terjadi secara tiba – tiba. Meski begitu, jika Anda memiliki anak atau anggota keluarga lain yang mengalami sindrom Rett, Anda bisa menghubungi dokter untuk dilakukan tes genetik.[1]

fbWhatsappTwitterLinkedIn

Add Comment