Daftar isi
Apa itu Anemia Sideroblastik?
Anemia sideroblastik adalah sebuah kondisi dimana bagian zat besi pada sel darah merah tidak bekerja secara efektif untuk menghasilkan hemoglobin, sebuah protein yang membantu sel darah merah untuk mendistribusikan oksigen ke seluruh tubuh. Sebagai hasilnya, zat besi akan tertumpuk di darah merah dan memberikan gambaran cincin (sideroblastik) disekitar nukleus. [3]
Tanpa oksigen yang memadai, organ tubuh tidak dapat bekerja dengan efisien. Beberapa organ penting, misalnya otak, jantung, hati, dapat berpotensi mengalami gangguan dan masalah kesehatan jangka panjang bila kebutuhan oksigennya tidak tercukupi. [3]
Ada 3 jenis anemia sideroblastik, yaitu [3] :
- Genetik
Anemia sideroblastik genetik merupakan sebuah penyakit yang diturunkan dari orang tua ke anak. Kondisi ini berhubungan dengan gen mutasi yang terjadi saat beranjak dewasa. Anemia sideroblastik genetik umumnya sudah dapat terdeteksi pada usia dibawah 30 tahun. [2,3]
- Perolehan
Anemia sideroblastik perolehan terbentuk akibat paparan racun, defisiensi nutrisi, ataupun masalah kesehatan lainnya. Tanda-tanda dari anemia sideroblastik cenderung muncul pada usia diatas 65 tahun. [3]
- Idiopatik
Idiopatik berarti sumber utama dari penyakit tidak dapat diketahui. Beberapa penderita anemia sideroblastik mengalami gejala anemia yang tidak ada hubungannya dengan genetik maupun perolehan. [3]
Fakta Anemia Sideroblastik
Beberapa fakta mengenai anemia sideroblastik adalah [1,2,3] :
- Tergolong dalam penyakit langka
- Anemia sideroblastik genetik lebih sering terjadi pada pria daripada wanita
- Anemia sideroblastik perolehan terjadi secara seimbang pada pria dan wanita
- Menyerang kurang dari 200 ribu orang penduduk Amerika
- Data epidemiologi penyakit ini masih sedikit karena jumlah penderitanya yang tidak banyak
- Sekitar 10% penderita anemia sideoblastik perolehan juga mengalami leukemia dan hemokromatosis
Gejala Anemia Sideroblastik
Gejala anemia sideroblastik mirip dengan gejala anemia jenis lainnya. Anda mungkin merasa lelah, lekas marah, dan kesulitan bernapas untuk gejala awal. Gejala lain yang dapat dialami oleh penderita anemia sideroblastik adalah [2,3] :
- Kulit pucat
- Peningkatan detak jantung (takikardia)
- Sakit kepala
- Palpitasi jantung
- Kelemahan dan kelelahan
- Nyeri dada
- Pembesaran limpa atau hati
Penyebab Anemia Sideroblastik
Pada anemia sideroblastik keturunan/genetik, penyebab utamanya adalah mutasi gen pada sintesis heme, biogenesis klaster besi-sulfur, ataupun pada metabolisme mitokondrial sel. Mutasi umumnya ditemukan pada gen ALAS2 dan ABCB7 pada kromosom X. [1,3]
Bentuk umum yang terjadi pada anemia sideroblastik genetik disebut dengan anemia sideroblastik X-linked. Namun, kondisi genetik lainnya, termasuk sindrom Pearson dan sindrom Wolfram, juga dapat menyebabkan anemia sideroblastik genetik. [2,3]
Anemia sideroblastik perolehan merupakan tipe yang lebih sering terjadi dan dapat sembuh. Penyebab utama dari anemia sideroblastik perolehan adalah gangguan hematologik klonal, termasuk sindrom myelodisplastik dan anemia refraktori. Penyebab sekunder dari anemia sideroblastik perolehan adalah [1,2,3] :
- Obat-obat tertentu, termasuk:
- Antibiotik
- Hormon (progesteron)
- Agen anti tuberkulus
- Agen tembaga
- Kemoterapi
- Toksin atau racun, termasuk alkohol
- Defisiensi tembaga
- Defisiensi B-6
- Penyakti neoplasia kronis
- Hipotermia
- Overdosis zinc
Komplikasi Anemia Sideroblastik
Anemia sideroblastik yang disebabkan akibat mutasi gen pada XLSA, GLRX5, dan SLC25A38 telah terlaporkan dapat menyebabkan penumpukan zat besi di hati dan sistemuk.
Penumpukan zat besi ini terjadi akibat tidak aktifnya eritropoiesis yang disebabkan karena toksisitas besi pada mitokondia. Konsentrasi besi pada hati yang berlebihan dapat menyebabkan fibrosis dan sirosis hati. [1]
Pada kondisi yang jarang terjadi, akumulasi zat besi pada jantung dapat menyebabkan ritme jantung yang tidak normal dan gagal jantung. [1]
Diagnosis Anemia Sideroblastik
Sideoblastik anemia, seperti jenis penyakit anemia lainnya, pertama kali dapat terdeteksi pada pemeriksaan darah rutin. Perhitungan darah lengkap (CBC) dapat dilakukan sebagai pemeriksaan rutin tahunan anda. Tes tersebut dapat mengetahui jumlah sel darah merah, hemoglobin, dan kadar darah lainnya. [3]
Hasil pemeriksaan darah lengkap yang tidak normal membuat anda perlu melakukan tes lain yang disebur apus darah perifer. Pada tes ini, setetes darah dan pewarnaan tertentu dapat membantu mengidentifikasi gangguan dan penyakit darah tertentu. Apus darah dapat menunjukan apakah sel darah merah mengandung cincin sideroblastik atau tidak. [3]
Biopsi atau aspirasi sumsum tulang juga dapat dilakukan. Sedikit jaringan dari sumsum tulang akan dikeluarkan sebagai sampel dan dianalisa untuk mengetahui apakah ada kanker atau penyakit lainnya. Dengan aspirasi sumsum tulang, pengambilan sampel hanya dilakukan dengan memasukan jarum kecil ke dalam tulang untuk mengambil sumsum tulang. [3]
Salah satu diagnosis lain yang perlu dipertimbangkan dokter pada kasus anemia sideroblastik adalah [1] :
- Gangguan klonal
- Sindrom myelodisplastik
- Gangguan non Klonal
- Defisiensi tembaga
- Kelebihan zinc
- Keracunan timbal
- Penggunaan isoniazid
Pengobatan Anemia Sideroblastik
Pengobatan yang paling sesuai untuk anemia sideroblastik bergantung berdasarkan penyebab yang mendasarinya. [3]
Untuk anemia sideroblastik perolehan, pembuangan toksin sangat diperlukan untuk membantu mengembalikan bentuk sel darah merah normal. Jika obat-obatan tertentu yang menjadi penyebab utama, anda perlu berbicara dengan dokter untuk penggantian jenis obat ke pilihan alternatif. [3]
Pengobatan dengan vitamin B-6 (pyrodoxine) juga dapat dilakukan pada anemia sideroblastik perolehan ataupun genetik. Obat pyrodoxine minum (50-100mg/hari) telah terbukti dapat mengoreksi anemia secara sebagian ataupun sepenuhnya. Jika terapi pyrodoxine dianggap kurang efektif, dokter akan merekomendasikan penderita anemia sideroblastik untuk melakukan transfusi darah. [1,3]
Tingginya zat besi dalam darah juga perlu menjadi pertimbangan utama dalam menentukan pengobatan. Injeksi obat desferrioxamine (Desferal) dapat dipertimbangkan guna membantu tubuh dalam membuang kelebihan zat besi. Deferasirox (Exjade) juga dapat bekerja serupa dengan desferrioxamine, namun dapat menyebabkan efek samping gangguan ginjal. [2,3]
Untuk penderita anemia sideroblastik kongenital sindromik, kondisi diabetes melitus juga dapat terjadi. Untuk mengatasinya, kontrol erat glikemik darah perlu dilakukan. Hipoglikemia dapat terjadi jika kadar gula darah tidak terkontrol dengan baik. [1]
Transplantasi sumsum tulang atau stem cell juga dapat dilakukan pada kasus anemia sideroblastik berat. Selain itu, pada penderita anemia sideroblastik dengan MDS/MPN-RS-T, diperlukan terapi aspirin jika penderita mengalami mutasi tambahan pada JAK2V61F. [1,3]
Jika anda terdiagnosis mengalami anemia sideroblastik, hindarilah asupan suplemen vitamin yang mengandung zinc dalam jumlah tinggi. Anda juga perlu menghindari asupan alkohol guna menghindari racun berlebih dalam tubuh. [3]