Daftar isi
Apa Itu Sindrom Williams?
Sindrom Williams atau Williams syndrome merupakan sebuah kondisi gangguan pertumbuhan dan perkembangan anak karena faktor kelainan genetik [1,2,3,4,5,6,9].
Penyakit langka ini rentan terjadi pada anak yang ditandai dengan gangguan pertumbuhan, kelainan di bagian wajah, serta kelainan pada pembuluh darah [1,2,3,4,5,6,9].
Diketahui bahwa prevalensi sindrom Williams diperkirakan 1 dari 7.500 hingga 1 hingga 75.000 anak dan bisa terjadi pada siapa saja tanpa memandang faktor jenis kelamin maupun etnis [1,4].
Penyebab Sindrom Williams
Sindrom Williams dapat terjadi karena adanya kelainan genetik yang bermula dari mutasi gen [1,2,3,4].
Namun, penyebab mutasi genetik itu sendiri belum diketahui secara pasti.
Umumnya, kelainan pada gen (kromosom 7) adalah suatu hal yang diwarisi oleh seseorang dari salah satu atau kedua orang tuanya meski memang pada beberapa kasus mutasi genetik terjadi spontan [3,4].
Kemungkinan sindrom Williams diturunkan secara dominan autosom cukup tinggi, yakni diwarisi oleh seseorang dari salah satu orang tua saja [1,2,3].
Bahkan orang tua untuk menurunkan gen abnormal kepada keturunannya tidak selalu harus mengalami gejala tertentu [3].
Para orang tua yang hanya menjadi pembawa kelainan gen pun mampu menurunkan gen tersebut ke sang anak [1,2,3,4].
Pada kasus mutasi genetik spontan, seorang anak tak selalu mewarisi gen abnormal dari orang tuanya, sebab sang anak dapat menderita sindrom Williams walau sang orang tua bukan penderita penyakit ini maupun pembawa gen abnormal [5].
Tinjauan Mutasi genetik baik spontan atau diturunkan dari orang tua, khususnya pada kromosom 7 adalah penyebab sindrom Williams. Meski demikian, belum diketahui hingga kini faktor yang menyebabkan mutasi genetik tersebut.
Gejala Sindrom Williams
Sindrom Williams dapat menimbulkan gejala secara bertahap sehingga pada kondisi awal biasanya terjadi tanpa gejala apapun.
Sejumlah gejala dari sindrom ini akan nampak secara fisik, terutama pada wajah, seperti berikut [1,2,3,4] :
- Kedua sisi mata tampak tidak simetris.
- Dahi lebih lebar.
- Ukuran gigi kecil-kecil dan cenderung merenggang.
- Mulut lebih lebar.
- Bibir lebih tebal.
- Dagu tampak lebih kecil.
- Hidung pesek disertai dengan lebih besarnya bagian ujung hidung.
- Pada sudut mata terdapat lipatan kulit.
Sejumlah gejala lain yang dapat menyertai antara lain adalah [1,2,3,4,5] :
- Gangguan makan.
- Gangguan kemampuan belajar.
- Keterlambatan bicara.
- Postur tubuh lebih pendek.
- ADHD (attention deficit hyperactivity disorder).
- Memiliki fobia spesifik
- Jari kelingking menekuk ke dalam.
- Bagian dada terlihat cekung.
- Rabun dekat
- Kelainan atau gangguan pada ginjal.
- Gangguan tidur.
- Lahir dengan berat badan dan tonus otot sangat rendah
- Sensitivitas lebih tinggi terhadap suara-suara nyaring.
- Memiliki sifat yang sangat ramah dan cenderung berlebihan.
- Memiliki rasa empati yang berlebihan.
- Mengalami kecemasan berlebih.
- Menghindari kontak fisik.
- Memiliki ketertarikan terhadap musik.
Kapan sebaiknya memeriksakan diri ke dokter?
Para orang tua sebaiknya memerhatikan perkembangan sang anak sejak dini karena anak penderita sindrom Williams biasanya berbeda dari anak-anak seusianya.
Gejala sindrom Williams umumnya dialami oleh anak-anak usia di bawah 5 tahun [3].
Segera bawa anak ke dokter untuk memeriksakan diri bila sejumlah gejala yang telah disebutkan terjadi padanya.
Orang tua pun wajib mematuhi jadwal imunisasi anak agar dokter juga tidak melewatkan pemeriksaan kesehatan menyeluruh pada tubuh anak.
Melalui imunisasi dan prosedur pemeriksaan, adanya kelainan pada anak dapat terdeteksi sejak awal.
Tinjauan Gejala fisik, perilaku dan psikologis dapat terjadi pada penderita sindrom Williams. Namun yang paling kentara adalah gejala pada bentuk wajah, seperti kedua sisi mata asimetris, dahi lebih lebar, ukuran gigi kecil-kecil dan cenderung merenggang, mulut lebih lebar, bibir lebih tebal, dagu lebih kecil, hidung pesek namun ujungnya tampak lebar, serta di sudut mata yang terdapat lipatan kulit.
Pemeriksaan Sindrom Williams
Ketika orang tua membawa anak ke dokter untuk pemeriksaan gejala, beberapa metode diagnosa berikut ini yang biasanya diterapkan oleh dokter :
- Pemeriksaan Fisik dan Riwayat Kesehatan
Dokter akan mengecek kondisi fisik pasien, untuk mengidentifikasi adanya kelainan dari bentuk tubuh, postur, hingga kelainan pada wajah anak [1,4].
Selain itu, dokter biasanya akan bertanya kepada orang tua maupun sang anak apa saja gejala yang selama ini dialami [1,4].
Dokter kemungkinan besar pun akan menanyakan tentang adanya riwayat sindrom Williams dalam keluarga untuk menegakkan diagnosa [1,4].
- Pemeriksaan Tekanan Darah dan Urine
Sebagai tes penunjang, dokter akan memeriksa tekanan darah pasien, terutama di kedua lengan serta tes urine [1,2,4]
- Evaluasi Psikologis
Melalui pemeriksaan ini, dokter dapat mengetahui bagaimana kondisi psikis anak sekaligus seberapa baik perkembangan kecerdasan anak [1,2].
- Ekokardiogram (EKG)
Ekokardiogram merupakan salah satu metode USG jantung yang digunakan oleh dokter dalam mendeteksi adanya kelainan pada jantung pasien [1,2,3,4].
Melalui ekokardiogram, biasanya dokter dapat mengetahui adanya gangguan atau ketidakteraturan detak jantung pasien [1,2,3,4].
- USG
Bila dokter hendak mengetahui adanya kelainan pada saluran kemih atau ginjal, maka biasanya dokter akan meminta pasien menempuh USG [1,2,4].
Karena salah satu gejala sindrom Williams adalah adanya kelainan pada ginjal, maka dokter perlu memastikannya [2].
- Tes Genetik
Tes darah untuk pemeriksaan genetik kemungkinan direkomendasikan oleh dokter [1,2,4].
Pasien perlu menempuh tes ini untuk membantu dokter memastikan kondisi kromosom dalam tubuh anak [2].
Kecurigaan terhadap sindrom Williams dapat dipastikan melalui tes genetik melalui pengambilan sampel darah untuk dokter analisa lebih jauh di laboratorium [2,4].
Tinjauan Beberapa metode diagnosa yang diterapkan oleh dokter untuk memeriksa pasien meliputi pemeriksaan fisik, pemeriksaan riwayat kesehatan, pemeriksaan tekanan darah, USG, ekokardiogram, evaluasi psikologis, dan tes genetik.
Pengobatan Sindrom Williams
Penanganan sindrom Williams bukan bertujuan utama menyembuhkan pasiennya, melainkan sebagai pereda gejala dan mengendalikannya [4].
Tergantung dari gejala-gejala yang dialami pasien beserta tingkat keparahan, berikut ini adalah pengobatan umum bagi pasien sindrom Williams :
- Terapi/Pengobatan Gigi
Pasien sindrom Williams dapat mengalami gejala yang berkaitan dengan maloklusi serta kelainan gigi [1].
Oleh sebab itu, perawatan gigi langsung ke ortodontis sangat dianjurkan.
- Psikoterapi
Bagi penderita sindrom Williams dengan kondisi keterlambatan perkembangan mental dan kecerdasan, psikoterapi sangat dibutuhkan [1,6].
Psikoterapi dapat meliputi terapi perilaku yang bertujuan membantu pasien dengan kemampuan sosial rendah, kondisi ADHD, maupun gangguan kecemasan [1,6].
- Terapi Makan
Anak-anak penderita sindrom Williams memiliki gangguan makan atau sulit untuk makan sehingga makin berpengaruh pada pertumbuhannya [1,2].
Oleh sebab itu, agar anak lebih gampang untuk makan, terapi makan sangat diperlukan.
Ahli nutrisi dapat membantu orang tua dalam membuat perencanaan pola makan sekaligus menu yang baik bagi kesehatan anak [1,2].
- Lithotripsy
Untuk anak penderita sindrom Williams yang mengalami kelainan atau gangguan fungsi ginjal, lithotripsy dapat ditempuh [1,7].
Lithotripsy sendiri adalah tindakan medis menggunakan gelombang kejut yang biasanya digunakan untuk mengatasi penyakit batu ginjal agar batu dapat pecah dan dikeluarkan dari dalam tubuh [7].
- Penggunaan Selang Makanan Permanen
Pada kasus sindrom Williams yang lebih serius, anak yang mengalami kesulitan makan kemungkinan perlu pemasangan selang untuk membantu mereka makan [1].
Penggunaan selang makanan ini dapat bersifat permanen, tergantung dari seberapa parah kondisi gangguan makan pasien [1].
- Terapi Hormon
Jika diperlukan, dokter kemungkinan merujukkan anak ke dokter spesialis endokrin bila terdapat gejala yang mengarah pada hipotiroidisme atau hiperkalsemia [1].
Pemberian obat kortikosteroid oral atau pamidronate intravena kemungkinan diberikan oleh dokter [1].
Kedua obat tersebut biasanya diikuti dengan modifikasi diet rendah kalsium yang aman bagi ginjal [1].
Sementara itu, hormon pertumbuhan juga kemungkinan diberikan oleh dokter bila anak memiliki postur tubuh yang lebih pendek dari anak-anak seusianya sambil memantau fungsi tiroid dan glukosa dalam tubuh pasien [1,8].
Dokter juga akan merekomendasikan terapi pengganti hormon tiroid bila memang pasien membutuhkannya [1].
- Operasi Jantung
Jika pasien mengalami tanda-tanda kelainan pada jantung, terutama kondisi stenosis aorta supra-vaskular, itu artinya operasi jantung perlu ditempuh [1,9].
Selanjutnya, kardiolog atau dokter ahli jantung akan memantau keadaan pasien karena adanya risiko arteriopati dan hipertensi [1].
Kedua kondisi tersebut meningkatkan risiko terjadinya stenosis arteri ginjal, insufisiensi katup mitral, maupun stenosis arteri pulmonalis [1].
Tinjauan Pengobatan untuk kelainan gigi, psikoterapi, terapi makan (bekerja sama dengan ahli nutrisi), lithotripsy, terapi hormon, penggunaan selang makan permanen, hingga operasi jantung dapat menjadi metode-metode pengobatan bagi pasien sindrom Williams sesuai dengan gejala dan tingkat keparahannya.
Prognosis Sindrom Williams
Pada dasarnya sindrom Williams adalah sebuah kondisi yang tak dapat disembuhkan secara total [4].
Pengobatan yang diberikan oleh dokter umumnya hanya sebagai pereda dan pengendali gejala [4].
Meski mengalami gangguan pertumbuhan, gangguan belajar, dan keterlambatan bicara, penderita sindrom ini dapat beraktivitas secara normal [1,4].
Hanya saja, risiko komplikasi mampu menjadi faktor yang memperkecil harapan hidup [1].
Sekitar 80% pasien sindrom Williams mengalami kelainan jantung, seperti kekakuan pada arteri besar atau ventricular outflow tracts sehingga operasi kardiotoraks adalah solusi yang perlu ditempuh penderita [1].
Baik tidaknya prognosis sindrom Williams sendiri tergantung dari kondisi kesehatan menyeluruh penderita serta seberapa dini penanganan diperoleh untuk gejala sindrom ini.
Walau belum terdapat hasil studi yang menunjukkan seberapa besar peluang bertahan hidup lama untuk penderita penyakit ini, terdapat laporan bahwa beberapa penderita mampu bertahan hingga usia mereka 60 tahun [4].
Komplikasi Sindrom Williams
Risiko komplikasi sindrom Williams terdiri dari dua jenis kondisi, yaitu komplikasi akibat kondisi sindrom Williams yang terabaikan dan komplikasi efek dari pengobatan penyakit ini.
Beberapa risiko komplikasi yang dapat terjadi pada penderita sindrom Williams akibat perburukan gejala adalah [2,3,4] :
- Penyakit jantung
- Penyakit ginjal
- Penyempitan arteri paru dan aorta
- Hipertensi
- Diabetes
- Hiperkalsemia
- Skoliosis
- Penyakit sendi dan tulang
- Infeksi saluran kemih
- Infeksi telinga
- Tremor (saat dewasa)
Untuk risiko komplikasi efek dari pengobatan sindrom Williams (khususnya efek operasi jantung terbuka), sejumlah kondisi ini dapat dialami oleh pasien [1,2,3] :
- Defisiensi elastin
- Penyakit arteri koroner
- Aritmia
Jika penyakit arteri koroner dialami pasien pasca operasi perbaikan stenosis, maka dokter kemungkinan akan merekomendasikan tindakan revaskularisasi [1].
Tinjauan Risiko komplikasi sindrom Williams terdiri dari dua jenis kondisi, yakni komplikasi dari memburuknya gejala sindrom Williams yang tak tertangani serta komplikasi efek dari pengobatannya.
Pencegahan Sindrom Williams
Karena merupakan sebuah penyakit kelainan genetik langka, belum diketahui bagaimana cara mencegah sindrom Williams [4].
Namun pada pasangan suami istri yang merencanakan kehamilan dan menyadari bahwa salah satu atau kedua pihak memiliki riwayat kelainan genetik (terutama sindrom Williams), dianjurkan untuk melakukan tes genetik atau konseling genetik [1,4].
Penting bagi calon orang tua untuk mengetahui seberapa besar peluang memiliki anak dengan kondisi sindrom Williams [1,4].
Konsultasikan dengan dokter mengenai apa saja hal yang bisa diupayakan dalam meminimalisir risiko penyakit ini.
Tinjauan Tidak terdapat cara khusus dalam mencegah sindrom Williams karena kondisi ini merupakan sebuah kelainan genetik. Namun, para pasangan suami istri yang ingin memiliki anak dapat melakukan konseling genetik agar kemungkinan anak menderita sindrom Williams dapat diantisipasi atau diwaspadai.