Menurut Mental Health Foundation, sindrom Rett diperkirakan mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000-12.000 bayi perempuan, di semua kelompok ras dan etnis di seluruh dunia. [5]
Angka kejadian sindrom Rett di Amerika Serikat diperkirakan 1 dari 10.000 anak perempuan pada usia 12 tahun. [4]
Di Indonesia sendiri, belum terdapat data yang dapat mengungkapkan prevalensi sindrom Rett secara nasional.
Daftar isi
Apa itu Sindrom Rett?
Sindrom Rett adalah kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan otak. Kondisi ini mengakibatkan cacat mental dan fisik yang serius. [1, 2, 3]
Sindrom Rett lebih umum terjadi pada anak perempuan dibandingkan dengan anak laki-laki. [1, 2, 3]
Seringkali anak-anak yang menderita sindrom Rett terlihat normal pada usia 6 hingga 18 bulan pertama. [1]
Fakta Sindrom Rett
Di bawah ini adalah fakta – fakta menarik seputarSindrom Rett yang perlu Anda ketahui: [1, 2, 3]
- Banyak perempuan yang menderita sindrom Rett dapat hidup setidaknya sampai usia paruh baya.
- Belum ada obat yang diketahui dapat menyembuhkan sindrom Rett.
- Meskipun sindrom Rett merupakan kelainan genetik, tidak semua orang tua dari anak yang menderita sindrom Rett juga memiliki sindrom ini sebelumnya.
Penyebab Sindrom Rett
Kebanyakan anak-anak yang memiliki sindrom Rett mengalami mutasi pada kromosom X. Tidak jelas bagaimana mutasi tersebut akhirnya bisa menyebabkan sindrom Rett. Diduga mutasi tersebut menyebabkan masalah dalam produksi protein yang penting untuk perkembangan otak. [1, 2]
Meskipun sindrom Rett merupakan kondisi genetik, jarang anak yang mengalami sindrom Rett karena diturunkan dari orang tua mereka.
Jarang anak laki-laki yang mengalami mutasi sindrom Rett, bisa hidup setelah kelahiran. Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X (XY), sehingga jika mereka terkena efek penyakitnya akan jauh lebih serius, dan hampir selalu berakibat fatal.
Apasajakah faktor-faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena Sindrom Rett?
Faktor risiko: [1, 2]
- Anak Perempuan
Anak perempuan diketahui lebih sering mengalami sindrom Rett dibandingkan dengan anak laki-laki. Tetapi sindrom Rett yang terjadi pada anak laki-laki, kondisinya dapat lebih serius dan bisa berakibat fatal. Hal ini terkait kromosom X yang dimiliki anak laki-laki hanya satu (XY).
- Faktor Genetik
Jika Anda memiliki anggota keluarga yang pernah mengidap sindrom Rett maka Anda akan lebih berisiko mengalami sindrom ini. [1, 2]
Gejala Sindrom Rett
Muncunya gejala dan tingkat keparahan sindrom Rett bervariasi pada setiap anak. Seorang anak bisa saja tidak memiliki semua gejala dari sindrom Rett dan gejala-gejalanya dapat berubah seiring bertambahnya usia. [1, 2, 3]
Sebagian besar bayi yang memiliki sindrom Rett dapat tumbuh dan berperilaku normal selama 6 bulan pertama sebelum gejala mulai muncul. Ketika mereka menginjak usia 12 hingga 18 bulan barulah terlihat adanya perubahan. Perubahan ini bisa datang secara tiba-tiba dan berkembang perlahan.
Tanda dan gejala sindrom Rett meliputi: [1, 2, 3]
- Pertumbuhan Melambat
Otak tidak tumbuh dengan baik setelah lahir, dan kepala biasanya lebih kecil dari ukuran normal (microcephaly). Pertumbuhan kerdil ini semakin terlihat jelas seiring bertambahnya usia anak.
- Masalah dalam Pergerakan Tangan
Sebagian besar anak-anak yang memiliki sindrom Rett memiliki gangguan pergerakan tangan, seperti: meremas-remas atau menggosok-gosokkan tangan, dan bertepuk tangan.
- Hilangnya Kemampuan Komunikasi
Anak-anak dengan sindrom Rett biasanya mulai mengalami penurunan keterampilan sosial dan bahasa pada usia antara 1 hingga 4 tahun. Mereka dapat kehilangan kemampuan untuk berbicara secara tiba-tiba dan dapat memiliki kecemasan sosial yang ekstrim. Mereka akan menjauh atau tidak tertarik pada orang lain, mainan, dan lingkungan mereka.
- Masalah dengan Otot dan Koordinasi
Kondisi ini bisa membuat kemampuan berjalan menjadi tidak normal. Pada awalnya, kemampuan hilang dengan cepat dan kemudian berlanjut secara bertahap hingga otot menjadi lemah atau kaku dan sulit bergerak.
- Kesulitan Bernafas
Seorang anak dengan sindrom Rett dapat memiliki pernapasan cepat yang tidak normal (hiperventilasi), dan menghembuskan udara atau air liur dengan paksa. Biasanya gangguan ini terjadi selama jam bangun, tetapi gangguan pernapasan seperti pernapasan dangkal atau pernapasan berkala dapat terjadi selama tidur. [1, 2, 3]
- Lekas Marah dan Menangis
Semakin bertambahnya usia, anak-anak dengan sindrom Rett juga cenderung gelisah dan mudah tersinggung. Mereka dapat menangis atau menjerit tiba-tiba dan dalam waktu yang lama. Beberapa anak juga dapat mengalami ketakutan dan kecemasan.
- Cacat Kognitif
Hilangnya keterampilan pada penderita sindrom Rett bisa disertai dengan hilangnya fungsi intelektual.
- Perilaku Abnormal Lainnya
Kondisiini termasuk, ekspresi wajah yang aneh dan sering tertawa, menjilati tangan, dan menggenggam rambut atau pakaian.
- Kejang
Sebagian besar orang yang mengalami sindrom Rett sewaktu-waktu kadang mengalami kejang. Beberapa tipe kejang dapat terjadi dan disertai dengan electroencephalogram abnormal atau EEG (adanya kelainan di otak).
- Tulang Belakang Melengkung Secara Tidak Normal (skoliosis)
Kondisi ini sering terjadi pada sindrom Rett dan biasanya muncul antara usia 8 hingga 11 tahun dan dapat berkembang seiring bertambahnya usia. Jika skolios telah parah pasien harus menjalani operasi .
- Detak Jantung Tidak Teratur
Detak jantung yang tidak teratur dapat mengancam jiwa bagi banyak anak-anak dan orang dewasa yang menderita sindrom Rett dan dapat mengakibatkan kematian mendadak.
Pola tidur yang tidak teratur, termasuk tertidur di siang hari dan terjaga di malam hari, atau terbangun di malam hari sambil menangis atau menjerit.
- Gejala Lainnya
Berbagai gejala lain dapat terjadi, seperti tulang mudah rapuh; tangan dan kaki kecil; masalah dalam mengunyah dan menelan; masalah dalam fungsi usus.
Stadium Sindrom Rett
Sindrom Rett umumnya dibagi menjadi empat stadium: [1]
- Stadium I: stagnation
Tanda dan gejalanya stadium pertama muncul saat anak berusia antara 6 hingga 18 bulan dan gejalanya berlangsung selama beberapa bulan atau satu tahun.
Tanda dan gejala yang terjadi dapat meliputi kesulitan dalam melakukan kontak mata, mulai kehilangan minat pada mainan dan kesulitan ketika duduk atau merangkak. [1]
- Stadium II: regression
Stadium ini dimulai sejak usia 1 hingga 4 tahun. Tanda dan gejala sindrom Rett, meliputi hilangnya kemampuan untuk melakukan keterampilan yang telah dimiliki sebelumnya selama beberapa minggu atau bulan, kepala tidak tumbuh dengan baik, gerakan tangan yang tidak normal, hiperventilasi, berteriak atau menangis tanpa alasan yang jelas, masalah dalam bergerak dan koordinasi, dan hilangnya interaksi sosial dan komunikasi.
- Stadium III: plateau
Stadium ketiga biasanya dimulai antara usia 2 hingga 10 tahun dan gejalanya berlangsung selama bertahun-tahun. Pada stadium 3 beberapa gejala yang terjadi pada stadium 2, misalnya pada perilaku mudah marah dan menangis mulai membaik. Gejala baru yang muncul yaitu kejang dan pola pernapasan menjadi tidak teratur. [1]
- Stadium IV: deterioration in movement
Pada stadium ini gejala muncul setelah usia 10 tahun dan berlangsung selama bertahun-tahun atau puluhan tahun. Gejala ditandai dengan berkurangnya kemampuan berjalan, kelemahan otot serta perkembangan skolios.
Kemampuan akan komunikasi dan keterampilan bahasa dan fungsi otak umumnya tetap stabil atau tidak memburuk, dan kejang juga menjadi lebih jarang terjadi. [1]
Kapan Anda harus mengunjungi ke dokter?
Temui dokter anak Anda segera jika Anda curiga bahwa Anda mengalami sindrom Rett. Pada stadium awal tanda dan gejal sindrom Rett tidak terlihat jelas. Biasanya mereka tapak normal selama 6 bulan pertama lalu muncul masalah fisik atau perubahan perilaku seperti: [1]
- Terhambatnya pertumbuhan kepala atau bagian tubuh lainnya pada anak Anda.
- Koordinasi atau kemampuan bergerak menurun.
- Gerakan tangan terganggu.
- Lebih sedikit melakukan kontak mata atau kehilangan minat bermain.
- Hilangnya kemampuan bicara yang diperoleh sebelumnya.
- Masalah perilaku atau perubahan suasana hati.
- Hilangnya keterampilan motorik.
Komplikasi Sindrom Rett
Sindrom Rett bisa mengakibatkan sejumlah komplikasi yang meliputi: [1]
- Masalah tidur yang menyebabkan gangguan tidur yang signifikan pada penderita sindrom Rett.
- Kesulitan makan, sehingga dapata menyebabkan penderitanya mengalami gizi buruk dan pertumbuhan terlambat.
- Gangguan usus dan kandung kemih, seperti sembelit, penyakit refluks gastroesofageal (GERD)/penyakit asam lambung, inkontinensia usus atau urin (tidak dapat mengontrol buang air kecil), dan penyakit kantung empedu.
- Nyeri yang disertai masalah pencernaan atau patah tulang.
- Masalah otot, tulang, dan persendian.
- Mudah cemas dan memiliki masalah perilaku yang dapat menghambat fungsi sosial.
- Membutuhkan perawatan seumur hidup dan bantuan agar dapat menjalani kegiatan hidup sehari-hari.
- Umur hidup yang lebih pendek walaupun kebanyakan orang dengan sindrom Rett bisa hidup sampai dewasa, adapula yang hanya dapat hidup dengan umur yang pendek karena masalah jantung dan komplikasi kesehatan lainnya.
Diagnosa Sindrom Rett
Diagnosis sindrom Rett perlu dilakukan dengan cermat. Diagnosis didasarkan pada gejala yang dialami anak Anda, riwayat medis serta keluarga Anda. [1]
Karena sindrom Rett merupakan kondisi yang jarang terjadi, dokter perlu menyingkirkan kemungkinan terjadinya kondisi lain, seperti gangguan spektrum autisme, cerebral palsy, gangguan metabolisme, dan gangguan otak prenatal. [1, 2, 3]
Jika dokter anak Anda mencurigai adanya sindrom Rett, maka dokter dapat menyarankan Anda melakukan tes genetik (analisis DNA) untuk mengkonfirmasi diagnosis. Pada tes ini sampel darah dari vena di lengan anak Anda akan diambil untuk kemudian diuji di laboratorium. [1]
Pengobatan Sindrom Rett
Hingga saat ini belum ada obat yang diketahui dapat menyembuhkan sindrom Rett. Tetapi perawatan bisa membantu memperbaiki gejala, seperti dapat meningkatkan potensi gerakan, komunikasi dan partisipasi sosial. Perawatan ini biasanya perlu dilakukan sepanjang hidup pasien.
Perawatan yang dapat membantu anak-anak dan orang dewasa yang mengidap sindrom Rett meliputi: [1, 2, 3]
- Perawatan Medis Rutin
Anda dapat melakukan pemantauan secara berkala terhadap perubahan fisik yang dialami anak Anda seperti skoliosis dan masalah jantung. [1, 2]
- Obat-obatan
Meski belum tersedia obat yang dapat menyembuhkan sindrom Rett. Beberapa obat bisa membantu memperbaiki tanda dan gejala yang terkait dengan sindrom Rett, seperti kejang, kekakuan otot, masalah pernapasan, tidur, saluran pencernaan atau jantung. [1, 2]
- Terapi Fisik
Terapi fisik dan penggunaan kawat gigi atau gips dapat membantu anak-anak yang mengalami skoliosis atau masalah pergerakan tangan atau sendi akibat sindrom Rett. Selain itu, terapi ini juga bermanfaat dalam meningkatkan keterampilan berjalan, menjaga keseimbangan dan lain – lain.
- Terapi Okupasi
Terapi okupasi dapat membantu meningkatkan keterampilan yang dibutuhkan untuk berpakaian, memberi makan dan kegiatan sehari-hari lainnya.
- Terapi Wicara-Bahasa
Terapi wicara-bahasa dapat membantu meningkatkan komunikasi anak dengan mengajarkannya cara berkomunikasi nonverbal dan cara berinteraksi sosial. [1, 2]
- Dukungan NButrisi
Nutrisi yang tepat sangat penting untuk menjaga pertumbuhan agar tetap baik dan meningkatkan kemampuan mental, fisik dan sosial. Dokter mungkin dapat menyarankan Anda agar diet tinggi kalori dan seimbang untuk membantu menjaga berat badan yang cukup. Beberapa anak dan orang dewasa mungkin perlu menggunakan alat bantu saat makan seperti selang makan untuk mencegah tersedak. [1]
- Perubahan Perilaku
Olahraga dan meningkatkan kebiasaan tidur yang baik dapat bermanfaat untuk mengurangi gangguan tidur.
Cara Mencegah Sindrom Rett
Tidak ada cara yang diketahui dapat mencegah kelainan genetik ini. Dalam banyak kasus, mutasi genetik yang menyebabkan gangguan terjadi secara tiba – tiba. Meski begitu, jika Anda memiliki anak atau anggota keluarga lain yang mengalami sindrom Rett, Anda bisa menghubungi dokter untuk dilakukan tes genetik.[1]