Tinjauan Medis : dr. Maria Arlene, Sp.Ak
Trombositosis esensial adalah kondisi dimana tubuh memproduksi terlalu banyak trombosit. Trombosit adalah sel di dalam darah yang membentuk gumpalan darah. Kondisi dapat meningkatkan risiko terbentuknya... bekuan darah, sehingga dapat menyebabkan stroke, serangan jantung, dan masalah pada sumsum tulang. Tidak jelas mengapa penyakit ini dapat terjadi. Sebagian besar penderitanya mengalami mutasi genetik yang berkontribusi terhadap terjadinya penyakit ini. Sampai saat ini tidak ada terapi yang benar-benar dapat menyembuhkan trombositosis esensial. Terapi ditujukan untuk mengontrol gejala dan mengurangi risiko komplikasi. Read more
Daftar isi
Apa Itu Trombositosis Esensial
Trombositosis esensial dikenal juga dengan nama trombositemia esensial (primer) adalah kelainan langka dimana tubuh memproduksi terlalu banyak trombosit karena alasan yang tidak diketahui. [1,2]
Kondisi ini dapat membuat anda merasa lelah dan pusing. Kondisi ini juga meningkatkan risiko penggumpalan darah. [3]
Trombositosis esensial lebih sering terjadi pada orang dengan usia lebih dari 60 tahun, walaupun pada orang muda juga mungkin terjadi. Trombositosis esensial juga lebih sering terjadi pada wanita. [3]
Trombositosis esensial adalah penyakit kronis yang tidak ada obatnya. Jika anda menderita trombositosis esensial ringan, anda tidak memerlukan pengobatan. Namun, jika anda mengalami gejala berat, anda memerlukan obat untuk mengurangi jumlah trombosit dalam darah, pengencer darah, ataupun keduanya. [3]
Gejala Trombositosis Esensial
Anda mungkin tidak mengalami gejala yang jelas terhadap penyakit trombositosis esensial. Indikasi pertama yang mungkin terjadi adalah adanya darah yang menggumpal. [3]
Penggumpalan dapat terjadi dibagian tubuh manapun, namun penggumpalan darah akibat trombositosis esensial sering terjadi pada otak, tangan, dan kaki. [3]
Gejala dan tanda bergantung dari dimana darah menggumpal, diantaranya [2,3] :
- Sakit kepala
- Pusing
- Migrain
- Nyeri dada
- Perasaan ingin pingsan
- Perubahan penglihatan
- Mati rasa atau kesemutan pada tamgan dan kaki
- Kemerahan, berdenyut, dan sesensasi panas pada tangan dan kaki
Walaupun tidak umum, trombositosis esensial dapat menyebabkan perdarahan, terutama jika jumlah trombosit diatas 1 juta sel per mikro liter darah. Perdarahan dapat dalam bentuk :
- Mimisan
- Lebam
- Perdarahan dari mulut dan gusi
- BAB berdarah
Penyebab Trombositosis Esensial
Trombositosis esensial adalah gangguan tipe myeloproliferatif kronis, dimana sumsum tulang dan jaringan spons dalam tulang membuat terlalu banyak sel tertentu. Pada kasus trombositosis esensial, sumsum tulang membuat terlalu banyak trombosit. [3]
Penyebab utama dari trombositosis esensial adalah produksi berlebih dari sel hematopoetik karena mutasi dari gen JAK2, CALR, atau MPl. Gen-gen ini dikenal sebagai mutasi yang berperan dalam pembentukan neoplasma myeloproliferatif. [2]
Gen JAK2, CALR, dan MPL memiliki fungsi spesifik dimana saat terjadi mutasi dapat menyebabkan efek myeloproliperatif. [2]
Pada tahun 2005, penelitian menunjukkan adanya mutasi titik tunggal dari JAK2 yang mengarah ke neoplasma myeloproliferatif. Mutasi titik menyebabkan adanya perubahan asam amino dari valine menjadi phenylalanine pada kodon 617. Sekitar setengah penderita trombositosis esensial memiliki mutasi JAK2.
Mutasi CARL terjadi saat ada insersi atau delesi gen yang menyebabkan perputaran bingkai asam amino. Mutasi CARL menyebabkan proliferasi, diferensiasi, dan apoptosis sel. [2]
Gen mutasi MPL dilaporkan memiliki jenis mutasi titik dan dimiliki oleh 3 sampai 15 persen penderita trombositosis esensial. [2]
Menurut World Health Organization (WHO), sebuah kondisi disebut trombositosis esensial saat jumlah trombosit diatas 450.000 sel dengan keberadaan Janus Kinase 2 (JAK2), calreticulin (CALR) mutasi onkogen virus leukemia myeloproliferatif (MPL). [2]
Jika jumlah trombosit tinggi karena kondisi infeksi atau kekurangan zat besi, maka disebut trombositosis sekunder. Trombositosis sekunder menyebabkan risiko penggumpalan darah dan perdarahan yang lebih sedikit dibandingkan dengan trombositosis esensial. [3]
Komplikasi Trombositosis Esensial
Trombositosis esensial dapat mengarah kepda beberapa komplikasi yang dapat mengancam nyawa, diantaranya [3] :
- Stroke dan Stroke Ringan
Jika pembekuan darah terjadi pada arteri di otak, kondisi ini dapat menyebabkan stroke atau Transient Ischemic Attack (TIA). TIA adalah stroke ringan dimana terjadi interupsi sementara di aliran darah otak. [3]
Gejala dan tanda dari stroke dan stroke ringan adalah kelemahan dan mati rasa pada satu sisi wajah, lengan, atau kaki. Selain itu, gejala lain yang mungkin terjadi adalah kesulitan bicara dan penurunan penglihatan. [3]
Walaupun jarang terjadi, trombositosis esensial dapat menyebabkan pembekuan darah di arteri jantung. Tanda dan gejala serangan jantung adalah nyeri pada dada dalam waktu beberapa menit, nyeri menjalar ke bahu, lengan, punggung, atau gigi, serta kesulitan bernapas. [3]
- Masalah Sumsum Tulang, Termasuk Leukemia
Walaupun jarang terjadi, trombositosis esensial dapat berpotensi menjadi penyakit yang mengancam nyawa termasuk leukemia myelogenus akut (kanker sumsum tulang yang memproduksi sel darah putih terus menerus) dan myelofibrosis (gangguan yang menyebabkan sumsum tulang berubah menjadi jaringan parut, sehingga menyebabkan anemia berat dan pembesaran hati/limpa). [3]
- Komplikasi Kehamilan
Banyak wanita yang menderita trombositosis esensial memiliki kehamilan yang normal dan sehat. Tapi, trombositosis yang tidak terkontrol dapat menyebabkan keguguran dan komplikasi lain. [3]
Risiko komplikasi kehamilan dapat dikurangi dengan pengecekan rutin dan pengobatan. [3]
Diagnosis Trombositosis Esensial
Trombositosis esensial umumnya dapat di deteksi dengan tes darah. Tes tambahan yang dapat dilakukan adalah [1,2] :
- Tes hitung sel darah komplit, untuk mengukur jumlah trombosit di dalam tubuh
- Tes apus darah, pemeriksaan sampel darah di bawah mikroskop untuk melihat jika ada pembesaran atau penumpukkan sel trombosit
- Tes genetik, untuk melihat keberadaan gen mutasi
- Tes sumsum tulang, dengan mengambil cairan sumsum tulang untuk melihat keberadaan abnormal sel.
- Biopsi sumsum tulang. Hasil biopsi penderita menunjukkan adanya peningkatan proliferasi megakariotik.
Trombositosis esensial di karakterisasikan dengan keberadaan hiperplasia megakariotik di sumsum tulang. [2]
Pengobatan Trombositosis Esensial
Tujuan dari pengobatan trombositosis esensial adalah untuk mencegah komplikasi vaskular seperti trombosis dan hemoragi. Hal ini karena trombosis dan hemoragi dapat menyebabkan morbitias dan mortalitas. [2]
Pengobatan trombositosis esensial dapat bervariasi menurut gejala pasien. Beberapa pasien belum tentu membutuhkan pengobatan aktif, tapi tetap membutuhkan pengawasan dari ahli. [1]
Pasien dengan risiko rendah adalah pasien dengan usia pasien dibawah 60 tahun tanpa riwayat trombosis (sumbatan pembuluh darah), sedangkan pasien dengan risiko tinggi adalah pasien dengan usia diatas 60 tahun dengan riwayat trombosis. [2]
Pengobatan yang dapat dilakukan adalah [1,2] :
- Aspirin dosis rendah, dapat diberikan untuk mengurangi risiko pembekuan darah
- Obat untuk mengurangi jumlah trombosit, obat ini termasuk hydroxyurea, anagrelide, dan interferon dapat diresepkan untuk mengurangi risiko perdarahan atau komplikasi penggumpalan darah
- Plateletpheresis. Jika gawat darurat seperti stroke atau penggumpalan darah berat, prosedur ini dapat mengurangi jumlah trombosit dengan cepat.
- Anti trombosit dan terapi sitoreduktif dapat menjadi opsi pada pasien dengan risiko tinggi
Trombositosis esensial adalah penyakit yang memiliki progosa (gambaran penyakit kedepannya) bagus. Tingkat kemungkinan hidup penderita sangat tinggi pada penderita yang berusia 33 sampai 60 tahun. [2]